骨軟化腎性糖尿氨基酸尿高磷酸尿綜合征的發病機制
Fanconi綜合征發病機制尚未完全闡明。目前認為不同于單項物質轉運異常，即不是由于某種特異性的載體或受體缺陷所致。主要有兩方面機制： 腎小管細胞膜有漏隙，不能使溶質充分再吸收 反漏的證據是腎性糖尿屬A型，表明葡萄糖轉運再吸收部位較少，磷酸鹽、碳酸氫鹽在濾過負荷減少的情況下仍有丟失。這表明它們的排泌是通過腎小管的泄漏。 腎小管內能量代謝不足，產生的能量難以支持正常轉運 有些毒物或藥物中毒以及遺傳代謝疾病使某些代謝產物在腎小管內儲積過多影響了細胞內氧化磷酸化過程，ATP生成不足，沒有足夠的能量支持腎小管轉運物質。無論什么機制可最終導致多種物質轉運異常。范可尼綜合征是近曲小管多項轉運缺陷病，包括氨基酸、葡萄糖、鈉、鉀、鈣、磷、碳酸氫鈉、尿酸和蛋白質。原發性者近端小管呈天鵝頸樣變形。......閱讀全文
概述范可尼綜合征的臨床表現
本病較罕見,多于成年出現癥狀,有腎性糖尿、多種氨基酸尿、高鈣尿癥、腎丟失鈉、低磷血癥、近端腎小管性酸中毒、低尿酸血癥、腎小管性蛋白尿,低鉀血癥（肌無力、軟癱、周期性癱瘓等）,低鈣血癥（手足搐搦癥）等。長期低鈣血癥,可引起繼發性甲狀旁腺功能亢進、腎性骨病。本病最突出的臨床表現為小兒維生素D缺乏病和
概述兒童腎性氨基酸尿癥的臨床表現
1.一般表現 各種氨基酸尿臨床表現的共同點是生長發育障礙，除體型矮小外，多有程度不等的智力發育遲緩。 2.特征性表現 因氨基酸尿種類不同而異。 （1）胱氨酸尿（堿性氨基酸尿）①特異性腎性氨基酸尿尿中有大量胱氨酸與三種二堿氨基酸，尿胱氨酸排泄量較大者可在濃縮尿沉渣中見到胱氨
高氨基酸尿癥的基本介紹
氨基酸尿癥：(hyperaminoaciduria)以尿中排出過多氨基酸為特征的一類代謝疾病,可分為腎前性、腎性及混合性。各類高氨基酸尿癥的治療效果差別很大, 有些通過嚴格控制飲食中相應氨基酸的攝入或補充某些維生素,即可獲良好效果；有些即使采取各種措施,使血漿氨基酸水平接近正常,也無法改善臨床癥
病例分析：不尋常的骨痛，是什么引起的？
今天我們來看一個骨痛的病例，通過剝繭抽絲的問診和檢查，最終找到真兇。問診應關注哪些方面？患者男性，57歲，因周身骨痛2年入院。對于這名患者的“骨痛”主訴，應詳細詢問骨痛的性質和進展情況。（1）骨痛最先出現在什么部位？骨質疏松癥骨痛最初多發生于承重骨和松質骨豐富的位置，如腰椎。骨軟化骨痛最初多發生于足
一例雙能X射線骨密度檢查發現Fanconi綜合征病例分析
患者男，56歲，因全身多處骨痛2年，加重2個月就診。患者2年前出現全身多處骨痛，主要部位為雙側膝關節，近半年出現腰骶部、雙側肋骨疼痛伴活動受限，無紅腫晨僵。2個月前疼痛加重，尚能行走。外院腰椎CT示腰椎退行性病變，診斷為雙膝關節炎，未予特殊治療。?本院雙能x射線骨密度檢查示T值：L1-4為-2.8，
乳糜尿的發病機制及癥狀
發病機制： 班氏絲蟲由淡色庫蚊和致倦庫蚊傳播；馬來絲蟲的傳播媒介是中華按蚊和雷氏按蚊等。蚊蟲叮咬患者或帶蟲者后將人體血液中的微絲蚴吸入胃內微絲蚴在蚊蟲體內脫去外鞘鶒，經臘腸期及兩次脫皮發育為有感染性的幼蟲當蚊蟲咬傷健康人體時，感染性幼蟲即從皮膚傷口進入皮下組織及淋巴管，并移行至大淋巴管、淋巴干
