概述Alport綜合征的病理表現
1、光鏡 病理改變不具特征性，在電鏡技術應用前，曾認為Alport綜合征屬于慢性間質性腎炎，并誤將腎間質泡沫細胞作為診斷依據。其他輕微腎小球病變還包括：節段毛細血管壁硬化，系膜區輕度不規則增寬，包曼囊壁節段增厚，局灶性毛細血管襻內皮細胞和（或）系膜細胞增多等。除有紅細胞管型外，兒童期腎小管及間質大多正常。5~10歲的Alport綜合征患者的腎組織標本大多表現為輕微改變，但可見系膜及毛細血管壁損傷，包括節段或彌漫性系膜基質增多，毛細血管壁增厚。晚期可見腎小球球性硬化，以及TBM增厚、小管擴張、萎縮，間質纖維化等損害，并常見泡沫細胞。此外，腎小球還可出現節段性、偶有彌漫性新月體，約33.3%的腎活檢標本顯示球囊粘連。 2、免疫熒光 無特異性，可見C3和IgM在腎小球系膜區及沿GBM呈節段性或彌漫性顆粒狀沉積，也可以為完全陰性，有助于與IgA腎病、膜增生性腎小球腎炎及其他免疫復合物介導的腎小球腎炎的鑒別。 應用特異性的抗I......閱讀全文
概述Alport綜合征的病理表現
1、光鏡 病理改變不具特征性，在電鏡技術應用前，曾認為Alport綜合征屬于慢性間質性腎炎，并誤將腎間質泡沫細胞作為診斷依據。其他輕微腎小球病變還包括：節段毛細血管壁硬化，系膜區輕度不規則增寬，包曼囊壁節段增厚，局灶性毛細血管襻內皮細胞和（或）系膜細胞增多等。除有紅細胞管型外，兒童期腎小管及間
概述Alport綜合征的臨床表現
Alport綜合征本質上是一個遺傳性的、腎臟病變為主的臨床綜合征，因此在臨床實踐中對其表現既要注意腎臟異常的特點，也要注意“腎外”表現，還要通過家族史盡量推斷遺傳型，因為不同遺傳型的Alport綜合征臨床表現特征以及預后不盡相同。
簡述Alport綜合征的腎臟表現
以血尿最常見，大多為腎小球性血尿，來自我國的資料曾報告68%的Alport綜合征患者為腎小球性血尿。X連鎖顯性遺傳型的男性患者表現為持續性鏡下血尿，甚至可在出生后幾天內出現血尿；鏡下血尿的外顯率為100%。約67%的Alport綜合征男性患者有發作性肉眼血尿，多數在10~15歲前，肉眼血尿可在上
關于Alport綜合征的其他表現介紹
有作者報道了某些病變，如甲狀腺疾病、IgA缺乏癥、腦橋后神經炎、升主動脈動脈瘤、肛門直腸畸形、精神病、纖維肌結構不良、I型神經纖維瘤病及Turner樣綜合征等。目前，上述病變尚不能確定為Alport綜合征特異性的臨床表現，很可能僅為Alport綜合征共存的疾病。
Alport綜合征的血液系統異常表現介紹
目前認為AMME綜合征是伴有血液系統異常的Alport綜合征，主要表現為Alport、精神異常遲緩、面中部發育不良以及橢圓形紅細胞增多癥。研究證實此類Alport綜合征COL4A5基因全部缺失，且基因缺失范圍超越3‘端。此外，以往報道的血液系統異常，如巨血小板、血小板異常伴白細胞包涵體以及僅有血
關于Alport綜合征的眼部病變表現介紹
Alport綜合征特征性眼部病變包括前園錐形晶狀體、眼底黃斑周圍點狀和斑點狀視網膜病變以及視網膜赤道部視網膜病變。前圓錐形晶狀體表現為晶狀體中央部位突向前囊，患者可表現為進行性近視，甚至導致前極性白內障或前囊自發穿孔。前圓錐形晶狀體多于20-30歲時出現，迄今報道的最小患者為13歲男性，有60-
Alport綜合征的彌漫性平滑肌瘤表現介紹
某些青少年型Alport綜合征家系或患者伴有顯著的平滑肌肥大，食管、氣管和女性生殖道（如陰蒂、大陰唇及子宮等）為最常見受累部位，并出現相應癥狀，如吞咽困難和呼吸困難等。
關于Alport綜合征的預后介紹
X連鎖顯性遺傳型Alport綜合征男性患者腎臟預后極差，幾乎全部發展至終末期腎病。進展速度各家系間有差異，通常從腎功能異常開始至腎功能衰竭為5-10年。有作者根據家系中男性發生終末期腎病的年齡將Alport綜合征家系分為青少年型（31歲前發生）和成年型（31歲以后發生）。部分X連鎖顯性遺傳型Al
Alport綜合征的聽力障礙介紹
Alport綜合征患者聽力障礙表現為感音神經性耳聾，發生于耳蝸部位。耳聾為進行性，雙側不完全對稱，初為高頻區聽力下降，須借助聽力計診斷，漸及全音域，甚至影響日常的對話交流。目前，尚無先天性耳聾的報道。X連鎖顯性遺傳型Alport綜合征男性發生耳聾的幾率高于女性，發生年齡也較女性早。有報道X連鎖顯
alport綜合癥的臨床表現
