血友病性關節炎病例報告1
血友病是一種與性別相關的隱形遺傳性出血性疾病，其特點為輕微創傷后或自發性出血。在社會群體中，血友病的發生率為每10萬人中有5～10人。血友病性關節炎是血友病患者繼發的關節改變，患者常有出血傾向，且出血后凝血不良。未凝固性的血液可導致關節內壓力迅速增加，導致關節突然腫脹、疼痛和活動受限。影響最嚴重的關節是膝關節，其次是肘關節、踝關節、髖關節和肩關節。 在疾病的早期通常只有一處關節出現病變，隨著病情進展可出現多處關節受累。關節反復出血可引起慢性損傷、滑膜炎、關節軟骨損傷、骨質增生、關節萎縮、關節表面脂肪樣增生、骨贅形成、關節腔狹窄、骨壞死、囊性病變，最終導致關節畸形和功能障礙。血友病性關節炎并不罕見，且由于血液病性關節炎無特異性臨床表現，發病隱匿、發生部位復雜，極易誤診。隨著檢驗醫學與影像醫學的發展，血友病性關節炎的診斷逐漸引起同行的重視，在此分享2例在昆明醫科大學第二附屬醫院（以下簡稱“我院”）就診并確診為血友病性關節炎......閱讀全文
【血友病】治療
治療1.局部止血治療傷口小者局部加壓5min以上；傷口大者，用紗布或棉球蘸正常人血漿或凝血酶、腎上腺素等敷于傷口，加壓包扎。國外有人配制止血劑內含冷沉淀5ml、氨基己酸750mg、凝血酶50U于生理鹽水中，當口腔、皮膚、包皮損傷部位出血時，可外用止血，療效較好。關節腔內出血時應減少活動，局部冷敷，當
什么是血友病
血友病中醫認為分血熱熾感、腎精不足、氣血虧虛、瘀血阻絡等幾個類型。具體治療方案應該視具體類型來考慮治療，嚴重的需要新鮮全血輸注。
血友病A臨床路徑
一、血友病A臨床路徑標準住院流程（一）適用對象。第一診斷為血友病A（ICD-10：D66.x01）。（二）診斷依據。根據《血液病診斷和療效標準》（張之南、沈悌主編，科學出版社，2008年，第三版）、《血友病》（楊仁池等主編，上海科學技術出版社，2007）、《臨床診療指南-血液病學分冊》（中華醫學會編
血友病的簡介
血友病（Hemophilia）是一種X染色體連鎖的隱形遺傳性凝血因子缺乏的出血性疾病，[1]男女均可發病，但絕大部分患者為男性。包括血友病A(甲）、血友病B（乙）和血友病C（丙）。前兩者為性連鎖隱性遺傳，后者為常染色體不完全隱性遺傳。血友病在先天性出血性疾病中最為常見，出血是該病的主要臨床表現。
血友病甲、乙和血管性血友病的區別
血管性血友病（vWD）是由于因子Ⅷ復合物中的血管性血友病因子（vWF）基因的合成與表達缺陷而導致它的質和量異常所引起的出血性疾病。vWD是僅次于血友病A的另一種常見的出血性疾病。血友病甲是由于遺傳性因子Ⅷ基因缺陷、基因突變、基因缺失、基因插入等導致內源凝血途徑激活凝血酶原酶的功能發生障礙所引起的出血
血友病的分類介紹
1.血友病A（血友病甲），即因子Ⅷ促凝成分（Ⅷ：C）缺乏癥，也稱AGH缺乏癥，是一種性聯隱性遺傳疾病，女性傳遞，男性發病。 2.血友病B（血友病乙），即因子Ⅸ缺乏癥，又稱PTC缺乏癥、凝血活酶成分缺乏癥，亦為性聯隱性遺傳，其發病數量較血友病A少。血友病B患者的出血癥狀多數較輕。 3.血友病C
血友病的鑒別診斷
1、血管性假血友病 又稱vonWillebrand氏病，為常染色體顯性遺傳、III型為隱性遺傳，男女均可患病。 家系調查也有助于區別；出血時間延長、阿司匹林耐量試驗陽性，血小板粘附率降低，對瑞斯托霉素血小板無聚集反應，血漿中因子Ⅷ：C/ⅧR：Ag的比例增高或正常，血漿中VW因子缺乏或減少，而
關于血友病的概述
血友病(hemophilia)是最常見的一組遺傳性凝血因子缺乏癥，可分為血友病甲(因子Ⅷ促凝成分即Ⅷ缺乏)及血友病乙(因子Ⅸ缺乏)兩型。因子Ⅷ：C及因子Ⅸ的生物合成基因均位于X染色體，故稱X?鏈疾病，兩者均為X染色體伴性隱性遺傳，男性發病，女性傳遞。女性攜帶者雖有不同程度的因子Ⅷ：C或因子Ⅸ活性
