治矮小癥可以“對人下藥”了
北京協和醫院內分泌科聯合兒科、檢驗科及婦產科等，探索了高通量基因捕獲測序方法在矮小癥患者病因診斷中的價值，創建了矮小癥的"精準"臨床診療流程。摸索"對人下藥"的個體化精準治療，讓治療副作用預測和管理、其他相關疾病風險防范和優生優育成為可能。日前，該研究榮獲北京協和醫院2016年度醫療成果獎一等獎。 矮小癥是對體征的描述，凡是比其他97%的同族同齡兒童要矮小的兒童，都可診斷為矮小癥兒童。各系統慢性疾病、內分泌代謝疾病以及各種遺傳缺陷疾病均會導致矮小。20世紀70年代，北京協和醫院內分泌科在史軼蘩院士的率領下，建立了人血清生長激素檢測方法和正常值范圍，使生長激素缺乏性矮小癥（GHD）有了診斷方法。20世紀80年代末，史軼蘩等在國內率先開展基因重組人生長激素的臨床注冊研究，驗證了生長激素治療GHD矮小患者的安全性和有效性。但是，為什么有些孩子不缺生長激素也會矮小，生長激素缺乏的發病機制是怎......閱讀全文
矮小癥臨床路徑
? 一、矮小癥臨床路徑標準住院流程??? （一）適用對象。??? 第一診斷為矮小癥（舊稱侏儒癥）（ICD－10︰E34.3）。??? （二）診斷依據。??? 根據《兒科學》（王衛平主編，高等教育出版社，2004版）、《中華醫學會兒科學分會內分泌遺傳代謝學組矮身材兒童診治指南》（中華兒科雜志，2008
認知小兒矮小癥
? 隨著生活水平的提高，孩子的生長發育情況得到家長越來越多的關注。每逢假期，各大醫院兒科門診就會擠滿了前來看生長遲緩和矮小癥的患兒和家長。其中也不乏一些身高在正常范圍內的孩子，因為個子比其他同學矮，家長很擔心的。還有一些14、15歲的孩子長不高前來就診，經過醫生檢查，發現骨骺已經接近或完全閉合，錯過
治療矮小癥的相關介紹
應根據不同病因采取相應的診療。 1.病因治療。 2.營養、運動和心理治療。 3.替代治療，根據所缺乏的激素給予相應的替代治療。 （1）生長激素生長激素適用于生長激素缺乏、宮內生長遲緩、特發性矮小、先天性軟骨發育不良，家族性矮小積極要求治療者。 基因重組人生長激素（rhGH）替代治療已被
關于矮小癥的病因分析
1.生長激素缺乏或分泌不足，導致身高不能正常生長（即通常所指的侏儒癥，GHD），如果不進行生長激素替代治療，最終身高只能達到130厘米左右。 生長激素缺乏原因： ①特發性（原發性）：這類患兒下丘腦、垂體無明顯病灶，但GH分泌功能不足，其原因不明。 ②器質性（獲得性）：繼發于下丘腦、垂體或其
預防矮小癥的相關介紹
對于正常兒童和單純矮小寶寶，主要做到： 1．定期體檢 觀察身高增長速度，1歲內每3個月一次，1歲以后6個月隨訪一次，2歲后每年身高的長速大于5厘米的寶寶就可以排除矮小情況。骨齡則一年復查一次。 2．采取正確養護方法 對于單純矮小的兒童，在養護時應該特別注意以下幾點，如保證充足睡眠，加強體
關于矮小癥的檢查方法介紹
1.生長激素刺激實驗 隨意取血測血GH對診斷沒有意義，但若任意血GH水平明顯高于正常（大于10ug/L），可排除GHD。懷疑GHD兒童必須做GH刺激試驗，以判斷垂體分泌GH的功能。 生理試驗系篩查試驗，藥物試驗為確診試驗。一般認為在試驗過程中，GH的峰值少于10ug/L即為分泌功能不正常。G
概述矮小癥的臨床表現
1.身材矮小，生長速率減慢，骨成熟延遲和代謝異常。 矮身材的分類： ①生長緩慢性矮小：外觀均勻性矮小，但生長緩慢，最常見于生長激素缺乏癥，其他有環境和精神因素引起的矮小、染色體病變引起的特納綜合癥、慢性疾病（如營養不良、慢性腎臟疾病、先天性心臟病、慢性哮喘等）引起的矮小癥。 ②體型不勻稱性
基因變異讓秘魯人矮小
秘魯人是全世界最矮小的人群之一，而一個基因突變或許解釋了原因。圖片來源：HADYNYAH 上百個基因影響一個人的身高，但大多數帶來的差異都是覺察不到的，可能只有幾毫米。如今，一個研究秘魯人（全世界最矮的人群之一）遺傳特征的團隊發現了一個平均可將人的身高縮短2厘米多的基因變異。“他們能看到這種變化，
治矮小癥可以“對人下藥”了
