自閉癥相關蛋白POGZ抑制2C基因和逆轉錄轉座元件
神經發育障礙疾病（如自閉癥和兒童多動癥）的發病率在世界范圍內呈現不斷攀升的趨勢。基因組測序研究表明，自閉癥是高異質性遺傳發育疾病。根據個體遺傳背景的不同，患者表現出不同程度的神經系統功能異常，如智力、語言、運動行為缺陷等。然而，由于目前缺乏對疾病病因的深入認知，臨床上尚無有效的治療手段。 內源性逆轉錄病毒（endogenous retrovirus，ERV）是轉座子的一種，來源于億萬年前感染宿主細胞的逆轉錄病毒。在某些特殊情況下，逆轉錄病毒侵入宿主的生殖細胞，而后隨著生殖細胞傳到后代。經過數百萬年的進化，這種逆轉錄病毒演變成ERV，并在基因組中保留了下來。長期以來，ERV被認為是基因組上的垃圾序列，在宿主表觀遺傳機制的作用下處于沉默狀態。而有研究表明，在胚胎發育早期，ERV呈現動態的變化，并在胚胎發育中有重要功能。例如，精子與卵子結合形成受精卵之后，通過卵裂發育到2細胞期并開始合子基因組激活，而激活的轉錄包括內源性逆轉錄病......閱讀全文
自閉癥：葉酸過量？
葉酸（folic acid）也叫維生素B9，是一種水溶性維生素。幾十年來，孕婦和準備受孕的婦女都被建議提前服用葉酸，以降低新生兒的某些出生缺陷風險，尤其是在某種程度預防嬰兒的大腦和脊柱等重大出生缺陷。JAMA：產前補充葉酸與自閉癥風險降低有關據發表在《美國醫學會雜志》[JAMA.2013 Feb 1
自閉癥或是感知疾病
圖片來源：ALEXANDER GLANDIEN, FOR SPECTRUM Satsuki Ayaya記得，自己小時候很難和其他孩子在一塊玩，仿佛一塊屏幕將她和別人隔開。有時她覺得麻木，有時又太敏感；有時聲音聽起來是柔和的，有時又很尖銳。作為十幾歲的青少年，Ayaya渴望了解自己，于是開始寫
AI助力自閉癥診斷
醫生通常通過臨床觀察和評估來確診自閉癥。為了剖析這一主觀且難以描述的臨床決策過程，研究人員借助大型語言模型（LLM），整合分析出最具診斷意義的自閉癥相關行為和表現。相關成果3月27日發表于《細胞》雜志。研究顯示，重復行為、特殊興趣和感知相關行為，與自閉癥診斷關聯最密切。這些發現可能通過減少對社會因素
谷歌云服務助力自閉癥研究－建最大自閉癥基因庫
?????? 10 日，美國谷歌（Google）公司和自閉癥代言人組織（Autism Speaks）宣布開展合作，由谷歌為后者的自閉癥基因研究提供云服務，幫助其應對管理、分析和分享基因組數據方面的挑戰。自閉癥代言人組織表示，這項合作將推動自閉癥基因研究，有助實現突破。 自閉癥代言人組織是
今日是世界自閉癥日－自閉癥診治亟待基礎研究突破
4月2日，世界自閉癥日。上海交通大學醫學院附屬新華醫院發育行為兒童保健科主任李斐像往常一樣來到診室。在所有兒童認知和行為問題中，自閉癥是她最關注的一個。 “缺乏社交和溝通技巧，感覺運動刻板重復，可能合并發育遲滯、智力障礙及焦慮癥等精神疾病。”接受《中國科學報》記者采訪時，李斐掰起手指頭細數自閉
自閉癥與δcatenin喪失有關
男性比女性受自閉癥影響的更多，所以根據多因素遺傳假設，女性只有在她們越過某一生物學高限時才會受到影響。Tychele Turner等人假設，保守殘基上的有害變異體因此在多人患有嚴重疾病的女性較多家庭的受嚴重影響的家庭成員身上會富集，從而有助于在較少數量的病例中檢出關鍵自閉癥
腸道菌群失調引起自閉癥？
自閉癥又稱孤獨癥，是一種有生物基礎的發育障礙類疾病，包括一系列復雜的神經發育障礙。來自不同國家的統計數據顯示，自閉癥患者已經占據總人口比例的2%，甚至更高。 以往研究發現，自閉癥患者的腸道菌群和大腦神經發育存在異常。最近，一項來自意大利的研究為自閉癥與腸道菌群之間的關系提供了新的證據。 自
Nature揭示自閉癥潛在病因
來自北卡羅來納大學醫學院的科學家們發現，當一組稱之為拓撲異構酶(topoisomerase)的重要酶類出現問題時，會對大腦發育背后的遺傳機器產生深遠的影響，其有可能導致自閉癥譜系障礙(ASD)。這一研究發現是人們在探求自閉癥背后的環境因素研究中取得的一項重大進展，并提供了關于這一疾病遺傳病因的一
Cell揭示自閉癥新線索
