關于遺傳性腎小管疾病的簡介
遺傳性腎小管疾病是指參與腎小管分泌、排泄、代謝等功能的多種酶類，離子通道轉運蛋白，細胞受體等基因突變所致的腎小管疾病。其種類繁多，通常表現為各種臨床綜合征，臨床少見。 1. 腎性范科尼（Fanconi）綜合征 近端腎小管磷酸鹽、葡萄糖、氨基酸及碳酸氫鹽丟失過多，電解質紊亂及其引起的各種代謝性繼發性疾病，如代謝性酸中毒、低磷血癥、低鈣血癥、低鉀血癥等，有時伴有腎小管性蛋白尿、多尿、佝僂病、骨質疏松及生長發育遲緩，腎小球功能一般正常或與酸中毒不平行。 2.遺傳性腎小管性酸中毒 共同的表現為陰離子間隙正常的高氯性代謝性酸中毒。其主要臨床表現為骨硬化、腎小管性酸中毒、大腦鈣化及嚴重的精神遲緩。腎小管性酸中毒常伴低血鉀，亦可伴有范科尼綜合征。 3.巴特（Bartter）綜合征 主要表現為低鉀性堿中毒、高腎素高醛固酮血癥而血壓正常，以及腎小球旁器增生肥大。 4.Gitelman綜合征 特征性表現為代謝性堿中毒、低鉀血癥、......閱讀全文
關于遺傳性腎小管疾病的簡介
遺傳性腎小管疾病是指參與腎小管分泌、排泄、代謝等功能的多種酶類，離子通道轉運蛋白，細胞受體等基因突變所致的腎小管疾病。其種類繁多，通常表現為各種臨床綜合征，臨床少見。 1. 腎性范科尼（Fanconi）綜合征 近端腎小管磷酸鹽、葡萄糖、氨基酸及碳酸氫鹽丟失過多，電解質紊亂及其引起的各種代謝性
關于遺傳性腎小管疾病的檢查介紹
1.實驗室檢查 （1）血生化：血清酸堿度、離子水平等出現異常。 （2）尿常規：可出現蛋白尿等表現。 （3）激素水平：有醛固酮、腎素等激素的異常。 2.影像學檢查 （1）X線檢查：部分患者有骨質疏松表現，骨透亮度增加，骨小梁減少及其間隙增寬，橫行骨小梁消失，骨結構模糊，但通常需在骨量下降
關于遺傳性腎小管疾病的診斷護理介紹
1、診斷： 主要依據病史或家族史，結合典型的電解質紊亂、酸堿平衡失調、骨質疏松等特征性表現及其他系統癥狀進行診斷，影像學檢查、實驗室檢查對疾病具有一定的診斷和鑒別診斷價值，在排除其他疾病的情況下，可做出診斷。 2、治療： 能進行病因治療者應行病因治療，大部分疾病缺乏有效的治療措施，應行積極
關于遺傳性ABCA3疾病的簡介
遺傳性ABCA3疾病屬于常染色體隱性遺傳病，已經發現ABCA3基因有150多種不同的突變，包括錯義突變、無義突變、移碼突變和剪接位點突變，以及插入和缺失，ABCA3基因突變嬰兒死亡率是100%。因為ABCA3基因突變的臨床表現、死亡率和病理組織學與遺傳性SP－B缺陷患者相似，所以肺移植被提議作為
關于小兒腎小管性酸中毒的簡介
腎小管性酸中毒（RTA）是由于近端腎小管重吸收碳酸氫鹽或遠端腎小管排泌氫離子功能缺陷所致的臨床綜合征。 根據腎小管受損部位及其病理生理基礎分為4型： Ⅰ型為遠端腎小管酸中毒（DRTA）又稱經典型腎小管酸中毒。 Ⅱ型為近端腎小管酸中毒（PRTA）。 Ⅲ型為Ⅰ型和Ⅱ型的混合，又稱混合型。
關于遠端腎小管性酸中毒的簡介
遠端腎小管性酸中毒（DRTA）是由于遠端腎小管泌氫障礙，尿NH4+及可滴定酸排出減少所致的疾病。其臨床特征是高氯性代謝性酸中毒、低鉀血癥、低鈣血癥、低鈉血癥、尿液不能酸化（尿pH>6）等，是腎小管性酸中毒（RTA）綜合征，臨床上較常見。
關于腎小管間質纖維化的簡介
腎小管間質纖維化也稱腎小管間質瘢痕硬化(TIF)，是各種致病病因引起進行性腎損害的主要病理特征，是導致終末期腎病(ESRD)的根本病理改變之一。 各類腎臟病，無論原發病變在腎小球、腎小管還是在腎血管，多數進展性腎臟病均存有TIF，而TIF的出現往往預示著預后不良。各類慢性腎臟病(CKD)進展到
關于遺傳性腎炎的簡介
遺傳性腎炎(即Alport綜合征，AS) 是一種主要表現為血尿、腎功能進行性減退、感音神經性耳聾和眼部異常的遺傳性腎小球基底膜疾病，是由于編碼腎小球基底膜的主要膠原成分-IV膠原基因突變而產生的疾病。基因突變的發生率約為1/10000~1/5000。
關于遺傳性耳聾的簡介
