我國每年新增出生缺陷約90萬例
我國每年新增出生缺陷約90萬例，現有8000多萬殘疾人中，約3000萬人是出生缺陷所致。日前，在解放軍總醫院舉行的“9·12”中國預防出生缺陷日公益活動中，全國人大常委會原副委員長、中國出生缺陷干預救助基金會理事長蔣正華列舉了這樣一組數字。 目前，我國部分出生缺陷發生率甚至呈上升態勢，2011年全國先天性心臟病發生率達到2000年的3.56倍，其中城市為4.41倍，農村為2.97倍。出生缺陷目前已成為兒童致病、致殘，甚至死亡的重要原因。 8年前，為呼吁社會各界加強對出生缺陷的關注，9月12日被設為中國預防出生缺陷日。8年來，中國出生缺陷干預救助基金會和解放軍總醫院等積極參與救治出生缺陷患者，在提升出生人口素質、促進出生缺陷患者康復等方面發揮了重要作用。 ......閱讀全文
出生缺陷！衛健委最新發布全國出生缺陷綜合防治方案
近日，國家衛健委組織制定并發布了?全國出生缺陷綜合防治方案?。方案指出，到2022年，出生缺陷防治知識知曉率達到80%，婚前醫學檢查率達到65%，孕前優生健康檢查率達到80%，產前篩查率達到70%；新生兒遺傳代謝性疾病篩查率達到98%，新生兒聽力篩查率達到90%，確診病例治療率均達到80%。先天
SSRIs對出生缺陷的影響
? 選擇性5-HT再攝取抑制劑（SSRIs）在生殖年齡和妊娠期女性中的使用率越來越高，然而，SSRIs與出生缺陷風險的相關性報道不一致，臨床醫師在仔細評估特定SSRIs的風險獲益比后，SSRIs的使用機會受限。??? 2015年7月8日，《英國醫學雜志》發表的一項基于人群的多中心病例對照研究顯示，在
阿片類藥物與出生缺陷
? 鑒于阿片類止痛藥在育齡期婦女中使用廣泛，顯然這類藥物在妊娠期可能產生的任何有害作用都非常重要。迄今尚未發現阿片類止痛藥的治療劑量與重大先天畸形之間有關。但有關妊娠婦女的數據很有限，針對孕晚期阿片類藥物暴露風險的比較研究更是寥寥無幾。??? 正因為如此，一項近期發表的利用美國出生缺陷預防研究的
艾滋病能導致出生缺陷？！
度魯特韋在市場上的32種艾滋病抗逆轉錄病毒藥物中享有最高聲譽，但該藥物在今年5月迎來嚴重一擊。因為來自一項研究的初步分析揭示，它可能導致嚴重出生缺陷，該研究涉及非洲博茨瓦納共和國1萬多名感染艾滋病病毒（HIV）的孕婦。在近日于荷蘭阿姆斯特丹舉行的國際艾滋病會議上，研究人員報告的關于該研究的更多數
華大基因啟動－出生缺陷檢測計劃
隨著基因科技的發展和臨床應用，基因技術可以用于遺傳疾病的檢測，對預防出生缺陷有重要意義。7月8日，華大基因董事長汪建、華大醫學執行總裁尹燁等在北京共同宣布啟動“千萬家庭遠離遺傳出生缺陷”計劃。 發布會上，華大基因旗下的華大醫學產前業務負責人趙立見就無創技術的開展現狀及應用前景作了介紹。趙立見表
我國出生缺陷防治研究獲突破
NIPT用于檢測常見的胎兒染色體非整倍體問題已有十多年歷史，該技術已成為阻斷由染色體疾病造成的遺傳性出生缺陷的主要臨床手段。除了對唐氏綜合征等非整倍體疾病的檢測，NIPT已擴展到染色體微缺失和微重復綜合征。此外，NIPT也可以用于篩查如軟骨發育不全等常見單基因病。 然而，目前的NIPT技術還無法
TORCH－篩查能診斷出生缺陷嗎？
不能。TORCH 篩查是對孕婦感染的診斷，由此對胎兒有否感染及發育缺陷提供關注。篩查是在人群（孕婦）中篩選出某種疾病（病毒）的高危個體（感染者），對后者進行診斷（胎兒感染的診斷），對患者（胎兒）或疾病（病毒）攜帶者（孕婦）進行干預，達到預防和治療目的。
PLOS：高齡孕婦出生缺陷的分子機制
目前，美國達特茅斯學院的研究人員，通過研究果蠅細胞分裂發現了一種途徑，可使我們更好地了解，引起高齡孕婦易于出生唐氏綜合癥胎兒的分子錯誤。 該研究首次表明，在DNA復制后新的蛋白質連接（protein linkages）出現在未成熟卵細胞中，這些替代連接是這些細胞長期保持減數分裂黏合（cohes
我國每年新增出生缺陷約90萬例
我國每年新增出生缺陷約90萬例，現有8000多萬殘疾人中，約3000萬人是出生缺陷所致。日前，在解放軍總醫院舉行的“9·12”中國預防出生缺陷日公益活動中，全國人大常委會原副委員長、中國出生缺陷干預救助基金會理事長蔣正華列舉了這樣一組數字。 目前，我國部分出生缺陷發生率甚至呈上升態勢
驗血可幫助預防神經管出生缺陷
