關于骨軟化腎性糖尿氨基酸尿高磷酸尿綜合征的預后和預防介紹
1、預后： 骨軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿綜合征病因復雜，預后與根底病息息相關，如及時采取適當治療，一般預后尚好。但有些根底病無法根治，故預后不良，常因繼發感染或腎功能衰竭而于兒童期死亡。 2、預防： 骨軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿綜合征是遺傳性疾病者，對其發病無特效預防辦法，對繼發性或已確診本病的患者應積極對癥治療，以預防并發癥的發生和延緩腎衰竭。......閱讀全文
關于骨軟化腎性糖尿氨基酸尿高磷酸尿綜合征的預后和預防介紹
1、預后： 骨軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿綜合征病因復雜，預后與根底病息息相關，如及時采取適當治療，一般預后尚好。但有些根底病無法根治，故預后不良，常因繼發感染或腎功能衰竭而于兒童期死亡。 2、預防： 骨軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿綜合征是遺傳性疾病者，對其發病無特效預防辦法，
骨軟化腎性糖尿氨基酸尿高磷酸尿綜合征的簡介
骨軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿綜合征（Fanconi syndrome）也稱Fanconi-de Toni綜合征、范科尼綜合征、多種腎小管功能障礙性疾病。是指遺傳性或獲得性近端腎小管的功能異常引起的一組征候群。 骨軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿綜合征我國罕見，嬰兒與成人均可發病，起病
骨軟化腎性糖尿氨基酸尿高磷酸尿綜合征的癥狀信息
臨床表現為腎性過多丟失而產生的全氨基酸尿、磷酸鹽尿、葡萄糖尿、碳酸氫鹽尿以及尿酸等有機酸尿；過多丟失電解質而產生的各種代謝性并發癥，如低磷血癥、低鈣血癥、高氯性代謝性酸中毒、維生素D缺乏病、骨質疏松、脫水、生長遲緩等；因丟失分子量小于5萬的蛋白質而產生腎小管性蛋白尿。通過對氨馬尿酸清除試驗顯示腎
骨軟化腎性糖尿氨基酸尿高磷酸尿綜合征的病因分析
骨軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿綜合征的病因很多，可分為原發性與繼發性兩類。原發性Fanconi綜合征又分為：嬰兒型、成人型以及刷狀緣缺失型三種類型。繼發性Fanconi綜合征又包括繼發于遺傳性疾病與繼發于后天獲得性疾病。前者包括：胱氨酸儲積病、酪氨酸血癥Ⅰ型、糖原貯積病ⅠⅠ型、半乳糖血癥、
骨軟化腎性糖尿氨基酸尿高磷酸尿綜合征的發病機制
Fanconi綜合征發病機制尚未完全闡明。目前認為不同于單項物質轉運異常，即不是由于某種特異性的載體或受體缺陷所致。主要有兩方面機制： 腎小管細胞膜有漏隙，不能使溶質充分再吸收 反漏的證據是腎性糖尿屬A型，表明葡萄糖轉運再吸收部位較少，磷酸鹽、碳酸氫鹽在濾過負荷減少的情況下仍有丟失。這表明它
骨軟化腎性糖尿氨基酸尿高磷酸尿綜合征的輔助檢查
