中國科學家NatureGenetics發表癌癥新文章
來自上海交通大學、中國科學院、復旦大學等處的研究人員，針對膽囊癌（gallbladder carcinoma）開展全外顯子組和靶向基因測序鑒別出了一些頻發突變，并證實ErbB信號通路在膽囊癌的發病機制中起重要的作用。這些研究結果在線發表在7月6日的《自然遺傳學》（Nature Genetics）雜志上。 上海交通大學的劉穎斌(Yingbin Liu)教授、中科院的王慧（Hui Wang）研究員，以及復旦大學的Yun Liu是這篇論文的共同通訊作者。劉穎斌教授主要從事肝膽胰胃等惡性腫瘤的臨床和基礎研究，擅長肝膽胰胃等惡性腫瘤及疑難病例的診斷。王慧研究員的主要研究方向包括腫瘤分子靶點和營養藥學的應用基礎研究；營養和食品安全的基礎和應用研究。 膽囊癌是消化道常見的惡性腫瘤之一，占消化道癌腫的8.5%，居第五或第六位，且其發病率呈逐年增高趨勢。引起其發病的風險因子包括膽結石、慢性炎癥以及胰膽管合流異常等。由于膽囊癌無特異性的臨床......閱讀全文
膽囊癌基因突變圖譜首獲系統闡述
7月7日，記者從中科院上海生科院營養科學研究所獲悉，該所王慧研究組與上海交通大學附屬新華醫院教授劉穎斌、復旦大學生物醫學研究院副教授劉赟等合作，運用全基因組外顯子測序和靶基因深度測序技術，首次系統闡述膽囊癌基因突變圖譜，發現驅動膽囊癌發生發展的關鍵基因和信號通路，揭示ErbB信號通路的突變與膽囊
上海交大研究人員系統闡述膽囊癌基因突變圖譜
7月7日，記者從中科院上海生科院營養科學研究所獲悉，該所王慧研究組與上海交通大學附屬新華醫院教授劉穎斌、復旦大學生物醫學研究院副教授劉赟等合作，運用全基因組外顯子測序和靶基因深度測序技術，首次系統闡述膽囊癌基因突變圖譜，發現驅動膽囊癌發生發展的關鍵基因和信號通路，揭示ErbB信號通路的突變與膽囊
中國科學家Nature－Genetics發表癌癥新文章
來自上海交通大學、中國科學院、復旦大學等處的研究人員，針對膽囊癌（gallbladder carcinoma）開展全外顯子組和靶向基因測序鑒別出了一些頻發突變，并證實ErbB信號通路在膽囊癌的發病機制中起重要的作用。這些研究結果在線發表在7月6日的《自然遺傳學》（Nature Genetics）
上海生科院合作在膽囊癌基因測序研究中獲進展
7月6日，國際學術期刊《自然—遺傳學》（Nature Genetics）雜志在線發表了中國科學院上海生命科學研究院營養科學研究所王慧研究組與上海交通大學附屬新華醫院劉穎斌教授、復旦大學生物醫學研究院劉赟副教授等實驗室合作的研究成果: Whole-exome and targeted gene s
膽囊癌探析
膽囊癌是膽管系統最常見的惡性腫瘤，好發于50-70歲，女性多見，以右上腹痛、黃疸及消瘦等為主要表現，與膽石癥癥狀雷同。但臨床上較為少見，根據國內報道僅占所有癌總數的1%左右。膽囊癌常與膽囊良性疾患同時存在，容易被膽囊良性疾病癥狀掩蓋，臨床癥狀與膽囊良性疾病類似，不被人們所覺察，易于被忽視。近年來，隨
膽囊癌的診斷
