簡述小兒球形細胞腦白質營養不良的臨床表現
患兒初生時正常，于嬰兒期約4個月開始起病。早期有肌張力減低，易激惹。病情進行性加重時，出現肌張力增高、四肢伸直、腱反射亢進、有病理反射。智力很快減退，常有癲癇發作，呈陣攣性或全身性癲癇發作。視神經萎縮、眼震和不規則高熱是本病兩個特點。病程進展較快，最后呈去大腦強直狀態，對外界反應完全消失，常在2歲以內死亡。 有些病例發病較晚，病程較長。于2～5歲起病，3～8歲間死亡。主要癥狀是偏癱，共濟失調，視力障礙。以后出現癡呆、癲癇發作。腦電圖可見廣泛慢波，肌電圖示神經傳導延長，腦脊液常有蛋白增高。......閱讀全文
簡述小兒球形細胞腦白質營養不良的臨床表現
患兒初生時正常，于嬰兒期約4個月開始起病。早期有肌張力減低，易激惹。病情進行性加重時，出現肌張力增高、四肢伸直、腱反射亢進、有病理反射。智力很快減退，常有癲癇發作，呈陣攣性或全身性癲癇發作。視神經萎縮、眼震和不規則高熱是本病兩個特點。病程進展較快，最后呈去大腦強直狀態，對外界反應完全消失，常在2
小兒球形細胞腦白質營養不良的簡介
小兒球形細胞腦白質營養不良即球形細胞型白質營養不良（GLD），又名Krabbe白質營養不良癥、Krabbe病、Krabbe急性嬰兒型腦硬化、球形白細胞發育障礙癥、先天性全身肌發育不全、類球狀細胞型白質腦病、類球狀細胞型彌漫性硬化癥、Krabbe綜合征等。為常染色體隱性遺傳，是β-半乳糖苷酶的缺乏
簡述小兒球形細胞腦白質營養不良的治療和預防
治療 酶的補充是可能的，但酶如何通過血腦屏障仍是一個很大的難題有待解決，才能獲得療效。目前主要是支持療法和抗驚厥。 預后 多數病例預后較差，常在1～2年內死亡。多死于延髓性麻痹、去大腦強直及其他的并發證等。 預防 雜合子的檢查可用3H標記的半乳糖腦苷脂做基質以測定血清中酶活性。遺傳咨詢
小兒球形細胞腦白質營養不良的檢查和診斷
檢查 腦脊液蛋白正常或增高，電泳可見白蛋白和α2-球蛋白增高，β1-和γ-球蛋白降低，但β-球蛋白顯著減少，膠金試驗正常。 腦電圖可見廣泛慢波，肌電圖示神經傳導延長，頭部CT或MRI檢查可見腦的對稱性白質病變，晚期可見腦萎縮，腦室擴大。 診斷 出現明顯的體溫調節障礙，進行性的智能減退，錐
簡述小兒異染性腦白質營養不良的檢查方法
實驗室檢查： 1.尿液腦硫脂測定 MLD患者尿中均有大量腦硫脂排出，但可能有假陰性發生，故應多次重復。 2.芳基硫酸脂酶A(ASA)活力檢測 一般采用外周血白細胞或培養成纖維細胞進行，MLD患者無酶活力可測得。 3.SAP1測定 對臨床有典型MLD癥狀而ASA活力正常時，可用特殊抗體檢測S
簡述異染性腦白質營養不良的臨床表現
MLD通常按發病年齡分以下三型：晚嬰型、青少年型、成人型。 1、晚嬰型 最常見，病情也最重，患兒出生時正常，有一段正常生長發育過程，多在12-24個月發病，早期表現為行走困難、膝過伸、智力低下、易激惹、肌張力降低、腱反射減弱，后期出現廢用性肌萎縮、四肢痙攣性癱瘓、全身性強直陣攣性癲癇發作、眼
簡述小兒蛋白質能量營養不良的臨床表現
臨床上根據體重、皮下脂肪減少的程度和全身癥狀的輕重，將嬰幼兒營養不良分為輕度、中度和重度。重度營養不良在臨床上又分為消瘦型（marasmus）、水腫型（kwashiorkor）及消瘦-水腫型（marasmus-kwashiorkor）。 1.消瘦型 是以消瘦為主要特征。兒童體重明顯下降，骨瘦
小兒異染性腦白質營養不良的簡介
腦白質營養不良(leukodystrophy)又稱腦白質病(leukodystrophy)，是一組進行性遺傳性神經鞘磷脂代謝性疾患，主要侵犯髓鞘(myelin sheath)代謝。這組疾患包括球形細胞樣腦白質病(globoid cell leukodystrophy，GLD)、異染性腦白質病(m
簡述小兒遺傳性球形紅細胞增多癥的臨床表現
本病多見于幼兒或兒童期，從無癥狀到危及生命的貧血，重者于新生兒或嬰兒期起病。臨床表現的輕重可有很大差別，同一家族的不同患者病情輕重常較一致。 多數患兒為顯性遺傳，臨床表現為輕中度貧血；極少數患兒為隱性遺傳的純合子或等位基因都發生突變，臨床表現為重型HS。貧血、黃疸和肝脾腫大是HS最常見的臨床表