北京協和醫院內分泌科聯合兒科、檢驗科及婦產科等，探索了高通量基因捕獲測序方法在矮小癥患者病因診斷中的價值，創建了矮小癥的"精準"臨床診療流程。摸索"對人下藥"的個體化精準治療，讓治療副作用預測和管理、其他相關疾病風險防范和優生優育成為可能。日前，該研究榮獲北京協和醫院2016年度醫療成果獎一等獎
關于矮小癥的基本信息介紹
矮小癥是指兒童的身高低于同性別、同年齡、同種族兒童平均身高的2個標準差（-2SD,標準線稱SD），每年生長速度低于5厘米者。以下情況提示患兒生長緩慢：①兒童的生長速度3歲前小于7厘米/年；②3歲到青春期小于5厘米/年；③青春期小于6厘米/年。 主要診斷依據： ①身材矮小，身高落后于同年齡、同
垂體性矮小病的概述
垂體性侏儒癥系指青春期以前垂體前葉生長激素缺乏所致的生長發育障礙。臨床上分為特發性和繼發性，以前者為多，占全部垂體性侏儒癥的６０-７０％，后者因下丘腦－垂體的器質性病變所致，主要有顱咽管瘤、松果體瘤等。 在國外侏儒癥的發病率為１／５０００，我國尚未見統計資料。目前對此病唯一有效的治療方法是進行
垂體性矮小病的檢查化驗
1．X線檢查骨齡幼稚。 2．血清生長激素水平減低。 3．胰島素低血糖試驗，精氨酸負荷試驗均無反應。 4．除外Turner 綜合征、甲狀腺性侏儒，軟骨發育不良，體質性生長發育遲緩或青春期延遲。[1] 輔助檢查 1.對身材矮小各種侏儒癥者，均應接受檢查框限“Ａ”和“Ｂ”，以確定
偽裝植物會長得更加矮小嗎？
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/5/500615.shtm中新網昆明5月14日電 (記者 胡遠航)記者14日從中國科學院昆明植物研究所獲悉：該所高山植物多樣性研究組研究人員發現，偽裝植物的植株高度顯著矮于非偽裝植物，且和非偽裝植物植株高度與海
Nature子刊：矮小的進化優勢
澳大利亞國立大學和美國國家進化綜合中心的研究人員，對大量植物進行了綜合性分析，發現矮小植物的基因組比高大植物變化更快。文章于五月二十一日發表在Nature Communications雜志上。 Robert Lanfear及其同事在記錄有20,000多種植物信息的數據庫中，評估了1
垂體性矮小病的鑒別診斷
應結合各項臨床癥狀，體征，理化檢查與turner綜合征、甲狀腺性侏儒，軟骨發育不良，體質性生長發育遲緩或青春期延遲等鑒別，此外，還需與寄生蟲感染性侏儒癥相鑒別： 1、日本血吸蟲 血吸蟲病在我國流行較為廣泛，危害嚴重，現已在一些地區得到控制。根據以往調查資料，一個地區血吸蟲病流行嚴重，居
關于風濕癥的基因檢測介紹
1.類風濕因子測定 風濕癥 類風濕因子是機體針對自身的變性Igg而生成的自身免疫性抗體，這些抗體還包括Iga、Igm、Igg等免疫球蛋白。目前臨床使用的測定方法都是測定Igg類風濕因子，而一部分類風濕關節炎病人的血清中存在的Igg、Iga類風濕因子，不能用目前的方法測出，因此約有30%的類
矮小癥患者雙胎合并心功能不全的剖宮產雙管持續硬膜...
矮小癥患者雙胎合并心功能不全的剖宮產雙管持續硬膜外麻醉管理1.病例報告?患者，37歲，因孕32+1周，胸悶、氣緊3天于2018年2月28日急診入院。本次妊娠為體外受精（IVF）后雙胎妊娠，患者拒絕行減胎術。孕25+周時，開始出現胸悶、氣緊、夜間不能平臥，于外院對癥處理后好轉出院。3天前，患者再次出現
垂體性矮小病的臨床表現
１．生長障礙：出生一、二年后生長逐漸減慢，身材矮小、勻稱，成年后的容貌仍似兒童，皮下脂肪多，肌肉不發達；骨骼成熟遲緩，骨齡較年齡小，智力與年齡相當。 ２．性發育障礙：男性陰莖小，隱睪、無胡須，聲調似小孩。女性無月經，乳房不發育，子宮小，外陰幼稚，無腋毛。
垂體性矮小病的檢查化驗及鑒別診斷
檢查化驗 1．X線檢查骨齡幼稚。 2．血清生長激素水平減低。 3．胰島素低血糖試驗，精氨酸負荷試驗均無反應。 4．除外Turner 綜合征、甲狀腺性侏儒，軟骨發育不良，體質性生長發育遲緩或青春期延遲。[1] 輔助檢查 1.對身材矮小各種侏儒癥者，均應接受檢查框限“Ａ”和“
身材矮小、身體肥胖、季節過敏，該怎么辦？
