關于遺傳性進行性腎炎的鑒別診斷介紹
1.家族性良性薄基底膜病(家族性良性血尿)家族性良性薄基底膜病為常染色體顯性遺傳。臨床特點為反復發作肉眼血尿，非進行性疾病，預后良好，不發生腎功能衰竭，無耳、眼疾患。腎活檢光鏡下正常，免疫熒光陰性，電鏡下GBM彌漫變薄。盡管彌漫性基底膜變薄被認為是良性家族性血尿的標志，但有一些彌漫性基底膜變薄的患者是有進行性腎功能衰竭家族史的。彌漫性腎小球基底膜變薄可能是一種奧爾波特綜合征的頓挫型或是腎小球基底膜改變的早期階段。患奧爾波特綜合征的幼年兒童和成年女性常常表現為基底膜變薄，而年老的患者往往表現為明顯的基底膜增厚和花籃狀。Rumpelt發現腎小球基底膜在男性患者隨著年齡的增加而花籃狀程度加深，而在女性患者則仍保持薄基底膜狀態。換言之，腎小球基底膜變薄不一定預示是良性的薄基底膜病，僅僅發現腎小球基底膜變薄可能會引致錯誤的臨床病理結論。因此，當在腎活檢標本發現致密層變薄時，仔細詢問患者家族史，繼而檢查有無蛋白尿、聽力障礙、眼科學異常，......閱讀全文
關于遺傳性糞卟啉病的鑒別診斷介紹
1.急性間歇性卟啉病 可有腹痛、神經精神癥狀，但本病尿呈紅色；尿中卟膽原陽性，而糞卟啉原正常。 2.混合性卟啉病 有腹痛、神經精神癥狀，但本病有皮膚損害；糞中糞卟啉增加，而糞卟啉原正常。
關于急驟進行性腎小球腎炎的診斷檢查介紹
1、檢驗 胸片檢查，血清抗基底膜抗體、抗嗜中性粒細胞胞漿抗體(ANCA)、抗DNA抗體及抗核抗體測定，血找狼瘡細胞和皮膚活檢，以確定有無肺出血－腎炎綜合征或結締組織疾病。常規行雙腎B超檢查，必要時行腎穿刺活檢。其他檢驗同原發性腎病綜合征及急性腎炎。 2、臨床分型 （1）抗腎小球基底膜(抗G
關于進行性延髓麻痹的鑒別診斷介紹
臨床上需和能引起延髓麻痹的其他疾病鑒別。 1.重癥肌無力常有延髓癥狀，但無肌肉萎縮及肌束顫動，受累肌群的無力常表現為晨輕晚重、病態疲勞。必要時可肌注新斯的明，作藥物試驗。 2.急性感染性多發性神經炎起病較急，常有四肢遠端對稱性無力，呈弛緩性癱瘓，腦脊液有蛋白質與細胞分離現象。 3.延髓空洞
關于遺傳性腎炎的基本信息介紹
遺傳性腎炎(即Alport綜合征，AS) 是一種主要表現為血尿、腎功能進行性減退、感音神經性耳聾和眼部異常的遺傳性腎小球基底膜疾病，是由于編碼腎小球基底膜的主要膠原成分-IV膠原基因突變而產生的疾病。基因突變的發生率約為1/10000~1/5000。
遺傳性進行性腎炎的彌漫性平滑肌瘤病的介紹
據報道一些患奧爾波特綜合征的家族同時伴有上消化道和氣管支氣管樹的平滑肌瘤病。在這些家族中，一些女性患者表現為典型的生殖器平滑肌瘤、陰蒂肥大以及陰唇和子宮的不同改變。這些家族中的患者常發生后囊下型、雙側型白內障。
關于過敏性紫癜腎炎的鑒別診斷介紹
1.系統性紅斑狼瘡 好發于育齡期女性，是一種自身免疫性疾病，常可累及腎臟，以非侵襲性關節炎、腎小球大量免疫復合物沉積、血清ANA、抗dsDNA及抗Sm抗體陽性為特征。 2.系統性血管炎 是一種多系統、多器官受累的血管炎性疾病，其血清抗中性粒細胞胞漿抗體（ANCA）常為陽性，臨床常表現為急進