最近在英國醫學期刊《British Medical Journal》發表的一項大型研究表明，用來測量母親血紅細胞葉酸濃度的血液測試，可能有助于預防神經管出生缺陷。北京大學衛生科學中心、北京大學第三醫院和中國國家食品安全風險評估中心參與了此項研究工作。 葉酸Folate是維生素B的一種自然生成形
程京代表：強化出生缺陷干預力度
程京代表（中國工程院院士、清華大學教授）強化出生缺陷干預力度兩孩政策實施后，出生人口數增加，出生缺陷兒的總數相應增加，此外，高齡產婦人數比例增加，高危產婦較多，這些都使出生缺陷發生風險增加。因此，加大干預出生缺陷的力度勢在必行。遺傳因素在出生缺陷疾病中占比高達30%—40%，常見的出生缺陷疾病譬如遺
提高出生人口素質－“出生缺陷”國家重點專項項目啟動
11月17日，世界早產兒日，為預防出生缺陷，提高出生人口素質，2018年度國家重點研發計劃“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重點專項項目《開展出生缺陷綜合防治技術的應用示范和評價研究》深圳寶安示范區正式啟動。國家衛生健康委員會、中國婦幼保健協會、深圳市衛計委、中國知名新生兒領域等多名專家學者和
維生素B3或可預防出生缺陷
近日，一項新研究顯示，補充額外劑量的維生素B3很可能有助于預防某些復雜的出生缺陷。維生素B3可以補償孕婦體內煙酰胺腺嘌呤二核苷酸（NAD）制造機制缺陷。這是研究人員首次將維生素B3的補充與健康人胎兒的發育相關聯。該發現表明增加孕婦飲食中的維生素B3水平，能在總體上降低胎兒出生缺陷率。 科學家原本
我國研發出生缺陷檢測芯片－最快明年推出
9月12日，2010全國婦幼保健熱點論壇在廣州舉行。47歲的中國工程院院士程京欣然接受南方日報專訪，暢談生物芯片的研究進展與前景。他表示，針對廣東“地方病”地中海貧血的基因檢測芯片，預計明年面世。 一出生就做基因芯片檢測，可預防“一針致聾” 從去年以來，程京已經自主研發了遺傳性耳聾
JAMA－Pediatr：試管嬰兒的孩子出生缺陷更高？
一項美國的研究報道指出，體外受精 (IVF) 或使用其它生殖技術的女性相比自然受孕的更容易發生后代出生缺陷。 作者注意到這項發現將女性嘗試這種方法的想法扼殺在了搖籃里。 他們指出并發癥風險的增加至少部分是由于母體較老的年齡和其它健康因素導致女性試圖將輔助生殖技術（APT）放在第一位考慮。
劉彥慧：基因檢測可降低出生缺陷率
隨著全面“二孩”政策的實施，高齡產婦越來越多，及時進行孕檢可有效預防出生缺陷。記者16日從東莞市婦幼保健院獲悉，該院去年通過基因檢測技術篩查43000個胎兒，其中確診了112例染色體疾病。“幾乎所有的疾病與健康都與基因有關。”據市生殖與遺傳研究所所長、市婦幼保健院產前診斷中心主任劉彥慧介紹，目前世界
程京院士：恢復婚檢－加強出生缺陷防控
根據2012年原衛生部《中國出生缺陷防治報告（2012）》中發布的數據，我國出生缺陷總發生率為153.23/萬（2011年），出生缺陷的比例為5.6%。在嬰兒死因的構成比里，出生缺陷已由2004年的第四位上升到2012年的第二位，占死因的19.1%。其中，遺傳因素在出生缺陷疾病中的占比高達30%
兒童嚴重出生缺陷可增加患癌癥風險研究概要
? 一項由猶他大學領導的國際研究揭示，如果兒童和青少年患有某類出生缺陷，在一定程度上他們患癌癥的風險會增加。根據發表在7月PLOS ONE上的研究表示，相比于正常健康的孩子，患有非染色體出生缺陷的兒童在15歲前的癌癥風險會高出2倍。然而，特殊類型的出生缺陷決定了癌癥發布率的不確定性，并且相對于許
國家衛健委印發《全國出生缺陷綜合防治方案》
預防和減少出生缺陷，把好人生健康第一關，是提高出生人口素質、推進健康中國建設的重要舉措，是堅持以人為本、促進經濟社會可持續發展的內在要求。為深入貫徹黨的十九大和全國衛生與健康大會精神，落實國家“十三五”規劃綱要和《“健康中國2030”規劃綱要》，全面加強出生缺陷綜合防治工作，制定本方案。 一、
出生缺陷率居高不下－免費婚檢為何受冷落
朱慧卿繪（人民圖片） 生一個健康聰明的孩子，是天下父母的心愿。但是，由于種種原因，我國新生兒出生缺陷率卻居高不下。因此，提倡優生優育，減少出生缺陷，不僅僅關系每個家庭的幸福，也關系國家和民族的未來。 從今天起，本版推出“優生優育路在何方”系列報道，分別從免費婚檢、母乳喂養、不孕不育等
