關于彈性假黃瘤病的分類介紹
常染色體顯性遺傳Ⅰ型：表現在四肢屈側出現橘皮樣外觀，伴有高血壓、心絞痛、間歇性跛行等嚴重循環障礙及眼部癥狀。 常染色體顯性遺傳Ⅱ型：特征性表現有淡黃色丘疹、高血壓、間歇性跛行、眼部癥狀、皮膚伸展性增加及高腭弓等。 常染色體隱性遺傳Ⅰ型：特征性表現有皮疹、皮膚伸展性增加、高血壓、眼部癥狀如藍鞏膜及高腭弓和全身多個關節松弛等。女性病例多有上消化道出血。 常染色體隱性遺傳Ⅱ型：僅有皮膚伸展性增加，而無皮疹及全身內臟合并癥。......閱讀全文
關于彈性假黃瘤病的分類介紹
該病臨床分兩型：Ⅰ型：皮損呈橘皮樣并有嚴重的心血管并發癥如心絞痛，跛行，高血壓及嚴重的脈絡膜炎。Ⅱ型：較Ⅰ型多4倍，全身有廣泛分布的皮膚斑狀或灶狀病變，伴有近視、高腭弓、藍鞏膜和全身多個關節松弛癥。該病的皮膚癥狀最初由Rigal（1881）所描述，以后瑞典的Groenblad（1929）與Str
關于彈性假黃瘤病的分類介紹
常染色體顯性遺傳Ⅰ型：表現在四肢屈側出現橘皮樣外觀，伴有高血壓、心絞痛、間歇性跛行等嚴重循環障礙及眼部癥狀。 常染色體顯性遺傳Ⅱ型：特征性表現有淡黃色丘疹、高血壓、間歇性跛行、眼部癥狀、皮膚伸展性增加及高腭弓等。 常染色體隱性遺傳Ⅰ型：特征性表現有皮疹、皮膚伸展性增加、高血壓、眼部癥狀如藍鞏
關于彈性假黃瘤病的預防介紹
一級預防：遺傳病的預防，除了從整個人群的角度做好流行病學調查、攜帶者檢出、進行人群遺傳監護和環境監護，開展婚姻和生育指導，努力降低人群中遺傳病發生率，提高人口素質之外，針對個體，必須采取有效的預防措施，避免遺傳病后代的出生（即實行優生）和遺傳變異的發生，采取通常的措施包括，婚前檢查、遺傳咨詢、產
關于彈性假黃瘤病的簡介
彈性假黃瘤病（pseudoxanthoma elasticum，PXE）在臨床上以皮膚損害、內臟出血、過早鈣化、閉塞性血管病及并發癥如心絞痛、跛行、高血壓變化和眼底血管條紋改變為特征，該病多發于青年女性，無特效療法，多采用對癥治療。 該病多發于青年女性。皮膚損害 一般發生在青少年期，但也可見于
關于彈性假黃瘤病的疾病檢查介紹
血常規：反復消化道出血者可有不同程度的貧血。 尿常規：偶見肉眼血尿，部分病人可有鏡下血尿。 生化學檢查：合并甲狀腺功能亢進者，甲狀腺激素升高。合并糖尿病者，血糖升高等。 X線檢查：胸片顯示左心室肥大，可伴有主動脈鈣化。當有心功能不全時，可顯示為心力衰竭的X線征象。血管造影可顯示肢體動脈管腔
關于彈性假黃瘤病的診斷鑒別介紹
1、疾病診斷： 根據在皮膚受摩擦較多的部位出現淡黃色至橘黃色皮疹及皮膚增厚、彈性差、松弛，同時眼底有特征性血管樣線紋及內臟有栓塞癥狀和體征，可診斷該病。 [3] 2、疾病鑒別： 在鑒別診斷方面，需注意與硬化萎縮性苔蘚、硬皮病、皮膚弛緩癥等鑒別。上述各病均無與本癥同時存在的皮膚、眼底及血管等
治療彈性假黃瘤病的簡介
