卵巢缺如或發育不全的鑒別診斷
如發現女孩體格矮小，肘外翻，頸蹼，第二性征低下又伴有某些先天畸形時，應懷疑此病而檢查其體細胞核性染色質，如屬陰性要考慮有此病之可能(大多數患者為陰性)，應進一步檢查染色體，明確診斷。 在鑒別診斷時，一般應考慮下列疾病： ①垂體性侏儒癥：患者多無畸形，其生長激素分泌不足，部分病人還出現促甲狀腺激素、促腎上腺皮質激素不足。青春發育期測尿中促性腺激素含量較少，與Turner氏綜合征相反。 ②青春期發育延緩：雖青春期較正常兒延緩數年，但最后可達到發育正常水平，其內分泌功能亦正常，與Turner氏綜合征的生長發育及性腺功能均不正常迥異。 ③初生體重、身長均低下的小兒：以初生時體重明顯低于正常兒以及體格終生低于正常為其特征。其生長激素及骨齡接近正常。有些伴有各種先天畸形，構成各種綜合征，但無頸短、后發際低及肘外翻等Turner氏綜合征的表現。 ④XXTurner氏綜合征：此征的臨床表現與Turner氏綜合征基本相同，但細胞染色......閱讀全文
卵巢缺如或發育不全的鑒別診斷
如發現女孩體格矮小，肘外翻，頸蹼，第二性征低下又伴有某些先天畸形時，應懷疑此病而檢查其體細胞核性染色質，如屬陰性要考慮有此病之可能(大多數患者為陰性)，應進一步檢查染色體，明確診斷。 在鑒別診斷時，一般應考慮下列疾病： ①垂體性侏儒癥：患者多無畸形，其生長激素分泌不足，部分病人還出現促甲狀腺
卵巢缺如或發育不全的鑒別診斷
如發現女孩體格矮小，肘外翻，頸蹼，第二性征低下又伴有某些先天畸形時，應懷疑此病而檢查其體細胞核性染色質，如屬陰性要考慮有此病之可能(大多數患者為陰性)，應進一步檢查染色體，明確診斷。 在鑒別診斷時，一般應考慮下列疾病： ①垂體性侏儒癥：患者多無畸形，其生長激素分泌不足，部分病人還出現促甲狀腺
卵巢缺如或發育不全的診斷檢查
患兒血清雌二醇水平低，濾泡刺激激素(FSH)、黃體生成素(LH)明顯增高。性染色質檢查為陰性。確診必需作染色體檢查，其核型有以下幾種類型： ①單體型：45，X0，是最多見的一型，具有典型癥狀。 ②嵌合型：45，X0/46，XX，若以46，XX細胞為主，癥狀多數較輕，約20%可有青春期發育，月
卵巢缺如或發育不全的病因
1959年Ford等證實該病因性染色體X呈單體性所致。Turner綜合征的表型是女性在活產女嬰中約占0.4permil；，其發生率低是因為X單體的胚胎不易存活，約99%的病例發生流產。該病也是人類唯一能生存的單體綜合征。患者的性腺發育障礙，卵巢被條索狀纖維組織所取代。
卵巢缺如或發育不全的檢查
1、身材矮小為本病最恒定的特征。 2、智力低下。 3、本病患者通常顯幼稚、溫順，容易相處。 4、患者外生殖器呈幼女型、性腺不發育，子宮及輸卵管小，卵巢呈條索狀，卵母細胞和囊狀卵泡常缺如，原發性閉經、不育，陰毛稀少、陰道粘膜薄，無分泌物。 5、可有眼鹼下垂、內眥贅皮、后發際低、低位大耳、高
卵巢缺如或發育不全的原因及檢查