腫瘤相關性骨軟化癥病例分析2
討論TIO是一種主要由腫瘤分泌FGF-23引起磷代謝異常造成的獲得性低磷性骨軟化癥。本例患者以低磷血癥、骨軟化、骨痛、肢體無力及活動障礙為主要表現，腫瘤體積小、進展緩慢，病理提示不典型梭型細胞，結合患者病情符合磷酸鹽尿性間葉腫瘤（PMT），術后第4d血磷即恢復正常，故最終確診為“低磷性骨軟化（腫瘤性
關于近側腎小管酸中毒的診斷要點介紹
診斷：本型多見于男性兒童，幼年期發病，有些隨年齡增長而自行緩解。癥狀通常較輕，表現生長遲緩，營養不良，易乏，軟弱無力，厭食、多尿、煩渴，或有低鉀血癥。典型病例有高氯酸血癥，但遠端腎小管酸化功能正常，尿pH能降至5.5以下。或有骨損害(骨軟化、骨質疏松)，糖尿、氨基酸尿等。依據前述表現及實驗室檢查
近端腎小管性酸中毒的診斷
本型多見于男性兒童，幼年期發病，有些隨年齡增長而自行緩解。癥狀通常較輕，表現生長遲緩，營養不良，易乏，軟弱無力，厭食、多尿、煩渴或有低鉀血癥典型病例有高氯酸血癥，但遠端腎小管酸化功能正常，尿pH能降至5.5以下。或有骨損害(骨軟化、骨質疏松)，糖尿氨基酸尿等依據前述表現及實驗室檢查診斷可以成立
如何診斷近端腎小管性酸中毒？
1本型多見于男性兒童，幼年期發病，有些隨年齡增長而自行緩解。癥狀通常較輕，表現生長遲緩，營養不良，易乏，軟弱無力，厭食、多尿、煩渴，或有低鉀血癥，典型病例有高氯酸血癥，但遠端腎小管酸化功能正常，尿pH能降至5.5以下。或有骨損害（骨軟化、骨質疏松），糖尿氨基酸尿等。依據前述表現及實驗室檢查診斷可
關于鎘中毒的臨床表現介紹
1.食入性急性鎘中毒 多因食入鍍鎘容器內的酸性食物所致，經數分鐘至數小時出現癥狀，酷似急性胃腸炎：惡心、嘔吐、腹痛、腹瀉、全身乏力、肌肉酸痛，并有頭痛、肌肉疼痛，可因失水而發生虛脫，甚者急性腎功能衰竭而死亡。成人口服鎘鹽的致死劑量在300毫克以上。 2.吸入性急性鎘中毒 吸入高濃度鎘煙所致
近端腎小管性酸中毒的并發癥及診斷
并發癥 營養障礙、代謝性酸中毒、低鉀血癥、軟骨病，生長發育遲緩。 診斷 本型多見于男性兒童，幼年期發病，有些隨年齡增長而自行緩解。癥狀通常較輕，表現生長遲緩，營養不良，易乏，軟弱無力，厭食、多尿、煩渴或有低鉀血癥典型病例有高氯酸血癥，但遠端腎小管酸化功能正常，尿pH能降至5.5以下。或有
關于特發性尿鈣增多癥的鑒別診斷介紹
1.Fanconi綜合征主要臨床表現是由于近端腎小管對多種物質重吸收障礙而引起的葡萄糖尿全氨基酸尿，不同程度的磷酸鹽尿，碳酸氫鹽尿和尿酸等有機酸尿亦可同時累及近端和遠端腎小管，伴有腎小管蛋白尿和電解質過多丟失，以及由此引起的各種代謝繼發癥，如高氯性酸中毒，低鉀血癥高尿鈣和骨代謝異常等但由于同時存
按發病機制分類蛋白尿
1.腎小球性蛋白尿 這是最常見的一種蛋白尿。由于腎小球濾過膜因炎癥、免疫、代謝等因素損傷后濾過膜孔徑增大、斷裂和（或）靜電屏障作用減弱，血漿蛋白質特別是清蛋白濾出，超出近端腎小管重吸收能力而形成的蛋白尿。若腎小球損害較重，球蛋白及其他大相對分子質量蛋白濾出也可增加。根據濾過膜損傷程度及尿蛋白的組分，
