簡述小兒球形細胞腦白質營養不良的臨床表現
患兒初生時正常，于嬰兒期約4個月開始起病。早期有肌張力減低，易激惹。病情進行性加重時，出現肌張力增高、四肢伸直、腱反射亢進、有病理反射。智力很快減退，常有癲癇發作，呈陣攣性或全身性癲癇發作。視神經萎縮、眼震和不規則高熱是本病兩個特點。病程進展較快，最后呈去大腦強直狀態，對外界反應完全消失，常在2歲以內死亡。 有些病例發病較晚，病程較長。于2～5歲起病，3～8歲間死亡。主要癥狀是偏癱，共濟失調，視力障礙。以后出現癡呆、癲癇發作。腦電圖可見廣泛慢波，肌電圖示神經傳導延長，腦脊液常有蛋白增高。......閱讀全文
簡述甲營養不良的臨床表現
臨床多見20個甲營養不良，表現為20個甲板均變薄或增厚，且表面有表淺細小線紋縱嵴，如砂紙樣外觀，甲板無光澤呈乳白色渾濁，，有切跡或縱嵴。甲下及甲周無改變。多見于18個月至18歲青少年，多數到成人消退，少數成人發病。也有患者表現為數個指甲無光澤，砂紙樣外觀，其病因不明，可以是特發性的，部分可能是偏
簡述甲營養不良的臨床表現
臨床多見20個甲營養不良，表現為20個甲板均變薄或增厚，且表面有表淺細小線紋縱嵴，如砂紙樣外觀，甲板無光澤呈乳白色渾濁，，有切跡或縱嵴。甲下及甲周無改變。多見于18個月至18歲青少年，多數到成人消退，少數成人發病。也有患者表現為數個指甲無光澤，砂紙樣外觀，其病因不明，可以是特發性的，部分可能是偏
簡述蛋白質能量營養不良的防治
嚴重病例需要住院治療，尤其是伴有感染和脫水的病例，要及時給予飲食和對癥治療。中度患者主要是供給足量的優質蛋白和能量，并控制感染。蛋白質要達到3～4g/kg體重，不需要更大量的蛋白質，熱能供給要達到100～200kcal/kg體重。
概述小兒腦膿腫的臨床表現
腦膿腫臨床癥狀受許多因素影響。膿腫的部位、大小及形成的速度不同可臨床癥狀有許多差異。腦膿腫的臨床表現主要包括： 1.感染中毒表現 在急性腦炎和腦膜炎期主要表現為高熱、頭痛、嘔吐、煩躁、易激惹和驚厥發作等。如并發腦膜炎則癥狀尤著，并有典型腦膜刺激征。 2.顱內壓增高癥狀 化
簡述小兒髓母細胞瘤的臨床表現
主要表現為顱內壓增高和共濟失調等小腦癥狀，侵及腦干者常有復視及多種腦神經障礙，小腦扁桃體疝時常有頸強直、斜頸表現。因腫瘤多數梗阻第四腦室而產生顱內壓增高，平均病程為4個月左右。 1.顱內壓增高 表現為頭痛、嘔吐及視盤水腫，較小的兒童可有顱縫裂開。 2.小腦損害征 主要為小腦蚓部損害引起的
簡述小兒肝母細胞瘤的臨床表現
初發病時，一般癥狀不明顯，無黃疸或發熱。可腹部脹滿，偶被父母發現。有時是在健康檢查時被醫生發現了腹部包塊。稍大兒童可訴腹痛。肝癌細胞有時可產生促性腺激素而使患兒發生性早熟。個別患兒見皮膚出現色素沉著。有的患兒不覺有腹痛。病程較一般惡性腫瘤進展迅速。可有食欲減退、乏力、進行性體重減輕。晚期可有發熱
簡述小兒神經母細胞瘤的臨床表現
