NatureGenetics丨腫瘤細胞突變水平或能預測免疫療法效果
近年來，免疫檢查點抑制劑（Immune checkpoint inhibitor，ICI）的使用，例如抗CTLA-4 以及抗PD-1/PD-L1單抗，給腫瘤治療帶來了革命性的變化【1】。但是，在接受ICI治療之后，只有一小部分病人能夠獲得持續的療效，最近的幾個大型臨床三期實驗也都報道了陰性結果【2, 3】，迫使研究人員去尋找對ICI治療反應良好的預測標記。早期的研究表明，PD-L1免疫組化水平，T細胞浸潤程度，T細胞受體的克隆特征，基因表達譜系，以及外周血中得一些標記都可能與ICI的臨床治療效果相關【4】。在一些黑色素瘤和非小細胞肺癌小型隊列研究中，研究人員觀察到高的腫瘤突變荷載（tumor mutational burden，TMB）與較好的ICI治療療效相關【5, 6】。但是對于其他更多類型的腫瘤，以及在更廣泛的病人中，TMB是否能預測ICI治療效果還有待證明。 近日，來自Memorial Sloan Ketterin......閱讀全文
Nature－Genetics丨腫瘤細胞突變水平或能預測免疫療法效果
近年來，免疫檢查點抑制劑（Immune checkpoint inhibitor，ICI）的使用，例如抗CTLA-4 以及抗PD-1/PD-L1單抗，給腫瘤治療帶來了革命性的變化【1】。但是，在接受ICI治療之后，只有一小部分病人能夠獲得持續的療效，最近的幾個大型臨床三期實驗也都報道了陰性結果【
《Nature－Genetics》攜帶這種基因突變的腫瘤對免疫治療很敏感
2022年7月11日，克利夫蘭的最新研究克利夫蘭診所正在證明致病性聚合酶epsilon和delta (POLE/POLD1)基因突變可以改善對免疫檢查點封鎖的反應，這是一種強大的免疫治療藥物。研究結果發表在《Nature Genetics》。在腫瘤的基因構成——而不是腫瘤的類型或來源——應該決定治療
《Nature－Genetics》解讀腫瘤利器，預測癌癥進化
倫敦瑪麗王后大學的研究人員開發了一款計算分析模型，可用于預測腫瘤進展。這項研究發表在《Nature Genetics》，目的是讓臨床醫生具備預測腫瘤生長軌跡的能力，從而先發制人地控制病程和選擇相應治療方案。 研究人員采用亞克隆選擇計算模型和適用于高通量測序數據的理論種群遺傳學來監測人類癌癥克隆
Nature－Genetics首次揭示兒童白血病遺傳突變
來自斯隆-凱德琳癌癥紀念研究中心，華盛頓大學等處的研究人員發表了題為“A recurrent germline PAX5 mutation confers susceptibility to pre-B cell acute lymphoblastic leukemia”的文章，第一次發
Nature－genetics：突變基因分析為不治血癌帶來新希望
近日，來自美國斯坦福大學醫學院的研究人員在國際學術期刊nature genetics發表了一項最新研究進展，他們在病人基因組中發現了一組可能促進一種罕見免疫細胞癌發生的基因突變。目前這種叫做皮膚T細胞淋巴瘤的疾病仍是一種不治之癥，至今還沒有發現有效的治療方法，而這項研究的結果或可為該疾病治療帶來
復旦、上海交大Nature－Genetics腫瘤研究新發現
來自復旦大學、上海交通大學的研究人員采用全基因組關聯研究（GWAS），鑒別出了散發性垂體腺瘤（pituitary adenoma）的一些易感位點。研究結果發布在6月1日的《自然遺傳學》（Nature Genetics）雜志上。 復旦大學的趙曜(Yao Zhao)教授和上海交通大學的師詠勇(Yo
Nature－Genetics－新型血液檢測可以定位腫瘤生長部位！
來自加州大學圣地亞哥分校（UCSD）的生物工程師開發了一種檢測癌癥的新方法，可以確定體內正在生長的腫瘤的位置。這項研究提供了一種無創的腫瘤早期診斷方法，相關研究成果于近日發表在Nature Genetics上。 腫瘤血檢主要通過檢測死亡腫瘤細胞釋放出的DNA，這些測試具有檢測出癌癥病人血液中少
Nature，Nature－Genetics公布乳腺癌研究重大成果：72種新突變
10月23日Nature及Nature Genetics兩份期刊同期發表了兩項成果，報道了與乳腺癌患病風險增加或減少有關的一系列常見遺傳變異。其中Nature論文分析了超過10萬例乳腺癌患者的基因型，以及相同數量的基因組中非癌調控遺傳位點，從中發現了65個與乳腺癌風險相關的新遺傳區域；Natur