遺傳性耳聾其中一部分病人，在出生后就對聲音沒有反應，如果不配戴助聽器和接受語言訓練，不但無法進行正常的交流，而且還阻礙了聾兒正常的智力發育，成為家庭和社會沉重的負擔；另一部分病人，只在10～30歲之間發病，表現為聽力下降，并隨著年齡增加不斷加重，以至達到極重度耳聾，這類病人雖然己學會說話，但由于
關于II型腎小管性酸中毒的簡介
本征為近端腎小管重吸收碳酸氫根功能減退，致血中該鹽降低，呈現高氯性酸中毒。由于近端小管重吸收碳酸氫根減少，到達遠端腎小管的碳酸氫根增加，若超過后者的吸收閾限，尿碳酸氫根增多，尿pH升高；若血中碳酸氫根下降到一定程度，腎小管能將腎小球濾液中的碳酸氫根完全吸收時，則尿可恢復酸性，尿pH可下降。此外，
關于小兒近端腎小管酸中毒的簡介
近端腎小管酸中毒是近端腎小管因各種繼發因素（藥物、毒物損傷、胱氨酸儲積病，Wilson病）和（或）先天原因，導致近端腎小管碳酸酐酶功能障礙及H+排泌障礙，HCO3-在近端小管回吸收減少，而出現高氯血癥性代謝性酸中毒及堿性尿，同樣也可致低血鉀。
關于近端腎小管性酸中毒的簡介
近端腎小管性酸中毒（PRTA）又稱Ⅱ型PRTA。本病是由于近端腎小管重吸收HCO3-功能有缺陷，腎HCO3-閾值降低，尿液過多丟失HCO3-，使血漿中HCO3-濃度下降而產生的高氯性酸中毒。原發性PRTA絕大多數發生于男嬰和兒童，大多自幼起病可能與遺傳有關；繼發性PRTA多由全身性疾病、藥物中毒
關于遺傳性共濟失調的簡介
遺傳性共濟失調(hereditary ataxia，HA)是一組以共濟失調為主要臨床表現的神經系統遺傳變性病。病變部位主要在脊髓、小腦、腦干，故也稱脊髓-小腦一腦干疾病，也稱為脊髓小腦共濟失調(spinocerehenar ataxia，SCAs)。多于成年發病（大于30歲）表現為平衡障礙、進行
關于遺傳性SP－B疾病的介紹
遺傳性SP－B缺陷所致疾病是一種常染色體隱性遺傳病，目前已經發現40多種不同SP－B基因突變，2/3突變體等位基因為121ins2突變，此種突變國內也有文獻報道，而余下1/3包括無義突變、錯義突變、移碼突變和剪接位點突變，以及插入或缺失。也有報道一個跨越exon7和exon8的大缺失。最近國內文
關于遺傳性腎小球疾病的內容介紹
1. 先天性腎病綜合征：指在生后三月內發病，臨床表現符合腎病綜合征，可除外繼發所致者，（如TORCH或先天性梅毒感染所致等）。分為： ①遺傳性：芬蘭型，法國型（彌漫性系膜硬化，DMS）。 ②原發性：指生后早期發生的原發性腎病合征。 2. 遺傳性進行性腎炎：即Alport綜合征。 3. 家
關于甲狀旁腺疾病的簡介
甲狀旁腺疾病是因甲狀旁腺激素增多或減少而引起的全身多系統反應的一類疾病。人類的甲狀旁腺一般有4枚，位于甲狀腺后側兩壁，主要分泌甲狀旁腺激素（PTH），PTH的分泌受血清鈣離子的濃度、降鈣素、血磷、血鎂的影響。臨床上常見的甲狀旁腺疾病有甲狀腺功能亢進癥和甲狀腺功能減退癥。
關于腸系膜疾病的簡介
腸系膜是將腸管懸吊于后腹壁的腹膜。腸系膜疾病在臨床上并不多見，按系膜的解剖來源分為小腸系膜疾病、橫結腸系膜疾病、乙狀結腸系膜疾病、闌尾系膜疾病。
關于ATIN疾病的簡介
需要指出的是，非甾體類抗炎藥既可引起變應性小管間質性腎炎（即藥物性急性小管間質性腎炎），也可引起非甾體類抗炎藥物腎病，兩者是不同的疾病。如為藥物直接的腎臟毒性損害，一般不稱為過敏性（變應性）小管間質性腎炎。 非甾體類抗炎藥引起的過敏性急性小管間質性腎炎主要發生在老年人，發病年齡在（64.6±2
關于遺傳性SP－C疾病的基本介紹
遺傳性SP－C缺乏所致疾病是一種常染色體隱性遺傳病，這種突變取消正常供體的剪接位點，跳過exon4（特指Δexon4突變），造成前體蛋白C端缺失37個氨基酸。目前已經發現有40多種不同的SFTPC基因突變，主要為錯義突變，還有移碼突變和剪接位點突變，以及小的插入和缺失，也可引起足月新生兒RDS，
關于遺傳性糞卟啉病的簡介
遺傳性糞卟啉病是卟啉病的一種類型，因糞卟啉原氧化酶缺乏所致的肝性卟啉病，屬常染色體顯性遺傳。臨床主要特點為腹痛、末梢神經癥狀、皮膚光敏癥狀以及糞中排出大量糞卟啉等。本病外顯率低，60%患者無癥狀，大多數為無癥狀攜帶者。