1.腎臟表現 奧爾波特綜合征最主要的臨床表現是血尿，受影響的男性患者表現為持續性鏡下血尿。在20歲以內，許多患者在上呼吸道感染后常突然出現發作性肉眼血尿。受影響的女性實際上往往是雜合子，可能會表現出間斷性血尿，10%～15%雜合子女性從未發生血尿。受影響的男孩在1歲之內就可發生血尿，并很可能一出
關于Alport綜合征的疾病護理介紹
首先，應注意避免感染、勞累及妊娠，還應禁用腎毒性藥物以預防本病發生。若進入慢性腎功能不全，應按慢性腎功能不全原則處理。對于僅有表現鏡下血尿患者，無蛋白尿、血壓正常和腎功能正常患者，無需特殊藥物治療，可定期隨訪血尿變化。若合并高血壓和蛋白尿，可使用ACEI或ARB控制血壓和蛋白尿水平。
關于Alport綜合征的鑒別－診斷介紹
1、 原發性腎小球腎炎或繼發性腎小球腎炎，如IgA腎病、系統性紅斑狼瘡、局灶節段腎小球硬化或微小病變型腎病，多數疾病能通過臨床以及腎活檢明確診斷，但一旦合并眼睛或耳朵等其他腎外表現時，需首先考慮Alport綜合征。 2、 薄基底膜腎病 Alport綜合征與薄基底膜腎病不同，臨床表現較薄基底膜腎
關于Alport綜合征的疾病分類介紹
根據遺傳方式可分為 ①X連鎖顯性遺傳（X-linked dominant，XL，約占80%），致病基因在X染色體上，遺傳與性別有關。 ②常染色體隱性遺傳（autosomal recessive，AR；約占15%），致病基因在常染色體上。 ③常染色體顯性遺傳（autosomal domina
關于Alport綜合征的治療方法介紹
迄今，沒有藥物可以改善Alport綜合征患者組織基膜中IV型膠原的損傷。對于Alport綜合征出現終末期腎病患者，有效治療措施之一是實施腎移植手術。 1、藥物干預 近年來有報道環孢素和血管緊張素轉化酶抑制劑對于減少Alport綜合征患者尿蛋白、延緩腎臟病變發展至終末期腎病的進程方面均有積極的
概述低鹽綜合征的病理生理
低鈉血癥指血清鈉濃度
關于Alport綜合征的疾病診斷介紹
目前診斷Alport綜合征主要依據臨床表現、家族史、組織基膜IV膠原ɑ鏈免疫熒光學檢查、腎組織活檢電鏡以及基因分析。 1、 臨床表現 臨床上表現為血尿及進行性腎功能不全，同時伴有耳病變（高頻感音神經性耳聾）和眼部病變（圓錐形角膜、前球形晶狀體、黃斑中心凹微顆粒等）腎外表現。 2、 家族史 應
關于Alport綜合征的發病原因分析
IV型膠原6條ɑ鏈聚合成3條三股螺旋分子結構稱為單體，單體聚合形成二聚體或四聚體，再相互絞連形成膠原網狀結構。X連鎖顯性遺傳Alport綜合征得基因突變主要發生在編碼IV型膠原ɑ5鏈的基因（COL4A5）。常染色體隱性遺傳Alport綜合征的基因突變則發生在2號染色體上編碼IV型膠原ɑ3鏈或者ɑ
Turcot綜合征的病理及臨床表現
病理 本征中，結腸息肉為腺瘤性息肉。中樞神經系統腫瘤為神經膠質瘤，其病理組織形態有多種多樣，如成膠質細胞瘤(glioblastoma)、成神經管細胞瘤(medulloblastoma)、星形細胞瘤(astrocytoma)、多形性成膠質細胞瘤(glioblastoma multiforme)
關于粘液瘤綜合征的病理表現介紹
粘液瘤綜合征可有7種病理表現： ①心腔內粘液瘤； ②皮膚粘液瘤； ③粘液性乳腺纖維瘤； ④皮膚斑點色素沉著（包括雀斑和某些痣）； ⑤引起Cushing綜合征的原發著色結節性腎上腺皮質病； ⑥垂體腺病； ⑦睪丸瘤，特別是巨細胞鈣化性Sertoli細胞瘤。 粘液瘤綜合征患者有心臟以外
siadh綜合征的病理生理及臨床表現
病理生理 由于AVP釋放過多， 且不受正常調節機制所控制 ， 腎遠曲小管與集合管對水的重吸收增加，尿液不能稀釋，游離水不能排出體外，如攝入水量過多，水分在體內潴留，細胞外液容量擴張，血液稀釋，血清鈉濃度與滲透壓下降。同時，細胞內液也處于低滲狀態，細胞腫脹，當影響腦細胞功能時，可出現神經系統癥狀
雷諾綜合征的病理生理及臨床表現
病理生理 早期組織學無明顯異常，后期可有血管內膜增生、動脈炎改變及血管內血栓形成。 臨床表現 雷諾病的典型發作過程為當寒冷刺激或情緒激動及精神緊張時，手指皮膚出現蒼白和紫紺，手指末梢有麻木、發涼和刺痛，經保暖后，皮色變潮紅，則有溫熱和脹感，繼而皮色恢復正常，癥狀也隨之消失。疾病早期，上述變
一例以腎病綜合征為首發癥狀的常染色體隱性遺傳Alport...
