我國科學家破解痤瘡發病原因基因作怪導致重度痤瘡
中國科學家最近破解了重度痤瘡的發病之謎，原來是兩個基因在作怪。這一發現將有助于醫生對重度痤瘡患者的早期診斷及干預，更有望規避下一代的患病風險。該研究論文昨發表在國際學術期刊《自然·通訊》上。 昆明醫科大學第一附屬醫院皮膚科、中科院昆明動物研究所等研究團隊歷時3年，從全國30余家醫院收集到近8000例我國漢族重度痤瘡患者及對照樣本資源，率先運用全基因組關聯研究方法進行基因篩查與分析，發現兩個遺傳易感基因：SELL和DDB2，分別與雄激素代謝通路、炎癥過程及疤痕形成有關，它們的異常表現很可能導致重度痤瘡的發生。 痤瘡在臨床上主要分為輕度和重度兩種。論文通訊作者、昆明醫科大學第一附屬醫院皮膚科主任何黎教授說，兩種類型痤瘡對患者的困擾不同：輕度主要局限于面部，皮損少、炎癥輕;重度則表現為顏面、前胸及后背部的囊腫、結節，易形成瘢痕，損害重、病程長、遺留的瘢痕臨床療效不佳。另外，他們在近10年的研究中發現，痤瘡遺傳度高達88......閱讀全文
我國科學家破解痤瘡發病原因－基因作怪導致重度痤瘡
中國科學家最近破解了重度痤瘡的發病之謎，原來是兩個基因在作怪。這一發現將有助于醫生對重度痤瘡患者的早期診斷及干預，更有望規避下一代的患病風險。該研究論文昨發表在國際學術期刊《自然·通訊》上。 昆明醫科大學第一附屬醫院皮膚科、中科院昆明動物研究所等研究團隊歷時3年，從全國30余家醫院收集到近
中國漢族人群重型痤瘡的遺傳易感基因研究取得進展
痤瘡，俗稱青春痘，是因皮脂腺與毛孔的堵塞，使皮脂外流不暢所致的一種常見炎癥性皮膚病。痤瘡的發病由多基因共同調控，也可受到遺傳因素和環境因素多方面的影響，是一種復雜性疾病。根據Pillsbury分類法在臨床上將痤瘡分為輕中型（Ⅰ～Ⅲ級）和重型（Ⅳ級）。其中，重型痤瘡由于皮損嚴重、易復發、易形成瘢痕
Nat－Commun：造成嚴重痤瘡的新遺傳風險變異體
本期Nature Communications報告了與漢族人的嚴重痤瘡相關的兩個新發現的遺傳變異體。除了提供對嚴重痤瘡的遺傳基礎的認識外，這項研究還突顯了該疾病中可能涉及的、有可能作為未來治療目標的生物通道。 嚴重痤瘡是一種常見皮膚病，以會導致永久疤痕的廣泛存在的炎癥病灶為特征。研究表
我國學者揭秘反常性痤瘡致病基因
γ-分泌酶是由四個亞單位組成的膜內蛋白水解酶，主要參與β－淀粉樣蛋白前體（APP）和Notch等重要跨膜蛋白的切割和水解過程。早老素為該酶的催化亞單位。任何一個亞單位的表達水平降低都會導致酶復合體形成障礙。 以亮點文章發表在最新一期《科學》上的研究發現，γ-分泌酶不僅是導致阿爾茲海默
鞠強：痤瘡發生與加重由多種內外因素決定
“近年來，雖然業內在揭示尋常痤瘡的發生機制方面有了很多新進展，也不斷影響著臨床治療理念的改變，但是痤瘡發生的真正原因和病理生理過程仍未被闡明。”上海交通大學醫學院附屬仁濟醫院皮膚科主任鞠強表示，尋常痤瘡極易復發，在進行規范治療的同時，患者的健康教育和慢病管理也必不可少，這樣才能達到集治療、美觀、預防
多基因遺傳與數量遺傳