1、并發癥： 骨軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿綜合征的常見并發癥為腎小管性酸中毒；低鉀血癥；繼發性甲狀旁腺功能亢進、腎性骨病、骨畸形、骨軟化癥；腎結石等。 2、實驗室檢查： （1）尿液檢查 尿呈堿性，比重低，尿蛋白、尿糖陽性，尿鈣、鉀、磷、尿酸增高，呈腎性全氨基酸尿。 （2）血液檢
治療骨軟化腎性糖尿氨基酸尿高磷酸尿綜合征的概述
1、病因治療 繼發性Fanconi綜合征應治療基礎疾病。Wilson病或重金屬中毒可通過促進毒物排泄，遺傳代謝病通過飲食管理減少代謝毒性物質沉積，減輕對腎小管的損害。胱氨酸儲積癥繼發性Fanconi綜合征，應給予低胱氨酸飲食及對癥治療。骨病變可用維生素D22 5萬～50萬U或維生素D33 20
概述骨軟化腎性糖尿氨基酸尿高磷酸尿綜合征的臨床表現
骨軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿綜合征較罕見，多于成年出現癥狀，有腎性糖尿、多種氨基酸尿、高鈣尿癥、腎丟失鈉、低磷血癥、近端腎小管性酸中毒、低尿酸血癥、腎小管性蛋白尿，低鉀血癥（肌無力、軟癱、周期性癱瘓等），低鈣血癥（手足搐搦癥）等。長期低鈣血癥，可引起繼發性甲狀旁腺功能亢進、腎性骨病。本病
診斷骨軟化腎性糖尿氨基酸尿高磷酸尿綜合征的簡介
一、診斷： 根據患者有引起近端腎小管損害的病因，具備以近端腎小管損害為主的實驗室證據，特別是有氨基酸尿、磷酸鹽尿及葡萄糖尿，結合各疾病的特點而確立診斷（表2）。 二、鑒別診斷： 1.嬰兒型Fanconi綜合征鑒別診斷應注意其他原因所致的腎小管性酸中毒，肌無力癥狀或步態不穩類似神經系統病變或
關于兒童腎性氨基酸尿癥的預后和預防介紹
預后：本病為終生疾病，一些患兒不能長期維持治療，所以嚴重胱氨酸尿癥者發生尿路結石的概率很高。早期診斷，及時防治結石，可以減少并發癥，使患兒長期存活。長期不予治療可因并發癥引起腎衰竭。哈勒普氏病（Hartnup病）經積極治療，大多隨年齡增長可自行緩解。 預防：腎性氨基酸尿是遺傳性疾病，臨床主要預
小兒腎性氨基酸尿癥的預防和預后
1、小兒腎性氨基酸尿癥的預防： 腎性氨基酸尿是遺傳性疾病，臨床主要預防胱氨酸尿癥引起的尿路結石，有兩個基本點：一是降低尿胱氨酸濃度，另一是增加胱氨酸溶解度。如患者尿胱氨酸的排泄量較少，屬于“無結石性胱氨酸尿癥”，可不予特別治療，動態觀察，定期復查。在水化尿液與堿化尿液的基礎上，部分患者給予D-
關于腎性氨基酸尿的簡介
腎性氨基酸尿是一組以近端腎小管對氨基酸轉運障礙為主以致尿中排出大量氨基酸的腎小管疾病。主要包括遺傳性腎性氨基酸尿和后天獲得性兩種類型，前者多發生于小兒，主要有胱氨酸尿，二堿基氨基酸尿，中性氨基酸尿，二羧基氨基酸尿，亞氨基甘氨酸尿，其他較罕見的賴氨酸尿和組氨酸尿等。后天獲得性因素引起的腎性氨基酸尿
腎性氨基酸尿的疾病介紹
腎性氨基酸尿是一組以近端腎小管對氨基酸轉運障礙為主以致尿中排出大量氨基酸的腎小管疾病。主要包括遺傳性腎性氨基酸尿和后天獲得性兩種類型,前者多發生于小兒,主要有胱氨酸尿,二堿基氨基酸尿,中性氨基酸尿,二羧基氨基酸尿,亞氨基甘氨酸尿,其他較罕見的賴氨酸尿和組氨酸尿等。后天獲得性因素引起的腎性氨基酸尿
小兒多發性腎小管功能障礙綜合征的簡介