簡述小兒遺傳性慢性進行性腎炎的發病機制
遺傳性慢性進行性腎炎是一種以血尿、進行性腎臟損害為主要表現的腎小球基底膜(basement membrane，BM)病，可伴有眼、耳等腎外表現。電鏡下，基底膜表現為彌漫性厚薄不均，可有分層現象，此為特征性的病理改變。 然而在發病機制方面，從Ⅳ型膠原編碼基因上單個或多個堿基突變，直至BM上的相應
概述小兒遺傳性慢性進行性腎炎的癥狀體征
1.腎臟表現 多數以持續性或間歇性血尿為主要表現，血尿為腎小球性。也可表現程度不等的蛋白尿以及腎病樣蛋白尿，常于急性感染時加劇。受累男孩的發病可早在出生后第1年，血壓升高的發生率和嚴重性，隨年齡而增加，且多發生于男孩。受累男孩腎臟幾乎全部將發展至終末期腎臟病，但進展速度各家系之間有差異，根據終末
關于遺傳性血小板減少癥的鑒別診斷介紹
1.新生兒特發性血小板減少性紫癜 有前驅感染史，血小板形態無異常，血清中可檢測到血小板抗體，骨髓巨核細胞多增生，呈成熟障礙。 2.新生兒同種免疫性血小板減少癥 在母體血清中存在抗新生兒血小板的同種抗體。
紫癜性腎炎的鑒別診斷
1.系統性紅斑狼瘡：好發于育齡期女性,是一種彌漫性結締組織疾病,常可累及腎臟,以非侵蝕性關節炎、腎小球大量免疫復合物沉積、血清ANA、抗dsDNA 及抗Sm 抗體陽性為特征可與HSPN相鑒別。 2.系統性血管炎：是一種多系統、多器官受累的血管炎性疾病, 其血清抗中性粒細胞胞漿抗體(ANCA)
急進性腎炎的鑒別診斷
（一）與腎前性或腎后性急性腎功能衰竭鑒別此外，應注意腎前性因素加重急進性腎炎腎功能損害。 （二）與急性間質性腎炎或急性腎小管壞死鑒別 鑒別診斷有困難時，需做腎活檢明確診斷。 （三）重型鏈球菌感染后腎小球腎炎 本病多數為可逆性，少尿和腎功能損害持續時間短，腎功能一般在病程4～8周后可望恢復，腎
用藥治療小兒遺傳性慢性進行性腎炎的簡介
遺傳性慢性進行性腎炎為先天性遺傳性疾病，至今尚無特效治療。 1.一般治療 以對癥、控制并發癥為主，積極預防繼發性尿路感染，防止過度疲勞及劇烈體育運動。遇有感染時，避免應用腎毒性藥物。 動物試驗表明，嚴格控制蛋白、脂肪、鈣、磷攝取，對延緩腎功能減退和抑制腎小球病變的進展有幫助。 2.終末期腎
概述小兒遺傳性慢性進行性腎炎的預防護理
本癥屬一種家族性慢性進行性腎炎，約85%遺傳性慢性進行性腎炎病人為性連鎖顯性遺傳，為基因突變所致；其余病人為常染色體隱性遺傳和常染色體顯性遺傳，前者致病基因為COL4A3或COL4A4基因，而后者具有遺傳多源性。因此，應詳細進行家系調查，做好遺傳咨詢，進行生育指導。 遺傳性疾病是影響嬰兒和兒童
簡述小兒遺傳性慢性進行性腎炎的并發癥
疾病后期發生高血壓、腎功能進行性減退，發展為腎功能衰竭。神經性耳聾也呈進行性加重。同時有視力減退、近視、斜視，白內障。此外還并發食管、支氣管、生殖器平滑肌瘤。
關于膜增殖性腎小球腎炎的鑒別診斷介紹