? 多基因遺傳（polygenic inheritance)是指生物和人類的許多表型性狀由不同座位的較多基因協同決定，而非單一基因的作用，因而呈現數量變化的特征，故又稱為數量性狀遺傳。多基因遺傳時，每對基因的性狀效應是微小的，故稱微效基因（minor gene)，但不同微效基因又稱為累加基因
昆明動物所合作在重型痤瘡遺傳學研究中取得系列進展
痤瘡（俗稱青春痘）是一種常見的慢性炎癥性皮膚病，在臨床上主要分為輕型和重型兩種。輕型痤瘡主要局限于面部，皮損少、炎癥輕；重型痤瘡表現為顏面、前胸及后背部的囊腫、結節，易形成瘢痕，損害重、病程長、遺留的瘢痕臨床療效不佳。研究表明遺傳因素在痤瘡，特別是重型痤瘡的形成中起重要作用，但相關的遺傳機制還不
科學家首次發現重度抑郁基因序列
【新聞事件】：本周《自然》發表了一篇重要論文。在分析5303例漢族女性重度抑郁患者和5337名對照的DNA序列后發現兩個和重度抑郁相關的基因序列。一個緊靠SIRT1，另一個是LHPP的內含子。這是科學家第一次把重度抑郁和某個基因序列可靠地聯系在一起，為以后藥物開發打下基礎。 【藥源解析】：抑郁
尋常痤瘡臨床路徑
? 一、尋常痤瘡臨床路徑標準門診流程。??? （一）適用對象。??? 第一診斷為尋常痤瘡（不伴有并發癥）（ICD－10:L70.0）。??? （二）診斷依據。??? 根據《臨床診療指南－皮膚病與性病分冊》（中華醫學會編著，人民衛生出版社）、《臨床技術操作規范－皮膚病與性病分冊》（中華醫學會編著，人民
尋常痤瘡的病因
一、內因：內分泌功能失調，雄性激素分泌增多或相對增高，刺激皮脂腺肥大增生，分泌油脂量增多。 二、誘因：神經精神因素；飲食因素；大便、睡眠等個人行為因素；煙、酒等嗜好因素；藥物因素；化妝品及皮膚調理因素等，基本誘因如下： 1.大便干燥便秘、清氣不升，濁氣不降，致毒氣上升，毒素上泛，口舌生瘡、牙
尋常痤瘡的分類
⒈點狀痤瘡 黑頭粉刺是痤瘡的主要損害，是塞在毛囊皮脂腺口的乳酪狀半固體，露在毛囊口的外端發黑，如加壓擠之，可見頭部呈黑色而體部呈黃白色半透明的脂栓排出。 ⒉丘疹性痤瘡 皮損以炎性的小丘疹為主，小米至豌豆大的堅硬的小丘疹，呈淡紅色至深紅色。丘疹中央可有一個黑頭粉刺或頂端未變黑的皮脂栓。 ⒊膿皰
兒童痤瘡的診療
痤瘡的鑒別診斷與診斷檢查應該因年齡有異。一般新生兒(從出生至6w)的痤瘡發病率約為20%，雖然這些病變可能實際上僅僅是痤瘡性疾病的表現，比如自限性新生兒頭的部膿皰病變或短暫性的新生兒膿皰黑變病等病癥。 嬰兒(從6周至12個月)痤瘡在男性中更多見，通常為粉刺性和炎癥性，表現為丘疹、膿皰或結節。診斷
新疆重度鹽堿地成功試種轉基因楊樹
在新疆生產建設兵團第12師一片棄耕3年的重度鹽堿地上，6月26日科研人員種植了14種楊樹。近40天后，普通楊樹及比較常見的速生楊幾乎全部死亡，而加入抗鹽堿抗旱等相關基因的楊樹卻全部成活。 新疆農科院對此次試驗田的土樣進行檢測顯示，其土壤含鹽量達到11.1‰，已接近抗鹽堿轉基因楊樹在實驗室培育
基因“剪刀”可加速特定基因遺傳