該病無特效療法，多采用對癥治療。對于皮損，可用1%普魯卡因局部注射，有時可阻止皮損惡化。過于廣泛的皮膚皺褶，可行矯形術。有消化道出血者，應給予輸血和止血藥物。有高血壓或冠狀動脈供血不全者，需進行擴張血管、抗凝治療及給予溶栓制劑如尿激酶等。一旦發生心力衰竭和腦血管意外，應給予相應處理。有報道應用玻
關于彈性假黃瘤病的發病原因分析
該病屬于全身彈力纖維障礙，病因迄今不明。多數人認為與先天性因素有關。有以下幾方面看法： 家族遺傳學說：根據該病多有家族史這一事實，因而認為該病與遺傳有關。 內分泌障礙：甲狀腺或胸腺肥大、卵巢功能障礙，可以引起該病，因而推論該病可能與內分泌障礙有關。 代謝障礙：有人對該病進行皮膚組織學檢查發
概述彈性假黃瘤病的發病機制
發病機制還不清楚。多數人認為與先天性因素有關。有以下幾方面看法 家族遺傳學說：Touroine搜集了文獻中報告的238例病例，其中114例有家族史。Stemmerman在報道中提到Streiff和Portman家族9個姊妹中，有5人患該病，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。Pope提出其遺傳方式有
關于小兒彈性假黃瘤的簡介
彈性假黃瘤即假性彈性黃色瘤病，又稱皮膚假性黃色瘤、營養不良性彈力纖維病、系統性彈力纖維病、全身彈力纖維碎裂癥、遺傳性彈力纖維營養不良癥、Granblad-Strandberg-Touraine綜合征、Touraine綜合征、Darier-Granblad-Strandberg綜合征等。本病征是一
關于小兒彈性假黃瘤的診斷治療介紹
1、診斷： 本病征的臨床表現比較特殊，典型皮損出現后診斷即可確立。 2、治療： 從改善外觀的角度，可行整形術以改善皮膚松弛。維生素E對視力減退有益，曾有報道用維生素E治療獲得較好的效果。對血管病變尚無效治療，以對證治療為主。限制鈣、磷性飲食和透明質酸酶有一定療效。此外，有報道先用1%普魯卡
怎樣檢查彈性假黃瘤？
1、實驗室檢查 （1）血常規：反復消化道出血者可有不同程度的貧血。 （2）尿常規：偶見肉眼血尿，部分患者可有鏡下血尿。尿糖陽性。 （3）大便檢查：可有大便隱血試驗陽性。 （4）生化檢查：合并甲亢者，甲狀腺激素升高。合并糖尿病者，血糖升高等。 2、X線檢查 胸片顯示左心室肥大，可伴有主
概述彈性假黃瘤病的臨床表現
該病好發于青年女性。主要有皮膚損害，心血管損害，消化道病變，眼部病變，神經精神病變，腎臟病變。 皮膚損害：一般發生在青少年期，但也可見于出生后不久。皮疹對稱，好發于頸部兩側、臍周、腋窩、腘窩和腹股溝等部皺褶處，亦可見于口腔、鼻腔黏膜，偶可見于陰道或直腸黏膜。皮膚增厚，彈性差，松弛。皮疹呈針頭大
簡述彈性假黃瘤病的并發癥
心血管損害時可并發周圍血管病、高血壓、冠心病，心絞痛發作，但發生急性心肌梗死和猝死者較少。眼部病變時可并發視網膜出血，增生性改變、色素沉著、網狀黃斑、脈絡膜玻璃樣變性、視網膜結疤。眼底改變，消化道反復出血。腦血管病變可并發神經精神癥狀，出現輕度偏癱、智力異常、蛛網膜下腔出血、基底動脈供血不全、癲