去年十二月，研究人員在一些自閉癥患者中鑒別出了1000多個基因突變，但對于這些突變提高自閉癥風險的機制卻仍不清楚。現在來自北卡羅來納大學醫學院的研究人員首次揭示出了，其中的一種突變使得一個基因中的分子開關喪失功能，引起自閉癥的機制。 在發表于今天《細胞》（Cell）雜志上的一篇論文中，研究人員
證實疫苗與自閉癥無關
? 兒童期疫苗注射與自閉癥的相關性歷來眾說紛紜。其中，麻疹、腮腺炎、風疹（MMR）疫苗及百白破等含有硫汞撒的疫苗爭議最大。然而，一項發表于5月9日《疫苗》的Meta分析顯示，疫苗與自閉癥及ASD的發病之間并無關聯。? ? 本項研究由來自澳大利亞Whiteley-Martin研究中心及悉尼大學Ne
Nature解密自閉癥致病機理
自麥吉爾大學和蒙特利爾大學的研究人員發現了蛋白質合成與自閉癥譜系障礙(ASD)之間的重要關聯，可能為新的治療途徑提供支持。細胞通過調控mRNA翻譯來制造蛋白質。這一機制涉及細胞和生物功能的各個方面。在小鼠中的一項新研究發現一組稱作neuroligins的神經元蛋白異常的高度合成可導致與確診ASD
自閉癥患者大多數兄弟姐妹擁有不同的自閉癥風險基因
由“自閉癥之聲”（Autism Speaks）資助的史上最大自閉癥基因組研究項目發現，自閉癥的遺傳基礎要比之前認為的更復雜，大多數自閉癥譜系障礙（ASD）患者的兄弟姐妹擁有不同的自閉癥相關基因。 該項發現被作為封面文章刊載于26日出版的《自然·醫學》雜志，同時該項研究獲取的近1000個自閉癥基
4月2日世界自閉癥日－解讀CNS雜志自閉癥領域重要成果
目前，全球人群自閉癥發病率逐年上升，來自美國最新數據顯示，自閉癥兒童發病率已由2009年的1/88，上升至現在的1/45；有數據表明，中國自閉癥發病率達0.7%，目前中國自閉癥患者超過1000萬，其中12歲以下的兒童約有200多萬。自閉癥以男孩多見，其是腦部神經發育異常造成的一種終身性疾病，目前
關愛自閉癥兒童，減輕家庭負擔
全國人大代表、貴州省務川仡佬族苗族自治縣特殊教育學校教師石慧芬在今年兩會期間提交了一份《關于將自閉癥的康復經費納入醫保的建議》。 近年來，自閉癥逐漸走入公眾視野。根據2018年底在浙江工業大學舉辦的“全國第二屆關愛孤獨癥兒童公益論壇”的數據顯示，國內14歲以下孤獨癥兒童有200萬以上。 石
PNAS：自閉癥研究新進展
十年前，加州理工學院Caltech的科學家發現免疫系統紊亂與神經發育障礙(如自閉癥autism)有關。此后，自閉癥患者死后的大腦研究以及流行病學研究都支持了這一觀點，免疫系統異常與自閉癥譜系障礙ASD存在關聯。 人們還不了解的是，這種免疫異常是自閉癥的發生因素，抑或只是一個副作用。日前加州
自閉癥兒童易出現腸胃問題
美國一項新研究發現，自閉癥兒童出現便秘、腹瀉和對食物敏感等腸胃問題的可能性是正常發育兒童的6到8倍。 加利福尼亞大學戴維斯分校研究人員6日在《自閉癥與發育障礙雜志》上報告說，長期以來，許多自閉癥兒童的父母發現他們的孩子較易出現腸胃問題，但是人們對這些癥狀的真正流行程度或者它們背后的原因卻知
《科學》：“雨人”老鼠——自閉癥模型
看過美國奧斯卡金像獎影片《雨人》的市民，大都對片中的人物——嚴重的自閉癥患者雷蒙巴比特，有著很深的印象。自閉癥患者只是與外界溝通有障礙，而不是智商有問題。恰恰相反，很多自閉癥患者往往在某個方面表現出“天賦異秉”。現在，來自美國得克薩斯州大學西南醫學中心的研究人員發現，攜帶一種與自閉癥有關的突變人類基
Science：自閉癥研究取得重要進展
自閉癥又稱孤獨癥，是一種發育障礙類疾病。主要表現為社交障礙、溝通困難、重復刻板行為以及言語發育遲緩。患者通常起病于3歲之前，生活基本不能自理, 可能需要持續一生的治療。到目前為止，人們還沒有找到可以治愈自閉癥的藥物。 2010年丹麥一項大型研究發現，懷孕時受到嚴重感染的女性更容易生出有自閉癥的
Nature新聞：自閉癥或有新療法
根據發布在《Translational Psychiatry》雜志上的一項小型臨床實驗的結果，一種通常用于加速排尿的藥物改善了自閉癥兒童的某些癥狀。Nature雜志網站對這一成果進行了新聞報道。 自閉癥是一種以溝通和社交障礙、以及重復行為為特征的神經發育疾病。研究證實在自閉癥中，一種通
