簡述Liddle綜合征的臨床表現
臨床癥狀與原發性醛固酮增多癥相似，主要是高血壓、低血鉀與堿中毒。患者表現為頭痛、肌肉無力及軟癱、多尿、煩渴、抽搐、感覺異常、視網膜病變。與原發性醛固酮增多癥不同的是血及尿中醛固酮含量不高。化驗檢查呈嚴重腎性失鉀，血鉀常低至2.4～3.5mmol/L，而血醛固酮不高或降低，尿17-羥和17-酮類固醇及ATCH試驗均正常；血醛固酮低可能是由于低血鉀高血容量或高血壓的原因另外，患者唾液及汗液中Na+與K+比值檢測正常或稍高，糞鉀正常；本病服用螺內酯無效，對氨苯蝶啶或限鹽治療有效，如給予腎小管儲鉀利尿藥氨苯蝶啶及補充氯化鉀可使血壓恢復正常。......閱讀全文
簡述Liddle綜合征的臨床表現
臨床癥狀與原發性醛固酮增多癥相似，主要是高血壓、低血鉀與堿中毒。患者表現為頭痛、肌肉無力及軟癱、多尿、煩渴、抽搐、感覺異常、視網膜病變。與原發性醛固酮增多癥不同的是血及尿中醛固酮含量不高。化驗檢查呈嚴重腎性失鉀，血鉀常低至2.4～3.5mmol/L，而血醛固酮不高或降低，尿17-羥和17-酮類固
簡述Liddle綜合征的并發癥
可因高血壓引起各種心腦血管并發癥，以及電解質紊亂導致的低K+性堿中毒和神經系統并發癥如頭痛、肌肉無力、抽搐、軟癱、感覺異常、視網膜病變及多尿、煩渴等。
Liddle綜合征的概述
利德爾綜合征(Liddle syndrome)，臨床表現為高血壓、低血鉀、代謝性堿中毒，臨床癥狀像原發性醛固酮增多癥，但其血漿醛固酮水平很低，且鹽皮質激素受體拮抗藥螺內酯對其無效，故又稱為假性醛固酮增多癥。1959年Ross報道了首例13歲男孩患高血壓、低血鉀，疑為原發性醛固酮增多癥，但尿醛固酮
如何診斷Liddle綜合征？
根據臨床表現及實驗室檢查，結合家族病史，并在排除其他失鉀性腎病的基礎上可以考慮診斷。本病的臨床癥狀與原發性醛固酮增多癥相似，主要是高血壓低血鉀與堿中毒。化驗檢查呈嚴重腎性失鉀，血鉀常低至2.4～3.5mmol/L，而血醛固酮不高或降低，尿17-羥和17-酮類固醇及ATCH試驗均正常；結合本病對螺
Liddle綜合征的鑒別診斷
1.原發性醛固酮增多癥(primary hyperaldosteonism，原醛) 原醛由于腎上腺皮質自主性地分泌醛固酮過多，導致潴鈉、排鉀引起高血壓低血鉀伴堿中毒等臨床表現。常見的原因是腎上腺皮質腺瘤或增生。醛固酮測定示24h尿醛固酮及血漿醛固酮均明顯升高腎素-血管緊張素水平降低。腹部CT或M
Liddle綜合征的發病機制
ENaC位于腎遠曲小管、集合小管、皮質和髓質集合管腔膜頂側緊密連接的上皮細胞膜，可將管腔液中的鈉離子(Na+)順電化學梯度吸收到上皮細胞中，再由基底側的Na+-K+-ATP酶泵到細胞間隙，重吸收入血中。ENaC是鈉重吸收的限速步驟是維持細胞外液鈉穩態和血壓穩定的重要因素，該通道對鈉鋰有特異性，可
Liddle綜合征的臨床表
利德爾綜合征患者典型的臨床表現為高血壓低血鉀、代謝性堿中毒。其臨床表現型受到基因外顯率和環境的影響而差異很大。有的患者血壓升高而血鉀正常，有的患者血鉀低而血壓正常有的患者血壓和血鉀都正常而醛固酮水平低血漿HCO3-的水平差別也很大，有的患者無代謝性堿中毒而有的患者HCO3-水平很高，一般來說，血
治療Liddle綜合征的相關介紹
治療原則是限制鈉鹽攝入，適當補充鉀鹽，一般每天給予氯化鉀3.0g即可氨苯蝶啶抑制遠曲小管離子轉運，使鈉排泄增加，鉀排泄減少，口服3個月可糾正電解質紊亂，綜合以上治療可糾正血和尿電解質變化并使血壓降低。具體方法如下： 1.補充氯化鉀 臨床常主張口服或注射補充門冬酰氨鉀鎂，在補鉀的同時需注意預防
關于Liddle綜合征的基本介紹
Liddle綜合征又稱假性醛固酮增多癥，是1963年Liddle等首先報告，故稱為Liddle綜合征。本病的特征是：嚴重的高血壓、低鉀血癥、代謝性堿中毒、低腎素血癥。臨床癥狀與醛固酮增多癥相似，但是醛固酮分泌率很低，對螺內酯治療無反應，對氨苯蝶啶或限鹽治療有效。本病呈常染色體顯性遺傳，本病的病變
