1．X線檢查骨齡幼稚。
2．血清生長激素水平減低。
3．胰島素低血糖試驗，精氨酸負荷試驗均無反應。
4．除外Turner 綜合征、甲狀腺性侏儒，軟骨發育不良，體質性生長發育遲緩或青春期延遲。[1]
輔助檢查
1.對身材矮小各種侏儒癥者，均應接受檢查框限“Ａ”和“Ｂ”，以確定是否為垂體性侏儒癥。
2.對診斷不肯定或有條件者，則應做檢查框限“Ａ”、“Ｂ”、“Ｃ”，以除外其他原因的矮小癥。