一例以腎病綜合征為首發癥狀的常染色體隱性遺傳Alport綜合征病例分析患兒，女，11歲4個月，因“水腫伴尿檢異常15 d”入院。患兒入院前15 d無明顯誘因出現雙眼瞼水腫，后水腫漸至雙下肢。無尿頻尿急尿痛，無肉眼血尿，無明顯尿量減少。無皮疹、發熱、關節不適，無脫發及口腔潰瘍，無頭暈、心慌、胸悶等不適
概述動脈肝臟發育異常綜合征的病理生理
1.膽汁排泌的生理 膽汁中含有膽酸，它可增加膽汁分泌，并促進結合膽紅素、膽固醇、磷脂及其他脂溶性有機物(包括某些藥物)從膽汁中排泄。當膽酸進入十二指腸后，它可使脂肪乳化，并能與脂肪分解產物形成水溶性微粒(micelle)，以便脂肪被腸黏膜所吸收。膽酸是由血中膽固醇經肝細胞代謝所產生，在細胞內與甘
概述胰島素抵抗綜合征的病理生理
胰島素是通過胰島素受體而發揮作用，當胰島素受體及其結合力缺陷時，即使胰島素的濃度升高，也仍然不能充分發揮其正常的生理功能。一旦胰島素抵抗發生，血液中的葡萄糖就不能充分地被細胞吸收。當大多數的葡萄糖滯留血液中，血糖就升高，血液中過剩葡萄糖只能經腎臟隨尿液排出體外，糖尿病就是這樣發生的。由于細胞內得
概述Maffucci綜合征的臨床表現
病變在兒童時期開始，發現骨和軟骨畸形，兩性患病率無明顯差異。 1.血管瘤 大多數病例于出生時即有或嬰兒期開始明顯的血管損害，包括血管瘤、血管錯構瘤、淋巴管瘤、靜脈曲張等。這些損害常常是多發的，可以單側或雙側。曾令濟報道的1例外表皮膚或皮下可見10多處血管瘤。大多數血管瘤呈海綿狀，少數為毛細血
概述carney綜合征的臨床表現
CNC的臨床表現復雜多樣且個體差異明顯，即使在同一個家族，表型變異也不少見。以下表格列出了CNC的主要特征和其預計發生率 [1] 。 皮膚損害 多數病人可見皮膚色素沉著，表現為直徑為2-10mm的棕色或黑色斑點，常見部位有唇、眼瞼、耳和生殖器官。此外，藍痣和皮膚粘液瘤也是CNC常見的皮膚損害
概述Patau綜合征的臨床表現
本病主要特征為嚴重智能低下、特殊面容、手足及生殖器畸形，并可伴有嚴重的致死性畸形。 1.智能落后 絕大部分患兒都有嚴重的智能低下。 2.特殊面容 小頭畸形，全前腦畸形，前額小，頭顱發育不全，先天性頭皮缺損；90%小眼球/無眼球，偶呈獨眼畸形，眼距過窄，虹膜缺失，視網膜發育不良，晶體缺失，
概述West綜合征的臨床表現
特征為屈曲性嬰兒痙攣發作、精神運動發育停滯、腦電圖節律失調。 85%-90%的患兒在出生后1年內發病，發病高峰為6-8個月。發病性別無顯著差異。一般起病時病情較輕，發作時間短，以后逐漸加重。表現為短促的強直性痙攣，以屈肌較顯著，常呈突然的屈頸、變腰動作，也可涉及四肢。每次痙攣約1～15秒，常連
概述戒酒綜合征的臨床表現
1、酒精性震顫 或稱之為戒酒性震顫，是最常見且最輕的戒酒綜合征，常表現下列癥狀： （1）常見癥狀：伴有易激惹和胃腸道癥狀，特別是惡心和嘔吐。這些癥狀常開始于連續數天嗜酒后、突然禁酒的次日早晨。恢復飲酒可很快緩解癥狀，再次停止飲酒后癥狀復發并且加重。癥狀持續時間差別可很大，通常持續2周。病情在
概述Gardner綜合征的臨床表現
主要為消化道息肉病和消化道外病變兩大方面。 1.消化道息肉病 息肉廣泛存在于整個結腸，數量可達100個以上；胃和十二指腸亦多見，但空腸和回腸中較少見。息肉一般可存在多年而不引起癥狀。通常在青壯年后才有癥狀出現。主要癥狀為腹瀉、腹痛、便血、貧血和腸梗阻，如有明顯癥狀時腸息肉常常已發生癌變。