關于原發性Fanconi綜合征的類型介紹
(1)成人型Fanconi綜合征：10～20歲以后起病，有多種腎小管功能障礙，如全氨基酸尿、糖尿、磷酸鹽尿、高血氯性酸中毒、低鉀血癥等。突出的癥狀是軟骨病，少數病例可有酮癥晚期可出現腎功能衰竭。 (2)嬰兒型Fanconi綜合征：多于6～12個月發病，多尿、煩渴、脫水、便秘、無力、拒食、發熱，
原發性范可尼綜合征的類型介紹
（1）成人型范可尼綜合征10～20歲以后起病,有多種腎小管功能障礙,如全氨基酸尿、葡萄糖尿、磷酸鹽尿、高血氯性酸中毒、低鉀血癥等。突出的癥狀是軟骨病,少數病例可有酮癥晚期可出現腎功能衰竭。 （2）嬰兒型范可尼綜合征多于6～12個月發病,多尿、煩渴、脫水、便秘、無力、拒食、發熱,生長發育遲緩,腎
尿滲透壓下降的發病機制
如果尿路梗阻、畸形及機體免疫功能低下等易感因素持續存在，抗菌治療未能徹底控制急性腎盂腎炎期形成的腎盂黏膜下的炎癥或小膿瘍，可留下小瘢痕，引起腎內梗阻，致使疾病反復發作及慢性遷延。有人認為慢性腎盂腎炎的發病可能有自身免疫參與。有部分病人在急性腎盂腎炎期尿培養發現致病菌，而在以后的慢性進程中，尿培養
高胱氨酸尿癥的發病機制
本病是含硫氨基酸包括蛋氨酸（甲硫氨酸）和胱氨酸降解代謝障礙所致，至少已發現5種酶活性缺乏類型： 1.胱硫醚合成酶缺乏型(經典型) (1)病人典型的骨骼表現是高個的纖弱體型肢體細長、蜘蛛樣細長指趾肌肉細弱、弓形足、脊柱側凸及后凸等毛發淡黃、稀少和質脆皮膚常見面頰發紅有網狀青斑可出現一側或雙側眼
尿滲透壓下降的發病機制
如果尿路梗阻、畸形及機體免疫功能低下等易感因素持續存在，抗菌治療未能徹底控制急性腎盂腎炎期形成的腎盂黏膜下的炎癥或小膿瘍，可留下小瘢痕，引起腎內梗阻，致使疾病反復發作及慢性遷延。有人認為慢性腎盂腎炎的發病可能有自身免疫參與。有部分病人在急性腎盂腎炎期尿培養發現致病菌，而在以后的慢性進程中，尿培養
簡述兒童范科尼綜合征的臨床表現
1.原發性Fanconi綜合征 是一種常染色體隱性或顯性遺傳疾病，分嬰兒型、成人型和原發性刷狀緣缺失型。嬰兒型多于6～12個月發病，表現為多尿、煩渴、脫水，無力、拒食、發熱，生長發育遲緩、腎性氨基酸尿，可有抗維生素D佝僂病及營養不良。成人型范可尼綜合征10～20歲以后起病，有多種腎小管功能障礙
二羧基氨基酸尿的發病原因
本癥是由于遺傳性膜轉運缺陷，導致尿中氨基酸排泄量增加，這種疾病的發生是常染色體隱性遺傳病所致膜載體改變的后果。正常時腎小球濾過的氨基酸在近端腎小管經特異性能量轉運過程幾乎全部被重吸收。在先天性氨基酸代謝異常時，未能很好代謝的氨基酸在血漿內濃度升高，而出現在尿中，此乃超濾負荷增加所致，非腎小管轉運
臨床化驗單詳解血清無機磷介紹
血清無機磷介紹:?人體內含磷17mol(530g),其中87%存在骨骼中,其余在軟組織中、細胞內。體內許多重要的物質如某些蛋白質、脂類化合物、核酸、輔酶等都含有磷。在酸堿平衡中,磷酸鹽亦具有重要的作用。 ?磷元素符號:P;其原子量:30.97。磷酸鹽形式:H2PO4-、HPO42-;其分子量:分別9