幼時接種疫苗不會引發自閉癥
有些家長風聞，孩子兩歲前接種疫苗可能提高患自閉癥的風險，但美國研究人員發布的新研究結果再度駁斥了這一說法。 美國疾病控制和預防中心的研究人員在美國《兒科學雜志》上報告說，共有256名自閉癥患兒和752名健康兒童參與這項研究。在兒童出生后3個月、7個月和兩歲時，研究人員分別收集他們接種的疫苗
自閉癥研究進展一覽
本期為大家帶來的是自閉癥的研究進展匯總，希望讀者朋友們能夠喜歡。 1. Cell Res：科學家利用猴子模型取得自閉癥研究新進展 自閉癥是一種常見的神經發育紊亂疾病，主要癥狀為社交行為首先以及出現重復性的行為。目前全球范圍對自閉癥研究興趣越來越高，而且隨著大規模外顯子測序技術的發展，一些新型
自閉癥與外周神經缺陷有關
長期以來，自閉癥被認為是一種大腦疾病。但美國《細胞》雜志9日發表的一項研究提出不同看法，認為一些自閉癥癥狀與四肢、皮膚等人體外周神經系統的缺陷有關。 自閉癥也稱孤獨癥，是一類多發于青少年的精神疾病，患者癥狀包括社交障礙、重復性刻板動作、焦慮、抑郁等，約95％的患者會出現感官知覺異常，最常見的例
美國自閉癥患兒比例創新高
美國疾病控制和預防中心近日公布的數據顯示，美國每88名兒童中就有一名自閉癥譜系障礙患者，比例創歷史新高，比2006年的統計數據高25%。 美國疾控中心從84個州采集數據后得出上述結論。數據顯示，以性別論，美國男孩中的自閉癥患者比例幾乎達到女孩的5倍，每54名男孩中就有一名自閉癥患者，
腦掃描或可早期診斷兒童自閉癥
《科學·轉化醫學》雜志近日報道稱，新的研究結果揭示，腦掃描可以發現6個月寶寶的腦部功能性變化，根據這些變化可預測他們日后是否會罹患自閉癥譜系障礙（ASD）。 ASD即廣泛意義上的自閉癥，是一系列復雜的神經發展障礙性疾病，能影響孩子的社交、行為和交流方面的能力。ASD患者大腦處理信息的方式異于常
科學家找到預測自閉癥新法
新研究測量兒童波紋腦電波可預測自閉癥。 一項新研究表明，在蹣跚學步的孩子聆聽詞語的時候對其進行測量所得到的一種獨特的波紋腦電波，能夠可靠地預測幼兒6歲以下的這段時期——這是迄今能夠實現的最遠期預測——在一系列認知領域中的發展情況。除了引導更有效的療法之外，這一發現還可能有助于揭示早期社會能力是
自閉癥兒童可能遺傳父系DNA突變
基于新發現，研究人員提出了一種更復雜的自閉癥模型。圖片來源：MEGAPRESS 沒有一種基因，當其突變時，會導致自閉癥。但在過去的10年中，研究人員已經發現了數百種基因變異，似乎會影響大腦發育，從而增加患自閉癥的風險。然而，這些科學家主要研究的是DNA的變異，這些變異直接編碼了蛋白質
基因編輯CRISPR找到自閉癥獼猴模型
自閉癥是一種嚴重的神經發育性疾病，目前中國自閉癥患者已超1000萬，且患病率呈現上升趨勢。自閉癥的發生機制目前仍不清楚。針對自閉癥的新藥研發和高度模擬人類自閉癥癥狀的實驗動物模型成為自閉癥研究領域的瓶頸。 DOI: 10.1038/s41586-019-1278-0 近日，中國科學院深圳先進
FDA批準自閉癥輔助診斷器械
一家致力于為行為健康疾病兒童患者開發診斷和治療方案的公司Cognoa宣布，美國FDA已批準該公司自閉癥輔助診斷器械Canvas Dx的De Novo 分類請求。這個基于人工智能的設備是首個獲得FDA批準的自閉癥輔助診斷設備，旨在幫助醫療保健人員對表現出潛在自閉癥癥狀的18個月至 5 歲兒童患者進
孕婦腸道細菌健康決定自閉癥風險
弗吉尼亞大學（UVA）醫學院一項最新研究指出，母親微生物菌群決定孩子自閉癥和其他神經發育障礙風險。 人體寄生著一群微生物，菌群會因我們吃進去的東西而發生改變，越來越多證據表明，通過食用益生菌或“糞便移植”等操作，可能會阻止自閉癥病情發展。 UVA的研究人員通過阻斷免疫系統生產炎癥分子（誘發多
自閉癥病不在大腦而是皮膚神經
這個研究的線索是從許多自閉癥患者存在外周感覺紊亂，現在感覺異常也已經作為自閉癥的典型表現，將外周感覺神經上幾個自閉癥相關基因關閉，結果發現動物觸覺敏感和自閉癥相關行為，研究說明自閉癥可以只因為外周神經病變產生，這應該屬于一種范式轉換性質的研究。 經典看法認為，自閉癥是大腦功能異常，但越來越多