先天性乳糖酶缺乏的相關檢查介紹
先天性乳糖酶缺乏多有家族性，新生兒哺乳后1至2小時即出現以腹瀉為主的癥狀，伴有腹脹。常用氫氣呼氣試驗來檢測乳糖酶缺乏，這種方法最簡便、敏感、可靠、又無損傷。但需注意的是小腸細菌過度生長會產生假陽性，服用大量抗生素等會產生假陰性。此外睡眠、吸煙、情緒以及試驗前飲食等均會影響試驗結果。......閱讀全文
先天性乳糖酶缺乏的相關檢查介紹
先天性乳糖酶缺乏多有家族性，新生兒哺乳后1至2小時即出現以腹瀉為主的癥狀，伴有腹脹。常用氫氣呼氣試驗來檢測乳糖酶缺乏，這種方法最簡便、敏感、可靠、又無損傷。但需注意的是小腸細菌過度生長會產生假陽性，服用大量抗生素等會產生假陰性。此外睡眠、吸煙、情緒以及試驗前飲食等均會影響試驗結果。
先天性乳糖酶缺乏癥的檢查
1.尿乳糖測定 非特異性，當乳糖水平超過1%，提示腸道廣泛受累。 2.負荷試驗 用葡萄糖-半乳糖和蔗糖負荷試驗后，其血糖水平上升正常。此外乳糖負荷試驗后一段時間（2～12小時），產生水樣腹瀉，糞便顯酸性，pH低下，乳酸增加。故乳糖負荷試驗異常、葡萄糖-半乳糖負荷試驗正常是該病的診斷依據。
關于先天性乳糖酶缺乏癥的檢查方式介紹
1.尿乳糖測定 非特異性，當乳糖水平超過1%，提示腸道廣泛受累。 2.負荷試驗 用葡萄糖-半乳糖和蔗糖負荷試驗后，其血糖水平上升正常。此外乳糖負荷試驗后一段時間（2～12小時），產生水樣腹瀉，糞便顯酸性，pH低下，乳酸增加。故乳糖負荷試驗異常、葡萄糖-半乳糖負荷試驗正常是該病的診斷依據。
先天性乳糖酶缺乏癥狀的介紹
先天性乳糖酶缺乏：嬰兒出生后進食母乳或牛乳后不久即出現嘔吐，不能成長，出現脫水、酸中毒、乳糖尿和氨基酸尿癥，病情嚴重，預后較差。本病又稱雙糖不耐受癥，系指各種先天性或后天性疾病，使小腸黏膜刷狀緣雙糖酶缺乏，使雙糖的消化、吸收發生障礙，進食含有雙糖的食物時發生的一系列癥狀和體征。分為原發性和繼發性
先天性乳糖酶缺乏的原因分析
先天性乳糖酶不足：這是由于遺傳功能紊亂造成的生產乳糖酶的官能失靈。這種與生俱來的病癥可以在出生后不久確診。乳糖酶缺乏是正常現象，一般認為與飲食習慣不同所造成的遺傳基因突變有關，亞洲人種及我國人群，發病率高。
先天性乳糖酶缺乏的緩解方法
主要是限制飲食，禁食奶類及含有乳糖的食物。輕者牛奶限量，重者完全禁食，嬰兒可給無糖牛奶或加乳糖酶，蔗糖-異麥芽糖酶缺乏者應限制蔗糖攝入，必要時限制淀粉攝入。繼發性雙糖酶缺乏常為多種酶缺乏。小腸刷狀緣酶損害繼發于涉及腸道的其他疾病如成人乳糜瀉、淋巴瘤、小腸細菌過度生長、廣泛的Crohn病等，治療原
先天性乳糖酶缺乏的鑒別診斷
1、先天性乳糖不耐受癥：這是一種和先天性乳糖酶缺乏不同的疾病，屬于常染色體顯性遺傳。開始喂養后出現暴發性腹瀉，水樣多泡的酸性大便，伴腹瀉。可致嘔吐、脫水、腎小管性酸中毒、雙糖尿、氨基酸尿、白內障、肝和腦損傷，如診斷過遲可引起死亡。停止喂乳后腹瀉消失，無乳糖尿和氨基酸尿癥。 2、成人后天性乳糖不