普通生化檢驗血清無機磷
血清無機磷介紹:?人體內含磷17mol(530g),其中87%存在骨骼中,其余在軟組織中、細胞內。體內許多重要的物質如某些蛋白質、脂類化合物、核酸、輔酶等都含有磷。在酸堿平衡中,磷酸鹽亦具有重要的作用。 ?磷元素符號:P;其原子量:30.97。磷酸鹽形式:H2PO4-、HPO42-;其分子量:分別9
電解質血清無機磷檢測
血清無機磷介紹:?人體內含磷17mol(530g),其中87%存在骨骼中,其余在軟組織中、細胞內。體內許多重要的物質如某些蛋白質、脂類化合物、核酸、輔酶等都含有磷。在酸堿平衡中,磷酸鹽亦具有重要的作用。 ?磷元素符號:P;其原子量:30.97。磷酸鹽形式:H2PO4-、HPO42-;其分子量:分別9
血液的化學檢驗項目血清無機磷介紹
血清無機磷介紹： 人體內含磷17mol(530g)，其中87%存在骨骼中，其余在軟組織中、細胞內。體內許多重要的物質如某些蛋白質、脂類化合物、核酸、輔酶等都含有磷。在酸堿平衡中，磷酸鹽亦具有重要的作用。 磷元素符號：P；其原子量：30.97。磷酸鹽形式：H2PO4-、HPO42-；其分子量：分別
臨床化學檢查方法介紹血清無機磷介紹
血清無機磷介紹： 人體內含磷17mol(530g)，其中87%存在骨骼中，其余在軟組織中、細胞內。體內許多重要的物質如某些蛋白質、脂類化合物、核酸、輔酶等都含有磷。在酸堿平衡中，磷酸鹽亦具有重要的作用。 磷元素符號：P；其原子量：30.97。磷酸鹽形式：H2PO4-、HPO42-；其分子量：分別
臨床化驗單詳解血清無機磷
血清無機磷介紹:?人體內含磷17mol(530g),其中87%存在骨骼中,其余在軟組織中、細胞內。體內許多重要的物質如某些蛋白質、脂類化合物、核酸、輔酶等都含有磷。在酸堿平衡中,磷酸鹽亦具有重要的作用。 ?磷元素符號:P;其原子量:30.97。磷酸鹽形式:H2PO4-、HPO42-;其分子量:分別9
氨基酸尿癥的分類有哪些？
1.生理性氨基酸尿由生理變化所致。2.病理性氨基酸尿由疾病致氨基酸尿有：(1)“腎前性”氨基酸尿：①“溢出性”氨基酸尿：如苯丙酮酸尿癥、槭樹汁尿癥，是由某種氨基酸代謝缺陷所致。?②“競爭性”氨基酸尿：如高脯氨酸血癥等，系在腎小管內與同一轉運系統的氨基酸競爭所致。(2)“腎性”氨基酸尿：是近曲小管轉運
氨基酸尿癥的分類
1.生理性氨基酸尿由生理變化所致。2.病理性氨基酸尿由疾病致氨基酸尿有：(1)“腎前性”氨基酸尿：①“溢出性”氨基酸尿：如苯丙酮酸尿癥、槭樹汁尿癥，是由某種氨基酸代謝缺陷所致。?②“競爭性”氨基酸尿：如高脯氨酸血癥等，系在腎小管內與同一轉運系統的氨基酸競爭所致。(2)“腎性”氨基酸尿：是近曲小管轉運
高胱氨酸尿癥的發病機制介紹
本病是含硫氨基酸包括蛋氨酸（甲硫氨酸）和胱氨酸降解代謝障礙所致 ,至少已發現5種酶活性缺乏類型： 1.胱硫醚合成酶缺乏型(經典型) (1)病人典型的骨骼表現是高個的纖弱體型肢體細長、蜘蛛樣細長指趾肌肉細弱、弓形足、脊柱側凸及后凸等毛發淡黃、稀少和質脆皮膚常見面頰發紅有網狀青斑可出現一側或雙側