數字PCR技術精確檢測癌癥基因組擴增
來自斯坦福大學以及Bio-Rad的研究人員證實，數字PCR系統能夠精確測定長期存放的癌組織樣本中的癌癥基因組擴增。該研究成果發表在《Translational Medicine》雜志上。 某些拷貝數變異(如基因組擴增)可能導致特定癌基因的過表達，推動癌癥發展。靶定擴增的癌基因有望實現癌癥的個性化治療。然而，檢測癌組織中的擴增在技術上頗具挑戰性，這主要在于兩方面的原因。 首先，正常組織會稀釋基因組擴增的存在。其次，臨床樣本通常為福爾馬林固定、石蠟包埋(FFPE)的組織，質量往往不太好。這種保存方法為基因組DNA帶來不可逆轉的傷害。因此需要更加靈敏的方法來克服質量差的問題，從而檢測小片段的腫瘤DNA。 Bio-Rad的QX100微滴式數字PCR系統(ddPCR)能夠使每個樣品形成20,000個液滴。這種分液能力降低了背景干擾，能夠可靠測定復雜樣品中的目標序列。 斯坦福大學Ji研究小組的主管Hanlee......閱讀全文
數字PCR和基因組拷貝數變異研究
概述什么是拷貝數變異？為什么要對拷貝數變異進行研究？復旦大學杜仁騫、金力和張鋒三位老師發表于2011年8月《遺傳》的綜述，給出了簡明扼要的說明與回答，特引述如下：“拷貝數變異（Copy number variation, CNV）是由基因組發生重排而導至的，一般指長度為1 Kb以上的基因組大
Nature子刊：癌癥基因組三維結構和拷貝數變異關系
來自北京大學生命科學學院，清華-北大生命科學聯合中心等處的研究人員發表了題為“3D genome of multiple myeloma reveals spatial genome disorganization associated with copy number variations”的
Nature：數學程序揭示細胞拷貝數變異
表面上相似的細胞通常有明顯不同的基因組，比如這通常在癌細胞中比較常見，在小型的腫瘤樣本中表面上看起來相似的癌細胞或許存在完全不同的基因組，細胞中的遺傳突變通常會以斷斷續續破裂的模式來進行擴散，單一細胞中的拷貝數變異（Copy Number Variations，CNV）通常或將幫助制定特殊的療法
拷貝數變異對基因表達的影響
拷貝數變異(Copy number variation, CNV)是由基因組發生重排而導致的, 一般指長度為1 kb 以上的基因組大片段的拷貝數增加或者減少, 主要表現為亞顯微水平的缺失和重復。CNV 是基因組結構變異(Structural variation, SV) 的重要組成部分。CNV位
數字PCR在拷貝數變異（CNV）研究的應用
微滴化的樣品處理及檢測，這種擺脫Ct值的計算方法而直接獲取目標基因的絕對拷貝數，為拷貝數變異的研究提供了絕對的檢測精度。是其他諸如二代測序、芯片雜交等平臺無法達到的。采用數字PCR能夠有效對二代測序（NGS）和微陣列比較基因組雜交（aCGH）等實驗結果進行驗證，并具有檢測周期短、成本低、樣本通量高等
研究人員提出基因組結構變異檢測和分型新方法
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/3/519653.shtm
通過新一代測序來分析拷貝數變異
對于精準醫療而言，理想的情況是測定每位患者的遺傳變異，并根據結果及其他因素開出適當的藥物。具體到癌癥，遺傳變異包括單核苷酸替換和插入/缺失、基因拷貝數變異、部分或整個基因缺失、大的染色體區域的重復或缺失，以及染色體易位和其他重排。 HER2基因是癌癥精準醫療的首批治療靶點之一，并且已經改變了H
研究人員發布全基因組單核苷酸變異數據庫
10月22日，國際學術期刊Genome Biology 以PGG.SNV： understanding the evolutionary and medical implications of human single nucleotide variations in diverse popul
研究發現與帕金森病相關的結構、拷貝數變異
帕金森病（PD）是一種常見的老年神經退行性疾病。近年來國內外大樣本全基因組關聯分析（GWAS）等研究發現了系列與PD相關的單核苷酸變異（SNP），但基因組上的結構變異、拷貝數變異和短串聯重復變異與PD的關系仍不明確。 近日，首都醫科大學宣武醫院神經內科教授王朝東、陳彪聯合華大基因研究院張建國研