? CRISPR可增加雌性實驗鼠將特定基因傳給后代的幾率。圖片來源：ISTOCK近日，研究人員首次使用被稱為基因“剪刀”的基因組技術CRISPR加快哺乳動物特定基因的遺傳。這種極具爭議的基因驅動策略幾年前在實驗室飼養的昆蟲中得到證明。因為它能在整個物種中迅速傳播一種基因，從而激發了人們利用
尋常痤瘡的檢查化驗
青春期開始發病，好發于面部、前胸及后背部皮脂腺發達部位。可形成黑頭粉刺、丘疹、膿瘡、結節、囊腫等損害。多發于青年男女。
痤瘡分型論治
? 痤瘡是一種毛囊、皮脂腺的慢性炎癥，好發于面部，前胸，背部，可形成黑頭粉刺，丘疹，膿皰，結節，囊腫等為特點的損害，中醫認為本病病機為肺經血熱，屬于中醫“肺風粉刺”范疇。根據臨床癥狀可以分為肺胃血熱、濕阻血瘀、濕熱內毒、沖任失調四型，筆者分型論治取得良好的效果。??? 肺胃血熱型??? 癥見
玫瑰痤瘡的病因分析
玫瑰痤瘡又稱酒渣鼻（酒糟鼻），多見于30-50歲的中年人，女性多于男性，但嚴重病例一般見于男性，是一種發生于面中部的慢性炎癥性疾病。 玫瑰痤瘡的確切病因不清楚，多種因素都有可能誘發或加重疾病，包括局部血管舒縮神經失調，毛囊蟲及局部反復感染，使用辛辣食物、飲酒、冷熱刺激、精神緊張、情緒激動、內分
尋常痤瘡的癥狀體征
1.點狀痤瘡 黑頭粉刺是痤瘡的主要損害，是塞在毛囊皮脂腺口的乳酪狀半固體，露在毛囊口的外端發黑，如加壓擠之，可見頭部呈黑色而體部呈黃白色半透明的脂栓排出。 2.丘疹性痤瘡 皮損以炎性的小丘疹為主，小米至豌豆大的堅硬的小丘疹，呈淡紅色至深紅色。丘疹中央可有一個黑頭粉刺或頂端未變黑的皮脂栓。 3
尋常痤瘡的鑒別診斷
1.點狀痤瘡 黑頭粉刺是痤瘡的主要損害，是塞在毛囊皮脂腺口的乳酪狀半固體，露在毛囊口的外端發黑，如加壓擠之，可見頭部呈黑色而體部呈黃白色半透明的脂栓排出。 2.丘疹性痤瘡 皮損以炎性的小丘疹為主，小米至豌豆大的堅硬的小丘疹，呈淡紅色至深紅色。丘疹中央可有一個黑頭粉刺或頂端未變黑的皮脂栓。 3
丙酸桿菌：引起痤瘡的“罪魁禍首”，平衡細菌可消滅痤瘡
痤瘡，粉刺是最常見的皮膚病，每年，在美國有5000多萬人擺脫不了痤瘡的噩夢。在一項最新的研究中，研究人員更新的痤瘡的引起因素，或能改善這一疾病的治療方法。來自加州大學洛杉磯分校的研究人員稱，痤瘡的發生很可能與某種細菌菌株有關。 在此次研究中，科學家發現，皮膚表面某種細菌的不平衡影響了痤瘡的發展
研究發現漢族人長痘痘是因為兩個易感基因變異
昆明醫科大學第一附屬醫院何黎教授團隊與中科院昆明動物研究所張亞平院士團隊共同合作，運用系統全面的全基因組關聯分析策略，開展大樣本中國漢族人群重型痤瘡易感基因研究，發現了兩個和痤瘡相關的遺傳變異。研究成果日前發表在英國《自然·通訊》上。這項研究對了解痤瘡的遺傳成因提供了幫助，并為痤瘡治療開辟出新途
遺傳重組熱點基因研究
??????? 遺傳重組(它涉及DNA股的斷開和重接以產生新的基因組合)是真核細胞生物中的一種基本的生物學過程。在哺乳動物減數分裂的時候，在這一專門化的細胞分裂過程中，來自母系和父系的染色體被一分為二并產生出精子細胞和卵子細胞，而重組過程則將同源染色體的不同部分連接在了一起，從而導致了后代中的基
