研究人員發現導致豬免疫缺陷的突變基因
美國愛荷華州大學的研究人員發現了一組可導致豬只免疫缺陷的突變基因，這使具備該種缺陷的豬只成為潛在藥物療法的獨特測試模型。 突變基因的發現為愛荷華州大學進一步培育一個具有重癥綜合性免疫缺陷（SCID）的豬品種，改善豬的養殖和管理制度打下基礎。 動物科學教授Christopher Tuggle說，天生具有重癥綜合性免疫缺陷的豬只是研究疫苗、潛在的癌癥療法和人類醫學的干細胞療法的理想測試模型。因為這些豬的免疫系統不會排斥注入的實驗細胞。 人類生物學完美的測試模型 Tuggle說：“這些豬和人類具有類似的形體、生理和基因構造，它們是人類生物學的理想測試模型。”“這表明，這些豬在再生醫學測試的許多方面具有很高的潛力。” Tuggle所在的研究團隊近期在《免疫學雜志》上發表了該研究成果。......閱讀全文
研究人員發現導致豬免疫缺陷的突變基因
美國愛荷華州大學的研究人員發現了一組可導致豬只免疫缺陷的突變基因，這使具備該種缺陷的豬只成為潛在藥物療法的獨特測試模型。 突變基因的發現為愛荷華州大學進一步培育一個具有重癥綜合性免疫缺陷（SCID）的豬品種，改善豬的養殖和管理制度打下基礎。 動物科學教授Christopher Tugg
免疫缺陷病毒基因結構功能
HIV基因組長約9.2～9.7kb，含gag、Pol、env、3個結構基因，及至少6個調控基因（TaT Rev、Nef、Vif、VPU、Vpr）并在基因組的5′端和3′端各含長末端序列。HIV LTR含順式調控序列，它們控制前病毒基因的表達。已證明在LTR有啟動子和增強子并含負調控區。 1．g
新“基因剪刀”可切除免疫缺陷病毒基因
??據在線發表于《自然·通信》上的一項最新研究，美國科學家已成功從非人類靈長類動物的基因組中編輯了SIV（猴免疫缺陷病毒，與人類免疫缺陷病毒HIV密切相關，即艾滋病的病因）。這一突破是在艾滋病病毒研究方面邁出的重要一步，將使研究人員比以往任何時候都更接近于開發出治療人類HIV感染的方法。 主持研
干細胞基因療法“守護”免疫缺陷兒童
??攜帶矯正基因的干細胞為致命免疫紊亂帶來了新希望。研究人員使用干細胞(人工著色)將治療基因移植到免疫系統嚴重受損的兒童體內。圖片來源：科學 患有“泡沫嬰兒病”的兒童沒有正常的免疫系統，這意味著即使是輕微的感染對他們來說也可能是致命的。但在一項小規模臨床試驗中，一種基因療法重建了這些兒童的免疫系
NEJM：常見變異性免疫缺陷病的IKAROS突變
常見變異性免疫缺陷病(CVID)是指無明顯誘因的低丙球蛋白血癥。在大多數病例中的遺傳原因尚不明確，只有少于10%的患者有家庭疾病史。大多數病人有正常數量的B細胞，但是缺乏漿細胞。 我們使用全外顯子基因測序和基于陣列的比較基因組雜交技術評估CVID病人和低B細胞數病人的分型。使用凝膠電泳遷移實驗
人類免疫缺陷病毒的編碼基因的介紹
艾滋病病毒的基因組是兩條相同的正鏈RNA，全長約9.7千堿基對（kb），包裹在一個病毒蛋白殼內，核衣殼外周是來源于宿主細胞膜的磷酸脂質雙層，也包括病毒編碼的膜蛋白。 艾滋病病毒基因組兩端長末端重復序列發揮著調節病毒基因整合、表達和病毒復制的作用。基因組含有3個結構基因gag、pol和env，2
復合免疫缺陷綜合征的基因治療
1991年美國批準了人類第一個對遺傳病進行體細胞基因治療的方案，即將腺苷脫氨酶（ADA）導入一個4歲患有嚴重復合免疫缺陷綜合征（SCID）的女孩。采用的是反轉錄病毒介導的間接法，即用含有正常人腺苷脫氨酶基因的反轉錄病毒載體培養患兒的白細胞，并用白細胞介素Ⅱ（IL－2）刺激其增殖，經10天左右再經靜泳
人類免疫缺陷病毒基因擴增檢測的介紹
