簡述單克隆免疫球蛋白血癥的臨床表現
原發性單克隆免疫球蛋白血癥患者一般不具有多發性骨髓瘤或其它B淋巴細胞增生性疾病的癥狀和體征（如貧血，淋巴結腫大，漿細胞瘤，骨損害和淀粉樣沉積）。有些患者常常是因蛋白電泳偶然發現血、尿中出現M蛋白而診斷。M蛋白與自身抗體相互作用可能引起某些臨床表現，如自身免疫性溶血。原發性單克隆免疫球蛋白血癥很少患與免疫球蛋白輕鏈分泌有關的腎病。免疫球蛋白常為lgG，但也可以是lgM，lgA，lgD，lgE，尿游離輕鏈和雙克隆，三克隆。lgG單克隆球蛋白通常低于30g/l，lgA和lgM單克隆球蛋白通常低于25g/l。與多發性骨髓瘤和巨球蛋白血癥患者相反，原發性單克隆免疫球蛋白血癥患者的多克隆免疫球蛋白水平正常。......閱讀全文
簡述單克隆免疫球蛋白血癥的臨床表現
原發性單克隆免疫球蛋白血癥患者一般不具有多發性骨髓瘤或其它B淋巴細胞增生性疾病的癥狀和體征（如貧血，淋巴結腫大，漿細胞瘤，骨損害和淀粉樣沉積）。有些患者常常是因蛋白電泳偶然發現血、尿中出現M蛋白而診斷。M蛋白與自身抗體相互作用可能引起某些臨床表現，如自身免疫性溶血。原發性單克隆免疫球蛋白血癥很少
簡述丙酸血癥的臨床表現
根據患者發病早晚，分為早發型及晚發型。臨床表現復雜多樣，缺乏特異性，往往易誤診。 1.早發型 患兒于1歲以內起病，嚴重患兒于新生兒起病，出生時正常，數日后發病，初發癥狀多為喂養困難、嘔吐、脫水、低體溫、嗜睡、肌張力低下、驚厥和呼吸困難，若未及時治療則病情進行性加重，出現酮癥、代謝性酸
意義未明單克隆免疫球蛋白血癥的臨床表現
患者一般不具有多發性骨髓瘤或其他B淋巴細胞增生性疾病的癥狀和體征，如貧血，骨痛，腎損害等。有些患者常常是因蛋白電泳偶然發現血、尿中出現M蛋白而確診。國外資料顯示某些患者因為正常的免疫球蛋白下降，感染的風險較正常人有所升高；個別患者因為已出現骨微結構的改變，骨質疏松和骨折的風險相對升高；還有少數患
簡述繼發性單克隆免疫球蛋白病的臨床表現
繼發性單克隆免疫球蛋白增多本身通常不引起臨床表現或體征。病人的臨床表現主要與其原發病有關。在少數情況下，單克隆免疫球蛋白具有抗紅細胞、抗凝血因子或抗胰島素特性，可引起溶血性貧血、獲得性血管假性血友病或低血糖癥。
簡述催乳素過高血癥的臨床表現
一）溢乳與性腺功能減退高泌乳血癥不管其病因如何，其典型的表現在女性為溢乳與閉經，在男性則為溢乳與性欲減退或陽萎。由于高水平PRL可抑制卵巢顆粒細胞產生孕激素，同時也可能促使下丘腦代償性增多DA合成（特別是PRL瘤患者）而抑制LRH。故臨床上輕度非持續性高PRL血癥女病人（常
簡述谷固醇血癥的臨床表現
1.高膽固醇血癥和早發心血管疾病 部分患者血清總膽固醇水平顯著升高；早發動脈粥樣硬化冠心病等心血管疾病的風險顯著增加。但是，部分患者血清總膽固醇正常或稍高。 2.皮膚黃色瘤 青少年階段即可出現黃色瘤，表現為無痛性隆起性結節，好發部位在手腕、跟腱、膝關節、肘部等肌腱附著點周圍，極少會出現在眼