臨床表現與原發部位、年齡及分期相關。65%患兒腫瘤原發于腹腔，大年齡兒童中腎上腺原發占40%，而在嬰兒中只占25%。其他常見部位為胸腔和頸部。約10%病例原發部位不明確。約70%NB在5歲前發病，極少數在10歲以后發病。 1.不同部位的腫塊 最常見的癥狀為不同部位的腫塊。 （1）原發于腹部
關于希爾德病的鑒別診斷介紹
患者臨床表現與急性脫髓鞘性腦病及病毒性腦炎相似。病毒性腦炎中以單純皰疹性腦炎最常見，雖然單純皰疹性腦炎呈急性發病，精神癥狀常見，與本病有相似之處，但體溫較高，各種類型的癲癇發作多見；腦脊液多有細胞、蛋白增高，而且常見紅細胞。CT或MRI可見顳葉和（或）額葉病灶，并且灰白質均可有改變。 本病臨床
關于小兒蛋白質能量營養不良的病因分析
蛋白質-能量營養不良可因嚴重蛋白質缺乏和（或）嚴重能量攝入不足引起。原因有以下幾種： 1.攝入不足 饑荒、戰爭或經濟落后造成食品匱乏或不平衡。精神失常、神經性厭食和上消化道梗阻等疾病患者不能如常人正常攝食。 2.消化吸收不良 伴發于其他疾病的頑固而長期的嘔吐、腹瀉及消化吸收障礙。 3.
腦脊液蛋白電泳的注意事項及相關疾病
注意事項 由于腦脊液蛋白質含量較少，在電泳前必須進行濃縮，一般用透析法，透析液可用高分子質量聚乙二醇、右旋糖酐等。 近年，已采用高效毛細管電泳法其分辨率更高，而且腦脊液不需要經過濃縮。 相關疾病 小兒球形細胞腦白質營養不良，腦膜炎，脊髓灰質炎，耳源性腦膿腫，癲癇，小兒發作性舞蹈手足徐動癥
簡述營養不良性水腫的臨床表現
水腫出現前小兒已有營養不良癥狀，如生長發育落后，肌肉消瘦、松弛，蒼白無力，怕冷，精神不振或易激動，先貪食，后厭食。如果食物中長期缺乏蛋白質，則逐漸出現水腫，但在瀉痢患兒亦可短期內出現水腫，最短者僅十余日。 水腫是本病主征，兩側對稱，先見于下肢，尤以足背為顯著。病程較久者股部、腰骶部、外生殖器，
小兒遺傳性球形紅細胞增多癥的簡介
小兒遺傳性球形紅細胞增多癥（HS）是一種先天性紅細胞膜骨架蛋白異常引起的遺傳性溶血病，其主要特點是外周血中見到較多小球形紅細胞。臨床上以貧血、黃疸、脾腫大，血液中球形紅細胞增多、病程呈慢性貧血經過并伴有溶血反復急性發作為主要特征。現已明確，HS是一種紅細胞膜蛋白基因異常引起的遺傳性疾病。
蛋白質熱量營養不良癥的臨床表現
肉眼觀 心臟有不同程度縮小或輕度擴大，心腔壁菲薄；心包脂肪消失，可見心包積液。 光鏡檢查 心肌細胞萎縮，心肌纖維紋理模糊，心肌細胞核變性、壞死；心肌間質水腫；傳導系統發生退行性變。 電鏡檢查 心肌纖維排列紊亂，肌纖維間空隙增大；肌絲斷裂或缺如。染色體呈塊狀結聚。線粒體形態多變，內含致密
簡述腦挫傷的臨床表現
1.意識障礙 大多傷后立即昏迷，常以傷后昏迷時間超過30分鐘作為判定腦挫裂傷的參考時限，長期昏迷者多有廣泛的腦皮質損害或腦干損傷。 2.局灶癥狀 傷及額、顳葉前端等“啞區”可無明顯癥狀，傷及腦皮層可有相應的癱瘓、失語、視野缺損、感覺障礙和局灶性癲癇等征象，有新的定位體征出現時應考慮顱內繼發