原因 1959年Ford等證實該病因性染色體X呈單體性所致。Turner綜合征的表型是女性在活產女嬰中約占0.4permil；，其發生率低是因為X單體的胚胎不易存活，約99%的病例發生流產。該病也是人類唯一能生存的單體綜合征。患者的性腺發育障礙，卵巢被條索狀纖維組織所取代。 檢查 1、身材
先天性卵巢發育不全的鑒別診斷介紹
有一種臨床表現類似Turner綜合征，有身矮、生殖器不發育及各種軀體的異常，但染色體為46，XX，曾稱為XXTurner，也稱為Ullrich-Noonan綜合征。二者除性染色體外，主要區別是Ullrich-Noonan綜合征在青春期可有正常的性發育和受孕，為常染色體顯性遺傳。
超聲診斷胎兒主動脈瓣缺如合并肺動脈瓣缺如病例報告
?孕婦，33歲，孕2產1，身體健康，無遺傳病史，孕11＋3周來我院行孕11～14周超聲篩查。超聲檢查：宮內孕，單活胎，頭位，頂骶徑4.6 cm，胎兒頸項透明層厚度2.3 mm。胎兒頭頸部、腹部及肢體未見明顯異常，胸部橫斷面顯示心胸比率增大，彩色多普勒顯示主動脈在心臟舒縮周期中往返的彩色血流信
超聲診斷單純右側肺動脈缺如病例分析
?患兒女，12歲，因反復咳嗽1個月，發熱3 d入院。體格檢查：雙側扁桃體Ⅰ度腫大，右側胸廓塌陷，左肺叩診清音，右肺叩診實音，左肺聞及細濕啰音，右肺上野呼吸音粗，右下肺野未聞及呼吸音。?胸片示：心臟及縱膈右移，右肺野均勻性實變，右側膈肌顯示不清，右肺門影缺失，左側肺代償性增大（圖1），提示右肺發育不良
關于雙側腎缺如的診斷依據介紹
遇到典型的面部特點及羊水過少都應當警惕，出生后24小時內無尿，沒有膀胱擴張就應該考慮到BRA的可能，然而大多的BRA（雙側腎發育不全）新生兒在出生后24小時內都有嚴重的呼吸障礙，從而讓人忽略了無尿的癥狀，隨著產前超聲檢查的普及應用，在孕期的第2及第3階段即可由于嚴重的羊水減少或缺乏而得到診斷。
淋巴發育不全的鑒別診斷
早期由于皮膚及皮下組織改變較輕，應與其他疾病相鑒別： 1.靜脈性水腫多見于下肢深靜脈血栓形成，以單側肢體突發性腫脹急性起病，伴皮色青紫、腓腸肌及股三角區明顯壓痛、淺靜脈顯露為其臨床特點，足背水腫不明顯。淋巴水腫則起病較為緩慢，以足背踝部腫脹較為多見。 2.血管神經性水腫水腫發生于外界過敏因素
簡述軟骨發育不全的鑒別診斷
根據患者的典型身材、面貌，肢體縮小，以及手指呈三叉戟狀，不難作出診斷[1]。 專家表示，本病不典型的病例則需與其他原因所引起的侏儒區別。 ①軟骨發育欠全：侏儒表現不太明顯，頭顱正常。 ②軟骨-外胚層發育不全：即Ellis Van-Creveld綜合征，為短肢型侏儒，伴有胸部畸形和心臟病變，
關于先天性卵巢發育不全的檢查診斷介紹
一、檢查 1.實驗室檢查 激素水平檢測、染色體檢查、骨密度檢查。 2.其他輔助檢查 陰道鏡檢查、腹腔鏡檢查。 二、診斷 除臨床特征外，首先進行染色體核型檢查，染色體為45，X，需有足夠數量的細胞以明確是否有嵌合的存在。若屬結構異常尚需通過分帶技術了解缺失或易位部分的染色體。