簡述低鎂血癥的臨床表現
缺鎂早期表現常有厭食、惡心、嘔吐、衰弱及淡漠。缺鎂加重可有記憶力減退、精神緊張、易激動、神志不清、煩躁不安、手足徐動癥樣運動。嚴重缺鎂時，可有癲癇樣發作。另外，低鎂血癥時可引起心律失常。鎂是激活Na+-K+-ATP酶必需的物質，缺鎂可使心肌細胞失鉀，在心電圖可顯示PR及QT間期延長，QRS波增寬
簡述低鎂血癥的臨床表現
缺鎂早期表現常有厭食、惡心、嘔吐、衰弱及淡漠。缺鎂加重可有記憶力減退、精神緊張、易激動、神志不清、煩躁不安、手足徐動癥樣運動。嚴重缺鎂時，可有癲癇樣發作。另外，低鎂血癥時可引起心律失常。鎂是激活Na+-K+-ATP酶必需的物質，缺鎂可使心肌細胞失鉀，在心電圖可顯示PR及QT間期延長，QRS波增寬
簡述小兒丙酸血癥的臨床表現
丙酸血癥發病大多較早。重癥患兒在新生兒期出現嚴重酸中毒，表現為拒食、嘔吐、嗜睡和肌張力低下，脫水、驚厥、肝大亦較常見。部分病例發病較晚，表現為急性腦病，或發作性酮癥酸中毒，或發育遲緩。本病神經系統癥狀以發育遲緩、驚厥、腦萎縮和EEG異常為主要特征。其他包括肌張力異常、嚴重舞蹈癥和錐體系癥狀，尤多
簡述高泌乳素血癥的臨床表現
1.泌乳 為高泌乳素血癥主要臨床表現，約2/3患者會在非妊娠、非哺乳期出現泌乳，男性患者也可出現乳房發育和泌乳。分泌的乳汁似初乳樣或水樣、漿液樣，黃色或白色，多數情況下分泌量不多，通常只有在擠壓下才有乳汁流出，重者可自行流出。雖然泌乳與血液泌乳素水平增高有密切的關系，但是泌乳的量與泌乳素水平增
簡述高甲硫氨酸血癥的臨床表現
高甲硫氨酸血癥大部分的患者的MAT酶還有些許殘余的功能，酶活性沒有完全失活，只是部分不活化，所以多屬于良性，一般而言沒有明顯的癥狀。但也有少部分的患者被發現有肌肉低張力、心智遲緩及遲發性的神經脫髓鞘(delayeddemyelination)等神經學的癥狀，這類患者屬于MAT完全缺乏者。
簡述燒傷內毒素血癥的臨床表現
內毒素是革蘭陰性菌胞壁上的特有結構，主要化學成分為脂多糖中的類脂A，為外源性致熱原，細胞破壞時內毒素釋放入血，引起內毒素血癥狀。除創面病原菌外，燒傷后內毒素血癥還可以來源于腸道的常駐菌群。 內毒素血癥可以出現在多系統的多種疾病中，通常導致致死性感染性休克、多器官功能衰竭、彌漫性血管內凝血等，病
簡述小兒半乳糖血癥的臨床表現
典型者在圍生期即發病，常在哺乳后數天即出現嘔吐、拒食、體重不增和嗜睡等，繼而呈現黃疸和肝臟腫大。若不能及時診斷而繼續哺乳，將進一步惡化，在2～5周內發生腹水、肝功能衰竭、出血等終末期癥狀。裂隙燈檢查，早期可發現晶體白內障形成。30%～50%患兒在病程第1周左右并發大腸埃希桿菌敗血癥。 未經及時
簡述瓜氨酸血癥Ⅰ型的臨床表現