孩子身材矮小該怎么辦？兒童過敏性鼻炎如何防治？兒童嗓音障礙怎么評估治療？如何通過膳食療法控制兒童肥胖……3月30日，中國科學院高能物理研究所（以下簡稱高能所）黨委聯合九三學社邀請北京兒童醫院專家到所參觀訪問，專家們圍繞兒童健康的相關問題開展座談交流。在座談會現場，高能所黨委辦公室相關負責人首先對北京
研究稱早期霸王龍個頭矮小不及人類
美國印第安納波利斯兒童博物館展示的霸王龍骨骼 據美國國家地理網站9月19日報道，美國研究人員表示，雖然霸王龍在白堊紀的食物鏈中處于“塔尖”，但在大多數霸王龍種類最早現身地球的8000萬年里，它們堪稱“侏儒”，還沒有人類塊頭大。 考古學家近年來發現了大量霸王龍化石，僅在去年，就確認
垂體性矮小病的臨床表現及檢查化驗
臨床表現 １．生長障礙：出生一、二年后生長逐漸減慢，身材矮小、勻稱，成年后的容貌仍似兒童，皮下脂肪多，肌肉不發達；骨骼成熟遲緩，骨齡較年齡小，智力與年齡相當。 ２．性發育障礙：男性陰莖小，隱睪、無胡須，聲調似小孩。女性無月經，乳房不發育，子宮小，外陰幼稚，無腋毛。 檢查化驗 1．X
孩子怎樣檢查生長激素
生活中的人總是有高矮之分，但是只要在正常的范圍就是正常的，因為有些人的個子在一米左右的時候就不會再長了，即使年齡很大，但是還是孩子的身高，就是因為缺乏生長激素造成的。那么兒童生長激素怎么查？要想檢查兒童的生長激素，可以通過血清進行檢測，尤其是發現兒童的個子比較矮的情況下，一定要在孩子小的時候，及時的
關于MERRF綜合征的基本介紹
即肌陣攣癲癇發作、小腦共濟失調、乳酸血癥和RRF，少數有智能低下、癡呆，亦有神經聾、矮小、弓形足等畸形。腦電圖顯示為棘慢波綜合，肌活檢見RRF、異常線粒體和包涵體。CT和MRI可見小腦萎縮和大腦白質病變。基因檢測可見8344或8356核苷酸點突變。
基因和基因檢測
基因一詞來自希臘語lγ?νο? (génos)，意為“種族、后代”，是指攜帶有遺傳信息的一段DNA（脫氧核糖核酸）或RNA（核糖核酸）序列。基因是控制性狀的基本遺傳單位：比如人的身高、體重、皮膚顏色甚至壽命都部分或全部由基因控制。我們每個人都和他人不同（即所謂的個體差異），也是由基因序列上的差異控制
小矮人如何長高個？專家：生長激素沒那么可怕
目前在中國，矮小癥發病率約為3%，需要治療的4—15歲患兒約有700萬，然而現實情況是每年就診患者不到30萬，真正接受治療的不到3萬人。請關注——小矮人如何長高個？ “孩子兩三年都不用購買新褲子；排隊總站在第一排；在班級總坐在第一排，且每年生長速率低于5厘米……”華中科技大學同濟醫學院附屬同濟
收購基因檢測上游儀器，產業鏈持續擴張
向基因檢測上游延伸，打造儀器生產銷售+項目檢測服務產業鏈。湖北三七七主要從事基因檢測儀器銷售、DNA 實驗室儀器打包、技術支持等服務，主要經營核酸測序儀器、核酸合成儀器、核酸擴增儀器等產品。2016 年三七七的收入和凈利潤分別為1.03 億和0.24 億，凈利率為23%，對應2016 年PE 不
基因檢測生化檢測
生化檢測是通過化學手段，檢測血液、尿液、羊水或羊膜細胞樣本，檢查相關蛋白質或物質是否存在，確定是否存在基因缺陷。用于診斷某種基因缺陷，這種缺陷是因某種維持身體正常功能的蛋白質不均衡導致的，通常是檢測測試蛋白質含量。還可用于診斷苯丙酮尿癥等。
科學家發現可檢測－敗血癥的11個基因
美國斯坦福大學研究人員13日說，他們發現了11個敗血癥基因，可用它們開發一種血液檢測方法，提早、準確地檢測出敗血癥。 敗血癥俗稱血中毒，是一種感染性炎癥。當人體免疫系統對細菌和病毒感染“反應過度”時，就會導致敗血癥，其死亡率在20％到40％之間。敗血癥治療的一個問題是，醫生很難把它與無菌性炎癥
基因檢測新技術可應用于兒童自閉癥診斷
加拿大紐芬蘭紀念大學遺傳醫學院的研究團隊于9月1日發表一篇論文，證明染色體微陣列分析和完整外顯子檢測能夠篩查與自閉癥相關的基因，幫助家長和醫生更好的了解孩子患自閉癥的幾率。相關研究結果發表于《the American Medical Association》。 染色體微陣列分析可以檢