研究發現與帕金森病相關的結構、拷貝數變異
帕金森病（PD）是一種常見的老年神經退行性疾病。近年來國內外大樣本全基因組關聯分析（GWAS）等研究發現了系列與PD相關的單核苷酸變異（SNP），但基因組上的結構變異、拷貝數變異和短串聯重復變異與PD的關系仍不明確。近日，首都醫科大學宣武醫院神經內科教授王朝東、陳彪聯合華大基因研究院張建國研究員和劉
中日韓人種基因拷貝數變異圖譜出爐
據韓聯社4月5日報道，韓國首爾大學基因醫學研究所徐廷瑄教授領導的研究小組宣稱，他們通過對30名中國人、韓國人和日本人的基因組研究，成功繪制出中日韓人種超高清基因拷貝數變異圖譜，并根據該圖譜發現，亞洲人獨有的基因拷貝數變異共有3500多個。 所謂基因拷貝數變異(Copy Number Vri
大腦發育過程中存在大量DNA變異
美國桑福德—伯納姆·普利比斯醫學發現研究所研究人員9月24日在美國《國家科學院院刊》上發表論文稱，他們利用自己開發的一種新的單細胞分析方法，發現在小鼠大腦發育階段，腦細胞中存在的數千個此前未知的DNA變異，這為進一步了解大腦機制提供了新線索。 與身體其他部位的大多數細胞不同，我們每個腦細胞中的
上海交大特聘教授最新文章解析癌癥與拷貝數變異
胃癌（GC）是全世界最常見的惡性腫瘤之一，預后差而且治療選擇有限。人們普遍認為，胃癌發生是宿主和環境因子之間復雜的相互作用引起的。 上海交通大學醫學院的研究團隊在六月十五日的Oncogene雜志上發表文章，以“Gastric cancer and gene copy number variat
羅氏NimbleGen芯片繪制最高分辨率的人類基因組拷貝數變...
羅氏NimbleGen芯片繪制最高分辨率的人類基因組拷貝數變異圖譜羅氏NimbleGen的CGH芯片平臺用于生成最高分辨率的人類基因組拷貝數變異圖譜。近來芯片技術的發展引發了對人類基因組拷貝數變異的大規模探索，包括DNA拷貝數增加（重復）、丟失（缺失）以及多等位基因或復雜重排。研究表明拷貝數變異（C
華人學者Nature－Methods發表超強測序分析工具
拷貝數變異在癌癥中起到了重要的作用，但要把它們一一找出來并不是一件容易的事。St. Jude兒童研究醫院的科學家們在五月四日的Nature Methods雜志上介紹了一種強大的測序分析工具，CONSERTING。該軟件能在二代全基因組測序時非常準確的鑒定拷貝數變異，而且已經免費對全世界的研究者們
NatureGenetics：最大規模精神分裂癥全基因組掃描
――超過41,000位患者的全基因組掃描，揭示了攜帶精神疾病極大風險的“拷貝數變異”目前發現的許多增加精神分裂癥患病風險的遺傳變異都是罕見突變，因此很難分析其在疾病中的作用。為了解決這一問題，加州大學圣地亞哥分校的醫學院Jonathan Sebat博士研究組完成了目前為止最大的全基因組研究，分析了超
單細胞基因組擴增法的定量評估
近日， Nature出版集團旗下刊物Scientific Reports刊發南方科技大學副教授賀建奎課題組最新研究成果《單細胞基因組擴增法的定量評估及其在檢測單個海馬神經元基因拷貝數變異的應用》，從多個角度評估了三種最常用的單細胞基因組擴增方法。經過細致比較發現，MALBAC和GenomePle
計算生物學所等構建出首張中國人群的拷貝數變異圖譜
近日，PLoS ONE在線發表了中科院上海生命科學研究院計算生物學所徐書華研究員和金力教授研究組的最新研究成果A Map of Copy Number Variations in Chinese Populations。該項工作構建了首張包括中國漢族和少數民族在內的拷貝數變異圖譜，為研究中國人群
核糖體RNA基因拷貝數變異和表達調控的新進展
核糖體是細胞中最重要的細胞器之一，負責將細胞轉錄出來的信使RNA（messenger RNA，簡稱“mRNA”）翻譯成蛋白質。真核生物的核糖體，主要由4種核糖體 RNA（rRNA）和80多種核糖體蛋白組成。其中，45S rRNA基因位點通過轉錄加工可以產生18S、5.8S和25S rRNA；而5
基因缺失和重復揭示了我們基因變化的“故事情節”