關于小兒彈性假黃瘤的病因分析
本病屬于全身彈力纖維障礙，病因迄今不明。多數人認為與先天性因素有關。有以下幾方面看法： 1.家族遺傳學說 本病多有家族史，認為與隱性和顯性遺傳均有關。 2.內分泌障礙 甲狀腺或胸腺肥大、卵巢功能障礙，可引起本病，因而推論本病可能與內分泌障礙有關。 3.代謝障礙 有人對本病進行皮膚組織
關于彈性假黃瘤的診斷和治療
診斷 根據皮膚摩擦較多的部位出現黃色或橘黃色皮疹、皮膚增厚、彈性差、皮膚松弛，同時視網膜血管呈灰色至棕紅色的曲線狀條紋可以診斷本病。有時可能需要與原發性甲亢、糖尿病鑒別，病史、臨床表現及實驗室檢查可以鑒別。 治療 本病無有效治療方法，多為對癥支持治療。對于皮損，可用1%普魯卡因局部注射，有
關于黃瘤病的分類介紹
可分為原發性黃瘤病和繼發性黃瘤病，前者又分為家族性和非家族性兩類，家族性常有不同程度的血脂代謝障礙和系統表現，非家族性常為散發，一般無血脂代謝異常及系統表現。繼發性黃瘤病指由其他疾病引起的血脂代謝異常所致的黃瘤病，如糖尿病、淋巴瘤等。
兒童彈性纖維假黃瘤病例分析
1病例介紹患兒男，9 歲，頸部和腹部丘疹 3 年，于 2016 年 8 月 15 日來我科就診。 3 年前患兒無明顯誘因頸部和腹 部出現少許粟粒至米粒大淡黃色或膚色丘疹，無融合， 后丘疹逐漸增多、變大，融合成片，形成網狀、條紋狀斑 塊，斑塊表面出現皮膚松弛。 病程中無瘙癢，無視力障 礙，
概述彈性假黃瘤的臨床表現
1.皮膚損害 從兒童期開始，出現于頸部兩側、臍周、腋窩、腘窩和腹股溝等皮膚褶皺處，呈對稱性分布。表現為局部皮膚增厚、彈性差、皮膚松弛，可見針尖至黃豆大小的黃色瘤樣皮疹，多呈簇狀分布或融合呈網狀。部分皮膚毛孔擴大，如“拔毛雞皮”樣外觀。 2.心血管損害 包括高血壓、冠心病、周圍血管病及心內膜
概述小兒彈性假黃瘤的臨床表現
1.皮膚損害 頸側、鎖骨下、腋、腹壁、腹股溝、會陰、大腿等處為好發區，這些部位的皮膚可見一些直徑1～3mm的黃色或乳白色小斑丘疹，按條狀或網狀排列成片，伴以毛細血管擴張。唇內面、腭、鼻、胃腸、陰道等黏膜亦可受累。皮損常經久不變，并有對稱性分布傾向，偶可發展為慢性肉芽腫結節。皮膚增厚，松軟而略有
關于黃瘤病的基本介紹
黃瘤病是真皮、皮下組織及肌腱中含脂質的組織-泡沫細胞局限性聚集，形成以棕黃色或橘黃色斑片、丘疹或結節等皮膚腫瘤樣病變為特點的皮膚疾病。好發于高脂蛋白血癥者，也是此類患者常見且有診斷價值的皮膚表現。 病因尚不明確。伴高脂蛋白血癥患者血脂升高是其主要原因，脂質在組織中沉積并被組織細胞吞噬形成組織-
關于黃瘤病的鑒別診斷介紹
1.結節病 此病組織病理學檢查為真皮內大小不等的上皮樣細胞肉芽腫，周圍很少淋巴細胞浸潤，呈“裸結節”。 2.朗格漢斯細胞組織細胞增生癥 此病組織病理學檢查可見由組織細胞、多核巨細胞、嗜酸性細胞、淋巴細胞和漿細胞組成的肉芽腫改變，免疫組化染色組織細胞S-100蛋白陽性，CD1a陽性。
