中國發現世界首例缺失型α地中海貧血突變基因
從廣西壯族自治區人民醫院獲悉，經過近2年的研究，該院檢驗科主管技師李友瓊等醫務人員發現了世界首例缺失型α地中海貧血突變基因，并于日前在美國DNA數據庫成功注冊。這一新突變基因的發現，不僅豐富了世界地中海貧血突變基因數據庫，同時為在臨床上避免地貧患兒的降生及科學研究提供了新的參考信息。 據介紹，該例缺失型α地中海貧血突變基因由李友瓊等醫務人員于2011年首次發現，攜帶者是當時到該院做產前檢查的一名孕婦。經過血紅蛋白電泳、地貧基因篩查分析和相關醫學科研院校的研究，并借助基因公司深度測序平臺的檢測手段，最終于2012年底完成基因的鑒定工作。 鑒定工作完成后，李友瓊向世界三大DNA數據庫之一的美國國立生物技術信息中心(NCBI)的GenBank提交注冊申請。通過NCBI數據庫專家的審核認定，該新突變基因申請注冊成功，并于2013年10月1日起正式對外開放數據查詢。 作為一種遺傳性血液病，地中海貧血在全球分布廣泛，以......閱讀全文
中國發現世界首例缺失型α地中海貧血突變基因
從廣西壯族自治區人民醫院獲悉，經過近2年的研究，該院檢驗科主管技師李友瓊等醫務人員發現了世界首例缺失型α地中海貧血突變基因，并于日前在美國DNA數據庫成功注冊。這一新突變基因的發現，不僅豐富了世界地中海貧血突變基因數據庫，同時為在臨床上避免地貧患兒的降生及科學研究提供了新的參考信息。 據介
我國發現世界首例缺失型α地中海貧血突變基因
記者5日從廣西壯族自治區人民醫院獲悉，經過近2年的研究，該院檢驗科主管技師李友瓊等醫務人員發現了世界首例缺失型α地中海貧血突變基因，并于日前在美國DNA數據庫成功注冊。這一新突變基因的發現，不僅豐富了世界地中海貧血突變基因數據庫，同時為在臨床上避免地貧患兒的降生及科學研究提供了新的參考信息。
基因缺失型遺傳的診斷方法
（1）α地貧的基因診斷：α地貧主要是由于基因缺失引起的，缺失的基因可以由1－4個。正常基因組用BamHⅠ切割，可以得到一個14kb的片段，而缺失一個α基因時切點向5’端移位，得到一條10kb的片段。因此，當用α基因探針與基因組DNA進行Southern雜交時（圖13－8），在α地貧2可見一條14kb
地中海貧血綜合癥的相關介紹
由于基因突變導致血紅蛋白(Hb)的珠蛋白太鏈生成障礙，稱地中海貧血(又稱海洋性貧血)。成人Hb由四個亞基(α2β2)組成，α太鏈合成不足稱α地中海貧血，β太鏈合成不足稱β地中海貧血。國內以華南及西南地區多見。 α地中海貧血的基因缺陷主要為缺失型，α基因共有四個(父源和母源各兩個)，缺失一個為靜止
海洋性貧血的病因分析
珠蛋白鏈的分子結構及合成是由基因決定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因組成“β基因族”，ζ和α珠蛋白組成“α基因族”。正常人自父母雙方各繼承2個α珠蛋白基因（αα/αα）合成足夠的α珠蛋白鏈；自父母雙方各繼承1個β珠蛋白基因合成足夠的β珠蛋白鏈。由于珠蛋白基因的缺失或點突變，肽鏈合成障礙導致發病。地中
珠蛋白生成障礙性貧血的病因分析
珠蛋白鏈的分子結構及合成是由基因決定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因組成“β基因族”，ζ和α珠蛋白組成“α基因族”。正常人自父母雙方各繼承2個α珠蛋白基因（αα/αα）合成足夠的α珠蛋白鏈；自父母雙方各繼承1個β珠蛋白基因合成足夠的β珠蛋白鏈。由于珠蛋白基因的缺失或點突變，肽鏈合成障礙導致發病。地中
地中海貧血的病因分析介紹
珠蛋白鏈的分子結構及合成是由基因決定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因組成“β基因族”，ζ和α珠蛋白組成“α基因族”。正常人自父母雙方各繼承2個α珠蛋白基因（αα/αα）合成足夠的α珠蛋白鏈；自父母雙方各繼承1個β珠蛋白基因合成足夠的β珠蛋白鏈。由于珠蛋白基因的缺失或點突變，肽鏈合成障礙導致發病。地中
基因突變致蛋白質合成異常分析（三）
?? 2．地中海貧血由于珠蛋白基因缺失或突變導致某種珠蛋的鏈合成障礙，造成α鏈和β鏈合成失去平衡面導致的溶血性貧血稱為地中海貧血（thalassemia)。根據合成障礙的肽鏈不同可把地中海貧血分為α和β地中海貧血兩類。此外還有少見的δβ和γβ地中海貧血。 （1)α地中海貧血（α-thalassem