關于Liddle綜合征的鑒別診斷介紹
1.原發性醛固酮增多癥 患者雖也有儲鈉、高血壓、低鉀性堿中毒表現，但區別點在于同時有醛固酮分泌增加，醛固酮合成抑制劑和螺內酯能糾正電解質異常。而在Liddle綜合征，這些藥物不能影響電解質的排泄，也不能糾正低血鉀。患者汗液和唾液中鈉鉀比例在原發性醛固酮癥減低，而在Liddle綜合征此比例增高。
Liddle綜合征的實驗室檢查
1.血鉀一般為2.4～2.8mmol/L，有時僅輕度低鉀，為3.0～3.6mmol/L，血鉀極低(1.8～2.2mmol/L)者很少見 2.代謝性堿中毒血漿HCO3-水平升高，動脈血pH值升高。血鈉增加，血漿腎素、醛固酮水平低尿鈉減少尿鉀增加，尿醛固酮水平低。
關于Liddle綜合征的檢查方式介紹
1.實驗室檢查 化驗檢查呈嚴重腎性失鉀，血鉀可降低到2.4～3.5mmol/L，尿鈉明顯增多，可達80mmol/24h，唾液及汗液中Na+/K+比值正常或增高糞鉀正常。激素檢查可見血醛固酮降低，尿17-羥和17-酮類固醇以及ACTH試驗均無異常；服用氨苯蝶啶可以引起明顯的排鈉和儲鉀反應，血鉀恢
Liddle－綜合征遺傳咨詢及產前診斷的臨床分析2
3 討 論Liddle 綜合征是一種罕見的單基因致病型高血壓，它是由編碼腎小管上皮細胞鈉通道( ENaC) 的基因發生突變引起 的［1］。ENaC 是腎小管上皮細胞中負責 Na+重吸收的通道， 由 SCNN1A、 SCNN1B 和 SCNN1G 基因編碼的 αENaC、 βENaC 和
簡述sjogren綜合征的臨床表現
SS導致干眼癥狀。瞼裂區結膜充血、刺激感，有輕度結膜炎癥和粘絲狀分泌物，角膜上皮點狀缺損，多見于下方角膜，絲狀角膜炎也不少見，疼痛有朝輕暮重的特點。淚膜消失，淚液分泌試驗異常，結膜和角膜虎紅染色及麗絲胺綠染色陽性有助于臨床診斷。
簡述雷諾綜合征的臨床表現
雷諾綜合征是由于寒冷或情緒激動引起發作性的手指（足趾）蒼白、發紫然后變為潮紅的一組綜合征。沒有特別原因者稱為特發性雷諾綜合征；繼發于其他疾病者，則稱為繼發性雷諾綜合征。 多發生在20～40歲，女性多于男性。起病緩慢，開始為冬季發作，時間短，逐漸出現遇冷或情緒激動即可發作。一般多為對稱性雙手手指
簡述Down綜合征的臨床表現
1.患兒具明顯的特殊面容體征，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小于正常，頭前、后徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯位。頭發細軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由于韌帶松弛，關節
簡述Bartter綜合征的臨床表現
本病臨床表現復雜多樣，以低血鉀癥狀為主。胎兒期Bartter綜合征表現為間歇性發作的多尿，致孕22～24周出現羊水過多，需反復抽羊水，以阻止早產。 兒童型最常見癥狀為生長延緩(51%)其次為肌乏力(41%)，還有消瘦(3l%)多尿(28%)、抽搐(26%)煩渴(26%)等。 成人型最常見癥狀
簡述Horton綜合征的臨床表現
Horton綜合征分為發作性和慢性。發作性CH無先兆，頭痛固定于一側眼及眼眶周圍。發作多在晚間，初感一側眼及眼眶周圍脹感或壓迫感，數分鐘后迅速發展為劇烈脹痛或鉆痛，并向同側額顳部和頂枕部擴散，同時伴有疼痛側球結膜充血、流淚、流涕、出汗、眼瞼輕度水腫，少有嘔吐。60%～70%患者發作時病側出現Ho
簡述Shwachman綜合征的臨床表現
多于2～10個月齡發病，也可成年發病。兒童期可能無癥狀，也可能有下述1～2個特征： ①胰腺多種酶類減少，可表現為上腹部飽脹不適、吸收障礙、脂肪瀉； ②經常發生各種感染，如復發性呼吸道感染、中耳炎和反復皮膚感染，嚴重者可因敗血癥致死； ③骨骼發育異常，表現為骨骺增寬，骨骺發育不良或軟骨發育不
簡述頂葉綜合征的臨床表現