兩例產前診斷單側肺缺如病例分析
肺缺如(PA)是一種臨床較罕見的先天畸形，是一組雙側肺或單側肺完全缺如或發育不良，并常伴其他系統畸形的疾病，其發病率約為1/15000，男女發病率無差別。以往大多數PA是在出生后或新生兒期發生呼吸窘迫或反復肺部感染等癥狀后通過胸部X線檢查后發現；也可無臨床癥狀，體檢時偶然發現。近年來有產前診斷發現P
超聲診斷胎兒先天性門靜脈缺如病例報告
?孕婦，28歲，孕1產0，孕28+3周，身體健康，無遺傳病史，早孕期有上呼吸道感染史，因產前常規超聲檢查發現四腔心不對稱轉我院會診。超聲檢查：宮內孕，單活胎，頭位，雙頂徑7.6 cm，股骨長徑5.4 cm，胎兒顏面部結構、脊柱、四肢、羊水深度及胎盤未見異常；胎兒上腹部橫斷面顯示臍靜脈與門靜脈
慢性卵巢炎的鑒別診斷
急性陰道炎擴展到子宮頸，還是子宮頸管內膜炎（endocer-vicitis）。子宮頸炎性病變局限于頸管內膜者極為罕見，兩者的子宮頸外表均極光滑，但后者的子宮頸管外口可見膿性粘液栓，而由急性陰道炎擴展到宮頸發生宮頸炎者，雖陰道炎癥明顯，但頸管粘液仍清澈透明。 子宮頸糜爛必須與早期宮頸癌相鑒別，后者
關于小兒房缺的鑒別診斷介紹
小兒房缺應與功能性雜音、肺動脈瓣狹窄、肺靜脈異位引流、室間隔缺損等鑒別。 1.功能性雜音其收縮期雜音較短，無固定性第二音分裂以及心電圖、X線檢查和心臟超聲可幫助鑒別。 2.肺動脈瓣狹窄雜音響亮、呈噴射性，常伴震顫，P2減低或缺如，X線可見肺紋理稀少，肺野清晰，右心導管檢查可發現右心室與肺動脈
治療雙側腎缺如的介紹
約40%的胎兒出生時即死胎，大多的新生兒出生后由于肺的發育不良而引起呼吸衰竭，多在24～48小時內死亡。其他的患兒其存活期的長短主要取決于腎功能的損傷程度。據報道BRA最長生存時間為39天。
淋巴發育不全的檢查及鑒別診斷
檢查 1.有絲蟲感染或丹毒反復發作史，或有腋窩、腹股溝部接受淋巴結清掃術和放射治療史。 2.早期患肢腫脹，抬高后可減輕。晚期患肢腫大明顯，表面角化粗糙，呈橡皮樣腫。少數可有皮膚裂開、潰瘍或出現疣狀贅生物。 3.絲蟲感染者周圍血液檢查可發現微絲蚴。淋巴管造影可確定淋巴管發育或受阻情況。 鑒
產前超聲心動圖診斷左肺動脈缺如病例分析
病例孕婦，33歲，孕2產1，孕27周，來我院行胎兒先天性心臟病超聲篩查。產前超聲心動圖所見：胎兒心臟胸腔內位置正常，心尖指向左前方，心房正位，心室右襻，房室連接一致，卵圓孔直徑6.0mm，左房內可見卵圓瓣回聲，主動脈和肺動脈起源和位置正常，心內結構測值正常。左、右肺動脈分叉未見顯示，僅見右肺動脈起源
簡述慢性卵巢炎的鑒別診斷
急性陰道炎擴展到子宮頸，還是子宮頸管內膜炎（endocer-vicitis）。子宮頸炎性病變局限于頸管內膜者極為罕見，兩者的子宮頸外表均極光滑，但后者的子宮頸管外口可見膿性粘液栓，而由急性陰道炎擴展到宮頸發生宮頸炎者，雖陰道炎癥明顯，但頸管粘液仍清澈透明。診斷子宮頸糜爛必須與早期宮頸癌相鑒別，后
關于卵巢巧克力囊腫的鑒別診斷