簡述小兒營養不良性消瘦的并發癥
1.營養性小細胞性貧血 患兒造血所需原料如蛋白質、鐵、維生素B12均易缺乏，故易患貧血。常見者為缺鐵性貧血。 2.維生素及微量元素缺乏 各種維生素及微量元素缺乏，尤以維生素A、B及C缺乏較常見。由于生長遲緩，鈣、磷需要較少，因之繼發嚴重的維生素D缺乏較為少見，但如患者先患佝僂病，后患營養不良則
簡述蛋白質能量營養不良的臨床分類
在實際研究中，常采用某種標準分類方法,如戈麥斯分類法(一種以達到標準的百分率為評定指標的分類法),按照患兒體重，將蛋白質熱能營養不良分為三個等級。第1度:患兒體重為同性別年齡兒童預期體重的75～90％；第2度:患兒體重為預期體重的60～74％；第3度:患兒體重低于預期體重的60％或雖高于60％但
簡述小兒假性粒細胞減少癥的臨床表現
小兒假性粒細胞減少癥患者周圍血中粒細胞波動范圍較大，變化很快，多不合并嚴重感染。患者多無癥狀，或易發生皮膚癤腫和齒齦炎等。檢查顯示粒細胞中度或輕度減少，白細胞總數可不減少，約半數有單核細胞增高，或有嗜酸性粒細胞輕度增多。白細胞堿性磷酸酶多在正常范圍。骨髓象大多正常，骨髓培養增生良好，粒細胞集落較
簡述小兒巨細胞病毒肺炎的臨床表現
嬰兒CMV肺炎全年發病，已經被認為是4個月以下嬰兒肺炎的病原之一。無論是先天性或后天性巨細胞包涵體病，肺炎常被其他全身嚴重癥狀所掩蓋，如新生兒巨細胞肺炎可表現為持續性呼吸窘迫，同時常有肝脾大、黃疸和中樞神經系統損害，生后數月發病者，肺炎亦可合并肝、脾大；有時還可并發卡氏肺孢子蟲肺炎。肺部癥狀多與
簡述小兒巨幼細胞性貧血的臨床表現
小兒巨幼細胞性貧血多以消化道癥狀為首發表現，表現為食欲減退、腹脹、腹瀉而貧血癥狀并不明顯。該病發病較慢，常不被家長發現，患兒可表現表情呆滯、反應遲鈍、煩躁不安、易怒、疲乏無力、嗜睡、抽搐、智力、動作發育落后甚至退步等神經精神癥狀。可有特征性舌炎表現：舌質紅、舌乳頭萎縮、表面光滑，俗稱“牛肉舌”，
簡述腦內血管網狀細胞瘤的臨床表現
可有家族病史。各年齡期均可發病，兒童多見。腫瘤可分為囊性和實性2種類型腫瘤病史長短不一，實性者生長緩慢病程可達數年或更長時間；囊性者以小腦半球多見，病程較短，可數周數月或數年。根據部位產生相應的癥狀體征，囊性者偶有因腫瘤突然囊變或腫瘤卒中呈急性發病。腫瘤位于小腦半球時常出現顱內壓增高及小腦癥狀并
關于異染性腦白質營養不良的發病原因分析
由于芳基硫酸酯酶A(arylsulphatase A，ARSA)或神經鞘脂激活蛋白B(sphingolipid activator protein B，SAP-B，saposin B)即腦硫脂激活蛋白的缺陷，使溶酶體內腦硫脂水解受阻，而沉積在中樞神經系統的白質、周圍神經及腎、膽囊、肝等內臟組織，
簡述遺傳性球形（及橢圓形）紅細胞增多癥的臨床表現