小兒多發性腎小管功能障礙綜合征（Lignac Fanconi syndrome）即FanconiⅡ綜合征，表現為生長緩慢、軟弱無力、食欲差、嘔吐及多尿、便秘亦常見。又稱為腎性糖尿性侏儒合并低血磷性佝僂病、骨質軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷尿綜合征、佝僂病性腎病性骨軟化性甘氨酸磷酸鹽尿性糖尿病綜合
關于兒童腎性氨基酸尿癥的檢查介紹
1.尿液檢查 尿中含有大量胱氨酸、賴氨酸、精氨酸及鳥氨酸。尿胱氨酸的檢查方法如下： （1）尿胱氨酸結晶檢查尿胱氨酸排泄量較大者，可在濃縮尿沉渣中見到胱氨酸結晶，這對本病的診斷具有重要價值。取晨尿作離心沉淀，光鏡下可見六角形扁平狀與苯環式相似的結晶。結晶出現常示尿胱氨酸濃度超過200～250m
關于小兒腎性糖尿的治療和預后介紹
1、治療 目前認為不需要特殊治療，對某些可能發生低血糖和酮癥的病人應予補糖治療。為了預防低血糖，可給患者足夠的碳水化合物，避免長時間饑餓，妊娠期注意加強營養，多餐飲食。繼發性腎性糖尿，主要是治療其基礎疾病。 2、預后 原發性腎性糖尿，預后良好。一般不會影響腎功能或代謝狀態的惡化及患者的生命
范科尼綜合征的介紹
范科尼綜合征（Fanconi syndrome）也稱Fanconi-de Toni綜合征、骨軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿綜合征、多種腎小管功能障礙性疾病。是指遺傳性或獲得性近端腎小管的功能異常引起的一組征候群。臨床表現為腎性過多丟失而產生的全氨基酸尿、磷酸鹽尿、葡萄糖尿、碳酸氫鹽尿以及尿酸
關于范科尼綜合征的簡介
范科尼綜合征(Fanconi syndrome)也稱Fanconi-de Toni綜合征、骨軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿綜合征、多種腎小管功能障礙性疾病。是指遺傳性或獲得性近端腎小管的功能異常引起的一組征候群。臨床表現為腎性過多丟失而產生的全氨基酸尿、磷酸鹽尿、葡萄糖尿、碳酸氫鹽尿以及尿酸
關于兒童腎性氨基酸尿癥的簡介
腎性氨基酸尿是一組以近端腎小管對氨基酸轉運障礙導致尿中氨基酸過多為特征的一種腎小管疾病，可分為生理性和病理性兩種類型。 1.生理性氨基酸尿 血中氨基酸通過腎小球基膜進入原尿，絕大多數可被近端腎小管重吸收，甘氨酸和組氨酸重吸收稍差，故尿中可檢測到這兩種氨基酸。 2.病理性氨基酸尿 （1）溢
尿無機磷(Pi)的臨床意義
1、尿中排泄減少 ①攝取攝取不足、嘔吐、腹瀉、低蛋白飲食、制酸劑、慢性酒精中毒。 ②腎損害急、慢性腎功能不全。 ③激素異常甲狀旁腺功能減退癥、維生素D中毒、堿中毒、肢端肥大癥、急性骨萎縮。 ④藥物及其他呼吸性堿中毒、燙傷、高Ca食。 2、尿中排泄增多 ①攝取攝取過多、牛奶、含P瀉下劑
腎前性少尿和腎后性少尿的病因分析
（1）腎前性少尿：由于各種原因造成腎血流量不足，腎小球濾過率減低所致。1）腎缺血：各種原因引起的休克、過敏、失血過多、心力衰竭、腎動脈栓塞、腫瘤壓迫等。2）血液濃縮：嚴重腹瀉、嘔吐、大面積燒傷、高熱等。3）血容量減低：重癥肝病、低蛋白血癥引起全身水腫。4）應激狀態：嚴重創傷、感染（如敗血癥）等。（2
尿無機磷(Pi)的正常值及臨床意義