血友病乙的檢查
診斷血友病甲所用的篩選試驗同樣適用于血友病乙PTT延長PT和TT正常。血清能糾正延長的PTT時間但硫酸鋇(或氫氧化鋁凝膠)吸附血漿不能糾正。BiggsTGT可以明確FⅨ缺乏少數FⅨ：C水平在35%以上的病例PTT延長可能不明顯甚至正常BiggsTGT仍可能異常，而FⅨ：C測定具有診斷意義。一期法
血友病乙的診斷
根據病史、家族史和實驗室檢查典型病例診斷并不困難。FⅨ：C測定具有診斷意義。一些輕型病例或亞臨床型病例由于無明顯出血病史容易漏診，常在外傷、拔牙和手術后出現異常出血而得到診斷。
血友病乙的治療
治療原則同血友病甲，主要為FⅨ的替代治療。主要制劑有新鮮血漿或新鮮冰凍血漿、凝血酶原復合物、高度提純的FⅨ和重組FⅨ。FⅨ半衰期為18～24h，應每12～24小時輸注1次才能維持血液FⅨ水平，嚴重出血或手術患者應12小時1次。與FⅧ不同，輸注后的FⅨ約50%彌散至血管外，彌散半衰期約5h，因而輸
血友病抗體的介紹
血友病抗體是血友病患者體內產生的一種能夠抑制自身凝血因子及其濃縮劑發揮凝血功能的免疫球蛋白。 先天性的血友病患者，需要輸注凝血因子濃縮劑進行治療，由于機體之前從未遇過凝血因子濃縮劑中的蛋白，因此個體免疫系統會將這些蛋白視為有害的外來物質并作出反應，產生抗體，形成抑制物，抗擊外來的凝血因子蛋白。
血友病的相關病因
血友病是一組先天性凝血因子缺乏以致出血性疾病。先天性因子Ⅷ缺乏為典型的性聯隱性遺傳，由女性傳遞男性發病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色體。 患病男性與正常女性婚配子女中男性均正常，女性為傳遞者；正常男性與傳遞者女性婚配，子女中男性半數為患者女性半數為傳遞者；患者男性與傳遞者女性婚配，所
血友病的基本介紹
血友病為一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障礙，凝血時間延長，終身具有輕微創傷后出血傾向，重癥患者沒有明顯外傷也可發生“自發性”出血。 2018年5月11日，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，血友病被收錄其中。
血友病的診斷標準
A.多為男性患者(女性純合子極少見)，有或無家族史有家族史者符合x性聯隱性遺傳規律； B.關節肌肉、深部組織出血，有或無活動過久、用力創傷或手術后異常出血史，嚴重者可見關節畸形； C.實驗室檢查結果陽性。
血友病抗體的特點
一、90% 發生在5歲以下的兒童。 二、通常在10次治療(即輸入因子制劑)以內就會產生。 三、5-30% 是重度甲型血友病人，僅有 2-5%乙型血友病人。 四、通常造成無法有效地控制出血。 五、通過特殊的抗體測試來診斷。
血友病的基因診斷
確定致病基因；用于攜帶者檢出和產前診斷；并可預測抑制物的產生。 （一）直接基因診斷：采用分子生物學方法(PCR，DGGE，SSCP，DNA測序等)直接測定致病基因的缺陷。FVIII 22內含子倒位分析可作為重型HA的篩選試驗，也是目前唯一用于臨床診斷的直接基因檢測方法。FVIII 22內含子倒
血友病抗體的診斷
血友病抗體往往在一種被稱為“活化的部分凝血活酶時間(APTT) 測定”的常規血液檢查時被懷疑。APTT 檢查用于測量血液凝固所需的時間。如果存在抑制物，血液凝固需要更長的時間，而且凝固不全，即便與正常血漿混合后也是這樣。 血友病抗體檢查也是一項專業的檢查，其中凝血因子Ⅷ抑制物的檢測通常用Bet
Adynovate——血友病A的福星
? 目前，美國食品藥品監督管理局（FDA）已批準Adynovate（一種新型聚乙二醇化重組抗血友病因子）用于治療≥12歲青少年以及成人血友病A.??? FDA表示，該藥可用于治療和預防血友病A,并且該藥比起未經修飾的抗血友病因子來說，其作用能在血液中保持更久，用藥時間間隔更長。該藥是第十個被審批的重