1.多數在兒童期發病，可有家族史。 2.輕者可無癥狀和體征，重者有貧血、黃疸及脾大。 3.慢性溶血病程中，可因感染、勞累等因素誘發急性溶血，貧血和黃疸迅速加重，也可出現一時性骨髓血危象，全血細胞減少，臨床上酷似再生障礙性貧血，但常在短期內自行緩解。 4.可因長期慢性溶血而繼發膽石癥；5.可
遺傳性球形細胞增多癥的臨床表現
本癥大部分為常染色體顯性遺傳，極少數為常染色體隱性型。男女均可發病。常染色體顯性型。臨床特征性表現包括貧血、黃疸及脾腫大。根據疾病嚴重度分為以下三種： ①輕型多見于兒童，約占全部病例的1/4，由于骨髓代償功能好，可無或僅有輕度貧血及脾腫大； ②中間型約占全部病例2/3，多成年發病，有輕及中度
治療小兒遺傳性球形紅細胞增多癥的簡介
血紅蛋白
概述蛋白質熱量營養不良癥的臨床表現
蛋白質-熱量營養不良癥的臨床表現因個體差異、嚴重程度、發病時間等因素而不同。臨床癥狀包括體重不增和減輕，皮下脂肪減少和消失，以及全身各器官系統不同程度的功能紊亂。臨床上一般分消瘦型（marasmus）、水腫型（kwashiorkor）和混合型（marasmickwashiorkor）3型。根據營
概述蛋白質熱量營養不良癥的臨床表現
（1）癥狀：早期無明顯癥狀，僅表現為食欲不佳，兒童身高、體重略低于正常。病情繼續發展，可出現消化功能減退，易患呼吸道感染。重度營養不良者外形消瘦、拒食、表情淡漠、反應遲鈍，常伴有多種維生素缺乏及各種并發癥如口角炎、角膜軟化、紫癜等，最后進入到全身水腫及抑制狀態。 （2）體征： ①體重：蛋白質
簡述小兒嘔吐－的臨床表現
小兒嘔吐僅是一種癥狀，給患兒帶來很大痛苦。嘔吐前面色蒼白、上腹部不適（幼兒常說腹痛）、厭食、進食進水均吐。突出物有時從口和鼻腔噴出。嘔吐嚴重時，患兒出現口渴尿少，精神萎靡不振，口唇紅，呼吸深長脫水酸中毒的臨床表現。其病因多樣，同時伴有原發病的癥狀。
簡述小兒多囊腎的臨床表現
50歲前有癥狀的，存活時間較長，常有家族史，癥狀分為兩方面，一方面與囊腫有關，另一方面與腎功能受損有關。與囊腫有關的癥狀為不適，腰痛，腰部腫物，血尿，急性感染，以及當血尿或并發結石通過輸尿管時可發生絞痛。病變進展時，腎組織受壓，腎功能受損則有慢性腎功能不全，最終出現尿毒癥，腎衰竭出現前，常有尿濃
簡述小兒胃炎的臨床表現
1.急性胃炎 多急性起病，大都有比較明顯的致病因素。常有上腹疼痛、惡心、噯氣、嘔吐和食欲減退等，其臨床表現常輕重不等。由藥物和應激因素引起的胃炎，常僅表現為嘔血和黑便，一般為少量，呈間歇性，可自止，但也可發生大出血。可伴有脫水、電解質紊亂、休克。細菌感染者伴全身中毒癥狀或伴急性腸炎。 2.慢
簡述小兒腸炎的臨床表現
1.輕型 起病可急可緩，以胃腸道癥狀為主，食欲不振，偶有溢乳或嘔吐，大便次數增多（3～10次/日），無脫水及全身中毒癥狀，多于數日內痊愈，大便常規可見少量白細胞。 2.重度 急性起病，或由輕度腹瀉轉變而來。常有較為嚴重的胃腸道癥狀，尚可伴有較為明顯的脫水、電解質紊亂及全身中毒癥狀，嚴重者可