人類免疫缺陷病毒（HIV）基因擴增檢測是通過將病毒所含的基因進行擴增的技術，檢測出懷疑病毒感染者體內是否含有人類免疫缺陷病毒的基因檢測方法。由于該檢測方法可以測出普通檢驗難以檢測出的病毒并具有靈敏度高、特異性高、快捷、對樣品要求低等優點，因此被臨床廣為認可。
基因測序提示：狗的基因突變與人類神經管缺陷相關
來自加利福尼亞大學的研究者們首次在狗身上發現了與人類神經管缺陷相關的基因突變。 據《PLOS Genetics》報道：研究人員發現了與人類神經管缺陷相關的具有潛在風險的突變基因，神經管缺陷在全球每年影響300,000多個新生兒。神經管缺陷包括無腦和脊柱裂，都是由于脊柱和顱骨的不完全閉合
免疫缺陷的概念
免疫缺陷是一種由于人體的免疫系統發育缺陷或免疫反應障礙致使人體抗感染能力低下，臨床表現為反復感染或嚴重感染性疾病。
免疫缺陷的種類
免疫缺陷分為原發性和繼發性兩類。前者主要見于嬰兒和兒童。如兒童出生后出現反復感染，就應該到醫院檢查一下免疫功能，確定是否有免疫缺陷。有免疫缺陷的兒童不能接種各種活疫苗，否則可能會帶來嚴重的后果。
什么是免疫缺陷？
免疫缺陷是一種由于人體的免疫系統發育缺陷或免疫反應障礙致使人體抗感染能力低下，臨床表現為反復感染或嚴重感染性疾病。
免疫缺陷的原因
機體內部對各種刺激或侵襲具有做出反應的能力，免疫就是機體的一種保護性反應。免疫的作用在于能識別和排除異己物質，以達到維護機體的生理平衡和穩定的狀態。免疫反應后的結果在正常情況下對機體有利，但在一定條件下，又可以是有害的。免疫的主要功能是清除病原體或抗原物質，是抗感染過程的表現；清除體內衰老、變性細胞
測序技術發現先天性腎臟和尿道缺陷的突變基因
據《New England Journal of Medicine》報道：來自哥倫比亞大學醫學中心的研究員和合作者們發現了導致先天性腎臟和尿道畸形的突變基因。先天性腎臟和尿道缺陷是常見的出生缺陷，也是引起兒童腎臟衰竭的最常見原因。這是第一次報道了一個特定的基因突變與尿道畸形相關。 由A
免疫缺陷病的簡介
免疫缺陷病（immunodeficiency diseases）IDD是一組由于免疫系統發育不全或遭受損害所致的免疫功能缺陷引起的疾病。有二種類型：①原發性免疫缺陷病，又稱先天性免疫缺陷病，與遺傳有關，多發生在嬰幼兒。②繼發性免疫缺陷病，又稱獲得性免疫缺陷病，可發生在任何年齡，多因嚴重感染，尤其
免疫缺陷病的類型
有二種類型： ①原發性免疫缺陷病，又稱先天性免疫缺陷病，與遺傳有關，多發生在嬰幼兒。 ②繼發性免疫缺陷病，又稱獲得性免疫缺陷病，可發生在任何年齡，多因嚴重感染，尤其是直接侵犯免疫系統的感染、惡性腫瘤、應用免疫抑制劑、放射治療和化療等原因引起。 （一）概念：由于免疫器官、組織或細胞發育缺陷，
免疫缺陷的類型介紹
免疫缺陷分為原發性和繼發性兩類。前者主要見于嬰兒和兒童。如兒童出生后出現反復感染，就應該到醫院檢查一下免疫功能，確定是否有免疫缺陷。有免疫缺陷的兒童不能接種各種活疫苗，否則可能會帶來嚴重的后果。
什么是免疫缺陷病？
免疫缺陷病（IDD）是一組由于免疫系統發育不全或遭受損害所致的免疫功能缺陷引起的疾病。有二種類型： ①原發性免疫缺陷病，又稱先天性免疫缺陷病，與遺傳有關，多發生在嬰幼兒。 ②繼發性免疫缺陷病，又稱獲得性免疫缺陷病，可發生在任何年齡，多因嚴重感染，尤其是直接侵犯免疫系統的感染、惡性腫瘤、應用免
免疫缺陷病的介紹
免疫缺陷病（immunodeficiency diseases）IDD是一組由于免疫系統發育不全或遭受損害所致的免疫功能缺陷引起的疾病。有二種類型：①原發性免疫缺陷病，又稱先天性免疫缺陷病，與遺傳有關，多發生在嬰幼兒。②繼發性免疫缺陷病，又稱獲得性免疫缺陷病，可發生在任何年齡，多因嚴重感染，尤其
免疫缺陷病的定義