如何診斷血友病乙？
根據病史、家族史和實驗室檢查典型病例診斷并不困難。FⅨ：C測定具有診斷意義。一些輕型病例或亞臨床型病例由于無明顯出血病史容易漏診，常在外傷、拔牙和手術后出現異常出血而得到診斷。 1.首先應與血友病甲鑒別， 兩者具有同樣的遺傳類型和出血癥狀，但實驗室檢查容易做出鑒別。 2.其他出血性疾病如血管
血友病抗體的檢查
血友病患者的檢查事關重要，建議患者到專業的血友病檢測中心進行詳細檢查，同時做好以下幾方面的工作： 一是檢查凝血因子活性和類型，判斷血友病類型及分型； 二是做好與血管性血友病和獲得性血友病的鑒別診斷，判定是否具有遺傳性； 三是需做血友病抗體(抑制物)的檢查，查明患者體內的免疫狀況，鑒別是否適
血友病的疾病檢查
1.一般項目 血小板計數正常，束臂試驗陰性，出血時間正常，血塊回縮正常；凝血酶原時間正常，凝血酶時間正常，纖維蛋白原定量正常；凝血時間延長為本病的特征，但僅在FⅧ：C活性低于1%～2%時才延長，>4%可正常。 2.初篩試驗 凝血酶原消耗試驗（PCT）、白陶土部分凝血活酶時間（APTT，當Ⅷ
怎樣預防血友病乙？
1.與血友病甲相同，重型病例在進行創傷性檢查和創傷性治療前應給以替代治療，肌肉鍛煉和預防性治療對血友病乙具有同樣的意義。 2.應避免劇烈或易致損傷的活動，運動及工作，以減少出血發生的危險。 3.建立遺傳咨詢，嚴格婚前檢查，加強產前診斷，從而減少血友病患兒的出生。
血友病治療有長效藥
近日，美國食品藥品監督管理局(FDA)批準Alprolix(重組凝血因子IX Fc融合蛋白)用于患有B型血友病的成人及兒童患者。在預防或減少出血頻次方面，Alprolix是首款旨在減少注射頻次的B型血友病治療藥物。 血友病是一組由于血液中某些凝血因子的缺陷而導致患者產生嚴重凝血障礙的遺
血友病的疾病治療介紹
1、局部止血治療 傷口小者局部加壓5min以上；傷口大者，用紗布或棉球蘸正常人血漿或凝血酶、腎上腺素等敷于傷口，加壓包扎。國外有人配制止血劑內含冷沉淀5ml、氨基己酸750mg、凝血酶50U于生理鹽水中，當口腔、皮膚、包皮損傷部位出血時，可外用止血，療效較好。關節腔內出血時應減少活動，局部冷敷
血友病的并發癥
血腫壓迫神經可導致受壓神經支配區域麻木、感覺喪失、劇痛肌肉萎縮等；局部血管受壓迫可引起組織壞死；舌、口腔底部、扁桃體咽后壁、前頸部出血，則可引起上呼吸道梗阻導致呼吸困難，甚至窒息而死。
怎樣預防Ａ型血友病？
1、因本病屬一種遺傳性疾病，故要使患者本人及家屬懂得優生優育的道理。若產前羊膜穿刺確診為血友病，應終止妊娠，以減少血友病患兒的出生率。 2、一旦由外傷或其他原因引起出血，要及時處理。 3、生活中注意避免外傷和不必要的手術，如果需要手術，應該咨詢血液科醫生。
血友病乙的發病機制
1.抗因子Ⅸ抗體 因子Ⅸ基因的完全喪失引起嚴重的抗原陰性的血友病乙，可能引起因子Ⅸ替代治療產生抗因子Ⅸ抗體引起，但難以單用因子Ⅸ基因的完全喪失來解釋抗體的產生，因并非所有這樣的患者都產生此類反應，且某些有抗因子Ⅸ抗體者并不表現全部基因喪失，如一例血漿含抗因子Ⅸ抗體，基因測定仍然陽性，因此可認為因
B型血友病的病因
本病是一種先天性家族性出血性疾病，其遺傳方式為性聯隱性遺傳，由于凝血因子Ⅸ缺陷導致凝血障礙而引起出血。
關于血友病的疾病檢查
1、一般項目 血小板計數正常，束臂試驗陰性，出血時間正常，血塊回縮正常；凝血酶原時間正常，凝血酶時間正常，纖維蛋白原定量正常；凝血時間延長為本病的特征，但僅在FⅧ：C活性低于1%～2%時才延長，>4%可正常。 2、初篩試驗 凝血酶原消耗試驗（PCT）、活化部分凝血活酶時間（APTT，當因子