1）、早期癥狀極不典型，診斷比較困難。多數病人臨床表現與慢性膽囊炎，膽石癥相似。以右上腹痛為主要癥狀，向右肩胛部放射，伴有食欲不振、乏力、腹脹、低熱，惡心及黃疸等。對40歲以上女性病人，有長期慢性膽囊炎、膽石癥病史，若疼痛性質從陣發性發作轉變為右上腹持續鈍痛，且進行性加重，局部觸及膽囊腫塊，進行
膽囊癌的治療
1）手術治療：早期膽囊癌的治療以手術切除為首選方案。只要患者一般情況許可，應盡可能爭取手術切除病變的膽囊，并根據病理結果決定是否進行擴大的清除手術。一般認為當病變累及膽囊肌層時應該進行擴大清掃手術，包括切除膽囊床附近的肝臟組織及肝十二指腸韌帶的軟組織并對引流膽囊區域的淋巴結進行清掃，當懷疑有肝外
膽囊癌的分類
1）病理形態分型 ①浸潤型:最常見，約占75%～80%，早期多見于膽囊頸部壁內。腫塊呈浸潤性生長，膽囊壁廣泛增厚變硬，膽囊因癌性收縮而萎縮，易侵犯鄰近器官，晚期為實體性腫瘤，呈皮革樣，切面為灰白色，預后差。 ②腫塊型：約占15%，癌灶呈腫塊狀向膽囊腔內生長，位于膽囊頸或膽囊管可阻塞膽囊出口，
用循環測序法檢測突變實驗
實驗材料血液或者其他來自待測個體的 DNA 材料試劑、試劑盒乙酸鈉異丙醇TE 緩沖液分子質量標記物寡聚核苷酸測序引物多聚核苷酸激酶反應緩沖液多聚核苷酸激酶雙脫氧核苷酸Taq DNA 聚合酶10 X 循環測序反應緩沖液礦物油終止液儀器、耗材熱循環儀和管子實驗步驟展開
新測序技術揭開病毒突變“王國”
最近，新加坡A*STAR的研究人員，設計出一種測序技術，可在患者體內病毒（如乙型肝炎病毒）迅速變異時，跟蹤所產生的特異病毒變體。這一突破對“進化中的病毒種群的結構”提供了前所未有的視圖，并能有助于開發新藥，防止病毒株對藥物和免疫反應發展出抵抗力。相關研究結果發表在最近的《Genome Biolo
膽囊惡性腫瘤的分子生物學研究進展
膽道系統惡性腫瘤包括膽囊癌和膽管癌。以往曾認為膽道癌為罕見疾病，但是近年來膽道腫瘤發病率有明顯上升趨勢。膽道癌出現臨床癥狀多屬晚期，療效差，預后不佳。因而對其發病機制的探討和早期診斷研究正日益引起人們重視。八十年代后期以來，癌基因和抑癌基因的研究成為腫瘤研究的熱門課題，有希望為惡性腫瘤的診斷和治療
膽囊癌的臨床癥狀
1.右上腹疼痛 80%以上患者由于合并有膽囊結石，因而表現與膽囊結石膽囊炎相似的癥狀，以右上腹不適繼之出現持續性隱痛或鈍痛，有時伴陣發性劇痛并向右肩部放射。 2.消化不良 消化不良、厭油膩、噯氣、胃納不佳。這是由于膽囊功能不足以對脂肪物質進行消化所致。 3.黃疸伴皮膚瘙癢 黃疸及皮膚瘙
膽囊癌的鑒別診斷
膽囊癌起病隱襲，不易早期診斷，在癥狀明顯時，往往已屬晚期。主要應與膽石癥、肝癌，胰腺癌、肌管癌等疾病相鑒別。 1）膽石癥 急性膽囊炎和慢性膽囊炎的急性發作： ①典型膽絞痛、疼痛、壓痛和腹肌痙攣位于右上腹部，右肩有放射痛； ②黃疸多見； ③無休克征； ④血渚淀粉酶可稍增高，一般不超過5
膽囊癌的輔助檢查
1）、超聲檢查：B超檢查簡便無損傷可反復使用，其診斷準確率達90%以上，為診斷膽囊疾病的首選檢查方法。隨著儀器的不斷換代，目前不但可以明確地觀察到膽囊病變的大小，而且通過對病變組織血流的觀察有助于判定是否有癌變的發生，并且可以觀察到是否有明顯的淋巴結轉移及肝臟是否受累，有經驗的檢查者甚至可以判定