診斷MPGN需要排除所有繼發性因素，如乙型肝炎或丙型肝炎、艾滋病、其他感染或結締組織病。MPGN的診斷主要通過組織病理學的檢查，隨著丙型肝炎相關性MPGN、HIV相關MPGNC的日趨流行，對表面上看似原發性MPGN的患者必須做相應的血清學檢查。 常見需要鑒別的疾病有： 1.糖尿病腎病MPGN
關于隱匿性腎小球腎炎的鑒別診斷介紹
主要與原發性腎小球腎炎其他的臨床分型相鑒別： 1.急性腎小球腎炎 起病急驟，多由細菌、病毒等感染誘發，以甲型溶血性鏈球菌最為常見，臨床上以血尿、蛋白尿為主要表現，常伴有腎小球濾過率下降、水腫、高血壓，嚴重時可致左心衰竭及高血壓腦病。病理類型表現為毛細血管內皮細胞增生性腎炎。 2.急進性腎小
關于駝峰性腎小球腎炎的診斷鑒別介紹
典型病例于咽峽部、皮膚等處鏈球菌感染后發生水腫、血尿、蛋白尿等癥狀，診斷多無困難。一般鏈球菌感染后急性腎小球腎炎的診斷至少以下列三項特征中的兩項為依據： （1）在咽部或皮膚病變部位檢出可致腎炎的M蛋白型β溶血性鏈球菌A組； （2）對鏈球菌胞外酶的免疫反應-抗鏈球菌溶血素“O”（ASO）、抗鏈
關于遺傳性多發腦梗死性癡呆的鑒別診斷介紹
1.Binswanger病多在60歲以上發病，有腦卒中病史，表現為慢性進行性癡呆、步態不穩和尿便失禁等，多伴高血壓，有認知障礙、腦血管病證據及發病危險因素的患者應注意鑒別。 2.須排除所有的腦缺血遺傳性因素所致的疾病如凝血病、異常脂蛋白血癥、腦淀粉樣血管病、高胱氨酸尿癥和MELAS綜合征等，這
關于進行性肌營養不良的鑒別診斷介紹
（1）進行性脊髓性肌萎縮：主要是與少年型脊肌萎縮癥（Kugelberg-Welander病）鑒別，該病表現為下肢近端力弱，站立時腹部前凸，行走時似鴨步，與DMD臨床表現相似。但肌電圖呈典型的神經源性改變，血清CK正常或輕度增高，肌肉活檢病理為神經源性損害有助于鑒別。 （2）酸性麥芽糖酶缺陷病：
關于進行性脊肌萎縮癥的鑒別診斷介紹
1.肌營養不良 脊肌萎縮癥有肌萎縮等異常表現，肌營養不良腓腸肌有假性肥大表現加上實驗室檢查結果易于鑒別。 2.肌弛緩型腦性癱瘓 肌弛緩型腦性癱瘓應與嬰兒型SMA相鑒別，兩者均表現肌張力低下，但前者腱反射存在，常伴智力低下后者腱反射消失，智力正常肌電圖提示神經源性受損。 3.其他 此外，
關于間質性腎炎的診斷介紹
感染或藥物應用史、臨床表現、一些實驗室及影像學檢查有助于診斷，但腎臟病理仍然是診斷間質性腎炎的金標準。 臨床出現不明原因的急性腎功能不全時要考慮急性間質性腎炎可能。具有下列臨床特征者應考慮慢性間質性腎炎： ①存在導致慢性間質性腎炎的誘因，如長期服用止痛劑、慢性尿路梗阻等，或有慢性間質性腎炎家
狼瘡性腎炎的診斷鑒別
實驗室檢查 ①一般檢查：大部分患者(80%)有中等度貧血(正細胞正色素性貧血)，偶呈溶血性貧血，血小板減少，1/4患者全血細胞減少，90%血沉加快。患者球蛋白明顯增高。 ②免疫學檢查 (1)抗核抗體：抗核抗體檢查敏感度達90%以上，但特異性較低，于混合性結締組織病、類風濕性關節炎、干燥綜合