【地中海貧血】病因及臨床表現
病因珠蛋白鏈的分子結構及合成是由基因決定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因組成“β基因族”，ζ和α珠蛋白組成“α基因族”。正常人自父母雙方各繼承2個α珠蛋白基因（αα/αα）合成足夠的α珠蛋白鏈；自父母雙方各繼承1個β珠蛋白基因合成足夠的β珠蛋白鏈。由于珠蛋白基因的缺失或點突變，肽鏈合成障礙導致發病。地中
PCR檢測地中海貧血
地中海貧血（Thalassemia）是一種遺傳性慢性溶血性貧血病，是世界上最常見且發病比最高的一種單基因遺傳病。在兩廣、貴州、四川等地發病率較高，在廣西等地高達15%。地中海貧血是由于基因突變造成珠蛋白的不平衡，使結構正常的肽鏈合成量減少甚至沒有合成表現為溶血性貧血。接受累基因種類分為α、β、γ
基因缺失型遺傳的診斷（1）α地貧的基因診斷
α地貧主要是由于基因缺失引起的，缺失的基因可以由1－4個。正常基因組用BamHⅠ切割，可以得到一個14kb的片段，而缺失一個α基因時切點向5’端移位，得到一條10kb的片段。因此，當用α基因探針與基因組DNA進行Southern雜交時（圖13－8），在α地貧2可見一條14kb和一條10kb的帶，在正
PCR技術應用七：地中海貧血
地中海貧血是由組成珠蛋白的X珠蛋白鏈和B珠蛋白鏈基因突變的引起，它包括X 地中海貧血和B地中海貧血，世界疾病在我國南方各省區的發病率相當高，個別地區 可達18%，它的嚴重的影響人口的質量.一、地中海貧血的臨床 (一)X地中海貧血的臨床:X地中海貧血在臨床上可分為四 種類型①HbBarst胎兒水
以色列發現基因突變導致少數人指紋缺失
世界上沒有兩個人的指紋是完全相同的，所以指紋被看成識別身份最準確的方法之一。 世界上沒有兩個人的指紋是完全相同的，所以指紋被看成識別身份最準確的方法之一。然而，令人意想不到的是，有的人卻根本沒有指紋，當他們的手指在干凈光滑的玻璃上按下后，玻璃上一點痕跡也沒有。他們為什么沒有指紋
關于妊娠合并地中海貧血的幾大問題
α-地中海貧血? ? α-地中海貧血是由于α珠蛋白基因缺失或點突變，使α鏈合成受到抑制而引起的貧血。95%以上的α地貧是由于α基因缺失引起的，缺失型α地貧常見表型有靜止型、標準型、血紅蛋白H（HbH）病和重型α地貧；約5%的α地貧是由于α基因點突變引起，稱為非缺失型α地貧。2β-地中海貧血?
小兒β地中海貧血的病因分析
屬常染色體顯性遺傳，β珠蛋白基因位于11號染色體短臂1區2帶，本病除少數幾種為幾個核苷酸缺失外，絕大部分都是點突變（單個核苷酸置換，增加或缺失）所致，全世界已發現100種基因突變類型，我國有20種，突變致β鏈合成部分受抑制者稱“β+地中海貧血”；致β鏈完全受抑制者稱“βo地中海貧血”。βo/βo
基因突變致蛋白質合成異常分析（四）
? ②輕型β地中海貧血：患者是β+地貧、β0地貧或δβ0地貧的雜合子，基因型分別為β+/βA、β0/β+和δβ0/βA。這類患者由于還能合成相當量的β鏈，所以癥狀較輕，貧血不明顯或輕度貧血。本病特點是HbA2升高（可達4%-8%)或（和)HbF升高。 ③中間型β地中海貧血：患者通常是某些β地貧變異
凱普生物獲得發明專利授權凱普生物獲得發明專利授權：基于飛行時間質譜法的引物組和試劑盒
凱普生物新獲得一項發明專利授權，專利名為“一種基于飛行時間質譜法結合拷貝數對地中海貧血癥基因分型的引物組和試劑盒”，專利申請號為CN202311818121.2，授權日為2024年5月7日。 專利摘要：本發明公開了一種基于飛行時間質譜法結合拷貝數對地中海貧血癥基因分型的引物組和試劑盒。本發明針對地
PCR技術應用一：診斷單基因疾病
? 自1987年秋以來，PCR技術的應用開創性地推動了產前單基因缺陷者及攜帶者的 診斷。目前PCR還不能用于診斷所有已知缺陷疾病，但極大地擴大了實驗診斷學家對 診斷方法的選擇。JohnHopkins大學的研究人員表明，在診斷基因缺陷疾病方面PCR技 術具有快速、準確、操作靈活等特點。每項進展的實例
珠蛋白基因突變的類型有哪些？
點突變：單個核苷酸的改變，如鐮狀細胞貧血中的HbS突變。 缺失突變：一段DNA序列的丟失，如地中海貧血中的α-珠蛋白基因缺失。 插入突變：一段DNA序列的插入，如β-珠蛋白基因插入突變引起的β-地中海貧血。 倒位突變：染色體上一段DNA序列的翻轉，如δβ-地中海貧血中的δ-珠蛋白基因倒位。