小兒異染性腦白質營養不良的癥狀體征
MLD可分為晚嬰型、幼年型和成年型三型。 1.晚嬰型 晚嬰型最多見。初生時正常，85%發病前已能正常行走。多在2歲左右起病。早期步態異常，共濟失調，斜視，肌張力低下，自主運動減少，腱反射引不出，神經傳導速度減慢。后者是由于末梢神經受累之故。中期智力減退、反應減少、語言消失、病理反射陽性、不注視
小兒異染性腦白質營養不良的發病機制
1.發病機制 本病是由于編碼溶酶體芳基硫酸脂酶A(aryl sulphatase A，ASA)的基因MLD突變所致，MLD位于22q13.31，其突變種類較多；大致可分為2組：Ⅰ型突變的患者不能產生具有活力的ASA，其培養細胞中無ASA活性可測得；A型突變患者則可合成少量具有活力的ASA。患者的
簡述異染性腦白質營養不良的發病機制
ARSA定位于22q13.3。ARSA基因突變使ARSA合成速度、穩定性降低，進而使其催化活性減弱；SAP-B基因突變導致其結構改變，使其穩定性降低、功能幾乎完全喪失。二者均可導致溶酶體內腦硫脂水解障礙，而在腦白質、周圍神經及其他內臟組織內沉積。腦硫脂引起脫髓鞘的機制尚不清楚，其在少突膠質細胞和
簡述小兒營養不良性水腫的臨床表現
1、水腫出現前 小兒已有營養不良癥狀，如生長發育落后，肌肉消瘦、松弛，蒼白無力，怕冷，精神不振或易激動，先貪食，后厭食。如果食物中長期缺乏蛋白質，則逐漸出現水腫，但在瀉痢患兒亦可短期內出現水腫，最短者僅十余日。 水腫是本病主征，兩側對稱，先見于下肢，尤以足背為顯著。病程較久者股部、腰骶部、外
簡述小兒遺傳性球形紅細胞增多癥的診斷標準
典型病例可根據黃疸、貧血、脾腫大、球形紅細胞增多，網織紅細胞增多，紅細胞脆性增高和陽性家族史等作出診斷。輕型病例特別是球形紅細胞數量不多、滲透脆性正常者，須做紅細胞孵育后脆性試驗和自身溶血試驗才能確診。極少數HS的診斷需要依賴紅細胞膜蛋白分析或測定。對于青少年原因不明的脾腫大和膽石癥，在感染尤其
簡述異染性白質腦病的臨床表現
根據起病年齡可以區分為晚期嬰兒型（1～2歲起病）、幼年型（4～15歲起病）和成年型（16歲以后起病），以晚期嬰兒型最為常見。 典型者其病程可分為以下3期： 第1期：1～2歲之間發病病前嬰兒發育正常；起病后病兒逐步出現運動減少肌張力降低步態蹣跚，維持姿勢困難不能獨立站坐，甚至抬頭困難。 第2
關于漿膜腔積液的相關疾病和癥狀介紹
1、相關疾病 表皮葡萄球菌肺炎，葡萄球菌中毒性休克綜合征，外傷性脾破裂，小兒球形細胞腦白質營養不良，小兒異染性腦白質營養不良，小兒血管性血友病，小兒血友病，小兒肺炎鏈球菌肺炎，小兒肝硬化，小兒肺炎鏈球菌腦膜炎等。 2、相關癥狀 營養不良性水腫，腎病性浮腫面容，甲營養不良，腮腺腫脹，營養不良
漿膜腔積液有哪些相關疾病
表皮葡萄球菌肺炎，葡萄球菌中毒性休克綜合征，外傷性脾破裂，小兒球形細胞腦白質營養不良，小兒異染性腦白質營養不良，小兒血管性血友病，小兒血友病，小兒肺炎鏈球菌肺炎，小兒肝硬化，小兒肺炎鏈球菌腦膜炎
小兒蛋白質能量營養不良的簡介
蛋白質-能量營養不良（protein-energy malnu-trition，PEM）是因為食物中蛋白質和（或）能量供給不足，或由于某些疾病等因素而引起的一種營養不良，在世界各地均有發生。主要表現為漸進性消瘦、皮下脂肪減少、水腫及各器官功能紊亂。嚴重的PEM可直接造成死亡，輕型慢性的PEM常被
簡述小兒急性中毒性腦病的臨床表現
大多侵犯0～3歲的小兒，而且病情較嚴重。大腦損害癥狀多在原發病后幾天或1～2周出現，一般在原發病最嚴重時出現，并多數病例神經系統癥狀在24小時內消失，不留后遺癥，但有的病例昏迷可持續數天或數周，昏迷時間愈長留下后遺癥的可能性愈大，后遺癥如智力低下、失明、癱瘓、反復驚厥發作等。臨床表現為在原發病的
關于異染性腦白質營養不良的簡介