Nature－Genetics：癌癥“大爆炸”
南加州大學USC的科學家們首次追溯了結直腸癌(Colorectal cancer)的起源，并從中發現了癌細胞生長的重要線索，提出了癌癥發生時的“大爆炸”理論。這項研究發表在二月九日的Nature Genetics雜志上。 “大爆炸”原本是一個經典的宇宙起源理論，該理論認為宇宙是在一次奇點大爆炸
著名學者Nature－Genetics揭示新干細胞通路
冷泉港實驗室（CSHL）研究人員在玉米中發現了一個新干細胞通路，揭示了植物調控干細胞增殖的重要機制。這項研究于五月十六日發表在Nature Genetics雜志上，文章通訊作者是著名學者David Jackson教授。 Jackson教授一直致力于研究植物干細胞和生長發育的重要因子、信號及相關
Nature－Genetics：腎透明細胞癌的全面分析
來自東京大學、京都大學及日本其他研究機構的研究人員對腎透明細胞癌進行了整合的基因組和轉錄組分析。該研究成果于6月24日在線發表于《Nature Genetics》上。 腎癌是泌尿系統腫瘤中致死率最高的一種，其發病率和死亡率約占全部腫瘤的2%。其中，腎透明細胞癌(clear-cell r
針對充斥突變腫瘤的免疫療法
新的增強免疫系統的治癌藥物，在臨床試驗中拯救了許多看似無法治療的黑色素瘤和肺癌患者的生命，但對結腸癌似乎沒有療效。一男性結腸癌患者是個例外，2007年治療后，他的轉移性腫瘤消失了好幾年，這激起了研究人員的興趣。他們懷疑，該患者的康復可能與其腫瘤中存在大量突變有關。現在，一個小型的臨床試驗表明，甚
腫瘤免疫療法——多突變癌癥克星
臨床試驗中使用的新型免疫系統激活抗癌藥物讓許多看似無法治愈的黑素瘤或肺癌患者重獲新生，但這些藥物對結腸癌似乎無效。不過有一個例外——一位男性患者的結腸癌轉移瘤在2007年接受藥物治療后消失了——引起了研究人員的興趣。他們懷疑該患者之所以能夠康復，可能與腫瘤中出現大量突變有關。如今，一個小型臨床試
陳竺、陳賽娟院士Nature－Genetics發表腫瘤研究新成果
由上海交通大學領導的一個研究小組報告稱，他們采用外顯子組測序技術繪制出了自然殺傷/T細胞淋巴瘤（NKTCL）基因組學圖譜。這一重要的研究成果發布在7月20日的《自然遺傳學》（Nature Genetics）雜志上。 上海交通大學系統生物醫學協同創新中心的陳賽娟（Sai-Juan Chen）院士
陳竺、陳賽娟院士Nature－Genetics發表腫瘤研究新成果
由上海交通大學領導的一個研究小組報告稱，他們采用外顯子組測序技術繪制出了自然殺傷/T細胞淋巴瘤（NKTCL）基因組學圖譜。這一重要的研究成果發布在7月20日的《自然遺傳學》（Nature Genetics）雜志上。 上海交通大學系統生物醫學協同創新中心的陳賽娟（Sai-Juan Chen）院士
《Nature－Genetics》大數據描述日本人的免疫力
基因廣泛地分布在不同染色體上，人們發現，許多免疫系統相關基因特異性地聚集在人類第6號染色體上，這一區域被稱為組織相容性復合體（MHC）區域。該區域的基因密度使研究人員很難描述它們的特征及其影響，新技術和擁有大量人口數據的大型生物庫為深入探索打開了大門。 發表在《Nature Genetics》
Nature－Genetics－：發現鴨對禽流感產生免疫反應的基因
近日，《自然—遺傳學》期刊發表了鴨基因組的全序列，并找出令鴨子對禽流感產生免疫反應的遺傳基因。此一發現將有助科學家進一步了解水禽的免疫保護機制。 最近出現的H5N1亞型禽流感病毒已在家禽中廣泛散布，而鴨子更被視為此病毒的天然宿主。早期的研究顯示，鴨子能在毫無癥狀的情況下傳播流感病毒。
免疫細胞抗腫瘤
隨著機體年齡的增長，人體免疫力在40歲后急劇下降，不定期回輸活性免疫細胞可以提高機體的免疫功能，清除病毒和癌變細胞，從根本上提升肌體健康狀態。 免疫細胞療法還可清除微小病灶及手術、放化療后殘留的腫瘤細胞，預防復發和轉移，有效改善患者的生存質量，延長生存期。
著名學者Nature－Genetics揭示植物新干細胞通路
冷泉港實驗室（CSHL）研究人員在玉米中發現了一個新干細胞通路，揭示了植物調控干細胞增殖的重要機制。這項研究于五月十六日發表在Nature Genetics雜志上，文章通訊作者是著名學者David Jackson教授。 Jackson教授一直致力于研究植物干細胞和生長發育的重要因子、信號及相關