由于酶缺陷程度的不同，患者個體差異顯著。根據臨床表現可分為兩類： 1．經典型 全身性精氨酰琥珀酸合成酶缺乏，多于新生兒期起病，成人偶見，血、尿瓜氨酸濃度顯著增高，精氨酸水平低下。臨床表現為哺乳困難、嘔吐、驚厥、四肢強直、意識障礙。急性期死亡率高，存活者多見腦萎縮、智力運動損害。 2．晚發型
簡述高泌乳血癥的臨床表現
一、月經失調 原發性閉經4%，繼發性閉經89%，月經稀少、過少7%。功血、黃體功能不健23～77%。 二、溢乳 典型HPRL表現為閉經-溢乳綜合征，在非腫瘤型中為20.84%，腫瘤型中70.58%，單純溢乳63～83.55%。溢乳為顯性或擠壓乳房時出現、為水樣、為漿液、或為乳汁。乳房多正常
單克隆免疫球蛋白血癥的簡介
單克隆免疫球蛋白血癥既可是漿細胞病的特征，也可出現于某些漿細胞疾病或原因不明。伴發于非漿細胞病的單克隆免疫球蛋白血癥稱為繼發性單克隆免疫球蛋白血癥；原因不明的單克隆免疫球蛋白血癥稱為“意義未明單克隆免疫球蛋白血癥”(MGUS)，其診斷依據是血中出現單克隆免疫球蛋白，但既無漿細胞病也無可引起免疫球
單克隆免疫球蛋白血癥的定義
意義未明單克隆免疫球蛋白血癥（MGUS）也稱為原發性單克隆免疫球蛋白血癥，其特點是患者無惡性漿細胞病或可引起免疫球蛋白增多的疾病，單克隆免疫球蛋白水平升高有限（血M蛋白小于30g/l），骨髓漿細胞小于10%，尿中少量或無M蛋白，無溶骨性損害，無漿細胞病相關性 貧血、 高鈣血癥或腎功能不全。無需特
簡述單克隆免疫球蛋白血癥的發病原因和發病機制
一、發病原因 病因尚不明了，可能與多種因素刺激導致單克隆B細胞-漿細胞過度增殖并分泌單克隆免疫球蛋白有關。 二、發病機制 本病的單克隆B細胞-漿細胞增殖有限，一般保持在1·10^11細胞數之下，且不抑制正常造血細胞增殖，不抑制B細胞-漿細胞正常分化和免疫球蛋白分泌，也不引起融骨病變，細胞形
簡述高催乳激素血癥的臨床表現
一、月經失調原發性閉經4%，繼發性閉經89%，月經稀少、過少7%。功血、黃體功能不全23～77%。 二、溢乳典型HPRL表現為閉經-溢乳綜合征，在非腫瘤型中為20.84%，腫瘤型中70.58%，單純溢乳63～83.55%。溢乳為顯性或擠壓乳房時出現、為非血性乳白色或透明液體。乳房多正常，或伴小
關于單克隆免疫球蛋白血癥的簡介
單克隆免疫球蛋白血癥既可是漿細胞病的特征，也可出現于某些漿細胞疾病或原因不明。伴發于非漿細胞病的單克隆免疫球蛋白血癥稱為繼發性單克隆免疫球蛋白血癥；原因不明的單克隆免疫球蛋白血癥稱為“意義未明單克隆免疫球蛋白血癥”(MGUS)，其診斷依據是血中出現單克隆免疫球蛋白，但既無漿細胞病也無可引起免疫球
單克隆免疫球蛋白血癥的發病機制
本病的單克隆B細胞-漿細胞增殖有限，一般保持在1·10^11細胞數之下，且不抑制正常造血細胞增殖，不抑制B細胞-漿細胞正常分化和免疫球蛋白分泌，也不引起融骨病變，細胞形態與正常成熟漿細胞無異。
治療單克隆免疫球蛋白血癥的介紹
