小兒先天性卵巢發育不全的簡介
又稱Turner綜合征，是最常見的性染色體病，也是人類惟一能在出生后存活的染色體完全單體的遺傳性疾病。該綜合征的主要特征為女性外表在青春期不發育，原發性閉經、身材矮小、頸蹼、肘外翻等，其性腺呈纖維條索狀。......閱讀全文
小兒先天性卵巢發育不全的簡介
又稱Turner綜合征，是最常見的性染色體病，也是人類惟一能在出生后存活的染色體完全單體的遺傳性疾病。該綜合征的主要特征為女性外表在青春期不發育，原發性閉經、身材矮小、頸蹼、肘外翻等，其性腺呈纖維條索狀。
小兒先天性卵巢發育不全的病因分析
本病征染色體核型為45,XO，缺少一個性染色體，另外，還有各種組合的嵌合體，在嵌合體中以XX/XO出現率為最高，染色體屬于嵌合體者少見流產，較易成活，癥狀亦較輕，有認為在XO/XX型中，XO細胞比例越高，性染色質的百分比例越低，畸形相對地較多。相反，XX細胞比例較高時，性染色質百分比亦高，畸形也
小兒先天性卵巢發育不全檢查的介紹
1.外周血細胞染色體核型分析 用外周血淋巴細胞培養技術和染色體標本制作方法可對染色體進行核型分析，其異常核型包括： （1）單體型 45，XO是最多見的一種，約占60%。這種核型的個體絕大部分在妊娠早期自然流產，其余存活的個體具有典型的臨床癥狀。 （2）嵌合型 核型為45，XO/46，XX，
關于先天性卵巢發育不全的簡介
先天性卵巢發育不全是由Turner在1938年首先描述，也稱特納（Turner）綜合征。是一種由于全部或部分體細胞中一條X染色體完全或部分缺失或結構發生改變所致。發生率為新生嬰兒的10.7/10萬或女嬰的22.2/10萬，占胚胎死亡的6.5%。臨床特點為身矮、生殖器與第二性征不發育和一組軀體的發
治療小兒先天性卵巢發育不全的相關介紹
在青春期可用雌激素進行替代療法，在年齡達到12～14歲時開始服用。開始給予一定劑量，至有較滿意的乳房和陰毛發育后（一般在6～24個月后）增加孕激素制劑聯合應用。患者也可先采用妊馬雌酮進行替代治療，然后口服結合雌激素/甲羥孕酮+結合雌激素（倍美盈）進行人工周期調節。極少數嵌合型患者可能有生育能力，
先天性卵巢發育不全的病因分析
由于細胞內X染色體缺失或結構發生改變所致，可能的機制為： ①親代生殖細胞的減數分裂發生不分離； ②再有絲分裂過程中X染色體的部分丟失。患者染色體核型有單體型、嵌合型及結構變異型。其中以X染色體單體型最為常見（可占95%）。結構變異型包括長臂等臂X染色體、短臂或長臂部分缺失，少數病例存在Y染色
先天性卵巢發育不全的預后介紹
先天性卵巢發育不全是一種先天性疾病，尚無治愈的方法，但可通過積極的對癥治療來改善臨床癥狀。 Turner綜合征的死亡率增加約3倍，壽命縮短6～13年（主要與可能存在的血管畸形破裂有關，否則不太影響壽命）。 [1] 做好病因預防，防止染色體畸變，對患兒進行早期治療，以防后患。
治療先天性卵巢發育不全的相關介紹
治療目的是促進身高，刺激乳房與生殖器發育，防治骨質疏松。Turner患者最終身高一般與同齡人相差約20厘米，并有種族差異。對促進身高的治療方法仍有爭議。單用雄激素促進身高，劑量小時效果不明顯，劑量大時有效，但副作用大，主要為男性化和糖耐量受損等；單用雌激素容易引起生長板的早期愈合，從而限制骨的生
先天性卵巢發育不全的鑒別診斷介紹
有一種臨床表現類似Turner綜合征，有身矮、生殖器不發育及各種軀體的異常，但染色體為46，XX，曾稱為XXTurner，也稱為Ullrich-Noonan綜合征。二者除性染色體外，主要區別是Ullrich-Noonan綜合征在青春期可有正常的性發育和受孕，為常染色體顯性遺傳。
關于先天性卵巢發育不全的檢查診斷介紹