隱匿性腎炎的鑒別診斷
1.生理性蛋白尿 生理性蛋白尿包括功能性蛋白尿（機體劇烈運動、發熱、低溫刺激、交感神經興奮等狀態時出現）、體位性蛋白尿（也稱為直立性蛋白尿，是指由于直立體位，使腰椎棘突前突時出現，臥床后消失，部分人是由于胡桃夾現象出現），無癥狀性蛋白尿應與他們相互鑒別，臨床鑒別困難時常需要腎活檢。有時臨床診斷
關于小兒狼瘡腎炎的診斷鑒別介紹
鑒別診斷注意與其他風濕性疾病，如幼年類風濕性關節炎全身型，多關節型，皮肌炎，硬皮癥，混合性結締組織病，多發性血管炎等鑒別，本病也易與各類腎病，心臟病，溶血性貧血，血小板減少性紫癜，組織細胞增多癥，慢性活動性肝炎及神經系統疾病混淆，注意鑒別。
關于慢性腎盂腎炎的鑒別診斷介紹
1.腎結核 腎結核也可有低熱、乏力、腰痛、尿頻、尿急、尿痛等表現。數年后可出現干酪樣變致腎實質破壞，腎盂、腎盞變形，后期腎功能受損。但是，肺部X線檢查發現結核灶、前列腺、附睪及盆腔結核的檢出有助于與此病相鑒別。尿液結核菌培養陽性、多聚酶鏈反應檢出尿結核菌均有助于鑒別診斷。 2.慢性腎小球腎炎
關于系統性紅斑狼瘡性腎炎的鑒別診斷介紹
鑒別診斷注意與其他風濕性疾病如幼年類風濕性關節炎全身型多關節型皮肌炎、硬皮癥、混合性結締組織病、多發性血管炎等鑒別。本病也易與各類腎病、心臟病溶血性貧血、血小板減少性紫癜、組織細胞增多癥、慢性活動性肝炎及神經系統疾病混淆，注意鑒別。
放射性腎炎的診斷及鑒別診斷
診斷 根據臨床分型、實驗室檢查及腎區接受放射線照射病史可做出本病診斷。 1、急性放射性腎炎 (1)潛伏期：接受放射線照射后6～12個月兒童患者可短于6個月。 (2)前驅期：血壓升高、貧血、心臟擴大，檢查可發現蛋白尿。 (3)臨床期：一旦癥狀出現，即迅速發展為極度疲乏食欲不振水腫，頑固性
關于進行性肌營養不良癥的鑒別診斷介紹
（1）進行性脊髓性肌萎縮：主要是與少年型脊肌萎縮癥（Kugelberg-Welander病）鑒別，該病表現為下肢近端力弱，站立時腹部前凸，行走時似鴨步，與DMD臨床表現相似。但肌電圖呈典型的神經源性改變，血清CK正常或輕度增高，肌肉活檢病理為神經源性損害有助于鑒別。 （2）酸性麥芽糖酶缺陷病：
關于小兒進行性骨干發育不良的鑒別診斷介紹
需要鑒別的病種主要與發生骨增生硬化的疾病相鑒別。 1.全身性骨皮質增生癥（VanBuchem病） 除骨質增生硬化，還可見到小骨贅疣。血清堿性磷酸酶（AKP）升高。X線征象與本病相似。兩者關系尚不清。 2.慢性家族性高磷酸酶血癥 頭顱增大、四肢骨彎曲、肌行軟無動力、不便。 3.骨梅毒
關于缺鉀性腎炎的診斷治療介紹
1、診斷 除了臨床表現，主要依據實驗室檢查輔助診斷。 2、治療 治療要去除誘發缺鉀的原因，同時補充鉀鹽可口服10%氯化鉀液每日3～6克，缺鉀糾正后腎臟濃縮功能逐漸恢復，但較緩慢，常需數月始接近正常。 3、預后 一般來講，缺鉀性腎炎患者明確診斷，及時治療，預后較好，極少發展為腎功能衰竭。