通過在數目極大的人口中仔細觀察拷貝數的差異，研究人員如今對選擇過程會如何影響全球各地人口的基因組有了較好的了解。拷貝數差異指的是基因組間的結構差異，它是在DNA的大塊部分被復制或刪除時發生的。它會涉及含有多個基因的基因組區域或重要的調節區域。由于這個原因，研究人員推測這些變化是受到選擇的，但對于
單細胞測序技術應用于癌癥無創診斷
2013年12月10日著名學術期刊美國《國家科學院院刊》(Proceedings of the National Academy of Sciences USA)在線發表了北京大學生命科學學院生物動態光學成像中心謝曉亮、白凡課題組與北大腫瘤醫院王潔團隊合作的研究結果。在題為“Reprod
數字PCR技術精確檢測癌癥基因組擴增
來自斯坦福大學以及Bio-Rad的研究人員證實，數字PCR系統能夠精確測定長期存放的癌組織樣本中的癌癥基因組擴增。該研究成果發表在《Translational Medicine》雜志上。 某些拷貝數變異(如基因組擴增)可能導致特定癌基因的過表達，推動癌癥發展。靶定擴增的癌基因有望實現癌
基于Naica－數字PCR平臺三色檢測Her2基因拷貝數變異
人表皮生長因子受體2（Human Epidermal Growth Factor Receptor?2，HER2）檢測是預測HER2靶向療法（如曲妥珠單抗）潛在效果的生物標志。為了提高HER2檢測有效性和臨床實用性，美國臨床腫瘤學會（American Society of?Clinical On
Genome－Res：核糖體RNA基因拷貝數變異和表達調控新發現
核糖體是細胞中最重要的細胞器之一，負責將細胞轉錄出來的信使RNA（messenger RNA，簡稱“mRNA”）翻譯成蛋白質。真核生物的核糖體，主要由4種核糖體 RNA（rRNA）和80多種核糖體蛋白組成。其中，45S rRNA基因位點通過轉錄加工可以產生18S、5.8S和25S rRNA；而5
基于Naica－數字PCR平臺三色檢測Her2基因拷貝數變異
人表皮生長因子受體2（Human Epidermal Growth Factor Receptor?2，HER2）檢測是預測HER2靶向療法（如曲妥珠單抗）潛在效果的生物標志。為了提高HER2檢測有效性和臨床實用性，美國臨床腫瘤學會（American Society of?Clinical On
研究人員找到膽囊癌的常見基因變異
膽囊癌是膽囊最常見的惡性上皮性腫瘤，其組織學類型主要是腺癌。廣義上的膽囊癌還有各種類型肉瘤、原發性惡性黑色素瘤，淋巴瘤等。大多數膽囊癌與膽囊結石及慢性膽囊炎有關，患者多無特異性癥狀，大多數臨床表現與膽石癥相同，故很難早期發現。病理上，80%膽囊癌為腺癌，其他少見的類型有鱗狀細胞癌、腺鱗癌、小細胞
Science發表基因組研究重要成果
科學家們日前發現，人類基因組的遺傳學差異主要來自于拷貝數變異（CNV）。在此之前人們對CNV的了解并不多，因為CNV一直是基因組測序的一大挑戰。 華盛頓大學的遺傳學家Evan Eichler領導研究團隊克服了這一困難。他們對來自全球125個族群的人進行了深度基因組測序，全面分析了基因組中的SN
著名華人教授PNAS發表癌細胞遺傳性狀新發現
來自北京大學生科院，哈佛大學等處的研究人員發表了題為“Reproducible copy number variation patterns among single circulating tumor cells of lung cancer patients”的文章，發現血液中的腫瘤
英國生物銀行在GWAS中發現了與人類特征的新關聯
根據歐洲分子生物學實驗室歐洲生物信息學研究所的一對研究人員的一項研究，一套新的分析工具使系統地搜索拷貝數變異與復雜的人類特征或條件之間的聯系成為可能。 “我們提出了一個強大的 CNV 到表型發現過程，該過程使用類似于傳統的基于 SNP 的 GWAS 的 [下一代測序] 信息，”作者 Tomas
PLoS－Genet：科學家深度解析基因組的“黑暗面”：內含子
近日，一項刊登在國際雜志PLoS Genetics上的一篇研究報告中，來自紐卡斯爾大學等機構的科學家們通過研究揭示了內含子突變與人類種群變異之間的直接關聯；科學家們在基因組學研究中所面臨的最大挑戰之一就是揭示人類基因組的“黑暗面”所扮演的關鍵角色，這些區域即科學家們尚未找到攜帶特殊功能的基因組區