(1)卵巢單純性囊腫：卵巢濾泡囊腫或黃體囊腫單側多見，囊壁薄而清楚，囊腫周圍無粘連，囊腫隨月經周期變化，其大小、形態可發生改變。卵巢巧克力囊腫雙側多見，囊壁較厚且欠清楚，T2WI內部可呈極低信號暗影征，周圍有低信號環，常因囊腫內反復出血的刺激，使囊腫與周圍組織器官粘連，臨床常有痛經史。 (2)
關于小兒軟骨發育不全的診斷和鑒別診斷介紹
1、診斷 根據臨床表現及X線特征，本病矮短特點主要由于膝部以下的脛、腓骨和肘部以下的尺橈骨較短所造成，診斷并不困難。 2、鑒別診斷 需要與脊柱-骨骺發育不全、佝僂病、克汀病、維生素D缺乏、黏多糖病、成骨不全、多發性骨骺發育不良(Catal氏病、干骺端發育不良、脊椎骨骺發育不良)、垂體性侏儒
關于雙側腎缺如的病因分析
正常腎的發育須有正常輸尿管芽在人胚胎第5～7周時穿入后腎原基，當有引起形態或序列變化的因素如缺乏生腎嵴或未形成輸尿管芽將阻礙腎的發生，雖然沒有后腎組織不能形成腎，但確實不清楚腎缺如是原發于生腎嵴還是輸尿管芽的異常發育，一些研究共同支持一個學說，即輸尿管芽直接刺激腎實質的分化，也指出腎分化停止是緣
簡述進生性骨干發育不全的鑒別診斷
顱骨骨髓發育異常 出生后不久即逐漸出現頭大和面部畸形，同時有身材矮小和智力障礙。X線表現為廣泛和進行性的顱、面骨肥厚、硬化，管狀骨除有皮質增厚、硬化外，尚伴有骨膨脹和構塑障礙。顱骨骨髓發育異常為常染色體隱性遺傳。 石骨癥 石骨癥為硬化增生性骨病，主要為長骨骨骺端的軟骨排列紊亂，骨基質膠原成
關于牙釉質發育不全的鑒別診斷介紹
牙釉質發育不全主要與氟牙癥鑒別。 1.牙釉質發育不全白堊色斑的周界比較明確，而且其紋線與牙釉質的生長發育線相平行吻合；氟牙癥為長期性的損傷，故其斑塊呈散在的云霧狀，周界不明確，并與生長發育線不相吻合。 2.牙釉質發育不全可發生在單個牙或一組牙；而氟牙癥發生在多數牙，尤以上頜前牙為多見。 3
卵巢纖維瘤癥的鑒別診斷
注意與卵巢癌相鑒別。卵巢泡膜細胞瘤、纖維上皮瘤、腺纖維瘤，當腫瘤實性成分占優勢時盆腔檢查觸及的實性、質硬包塊難以與纖維瘤鑒別，往往需術后病理檢查才可明確腫瘤的組織來源。
關于卵巢癌的鑒別診斷介紹
1.卵巢濾泡囊腫和黃體囊腫 一般為單側性，直徑
關于卵巢功能低下的鑒別診斷
卵巢功能反映女性的生殖內分泌功能，卵巢功能低下在生育期常見于卵巢儲備功能下降、卵巢早衰等疾病，這類疾病嚴重影響了女性的妊娠率。卵巢功能檢查有以下幾種： （1）BBT測定：許多卵巢儲備功能低下的不孕患者無正常的排卵或空巢少泡、卵泡發育不良，要求患者堅持測量基礎體溫，掌握患者有無排卵、排卵時間、卵
關于卵巢良性腫瘤的鑒別診斷
1.出現前述臨床癥狀或無癥狀。 2.婦科檢查于子宮一側或雙側觸及形態規則、表面光滑可活動的囊性或實性包塊。 3.B超檢查發現附件包塊，邊界清楚，不伴有腹水。 4.腹部平片檢查見到瘤體內有牙齒或骨質陰影，或囊壁為密度增高的鈣化層。 5.CT或MRI檢查發現同樣性質的盆腔或附件包塊，不伴腹水