一、檢查 1.實驗室檢查 激素水平檢測、染色體檢查、骨密度檢查。 2.其他輔助檢查 陰道鏡檢查、腹腔鏡檢查。 二、診斷 除臨床特征外，首先進行染色體核型檢查，染色體為45，X，需有足夠數量的細胞以明確是否有嵌合的存在。若屬結構異常尚需通過分帶技術了解缺失或易位部分的染色體。
簡述先天性卵巢發育不全的臨床表現
臨床表現為身矮、生殖器與第二性征不發育和一組軀體的發育異常。身高一般低于150厘米。女性外陰，發育幼稚，有陰道，子宮小或缺如。軀體特征為多痣、眼瞼下垂、耳大位低、腭弓高、后發際低、頸短而寬、有頸蹼、胸廓桶狀或盾形、乳頭間距大、乳房及乳頭均不發育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌紋通關手、下肢淋巴
先天性睪丸發育不全的簡介
先天性睪丸發育不全又稱曲細精管發育不全或原發小睪丸癥或Klinefelter綜合征，是男性不育中最常見的染色體異常。1942年由Klinefelter等描述，其特點是睪丸小、無精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等發現該病患者性染色體為47，XXY，即比正常男性多了1條X染色體，因
染色體核型分析的臨床意義
異常結果 經行核型分析后，可以根據染色體結構和數目的變異來判斷生物的病因，比如是由于缺少了什么樣的基因才導致的這種疾病。 需要檢查的人群：懷疑有染色體異常疾病的患者。 結果陽性可能疾病： 小兒先天性卵巢發育不全 、 遺傳病 、 小兒先天性睪丸發育不全 、 小兒脆性X染色體。 異常結果
小兒鎖骨顱骨發育不全綜合征的簡介
鎖骨顱骨發育不全綜合征即Marie-Sainton綜合征，又名Hulkerantt骨形成不全、Schenthaurer綜合征等。顱鎖發育不全的特點是膜內化骨部位的骨化不良，主要發生在鎖骨、顱骨和骨盆。但軟骨內化骨也會有些影響。患兒有輕度侏儒表現。
性激素六項檢查的相關疾病和癥狀wjvx
1、相關疾病 女性性早熟，男性性早熟，先天性卵巢發育不全，小兒46-XY單純性腺發育不全綜合征，小兒先天性侏儒癡呆綜合征，性厭惡，性興奮障礙，功血，月經周期性精神病，小兒雄激素不敏感綜合征。 2、相關癥狀? 晚發月經，垂體性閉經，子宮性閉經，卵巢性閉經，月經失調，陰道內出現糞質和血性分泌，
關于小兒先天性腎積水的簡介
小兒先天性腎積水，是由先天性腎盂輸尿管連接梗阻（UPJO）引起的。本病可見于胎兒至出生后各年齡組，25%見于1歲以內小兒。多見于男性，病變多在左側，在新生兒中約2/3病變在左側，而雙側病變發生率為10%～40%。新生兒及嬰兒多以胃腸道不舒服及腹部腫塊前來就診，較大的患兒更多表現為間歇性腰腹痛、血
關于小兒先天性肝囊腫的簡介
先天性肝囊腫(congenital cyst of liver)是常見的臨床肝臟良性疾病，隸屬于先天性發育異常，臨床上常將其分為多發性肝囊腫或多囊肝(multiple cysts or polycystic disease of liver)及單發性肝囊腫。
小兒先天性膽管擴張癥的簡介
小兒先天性膽管擴張癥為臨床上最常見的一種先天性膽道畸形。其病變主要是指膽總管的一部分呈囊狀或梭狀擴張，有時可伴有肝內膽管擴張的先天性畸形。女性發病高于男性，約占總發病率的60%～80%。本癥又稱為膽總管囊腫、先天性膽總管囊腫、先天性膽總管擴張癥、原發性膽總管擴張等。近年，隨著對本癥研究的深入，發
小兒軟骨外胚層發育不全綜合征簡介
軟骨外胚層發育不全綜合征又稱Ellis-van Creveld綜合征、先天性軟骨鈣化障礙心臟病綜合征、軟骨外胚層發育異常綜合征等，為常染色體隱性遺傳性疾病，由于外胚層基因突變或者環境影響致使分化偏離正常而導致的長骨生長板增殖缺陷。患者出生時即出現侏儒外觀，表現為短肢型侏儒，可有有先天性心臟病和生
卵巢缺如或發育不全的病因