分子遺傳學詞匯缺失突變
中文名稱：缺失突變外文? ?名：deletion mutation定? ? ? 義：缺失突變（deletion mutation）是指編碼某種氨基酸的密碼子經堿基缺失以后，變成編碼另一種氨基酸的密碼子，從而使多肽鏈的氨基酸種類和序列發生改變。本????質：某種氨基酸地密碼子經堿基缺失特????點：不
小兒α地中海貧血的病因分析
屬常染色體不完全顯性遺傳。人類α珠蛋白基因簇位于16號染色體，每條染色體各有兩個α珠蛋白基因，大多數α地中海貧血是由于α珠蛋白基因缺失，少數是由于基因點突變造成。一條染色體上只有一個α珠蛋白基因缺失會引起α珠蛋白鏈合成部分受抑制，稱為α+缺失，一條染色體上兩個α珠蛋白基因全部缺失會引起α珠蛋白鏈
DMD/BMD的缺失型診斷
DMD/BMD是一種Ⅹ連鎖隱性遺傳的神經肌肉系統受累的致死性遺傳病（參閱第四章）。DMD/BMD有70%左右為缺失型。此基因很大，缺失可發生在不同部位，因此應盡可能采用多對引物作PCR擴增（多重PCR）來檢測。如擴增產物電泳后發現有帶紋的缺失，即可作出診斷并對缺失定位，在進行產前診斷時，一般可先通過
味覺基因缺失導致不育
來自美國Monell化學感官中心的科學家們報告了一個驚人的研究發現，兩個參與了口腔味覺感受的蛋白質，也在精子發育中發揮了重要的作用。這項研究發表在7月1日的《美國科學院院刊》(PNAS)上。 論文的主要作者、Monell化學感官中心分子生物學家Bedrich Mosinger博士說：“
PCR技術應用于遺傳病的診斷
PCR技術首次臨床應用就是從檢測鐮狀細胞和β-地中海貧血的基因突變開始的。基因的突變和缺失均會引起各種珠蛋白的表達不平衡，用FQ-PCR檢測各種珠蛋白基因表達差異，是地中海貧血診斷的有效手段。
關于β型地中海貧血的簡介
β-地中海貧血癥海洋性貧血又稱地中海貧血（Thalassemia）。是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋 白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。導致血紅蛋白的組成成分改變，本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現為慢性進行性溶血性貧血。
關于地中海貧血基因的訂背景和原因分析
一、地中海貧血基因的主要背景： 地中海貧血基因 地中海貧血，又稱海洋性貧血，是一組因珠蛋白肽鏈合成障礙而導致的遺傳性溶血性貧血。 據WHO估計，全世界約有4.5%的人攜帶有血紅蛋白病致病基因，每年出生的各類重型地貧患兒數至少有20 萬。2010年尚無治療地貧的有效方法，且醫療費用昂貴，患者
關于地中海貧血基因的病因檢測介紹
1、地中海貧血基因— 孕前篩查：通過血常規、血紅蛋白電泳等方法發現攜帶者； 2、地中海貧血基因—?基因檢測 ：孕前或早孕期通過基因檢測技術明確α、b珠蛋白基因的異常位點，為產前診斷做準備； 3、地中海貧血基因—?產前診斷：中孕期（17—22周）行羊水穿刺術獲取胎兒細胞，通過基因檢測明確胎兒有
Ⅱ型膠原基因變異性疾病的Ⅱ型突變介紹
Ⅱ型膠原是軟骨的主要成分，Ⅱ型膠原的突變可以導致嚴重的軟骨發育異常。但有關Ⅱ型膠原基因突變的研究不如I型膠原基因突變的研究那么深，其原因就是因為體外傳代培養軟骨細胞受到一定限制。Ⅱ型膠原基因所有突變都是雜合性突變，包括甘氨酸密碼子的取代、插入、缺失，另外還可出現單個堿基的取代和缺失。 發現具有
遺傳病的基因診斷
根據出生缺陷監測和殘疾兒調查結果顯示，我國是出生缺陷高發國家，每年有近100萬出生缺陷兒發生，30％在出生前后死亡，40％造成終生殘疾，只有30％可以治愈或糾正。在這些出生缺陷兒中，80%是由于遺傳因素造成的。如果能對這些患兒進行癥狀前診斷或產前診斷，給予及時而適當的治療和預防，其經濟和社會效益是不
基因缺失可能導致高血壓
患高血壓的人越來越多，一些原發性高血壓始終找不到病因。最近，南京大學模式動物研究所博士畢業生喬艷寧、何偉奇等人成功地通過小鼠實驗，發現去除基因MYPT1，會導致小鼠終身患有穩定性高血壓。而這一基因與人類基因高度同源。6月20日，國際學術雜志《生物化學雜志》在線發表了這一最新研究成果。 喬艷寧說