免疫缺陷病（immunodeficiency diseases）IDD是一組由于免疫系統發育不全或遭受損害所致的免疫功能缺陷引起的疾病。
免疫缺陷病的檢查
對所有免疫缺陷病例，必須選作一些實驗室檢查以確立診斷；而在作相應治療之前，通常還須作一些先進試驗對疾病作進一步分類。一般來說，多數機構和醫院能作篩查試驗，多數大醫院能作先進試驗，特殊試驗則只有一些實驗室或配備高水平免疫學實驗室的醫院才能進行。 當懷疑免疫缺陷時，建議進行實驗室篩查試驗，包括全部
免疫缺陷的原因分析
機體內部對各種刺激或侵襲具有做出反應的能力，免疫就是機體的一種保護性反應。免疫的作用在于能識別和排除異己物質，以達到維護機體的生理平衡和穩定的狀態。免疫反應后的結果在正常情況下對機體有利，但在一定條件下，又可以是有害的。免疫的主要功能是清除病原體或抗原物質，是抗感染過程的表現；清除體內衰老、變性細胞
人類免疫缺陷病毒概述
本病毒為愛滋病人（Aids）的病原體，系引起細胞病變的靈長類逆轉錄病毒之一，屬逆轉錄病科(Retroviridae)慢病毒亞科(Lentivirinae)。它于1983年 Montaginer 等首先從1例淋巴腺病綜合征患者分離到，命名為淋巴腺病綜合征相關病毒(Lymphadenopathy
免疫缺陷病的檢查
對所有免疫缺陷病例，必須選作一些實驗室檢查以確立診斷；而在作相應治療之前，通常還須作一些先進試驗對疾病作進一步分類。一般來說，多數機構和醫院能作篩查試驗，多數大醫院能作先進試驗，特殊試驗則只有一些實驗室或配備高水平免疫學實驗室的醫院才能進行。 當懷疑免疫缺陷時，建議進行實驗室篩查試驗，包括全部
復合免疫缺陷綜合征的基因治療的介紹
1991年美國批準了人類第一個對遺傳病進行體細胞基因治療的方案，即將腺苷脫氨酶（ADA）導入一個4歲患有嚴重復合免疫缺陷綜合征（SCID）的女孩。采用的是反轉錄病毒介導的間接法，即用含有正常人腺苷脫氨酶基因的反轉錄病毒載體培養患兒的白細胞，并用白細胞介素Ⅱ（IL－2）刺激其增殖，經10天左右再經
人類免疫缺陷病毒基因擴增檢測的操作方法
1.通過靜脈采取血標本，標本類型有血清和血漿標本。吸取血漿或血清時所用的加樣器吸頭需為無RNase的無菌帶濾芯吸頭，容器為一次性無RNase的無菌離心管。 2.靜脈采血3～5ml引入不含任何添加劑的無菌真空采血管或EDTA-K2抗凝的無菌真空采血管中。 3.標本采集后2小時內送檢，否則需置于
人類免疫缺陷病毒基因擴增檢測的臨床意義
1.HIV感染的輔助診斷 通常檢測血液循環中HIV-1抗體即可對HIV感染與否作出準確診斷。但在特殊情況下，單純檢測抗體不足以完成明確的判斷，如出現某些非典型的抗體反映形式，特別是不確定反應時，HIV-1 RNA的檢測可作為HIV-1感染的確認試驗。 2.HIV感染的早期診斷 在HIV感染
基因缺陷的定義
中文名稱基因缺陷英文名稱gene defect定 ?義由于某種原因(如核苷酸的缺失或突變)導致基因不能行使正常功能的現象。應用學科生物化學與分子生物學(一級學科),基因表達與調控(二級學科)
基因缺陷的概念
中文名稱基因缺陷英文名稱gene defect定 義由于某種原因(如核苷酸的缺失或突變)導致基因不能行使正常功能的現象。應用學科生物化學與分子生物學（一級學科），基因表達與調控（二級學科）
基因編輯技術新突破，有望修復遺傳性免疫缺陷病癥
據外媒消息，科學家已經開發出一種新的方法來修復遺傳性免疫缺陷病癥——X 連鎖慢性肉芽腫病（X-CGD）患者造血干細胞中的缺陷基因。科學家將修復的干細胞移植到小鼠體內，這些干細胞會發育成具有正常功能的白細胞，這也證明可以使用這一方法治療患有 X-CGD 疾病的患者。 X-CGD 是一種治療選擇有