膽囊癌的發病機制
膽囊癌有多種不同的組織類型，但無一種有其固定的生長方式和特殊的臨床表現，膽囊癌絕大多數為腺癌，約占80%，其中60%為硬性腺癌，25%為乳頭狀腺癌，15%為黏液腺癌，其余為未分化癌占6%，鱗癌占3%，混合瘤或棘皮瘤占1%，尚有其他罕見的腫瘤包括類癌，肉瘤，黑色素瘤和淋巴瘤等。肉眼觀察多表現為膽囊
膽囊癌的發病原因
膽囊癌的病因尚不清楚，臨床觀察膽囊癌常與膽囊良性疾患同時存在，最常見是與膽囊結石共存，多數人認為膽囊結石的慢性刺激是重要的致病因素，Moosa指出“隱性結石”5～20年后，發生膽囊癌者占3.3%～50%，國內大宗資料報告20%～82.6%的膽囊癌合并有膽結石，國外報告則高達54.3%～100%，
東方科技論壇研討膽囊癌
第180期東方科技論壇“膽囊癌發病轉移機制研究及臨床診治規范進展”專題研討會于8月20日在上海召開。中國工程院院士巴德年、中國科學院院士汪忠鎬共同擔任本次會議的執行主席。 近年來，膽囊癌的發病率呈明顯的上升趨勢。由于膽囊癌的臨床表現缺乏特異性，據統計，大約三分之二的膽囊癌患者在確診時已無手術切
膽囊癌的并發癥
主要有膽囊感染，積膿，穿孔，以及肝膿腫，膈下膿腫，胰腺炎，門靜脈血栓形成，腸梗阻，胃腸道與腹腔內出血等，也可與附近胃腸道形成瘺管。 1）多數病例表現逐漸消瘦，體重減輕，乏力，呈現惡病體質。 2）部分病例鎖骨上可觸及轉移之淋巴結，亦可有乳房等處的轉移性腫塊出現。 3) 晚期病例，可因門脈受壓
外顯子測序揭示復發突變的預后
研究人員對腫瘤做了外顯子測序，并且將其與超過450名骨髓瘤患者獲得的正常樣品進行了匹配，這450名患者都是通過國家癌癥研究所的骨髓瘤XI實驗招募的，這是一個使用依靠臨床結果、分子細胞遺傳學和數據等等進行的精密或者不精密骨髓瘤治療項目的臨床3期實驗。 在所有骨髓瘤樣本中出現的基因突變頻率，他們發
Nat－Commun：手機檢測致癌突變，測序它也行！
1月16日，研究人員在《 Nature Communications》上表示，他們開發出了一種移動顯微鏡，利用手機相機來檢測細胞和組織中DNA測序反應生成的熒光產物。這種移動顯微鏡可以檢測到KRAS基因的突變位點，而該突發被發現于超過30%的結直腸癌患者體內。 本文共同作者，瑞典斯德哥爾摩大學
NEJM：深度測序讓致病突變無所遁形
致病突變有時只影響了小部分細胞，在這種情況下，二代基因組測序很容易遺漏這些突變。為此，波士頓兒童醫院的研究人員開發了一種實現深度測序的新方法，并在大腦疾病患者中成功鑒定了微小的體細胞突變（受到影響的細胞只占百分之幾）。這項研究發表在八月二十一日的《新英格蘭醫學》雜志上，為鑒定神經和精神類疾病的病
基因測序揭示小麥馴化關鍵基因突變
野生小麥的麥粒成熟時，穗軸變脆，容易碎裂，有助于在風力作用下把麥粒散播出去、繁殖下一代。但這對人類采集麥粒非常不方便，帶有使穗軸不變脆的“硬軸”基因突變的小麥受到青睞，并逐漸被人類馴化。現在經過馴化的小麥品種都有硬軸，穗軸在收割時仍保持完整。 以色列特拉維夫大學、澳大利亞悉尼大學等多家機構科研