1959年Ford等證實該病因性染色體X呈單體性所致。Turner綜合征的表型是女性在活產女嬰中約占0.4permil；，其發生率低是因為X單體的胚胎不易存活，約99%的病例發生流產。該病也是人類唯一能生存的單體綜合征。患者的性腺發育障礙，卵巢被條索狀纖維組織所取代。
卵巢缺如或發育不全的檢查
1、身材矮小為本病最恒定的特征。 2、智力低下。 3、本病患者通常顯幼稚、溫順，容易相處。 4、患者外生殖器呈幼女型、性腺不發育，子宮及輸卵管小，卵巢呈條索狀，卵母細胞和囊狀卵泡常缺如，原發性閉經、不育，陰毛稀少、陰道粘膜薄，無分泌物。 5、可有眼鹼下垂、內眥贅皮、后發際低、低位大耳、高
染色體核型分析的正常值及臨床意義
正常值 正常人的體細胞染色體數目為46條，且形態和結構正常，陰性。 臨床意義 異常結果 經行核型分析后，可以根據染色體結構和數目的變異來判斷生物的病因，比如是由于缺少了什么樣的基因才導致的這種疾病。 需要檢查的人群：懷疑有染色體異常疾病的患者。 結果陽性可能疾病： 小兒先天性卵巢發
先天性睪丸發育不全的診斷
一般在發育期前難于作出診斷，不育或性功能障礙是患者就診的主要原因，體型較高，雙側睪丸較小，兩側乳房肥大是典型病狀。X小體陽性，染色體組型為47，XXY則可肯定診斷。
先天性睪丸發育不全的病因
先天性睪丸發育不全的形成可能是卵細胞在成熟分裂過程中，性染色體不分離，形成含有兩個X的卵子，這種卵子若與Y精子相結合即形成47，XXY受精卵。如果生精細胞在成熟過程中第1次成熟分裂XY不分離，則形成XY精子，這種精子與X卵相結合也可形成47，XXY的受精卵。一般認為大多數47，XXY的形成系卵子
小兒先天性高氨血癥的簡介
尿素循環障礙類疾病的臨床表現主要是高氨血癥的毒性現象，所以各型疾病之間癥狀互相重疊。臨床癥狀的嚴重程度與酶缺陷的程度相對平行。完全性酶缺陷的癥狀嚴重，起病早，新生兒期即出現暴發性高氨血癥的表現。初生時正常，哺乳后外源性氨和體內蛋白分解的內源性氨均因酶的缺乏而不能合成尿素，故而出現高氨血癥，生后數
卵巢缺如或發育不全的診斷檢查
患兒血清雌二醇水平低，濾泡刺激激素(FSH)、黃體生成素(LH)明顯增高。性染色質檢查為陰性。確診必需作染色體檢查，其核型有以下幾種類型： ①單體型：45，X0，是最多見的一型，具有典型癥狀。 ②嵌合型：45，X0/46，XX，若以46，XX細胞為主，癥狀多數較輕，約20%可有青春期發育，月
卵巢缺如或發育不全的鑒別診斷
如發現女孩體格矮小，肘外翻，頸蹼，第二性征低下又伴有某些先天畸形時，應懷疑此病而檢查其體細胞核性染色質，如屬陰性要考慮有此病之可能(大多數患者為陰性)，應進一步檢查染色體，明確診斷。 在鑒別診斷時，一般應考慮下列疾病： ①垂體性侏儒癥：患者多無畸形，其生長激素分泌不足，部分病人還出現促甲狀腺
卵巢缺如或發育不全的鑒別診斷
如發現女孩體格矮小，肘外翻，頸蹼，第二性征低下又伴有某些先天畸形時，應懷疑此病而檢查其體細胞核性染色質，如屬陰性要考慮有此病之可能(大多數患者為陰性)，應進一步檢查染色體，明確診斷。 在鑒別診斷時，一般應考慮下列疾病： ①垂體性侏儒癥：患者多無畸形，其生長激素分泌不足，部分病人還出現促甲狀腺
關于先天性曲細精管發育不全綜合征的簡介
先天性曲細精管發育不全綜合征又稱為克蘭費爾特綜合征（Klinefelter綜合征）是一種較常見的一種性染色體畸變的遺傳病。本病特點為患者有類無睪身材、男性乳房發育、小睪丸、無精子及尿中促性腺激素增高等。本病患者性染色體為47，XXY，即比正常男性多了1條X染色體，因此本病又稱為47，XXY綜合征
陰道觸診能檢查出那些疾病
陰道痙攣，陰道炎，青少年及小兒陰道肉瘤，陰道腺癌，陰道內胚竇瘤，直腸膨出，陰道黑色素瘤，原發性陰道惡性淋巴瘤，陰道血管肉瘤，小兒先天性卵巢發育不全