先天性乳糖酶缺乏癥的診斷
診斷主要依靠詳細的飲食詢問、臨床癥狀及相關實驗室檢查。第一次喂奶后立即出現水樣腹瀉，2～3天內不進含有乳糖的食物，腹瀉停止；在喂給乳糖食物，腹瀉又出現，則是可靠的診斷依據。
先天性乳糖酶缺乏癥的簡介
先天性乳糖酶缺乏癥（congenital lactase deficiency）也稱先天性乳糖酶缺乏或乳糖不耐受癥，是一種少見的常染色體隱形遺傳病，屬于雙糖酶缺乏癥的一種。先天性乳糖酶缺乏癥患兒小腸黏膜內乳糖酶活力很低，患兒出生后進食母乳或牛乳后不久即出現嘔吐，暴發性腹瀉，水樣大便、多泡、呈酸性
先天性乳糖酶缺乏癥的臨床表現及檢查
臨床表現 患兒出生時正常，在開始母乳或牛乳喂養后不久，通常在出生2～3天出現嚴重的腹瀉，大便呈水樣，長期腹瀉者的大便中含有大量的低分子量的有機酸，特別是乳酸和醋酸，pH降低，可伴有乳酸尿癥；患兒可出現脫水、代謝性酸中毒、營養不良及生長障礙，牛乳喂養者癥狀較輕。患兒因腹瀉導致大量的能量丟失，經常
關于先天性乳糖酶缺乏癥的診斷治療介紹
1、診斷 診斷主要依靠詳細的飲食詢問、臨床癥狀及相關實驗室檢查。第一次喂奶后立即出現水樣腹瀉，2～3天內不進含有乳糖的食物，腹瀉停止；在喂給乳糖食物，腹瀉又出現，則是可靠的診斷依據。 2、治療 飲食治療是非常有效的方法。對于新生兒和嬰兒，可以用含蔗糖的大豆配方來替代含乳糖的奶制品；對于月齡
關于先天性乳糖酶缺乏癥的簡介
先天性乳糖酶缺乏癥（congenital lactase deficiency）也稱先天性乳糖酶缺乏或乳糖不耐受癥，是一種少見的常染色體隱形遺傳病，屬于雙糖酶缺乏癥的一種。先天性乳糖酶缺乏癥患兒小腸黏膜內乳糖酶活力很低，患兒出生后進食母乳或牛乳后不久即出現嘔吐，暴發性腹瀉，水樣大便、多泡、呈酸性
先天性乳糖酶缺乏癥的臨床表現
患兒出生時正常，在開始母乳或牛乳喂養后不久，通常在出生2～3天出現嚴重的腹瀉，大便呈水樣，長期腹瀉者的大便中含有大量的低分子量的有機酸，特別是乳酸和醋酸，pH降低，可伴有乳酸尿癥；患兒可出現脫水、代謝性酸中毒、營養不良及生長障礙，牛乳喂養者癥狀較輕。患兒因腹瀉導致大量的能量丟失，經常處于饑餓狀態
簡述先天性乳糖酶缺乏癥的臨床表現
患兒出生時正常，在開始母乳或牛乳喂養后不久，通常在出生2～3天出現嚴重的腹瀉，大便呈水樣，長期腹瀉者的大便中含有大量的低分子量的有機酸，特別是乳酸和醋酸，pH降低，可伴有乳酸尿癥；患兒可出現脫水、代謝性酸中毒、營養不良及生長障礙，牛乳喂養者癥狀較輕。患兒因腹瀉導致大量的能量丟失，經常處于饑餓狀態
關于先天性胰酶缺乏癥的檢查介紹