基因與性狀的遺傳
生物體的各種性狀是由基因控制的。性狀的遺傳實質上是親代通過生殖過程把基因傳遞給了子代。在有性生殖過程中，精子和卵細胞就是基因在親子間傳遞的“橋梁”。在生物的體細胞（除生殖細胞外的細胞）中，染色體是成對存在的。如人的體細胞中染色體為23對。基因也是成對存在的，分別位于成對的染色體上，如人的體細胞中23
具有遺傳風險的基因介紹FANCG基因
fanconi貧血互補組（fanc）目前包括fanca、fancb、fancc、fancd1（也稱為brca2）、fancd2、fance、fancf、fancg、fanci、fancj（也稱為brip1）、fancl、fancm和fancn（也稱為palb2）。先前定義的組fanch與fanca相
具有遺傳風險的基因介紹BLM基因
bloom綜合征基因產物與含有dna解旋酶的desh盒recq亞群有關，具有dna刺激的atp酶和atp依賴的dna解旋酶活性。引起布魯姆綜合征的突變會刪除或改變螺旋酶基序，并可能使3'-5'螺旋酶活性喪失。正常蛋白可能起到抑制不適當重組的作用。
具有遺傳風險的基因介紹NBN基因
該基因突變與nijmegen破碎綜合征（一種以小頭畸形、生長遲緩、免疫缺陷和癌癥易感性為特征的常染色體隱性染色體不穩定綜合征）有關。編碼蛋白是由5種蛋白質組成的MRE11/RAD50雙鏈斷裂修復復合物的成員。這種基因產物被認為與DNA雙鏈斷裂修復和DNA損傷誘導的檢查點激活有關。
具有遺傳風險的基因介紹PTEN基因
PTEN基因編碼的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂質磷酸酶活性，是第一個具有磷酸酶活性的抑癌基因，也是是繼p53和Rb基因之后，與腫瘤發生密切相關的一種抑癌基因，其主要機制因為PTEN是PI3K/Akt通路的主要負調控因子。PTEN的功能缺陷在人類多種腫瘤中廣泛存在。
具有遺傳風險的基因介紹CFTR基因
該基因編碼atp結合盒（abc）轉運蛋白超家族的一個成員。編碼的蛋白質作為氯離子通道發揮作用，使其在該蛋白家族成員中獨一無二，并控制上皮組織中離子和水的分泌和吸收。通道激活由調節域磷酸化、核苷酸結合域結合atp和atp水解的周期介導。這種基因的突變導致囊性纖維化，這是北歐后裔中最常見的致死性遺傳疾病
具有遺傳風險的基因介紹EPCAM基因
該基因編碼癌相關抗原，是一個家族的成員，至少包含兩種I型膜蛋白。這種抗原在大多數正常上皮細胞和胃腸道癌上表達，并作為一種同型鈣依賴性細胞粘附分子發
具有遺傳風險的基因介紹MET基因
MET基因編碼的蛋白為肝細胞生長因子受體HGFR，具有酪氨酸激酶活性，與多種癌基因產物和調節蛋白相關，參與細胞信息傳導、細胞骨架重排的調控，是細胞增殖、分化和運動的重要因素。目前認為，c-met與多種癌的發生和轉移密切相關，研究表明，許多腫瘤病人在其腫瘤的發生和轉移過程中均有c-met過度表達和基因