目前的處理標準是觀察不需治療。少數患者多年后可發展為多發性骨髓瘤、巨球蛋白血癥或淋巴瘤。因為無法判斷一個患者是否會由MGUS轉化為惡性漿細胞病，所以需要動態監測。如果M蛋白20g/l，應該行骨髓細胞學，骨髓活檢，骨骼影像學的檢查，細胞遺傳學檢查(必要時)。如果M蛋白是lgM，骨髓細胞學，骨髓活檢
簡述單克隆免疫球蛋白病的治療方案
1.治療常用藥物為糖皮質類固醇、環磷酰胺、苯丙酸氮芥及硫唑嘌呤等。治療有效者血清及尿中單克隆球蛋白可消失，尿常規及尿蛋白可完全恢復正常。 2.無確定意義的穩定的單克隆球蛋白病患者不用治療，但必需定期隨訪，復查臨床和實驗室的有關指標。 并發癥：主要并發癥為MM、WM、AL和惡性的淋巴細胞增生性
簡述遺傳性高膽紅素血癥的臨床表現
1.Gilbert綜合征 主要為青少年，多無自覺癥狀，系在體檢或患其他疾病時被發現患此病，或僅訴乏力、肝區不適。 2.Crigler-Najjar綜合征 Ⅰ型患者出生后1～4日即有顯著黃疸，并持續存在，短期內出現角弓反張，肌肉痙攣和強直核黃疸表現，多在出生后15個月內死亡；Ⅱ型可發生于嬰兒
簡述小兒高磷酸酶血癥的臨床表現
本病患者生長緩慢，在2～3歲發病。主要臨床的癥狀是骨疼。疼痛造成肢體行走困難，如跛行或步態不穩等。四肢骨骼畸形，如X形腿或O形腿，以及其他不規則畸形。出現自發性或因輕微外傷引起骨折。若顱骨受累，顱骨變厚，頭圍不斷增大，顱骨變形，可伴有頭痛。病變侵犯脊柱可發生脊柱后突或側彎畸形。 暫時性高磷酸酶
簡述遲發性低丙球血癥的臨床表現
遲發性低丙球血癥發病較緩慢，多見于兒童及青壯年，無性別差異。患者對感染的易感性較先天性丙種球蛋白缺乏癥稍低，多呈慢性感染過程。最常見者為復發性化膿性呼吸道感染，多見慢性副鼻竇炎、慢性肺炎等。部分患者（缺乏IgA者）伴有吸收不良綜合征，且常有腸道藍氏賈第鞭毛蟲病。此外，患者可伴有自身免疫性甲狀腺炎
簡述高胡蘿卜素血癥的臨床表現
皮膚黃染而鞏膜不黃染是最重要的特征。多見于角質層厚的掌跖部及皮脂腺豐富部位，如顏面、鼻翼、鼻唇溝、口周、眼瞼。嚴重者除鞏膜和黏膜外全身皮膚皆呈橙黃色。無自覺癥狀，如無基礎疾病，一般情況良好。病程是慢性經過，原因祛除后，數月可消失。
簡述新生兒低鎂血癥的臨床表現
新生兒低鎂血癥臨床表現多樣，無特異性，血清鎂
簡述透析相關性低氧血癥的臨床表現
低氧血癥對一般的患者通常不會引起臨床癥狀，但對原有心肺功能障礙的患者則可引起明顯的臨床癥狀，甚至危及生命的心肺功能不全。多表現為肺淤血、不能平臥和呼吸困難，四肢無力、頭暈、活動后心慌、氣促，雙下肢腫脹、腹脹、肝脾淤血腫大，甚至出現胸腔積液和腹水等。
簡述家族性高乳糜微粒血癥的臨床表現
家族性高乳糜微粒血癥（Familial hyperchylomicronemia）是一種罕見的遺傳性代謝缺陷，表現為患者體內缺乏脂蛋白脂肪酶，使血液中的甘油三酯和乳糜微粒濃度升高。脂蛋白脂酶缺乏病癥十分罕見，每百萬人中約有一到兩例患者，患者體內的血液無法承受任何脂肪顆粒，而且這類患者在飲食方面禁