斑馬魚神經元助力人類出生缺陷研究
報道：斑馬魚（zebrafish），是一種類似于鰷魚（minnow）的熱帶淡水魚，原產于喜馬拉雅地區東南部，是研究人類疾病（包括腦部疾病） 的一種公認的重要工具。利用斑馬魚，科學家們可以確定單個神經元如何發育、成熟和支持基本的功能，如呼吸、吞咽和咀嚼運動。目前，密蘇里大學醫學院的研究 人
“生殖健康及重大出生缺陷防控”重點專項公示
關于國家重點研發計劃“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重點專項2018年度公開擇優項目安排公示的通知 根據《國務院關于改進加強中央財政科研項目和資金管理的若干意見》（國發〔2014〕11號）、《國務院關于深化中央財政科技計劃（專項、基金等）管理改革方案的通知》（國發〔2014〕64號）、《科技
“生殖健康及重大出生缺陷防控”重點專項公示
關于國家重點研發計劃“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重點專項2018年度公開擇優項目安排公示的通知 根據《國務院關于改進加強中央財政科研項目和資金管理的若干意見》（國發〔2014〕11號）、《國務院關于深化中央財政科技計劃（專項、基金等）管理改革方案的通知》（國發〔2014〕64號）、《科技
國家基因庫全國出生缺陷聯盟搭建健康大平臺
從國家基因庫獲悉，自去年7月“國家基因庫全國出生缺陷聯盟”正式啟動至今，已累積收集出生缺陷樣本12731份，獲取基因數據5000份，建設完成中國最大的出生缺陷樣本庫以及數據庫。 據《中國出生缺陷防治報告(2012)》估計，目前我國出生缺陷發生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷數約90萬例。
人類出生缺陷機理有望獲進一步解釋
上海交通大學吳更團隊與中科院上海生科院生化細胞所趙允團隊日前揭示了Hedgehog信號通路中部分核心蛋白的相互作用機理，解決了國際上在該領域長期的認識分歧。該研究將有助于對人類的癌癥和多種出生缺陷的致病機理作出進一步解釋。相關成果在線發表于《自然—通訊》雜志。 Hedgehog信號通路是生
美國研究顯示試管嬰兒發生出生缺陷風險高
美國研究人員日前在美國兒科學會年會上報告說，試管嬰兒發生出生缺陷的風險顯著高于自然受孕嬰兒，但原因尚不清楚。 美國加利福尼亞大學洛杉磯分校的研究人員分析了加州2006年至2007年間出生的約5.1萬名新生兒的數據，其中4795人為試管嬰兒。所有這些新生兒中的3463人出生時即有缺陷。 研究發現，
人類出生缺陷機理有望獲進一步解釋
上海交通大學吳更團隊與中科院上海生科院生化細胞所趙允團隊日前揭示了Hedgehog信號通路中部分核心蛋白的相互作用機理，解決了國際上在該領域長期的認識分歧。該研究將有助于對人類的癌癥和多種出生缺陷的致病機理作出進一步解釋。相關成果在線發表于《自然—通訊》雜志。 Hedgehog信號通路是生
－華大基因啟動“千萬家庭遠離遺傳出生缺陷”計劃
世界領先的基因科技研發及應用機構華大基因日前在北京宣布啟動“千萬家庭遠離遺傳出生缺陷”計劃。 據統計，我國每年新增出生缺陷數約90萬例，其中出生時臨床明顯可見的出生缺陷約有25萬例，部分出生缺陷發生率呈上升態勢。隨著基因科技的發展和臨床應用，基因技術已經被證實可以用于遺傳疾病的檢測，對預防出生
中國啟動重大出生缺陷和遺傳病調查工作
? ? ? ? ?我國是出生缺陷高發國家，據估計我國每年有90-100萬出生缺陷患兒出生，約占出生總人口的5.6%，已嚴重影響我國出生人口素質和兒童健康水平。雖然我國出生缺陷監測系統已有20年的歷史，然而其覆蓋的病種尚不足1%，相當比例的重大出生缺陷與遺傳病在中國人群中流行現狀和變化趨勢等
北京兒童醫院啟動“新巢計劃”劍指出生缺陷
啟動儀式（北京兒童醫院供圖）“中國是世界上的人口大國，也是出生缺陷和殘疾高發國家。出生缺陷不僅是一個嚴重的公共衛生問題，而且已成為影響經濟發展和人們正常生活的社會問題。 ”2月18日，在國家兒童醫學中心、首都醫科大學附屬北京兒童醫院主辦的新生兒疾病篩查新技術研討會上，國家兒童醫學中心主任、北京兒童醫