Nature：建立摧毀突變HIV的免疫軍隊
將潛伏的HIV病毒從藏身之處引出，摧毀其對治療最后的頑強抵抗是根除HIV的終極目標，但近期對此做出的一些嘗試均以失敗告終。現在，由約翰霍普金斯大學領導的一項新研究的結果揭示出了背后的原因，并提出了新的策略，這有可能為開發出一種治療性疫苗根除身體中留滯難去的病毒繪制出了一張藍圖。 這些發表在1月
－Nature－Genetics：你為何長不高？
一個國際小組對25萬余人身上的DNA進行了比較，以期找到能夠解釋人類身高差異的遺傳變異。 這些專家在英國《自然?遺傳學》雜志上撰文說，他們發現遺傳密碼方面的697個單一改變，這些改變位于424個基因座。此圖像顯示了真核細胞中的DNA片段的編碼區。 他們說，本次發現的遺傳變異數目占到
首都醫科大學Nature－Genetics發布腫瘤研究新發現
來自首都醫科大學和杜克大學醫學院的研究人員展開合作，在新研究中生成了關于一種罕見且致命的兒童及青少年腦癌形式：腦干膠質瘤（brainstem glioma）的一些遺傳新見解。 研究人員確定了腫瘤細胞中的一種遺傳突變對細胞的生長和死亡均起作用。此外，新發現的基因突變有可能還促進了腫瘤抵抗輻射。
Nature－Gen：外顯子測序發現肺癌新突變基因
最近，來自美國幾所主要大學和俄羅斯ITMO大學的研究人員，在肺癌細胞中發現了一些新的驅動突變（driver mutations），可能用于基因靶向治療和免疫治療。相關研究結果發表在最新一期的《Nature Genetics》雜志。 在超過1000名肺癌或鱗狀細胞癌患者中，研究者對他們的腫瘤外顯
Nature－Genetics丨發現肺多能干細胞參與肺臟再生
肺作為一個復雜的多功能器官，對人類生存至關重要。肺臟自近端到遠端包括氣管、支氣管、小支氣管和肺泡等結構，對氣體交換和抵御病原體入侵至關重要。這些不同位置的結構，其上皮細胞的類型也不同。在小鼠的氣管和大支氣管中，肺上皮細胞包括纖毛細胞（ciliated cell）、棒狀細胞（club cell）、
Nature－Genetics發現近視的遺傳規律
一項新的研究發現了三種導致近視的遺傳機制，這些機制之前從未發現過。 這項研究發現了遺傳學如何在近視中發揮作用的，相關成果公布在4月1日的Nature Genetics雜志上，由倫敦國王學院，UCL和美國Kaiser Permanente領導完成，同時23andMe也參與了該項研究。 在這篇文
Nature：毒死腫瘤細胞的新策略
來自麻省理工學院和Whitehead生物醫學研究所的生物學家們發現了腦癌細胞的一個弱點，有可能可以利用它來開發出更有效的藥物對抗腦腫瘤。研究論文發表在4月8日的《自然》（Nature）雜志上。 Whitehead研究所和麻省理工學院Koch綜合癌癥研究所的研究人員在這項研究中發現，一類膠質母細
Nature:誰是腫瘤中最危險的細胞
來自Dana-Farber癌癥研究所的研究人員在《自然》（Nature）雜志上發表論文稱，發現在癌變腫瘤中許多的細胞亞群之間為奪得優勢而相互爭斗，最危險的并非那些以最快速度增殖的細胞亞群。 這些研究結果對于采用精準施藥來治療癌癥具有重要的意義。研究作者解釋說：醫生需要確定哪些細胞亞群真正地推動
Nat－Genet：更多的癌癥突變，更好的免疫治療結果
根據一項新的大規模研究，免疫檢查點抑制劑通常對具有更多基因突變的腫瘤最為有效，不過這種關聯性并非適用于所有癌癥。 在這項新的研究中，來自美國紀念斯隆-凱特琳癌癥中心的研究人員發現腫瘤基因組中的突變數量可能能夠預測患者從激活免疫系統的免疫檢查點抑制劑治療中獲益的程度。盡管之前的研究已表明較高的腫
Nature：追蹤免疫細胞的足跡
與推理劇中偵探在犯罪現場搜尋腳印和其他線索一樣，科學家也能對機體重要分子的軌跡進行跟蹤分析。La Jolla過敏和免疫學研究所的Klaus Ley博士就是這樣，他追蹤并闡述了促炎癥免疫細胞旅程中的關鍵步驟，為研究心臟病等多種疾病的關鍵機制提供了有力信息，文章發表在Nature雜志上。美國國家
Nature：癌癥讓免疫細胞叛變
免疫系統是機體對抗疾病、感染甚至癌癥的武裝部隊，但這個隊伍中也會出現叛徒。荷蘭癌癥研究所的科學家們發現，特定免疫細胞會被乳腺腫瘤“策反”，促進癌細胞的擴散。這項研究發表在三月三十日的Nature雜志上。 在西方國家，大約每八個女性中就有一個患上乳腺癌。而乳腺癌死亡90%是因為癌癥擴散到了機體其