表現為感覺性失語（常伴健忘性失語）、單獨性失用（可有結構失用、意想性失用以及意想性運動性失用）和伴失寫和失讀。還常有對側偏身感覺障礙、伴相應手和足的觸覺性失認，暫時輕偏癱、同側偏盲、失認等。 1.右利手者頂葉損害：表現為左側半身自體局部認識不能、空間認識不能、穿衣失用、結構失用、空間失讀、失計
簡述重疊綜合征的臨床表現
重疊綜合征雖可在所有結締組織病及其邊緣病間重疊組合，實際上所見到的病例以系統性紅斑狼瘡、多發性肌炎/皮肌炎和系統性硬皮病間的重疊為主。 1.系統性紅斑狼瘡與系統性硬皮病重疊 病初常表現為系統性紅斑狼瘡，以后出現皮膚硬化、吞咽困難及肺纖維化等表現。一般面部紅斑發生率較單純系統性紅斑狼瘡低，雷諾
簡述HELLP綜合征的臨床表現
其臨床表現多樣，典型的臨床表現為乏力、右上腹疼痛及惡心嘔吐，體重驟增，脈壓增寬，但少數患者高血壓、蛋白尿臨床表現不典型。可出現母兒嚴重并發癥：孕婦可發生子癇、胎盤早期剝離、DIC、腎衰竭、急性肺水腫、嚴重的腹水、腦水腫、視網膜脫離、傷口血腫感染甚至敗血癥等；胎兒可發生缺氧、早產、胎兒生長受限，甚
簡述x綜合征的臨床表現
1.主要癥狀 X綜合征的主要臨床表現為發作性胸痛，既可表現為典型勞力性心絞痛又可表現為非典型胸痛，既可表現為穩定型心絞痛，也可表現為不穩定性心絞痛，持久的靜息型胸痛。對含服硝酸甘油無效，胸痛持續時間可長達1～2小時之久，相當一部分患者誘發體力活動的閾值不恒定，可于凌晨痛醒，也有些患者表現為持續
簡述Turcot綜合征的臨床表現
1.癥狀 癌變前癥狀多不明顯，可首先出現結腸息肉病引起的不規則腹痛、腹瀉、便血或黏液膿血便。也可先見神經膠質細胞瘤引起的癥狀，如腹痛、復視、視力障礙、運動意識障礙等。 2.體征 （1）結腸息肉 ①息肉數為100個左右（家族性結腸腺瘤癥為200～1000個）；②全結腸散在分布，體積較大；③癌
簡述加德納綜合征的臨床表現
1.腸內表現 常見的是消化系統紊亂，如腹痛、腹瀉或腹瀉與便秘交替出現、便血等。腹瀉多為黏液樣便，很少造成脫水。便血多在排便末了時排出少量新鮮血液，下消化道大出血少見。息肉偶可在大便時脫落排出，息肉很少引起腸梗阻。如已有癌變，可出現消瘦、貧血和惡病質。 2.腸外表現 ①多發性皮脂腺囊腫常在青
簡述喬治綜合征的臨床表現
由于胎兒甲狀旁腺機能減退和低血鈣，新生兒出現手足搐搦癥，低血鈣癥傾向于生后1年內緩解，患兒表現為特殊面孔，如眼眶距離增寬，耳郭位置低且有切跡，上唇正中縱溝短，頜小和鼻裂。常存在大血管異常，如法洛四聯癥和主動脈弓右位。如新生兒期未死亡，生后3～4個月可發生各種嚴重的病毒、真菌如念珠菌和卡氏肺囊蟲感
簡述尿道綜合征的臨床表現
1、尿道綜合征的癥狀 有尿頻、尿急、尿痛癥狀，部分患者伴尿道燒灼感及排尿困難癥狀。同時，可出現恥骨上膀胱區疼痛、腰痛和性交痛等。 2、尿道綜合征的體征 于尿道外口處可見黏膜水腫、尿道分泌物，有時還可見尿道肉阜、尿道處女膜融合和處女膜傘等。尿道、膀胱頸部有壓痛且伴尿道硬結。 女性尿道綜合征
簡述SIADH綜合征的臨床表現
1、有原發病癥狀或用藥史。 2、低鈉血癥表現： 臨床癥狀的輕重與ADH分泌和水負荷的程度有關。多數病人在限制水份時，可不表現典型癥狀。但如予以水負荷，則即可出現水中毒及低鈉血癥表現，可有進行性軟弱無力，倦怠，血鈉
簡述Fournier綜合征的臨床表現
1．局部表現：以病變局部廣泛腫脹，皮膚灼熱，有紅斑或起皰，皮色紫暗，組織變硬，疼痛顯著為特點。如為肛門直腸感染所致，除有上述表現外，還可出現里急后重；甚或肛門流出帶血的臭穢液體，當膿腫切開或潰破后，多有惡臭黑色的液體流出。感染也可向其他部位擴散。張慶榮將局部病變的擴張分為2型：①病變侵犯肛門直腸
簡述Austrain綜合征的臨床表現
Austrain綜合征除原發病的臨床表現外，有以下共同特點：發病較隱匿，進展緩慢；進行性呼吸困難，繼而出現不同程度的發紺，呼吸淺而快。久病后發生杵狀指（趾）；咳嗽，少量咳痰，可有發熱、體重減輕等；晚期可發生右心衰竭。典型體征主要有雙肺的吸氣爆裂音和杵狀指。