1．十二指腸液分析 受試者清晨空腹，通過口腔插入十二指腸引流管把十二指腸液引出來，檢查胰酶的分泌情況。胰酶缺乏癥患者可見單純性胰酶及其抑制物缺乏，胰脂肪酶缺乏癥伴脂溶性維生素缺乏。檢查前24小時應停用影響胃液分泌的藥物，如阿托品、碳酸氫鈉等。 2．淀粉耐量試驗 取淀粉100g加水150ml
治療重癥先天性粒細胞缺乏癥的相關介紹
粒細胞缺乏極易發生嚴重的細菌和真菌感染，危及生命，作為經驗性治療，應及時予以足量廣譜抗生素，常采用氨基糖苷類和β-內酰胺類聯合用藥。疑有真菌感染時應使用抗真菌藥治療。 此外，應及早開始造血生長因子治療，定期注射粒細胞集落刺激因子（G-CSF）可顯著提高中性粒細胞計數和免疫功能，是治療的主要藥物
關于重癥先天性粒細胞缺乏癥的檢查介紹
1.血液一般檢測 血液一般檢測包括血常規、有形成分形態學觀察等，其中白細胞計數和分類百分比中發現中性粒細胞絕對計數持續性減少可以作為診斷依據。有形成分形態學觀察可發現粒細胞極度降低或缺失，淋巴細胞相對增多，中性粒細胞核左移或核分葉過多，胞質內常見中毒顆粒及空泡。 2.骨髓細胞學檢測 骨髓細
臨床化學檢查方法介紹尿乳糖介紹
尿乳糖介紹： 乳糖尿有生理性和病理性兩種，前者出現在妊娠末期或產后2-5天，后者見于消化不良的乳兒尿中，當乳糖攝取量在100-150g以上時因缺乏乳糖酶1，則發生乳糖尿。尿乳糖正常值： 41-116μmol/24h (14-40mg/2h)尿乳糖臨床意義： 異常結果： 增高：先天性乳糖不耐受
先天性胰酶缺乏癥的基本介紹
先天性胰酶缺乏癥是胰腺發育不全導致胰脂肪酶、胰蛋白酶、腸激酶及淀粉酶中任意一種缺乏的先天性疾病。患者表現為對蛋白質、脂類和糖類的消化吸收障礙。此病罕見，多發生于嬰兒期。部分患兒隨年齡增長，消化不良癥狀減輕，胰酶水平有所回升。
乳糖酶介紹
CAS編碼 9031-11-2英文通用名稱 Lactase中文通用名稱 乳糖酶英文商品名稱 β-Galactosidase中文商品名稱 β-半乳糖苷酶性狀描述 主要作用是使乳糖水解為葡萄糖和半乳糖。分子量約126000～850000，最適PH值；由大腸桿菌（E.Coli）制造者為7.0～7.5；由酵
先天性乳糖不耐受的原因及檢查
原因 先天性乳糖不耐受五大原因： 1、先天性乳糖酶缺乏：是指自出生時機體乳糖酶活性即低下或缺乏，是機體常染色體上隱性基因所致，這一類型很少見。 2、原發性乳糖酶缺乏：又稱成人型乳糖酶缺乏，是由于人類世代飲食習慣導致基因改變，發病率與年齡和種族有關，大部分人屬于這種類型。 3、繼發性乳糖酶
先天性第ⅩⅢ因子缺乏癥的實驗室檢查
所有常用凝血檢查篩選試驗均正常。這些實驗均以纖維蛋白凝塊形成為終點，第ⅩⅢ因子不參與凝塊形成（即纖維蛋白原成為纖維蛋白）及以上階段的凝血過程。常用篩選第ⅩⅢ因子缺乏的實驗室檢查是凝塊穩定性試驗：將纖維蛋白凝塊置于5M尿素溶液或者2％乙酸或者1％單氯乙酸溶液中，在24小時內凝塊溶解表明第ⅩⅢ因子嚴重缺