關于單基因遺傳性肝病的簡介
單基因遺傳性肝病，是指因單個基因突變所引起的肝臟代謝障礙性疾病。由于人體內各種物質的代謝更新需要特異的功能酶，一旦編碼這些酶的基因發生突變，無論是編碼區還是調節區的改變，都將會導致酶的結構和（或）數量的變化，這將導致物質中間代謝的紊亂，最終引起可遺傳的代謝性疾病。按照酶的缺陷和代謝途徑可將單基因
關于遺傳性代謝缺陷病的簡介
一切細胞、組織、器官和機體的生存與功能維持都必須依賴不斷進行的物質代謝過程，這種過程的每一步驟都有由多肽和（或）蛋白組成的相應的酶、受體、載體、膜泵等參與，當編碼這類多肽（蛋白）的基因發生突變、不能合成或合成了無活性的產物時，就會導致有關代謝途徑不能正常運轉，造成具有不同臨床表型的各種代謝缺陷病
關于遺傳性果糖不耐受的簡介
遺傳性果糖不耐受(hereditaryfructoseintolerance)系因果糖二磷酸醛縮酶(fruetaldolase，fructose-1，6-diphosphatealdolase)缺陷所致的先天性代謝紊亂性疾病。因缺乏1-磷酸果糖醛縮酶，1-磷酸果糖不能進一步代謝，在體內積聚，抑制
關于遺傳性進行性腎炎的簡介
遺傳性進行性腎炎(即Alport綜合征，遺傳性腎炎，家族性出血性腎 炎，遺傳性慢性腎炎，AS)是一種遺傳性疾病，屬腎臟內科，Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步報道，1927年Alport進一步報告了一個伴神經性耳聾的家系后才受到普遍重視。文獻中它被稱為遺傳性腎炎、
關于小兒遺傳性共濟失調的簡介
遺傳性共濟失調是一組以共濟失調為主要表現，有家族性傾向的神經系統變性病的總稱。多數病因不明。病變主要累及脊髓、小腦和腦干，故也被稱為脊髓-小腦-腦干變性。其他部位如脊神經、腦神經、基底節、丘腦及大腦皮質均可受累。還常伴有其他系統異常，如骨骼、眼球、心臟、內分泌及皮膚等。由于各種局灶性變性損害程度
關于多基因遺傳性肝病的簡介
在遺傳性肝病中僅有很少一部分是單基因疾病，大部分常見的肝病均屬多基因遺傳性肝病，這些疾病的產生不單與某一個基因有關，而是由多個基因、環境因素及其多重相互作用綜合決定的結果，其遺傳性較單基因疾病要復雜的多。全基因組關聯分析(Genome-wide association studys，GWASs)
關于高血鉀型腎小管性酸中毒的簡介
高血鉀型腎小管性酸中毒（hyperkalemicrenaltubularacidosis）又稱IV型腎小管性酸中毒（typeIVrenaltubularacidosis），指遠端腎小管“陽離子交換段”泌鉀、泌氫功能障礙，同時醛固酮缺乏或對醛固酮反應低下導致的酸中毒。中老年多見，臨床上以高血氯性代
關于遺傳性視網膜色素變性的簡介
視網膜色素變性是一種少見的遺傳性眼病，其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與性連鎖隱性3種，以隱性遺傳最多(70%-90%)；顯性遺傳次之(3%-20%)；性連鎖遺傳最少(10%以下)，是由視神經和視網膜進行性變性萎縮而致。這種病的特殊表現是孩子的視力原來正常或稍低，10~20歲開始發病。初起人暮或黑
關于遺傳性果糖不耐受癥的簡介
遺傳性果糖不耐受癥，又稱果糖-1,6-二磷酸醛縮酶缺陷病，是嬰兒飲食中開始含有果糖時出現的一種嚴重疾病，它是由于肝、腎、小腸中醛縮酶B活性缺乏所致。果糖-1,6-二磷酸醛縮酶催化果糖-1,6-二磷酸水解生成磷酸丙糖和磷酸甘油醛。此酶活性缺乏導致患者吸收果糖后，體內果糖-1-磷酸迅速聚集，引起嚴重
關于遺傳性血小板減少癥的簡介
遺傳性血小板減少癥是一組少見的遺傳性血小板異常疾病，表現為血小板數量減少，并往往伴有血小板功能異常。患者自幼有不同程度的出血傾向，并有血小板減少的家族史。根據遺傳方式分為常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳和性染色體隱性遺傳。