正常值 嬰兒＜6.4mol／d；兒童16～48mmol／d；成人23～48mmol／d。 臨床意義 1、尿中排泄減少 ①攝取攝取不足、嘔吐、腹瀉、低蛋白飲食、制酸劑、慢性酒精中毒。 ②腎損害急、慢性腎功能不全。 ③激素異常甲狀旁腺功能減退癥、維生素D中毒、堿中毒、肢端肥大癥、急性骨萎
小兒腎性氨基酸尿癥的簡介
高氨基酸尿癥以尿中排出過多氨基酸為特征的一類代謝疾病，可分為腎前性、腎性及混合性。各類高氨基酸尿癥的治療效果差別很大，有些通過嚴格控制飲食中相應氨基酸的攝入或補充某些維生素，即可獲良好效果；有些即使采取各種措施，使血漿氨基酸水平接近正常，也無法改善臨床癥狀。 腎性氨基酸尿是近端腎小管重吸收氨基
小兒腎性氨基酸尿癥的檢查
1、小兒腎性氨基酸尿癥的尿液檢查 尿中含有大量胱氨酸、賴氨酸、精氨酸及鳥氨酸。尿胱氨酸的檢查方法如下： （1）尿胱氨酸結晶檢查 尿胱氨酸排泄量較大者，可在濃縮尿沉渣中見到胱氨酸結晶，這對本病的診斷具有重要價值。取晨尿作離心沉淀，光鏡檢下可見六角形扁平狀與苯環式相似的結晶。結晶出現常示尿胱氨酸
關于Fanconi綜合征的病因分析介紹
原發性Fanconi綜合征包括3種類型。①嬰兒型Fanconi綜合征：多于6~12個月齡發病，表現為多尿、便秘、煩渴、乏力、拒食、發熱，發育遲緩、腎性氨基酸尿等，可有抗維生素D佝僂病和重度營養不良表現。②成人型Fanconi綜合征：起病緩慢，多于10~20歲后起病，有多種腎小管功能障礙，如全氨基
關于氨基酸尿癥的診斷預防的介紹
診斷：主要依據不同類型氨基酸代謝病的典型臨床表現，及實驗室檢查做出肝衰竭診斷，基因檢測具有確診和鑒別意義。 鑒別診斷：需與其他病因如脂類沉積病、圍生期疾病、神經系統損傷等導致的精神發育遲緩、癲癇發作、震顫共濟失調、腱反射亢進及肝病皮炎等相鑒別。 預后：不同類型氨基酸代謝病預后不盡相同，多數預
關于腎性失鎂的預防預后介紹
一、腎性失鎂的預后： 本病因病因不同預后也各不相同。如在病人出現電解質紊亂(低K+、Na+、Ca+)等癥狀前能及時測定血鎂，早期發現低鎂血癥并及時給予補充鎂鹽，有望減輕癥狀改善預后。 二、腎性失鎂的預防 ： 遺傳性因素所致者，尚無有效措施預防；繼發性腎性失鎂主要是積極治療原發病并定時檢測血
尿無機磷(Pi)的臨床意義及注意事項
臨床意義 1、尿中排泄減少 ①攝取攝取不足、嘔吐、腹瀉、低蛋白飲食、制酸劑、慢性酒精中毒。 ②腎損害急、慢性腎功能不全。 ③激素異常甲狀旁腺功能減退癥、維生素D中毒、堿中毒、肢端肥大癥、急性骨萎縮。 ④藥物及其他呼吸性堿中毒、燙傷、高Ca食。 2、尿中排泄增多 ①攝取攝取過多、牛奶
多發性骨髓瘤所致Fanconi綜合征簡介
多發性骨髓瘤所致Fanconi綜合征：多發性骨髓瘤可伴有腎淀粉樣變性或輕鏈蛋白(κ或λ)引起腎小管損傷而致非遺傳性繼發性Fanconi綜合征。臨床特征為骨痛、肌無力、疲乏、貧血、骨軟化癥、假性骨折等，并有葡萄糖尿氨基酸尿、磷酸鹽尿、腎性尿崩癥、腎小管性酸中毒等腎小管功能不全的表現。其中Fanco
關于Fanconi綜合征的基本介紹
Fanconi綜合征是近端腎小管功能異常導致的疾病，主要特點是近端腎小管復合性功能缺陷。Fanconi綜合征的病因眾多，一般將其分為原發性和繼發性兩類。 原發性Fanconi綜合征包括3種類型。①嬰兒型Fanconi綜合征：多于6~12個月齡發病，表現為多尿、便秘、煩渴、乏力、拒食、發熱，發育