先天性兒童腎病的相關介紹
先天性兒童腎病的原因還沒有完全研究明白，腎病專家解析認為先天性兒童腎病是一種常染色體隱性遺傳性疾病，推測基因病變導致硫酸類肝素代謝障礙，使腎小球基底膜缺乏硫酸類肝素，陰電荷屏障損傷導致大量蛋白尿是本病的主要發病機制。
先天性顯性梅毒的相關介紹
（1）早期先天梅毒 患兒出生時即瘦小，出生后3周出現癥狀,全身淋巴結腫大，無粘連、無痛、質硬。多有梅毒性鼻炎。出生后約6周出現皮膚損害，呈水皰-大皰型皮損（梅毒性天皰瘡）或斑丘疹、丘疹鱗屑性損害。可發生骨軟骨炎、骨膜炎。多有肝、脾腫大。血小板減少和貧血。可發生神經梅毒。不發生硬下疳。 （2）晚
治療煙酸缺乏癥的相關介紹
1.飲食治療，膳食中增加肝臟、瘦肉、家禽、乳類、蛋類及豆制品類。此外，要多吃花生、酵母、綠葉蔬菜等食品。 2.煙酸或煙酰胺口服，2～4周為1療程。臨床癥狀改善后，逐步減量，同時調整膳食。嚴重者可肌內注射煙酰胺。 3.煙酸缺乏若為其他疾病所引起，應同時治療原發性疾病。 4.對癥治療，對皮膚損
治療葉酸缺乏癥的相關介紹
進食富含葉酸的食物，口服或肌注葉酸制劑同時可合用維生素B12或復合維生素B制劑以提高治療效果，甲酰四氫葉酸鈣作用迅速，和維生素B12合用可治療惡性貧血。此外，如有原發病，應在補充葉酸基礎上積極治療原發病。對于皮膚色素沉著及舌炎、唇炎等黏膜損害可選擇外用藥物治療。
關于核黃素缺乏的檢查介紹
1、實驗室檢查： 血維生素B2低于500g/L，24h尿排泄維素B2減少。 2、其它輔助檢查： 組織病理：陰囊炎皮損活檢，示角質層肥厚，間以角化不全，棘層肥厚，表皮和真皮水腫真皮內有少許淋巴細胞浸潤，毛細血管和淋巴管增多擴大，毛細血管內皮細胞增生皮脂腺萎縮。
簡述維生素缺乏病的相關檢查
血液生化檢查：佝僂病、骨軟化病活動期血鈣可正常或偏低[正常2.2～2.7mmol/L（9～11mg/dl)]；血磷降低[成人正常0.9～1.3mmol/L（2.8～4mg/dl）、兒童正常1.3～1.9mmol/L（4～6mg/dl)]，鈣磷乘積
先天性乳糖不耐受的檢查及鑒別診斷
檢查 臨床診斷依據個體乳糖不耐受史、臨床癥狀、糞便pH等檢查，有氫氣呼氣試驗和乳糖耐量試驗、甲烷呼氣試驗、小腸灌注研究、腹部乳糖-鋇餐X線檢查、大便常規化驗和還原糖測定、空腸黏膜活檢和乳糖酶測定、13CO2呼氣試驗、尿檢試驗等。 鑒別診斷 先天性乳糖不耐受的鑒別診斷： 1.原發性糖吸收不
乳糖耐量試驗的概述
乳糖耐量試驗是診斷腸道乳糖酶缺乏的一種實驗室檢查方法。正常人攝入乳糖（主要存在于奶類制品中）后，小腸黏膜刷狀緣的乳糖酶將乳糖水解為葡萄糖和半乳糖而被人體吸收。先天性或后天獲得性乳糖酶缺乏會造成乳糖吸收不良，嚴重者出現噯氣、腸鳴、腹瀉、腹痛等乳糖不耐受的癥狀。經典乳糖耐量試驗的結果受多種因素的影響