關于黃瘤病的檢查診斷介紹
一、檢查： 1.體格檢查 可見各型黃瘤病特征性的黃色或橘黃色斑片、丘疹或結節樣皮膚損害。 2.血生化檢查 多數患者可有血漿脂蛋白含量升高。 3.組織病理檢查 真皮內大量泡沫狀組織細胞浸潤，集合呈結節狀或彌漫分布，血管周圍稀疏淋巴細胞浸潤，表皮一般變薄。 二、診斷： 注意收集患者病
關于黃瘤病的治療和預后介紹
1、治療： 選擇低脂、低糖、高蛋白飲食，高脂血癥患者可口服降脂藥。全身治療可選擇影響膽固醇和膽鹽吸收的藥物，改變脂蛋白合成和分解代謝的藥物，影響內源性膽固醇合成的藥物。瞼黃瘤和較小的黃瘤可選擇電凝術、液氮冷凍、二氧化碳激光等，較大的黃瘤可行手術切除。 2、預后： 黃瘤病預后良好，經治療可好
關于黃脂增生病—根據黃瘤的臨床及形態特點分類介紹
(1)黃脂增生病— 扁平黃瘤鵻：皮損為圓形或橢圓形、扁平柔軟、淡黃色或橘黃色斑或略隆起鵻的斑塊米粒至5cm大小。好發于眼瞼、頸軀干、肘窩、腘窩、股內側、臀部和手掌黏膜不受累。好發于眼瞼者稱為瞼黃疣(圖1)。對稱性發生于上眼瞼內眥處單個或多個鵻，發展緩慢，可波及兩側上下眼瞼健康搜索，甚至形成環繞瞼
關于原發性非高脂蛋白性黃瘤病—播散性黃瘤的介紹
播散性黃瘤起病于青少年表現為黃色、橘黃色或棕黃色丘疹或結節健康搜索，初起分散繼而成片狀鵻主要分布于腋下、腹股溝、頸、肘膝等身體大皺褶處，基本對稱，約1/3患者有黏膜損害如口腔、咽喉甚至氣管有時嚴重影響功能如引起窒息威脅生命約1/3患者由于下丘腦-神經垂體的損害而引起暫時性或輕度尿崩癥皮疹及尿崩癥
關于肺炎性假瘤的基本介紹
肺炎性假瘤是一種肺實質非特異性炎性增生性腫瘤樣病變，是由肺內慢性炎癥產生的肉芽腫、機化、纖維結締組織增生及相關的繼發病變形成的腫塊，并非真正腫瘤。肺炎性假瘤占肺部良性腫瘤的第一或第二位。
關于肺炎性假瘤的病理介紹
肺炎性假瘤的病理學特征是組織學的多形性，腫塊內含有肉芽組織的多寡不等、排列成條索的成纖維細胞、漿細胞、淋巴細胞、組織細胞、上皮細胞以及內含中性脂肪和膽固醇的泡沫細胞或假性黃瘤細胞，因此許多作者根據細胞占有的優勢而定出不同的名稱和類型，如假乳頭狀瘤型、纖維組織細胞瘤型、漿細胞瘤型、假淋巴瘤型等。病
根據黃瘤的臨床及形態特點分類介紹
(1)扁平黃瘤鵻：皮損為圓形或橢圓形、扁平柔軟、淡黃色或橘黃色斑或略隆起鵻的斑塊米粒至5cm大小。好發于眼瞼、頸軀干、肘窩、腘窩、股內側、臀部和手掌黏膜不受累。好發于眼瞼者稱為瞼黃疣(圖1)。對稱性發生于上眼瞼內眥處單個或多個鵻，發展緩慢，可波及兩側上下眼瞼健康搜索，甚至形成環繞瞼周的黃色圈鵻多
關于肺炎性假瘤的檢查方式介紹
1.X線檢查 肺炎性假瘤可發生在兩肺的任何部位。球型瘤體一般邊緣光滑銳利，直徑多在1～4cm，密度比較均勻，周圍肺野清晰。團塊樣的瘤體一般境界不清，邊緣模糊。部分病灶密度濃淡不勻，如多次并發急性炎癥可造成“瘤”影擴大，在其周圍恰似炎性浸潤的片狀影。因此假瘤邊緣清楚與否取決于腫塊周圍的病理變化。