454測序識別早期HIV耐藥性突變
回顧性研究分析表明即使最低水平的耐藥性突變也會導致早期治療失敗?2月17日《傳染病雜志》（Journal of Infectious Disease）在線公布的一項研究稱HIV病毒群體中少至1％的HIV耐藥性突變會對臨床結果產生顯著影響。這篇論文由羅氏旗下454生命科學公司與耶魯大學醫學院研究人
膽囊癌的分類及臨床癥狀
分類 1）病理形態分型 ①浸潤型:最常見，約占75%～80%，早期多見于膽囊頸部壁內。腫塊呈浸潤性生長，膽囊壁廣泛增厚變硬，膽囊因癌性收縮而萎縮，易侵犯鄰近器官，晚期為實體性腫瘤，呈皮革樣，切面為灰白色，預后差。 ②腫塊型：約占15%，癌灶呈腫塊狀向膽囊腔內生長，位于膽囊頸或膽囊管可阻塞膽
Nature外顯子測序發現癌癥等相關突變
來自西雅圖兒童醫院，芝加哥大學等處的研究人員發表了題為“De novo germline and postzygotic mutations in AKT3, PIK3R2 and PIK3CA cause a spectrum of related megalencephaly syn
基因測序揭示小麥馴化的關鍵基因突變
從野草到人類主糧之一，小麥在被馴化的過程中發生了巨大變化。一個國際科研小組對野生小麥進行基因測序，發現了控制穗軸易碎性的兩組基因，它們在小麥馴化過程中起著關鍵作用。這一發現有助于培育更好的小麥品種。 位于今天中東地區被稱作“新月沃地”的區域，是小麥的起源地。大約１萬年前，這里的居民開始種植小麥
大豆突變體基因定位測序方法的改良
隨著新一代測序技術的發展和全基因組測序（Whole Genome Sequencing, WGS）成本的不斷下降，基于WGS的分離群體分組分析（Bulk Segregation Analysis，BSA）已經成為快速定位候選基因的常規工具，但已報道的方法依然有待完善。例如，依賴于自交系雜交的QT
證實基因組測序成功鑒定癌癥相關突變
最近，UT西南醫學中心的癌癥研究人員表明，全基因組測序可以用來確定患者遺傳性癌癥的風險，這可能會促進癌癥的預防、診斷和護理。 這項研究首次采用全基因組測序來評估258名癌癥患者的基因組，以提高癌癥誘發突變的診斷能力。相關研究結果發表在12月份的國際期刊《EBioMedicine》。 UT西南
膽囊息肉會變成膽囊癌嗎？
隨著體檢的普及，部分人群會在體檢中發現膽囊中出現膽囊息肉，膽囊息肉會不會癌變，需不需要做手術，吃藥可不可以消除掉，種種困惑困擾這人們，如果你也有困惑，咱們就來看一看膽囊息肉的問題。膽囊息肉是指膽囊壁膽囊壁向腔內呈息肉樣突起的一類病變的總稱，包括腫瘤性息肉和非腫瘤性息肉，因在臨床上和影像學檢查上很難明
不吃早飯膽囊成“煤礦”－－別讓膽囊癌變
近日，媒體報道，杭州一位16歲的女孩，因為三年來不吃早飯，十幾顆黃豆大小的結石堆在膽囊，導致膽囊慘變“小煤礦”。 膽囊是“身體蓄水池” 膽汁幫助消化，膽囊是盛膽汁的。膽汁來源于我們的肝臟，沒有了膽囊并不等于沒有了膽汁。打個不恰當的比喻，肝臟就是我們的自來水總公司，膽囊就是我們大樓的蓄水池。