異染性腦白質營養不良(metachromatic leukodystrophy，MLD))是一種常染色體隱性遺傳性疾病，為腦白質營養不良中的較常見類型，此病又稱異染性白質腦病，是一種嚴重的神經退化性代謝病，是最常見的溶酶體病。
治療異染性腦白質營養不良的概述
1、酶替代治療 1971年Porter等人通過在培養基內補充ARSA，發現MLD患者皮膚成纖維細胞的代謝缺陷得到了糾正。此后，有多種酶替代治療方案用于臨床。有人應用牛腦提取的ARSA靜脈或鞘內注射治療MLD患者，雖使肝臟中ARSA的活性恢復正常，但腦內ARSA活性及脫髓鞘病變無任何改善。現已證
異染性腦白質營養不良的病理生理
病變可累及腦白質、周圍神經、腎臟集合管、肝管、膽囊、視網膜節細胞及小腦、腦干。基底節的一些神經核，以腦白質和腎臟集合管受累最重。大腦外觀可有輕度萎縮，腦白質呈灰暗色，與灰質分界尚清，其余臟器肉眼無異常。光鏡下腦白質和周圍神經有脫髓鞘現象，并見大量吞噬細胞；石蠟切片可見過碘酸-席夫染色陽性物質；冰
治療小兒蛋白質能量營養不良的簡介
營養不良的患者要采取綜合措施，治療原則為去除病因，調整飲食，補充營養物質，防治合并癥，增進食欲，提高消化能力。 1.低血糖 臨床發生低血糖癥狀時，應立即靜脈注射25%或50%濃度的葡萄糖0.5g/kg，一般低血糖癥狀可以得到改善，必要時可重復一次。之后，頭24h內可每小時供給加葡萄糖的飲食一
預防小兒蛋白質能量營養不良的簡介
預防工作的重點應是加強兒童保健，進行營養指導，宣傳合理的喂養知識，注意衛生，預防疾病。 1.合理喂養 大力鼓勵母乳喂養，生后4個月內完全母乳喂養，4～6個月應逐漸按需添加輔食。母乳不足者，或不宜母乳喂養者應采取合理的混合喂養或人工喂養。不應該單獨供給淀粉類或煉乳、麥乳精等喂養。對幼兒應注意食
臨床化學檢查方法介紹漿膜腔積液介紹
漿膜腔積液介紹： 漿膜腔積液指在疾病情況下，胸腔、腹腔或心包腔（總稱為漿膜腔）內積聚的過多液體總稱為漿膜腔積液。漿膜腔積液正常值： 正常人無積液形成。漿膜腔積液臨床意義： 異常結果： 出現積液本身就是疾病的一種臨床表現。 一般性狀檢查主要用于區分積液的性質。 漏出液一般呈淡黃色，透明，比
臨床化學檢查方法介紹漿膜腔積液介紹
漿膜腔積液介紹： 漿膜腔積液指在疾病情況下，胸腔、腹腔或心包腔（總稱為漿膜腔）內積聚的過多液體總稱為漿膜腔積液。漿膜腔積液正常值： 正常人無積液形成。漿膜腔積液臨床意義： 異常結果： 出現積液本身就是疾病的一種臨床表現。 一般性狀檢查主要用于區分積液的性質。 漏出液一般呈淡黃色，透明，比
關于異染性腦白質營養不良的基本介紹
異染性腦白質營養不良(metachromatic leukodystrophy，MLD))是一種常染色體隱性遺傳性疾病，為腦白質營養不良中的較常見類型，此病又稱異染性白質腦病，是一種嚴重的神經退化性代謝病，是最常見的溶酶體病。
診斷異染性腦白質營養不良的標準介紹
由于本病臨床表現無特異，發病率低，特別是僅有腦部或周圍神經癥狀時，易誤診為病毒性腦炎、多發性硬化癥、多發性周圍神經病等。因此，如有以上臨床特點，均應考慮到本病的可能，及時行生化及影像學檢查，必要時行病理或基因檢查。 生化檢測 尿沉渣發現大量異染顆粒可初步診斷。檢測血白細胞及皮膚成纖維
簡述伴皮質下梗死及白質腦病的臨床表現
(1)伴皮質下梗死及白質腦病— 多為中年發病，有家系遺傳史。 (2)伴皮質下梗死及白質腦病— 多多無高血壓、糖尿病、高脂血等血管危險因素。反復出現皮質下缺血性卒中、假性球麻痹、進行性血管性癡呆，有先兆癥狀的偏頭痛發作和精神癥狀。自然進程為30余歲開始出現先兆癥狀的偏頭痛，40余歲出現缺血性卒中
簡述進行性多灶性白質腦病的臨床表現
本病是少見病，40～60歲為高峰年齡段。單獨發病者甚少，多數在機體免疫機能低下時，如慢性淋巴細胞白血病、淋巴肉瘤、結核、惡性腫瘤，腎移植或其他疾病使用免疫抑制劑，以及艾滋病患者最易致病。亞急性起病，神經系統癥狀在數天至數周內發生，進行性加重，隨著受累中樞神經系統出現相應的偏癱、失語、視野缺損、皮