簡述小兒脆性X染色體的并發癥
20%的患兒可能出現躁狂，20%患者有癲癇發作。但可以通過醫療手段控制病情發展。患兒發生內耳感染（中耳炎）、視力問題（包括近視、眼球震顫）及消化系統紊亂（包括胃食管反流等）的風險增加。......閱讀全文
簡述小兒多囊腎的并發癥和預后
1、小兒多囊腎的并發癥：常并發急性感染、結石，重者發生慢性腎功能不全，可并發高血壓、貧血，最終出現尿毒癥。 2、小兒多囊腎的預后：多囊腎患者腎功能常呈線性減退，在無降壓治療時，同一家族的患者在相似的年齡進入終末腎衰竭（ESRF），但在30%的多囊腎家族，可在80～90歲仍未進入ESRF。
簡述小兒急性胰腺炎的并發癥
早期并發癥包括水和電解質紊亂，低鈣血癥和手足搐搦。后期可并發胰腺膿腫，假性囊腫形成，亦可遺留慢性胰腺炎。胰腺實質發炎時，胰島細胞也遭損害，影響糖代謝，故可并發糖尿病，當大量滲出液包含胰液流入腹腔而引起彌漫性腹膜炎，可發生休克，甚至死亡。
簡述小兒煙酸缺乏病的并發癥
1.中樞神經系統 本病多影響中樞神經系統，發生神經錯亂、定向障礙、癲癇發作、緊張性精神分裂癥、幻覺、意識模糊、譫妄，甚至導致死亡。 2.周圍神經炎 可有周圍神經炎表現。 3.貧血 可發生大細胞性或正細胞低色素性貧血。 4.泌尿和生殖系統 女性可有陰道炎及月經失調、閉經；男性排尿時有燒灼感，
簡述小兒硬腦膜外膿腫的并發癥
形成感染中毒癥狀或發生敗血癥。合并有硬膜下積膿，形成膿腫竇道。繼發于額竇炎的患兒有帶狀皰疹，繼發于乳突炎和中耳炎的患兒可出現三叉神經和展神經的損害。可發生癲癇等其他后遺癥。
簡述小兒神經源性膀胱的并發癥
由于逼尿肌收縮無力或不能持久，逼尿肌和外括約肌或膀胱頸部協同失調以及尿道阻力相對地過高，使膀胱排空不全，發生尿潴留。此時膀胱內壓上升，常合并膀胱輸尿管反流。新生兒期罕見反流，到10歲時50%以上合并膀胱輸尿管反流，導致輸尿管積水，腎積水和泌尿系感染，最終引起腎功能不全以及慢性尿毒癥。神經源性膀胱
簡述小兒流感病毒肺炎的并發癥
可并發肺水腫，胸腔積液；神經系統損害可發生中毒性腦病和腦水腫；心血管功能紊亂，出現休克，易并發心肌炎，心包炎；常可并發Reye綜合征；并可致腎臟病變，表現為血尿、蛋白尿；流感肺炎并發細菌感染者較多，常見致病菌為金黃色葡萄球菌，肺炎雙球菌，嗜血流感桿菌及溶血性鏈球菌等，其病變可為支氣管肺炎，大葉性
簡述小兒幽門螺桿菌感染的并發癥
常至患兒消瘦，營養缺乏并發貧血；可并發消化性潰瘍，可致消化道出血，少數可至萎縮性胃炎和胃癌。 1、出血：出血的并發癥有時可以是潰瘍的首發癥狀而無任何前驅表現。嘔血一般見于胃潰瘍，吐出物呈咖啡樣，而黑便較多見于十二指腸潰瘍。當出血量較多時任何一種潰瘍可同時表現嘔血與黑便，在小兒胃內引流物呈血性多
簡述小兒橫紋肌肉瘤的并發癥
頭頸部的橫紋肌肉瘤可有失明,眼肌麻痹，腦神經癱瘓和腦膜刺激癥狀,氣道梗阻、窒息和鼻出血，中耳炎等；泌尿生殖系的橫紋肌肉瘤可有尿路梗阻、血尿,腸梗阻等；四肢和軀干的橫紋肌肉瘤可有脊髓壓迫和神經癥狀, 其他部位的橫紋肌肉瘤可有心力衰竭或心律不齊等；除了原發病，橫紋肌肉瘤可轉移到肺、骨、骨髓、淋巴結、
簡述小兒氣管、支氣管異物的并發癥
縱隔皮下氣腫或氣胸 氣管穿孔后，氣體可經穿孔處外溢，潛入頸部胸腹部皮下組織或縱隔內，造成皮下氣腫；進入到胸腔，可引起氣胸，若出現雙側氣胸可以危及生命。 氣管周圍炎 氣管穿孔后炎癥向外擴散，可并發氣管周圍炎。感染較重、形成積膿時稱為氣管周圍膿腫。穿孔位于頸段氣管時，若化膿性炎癥經氣管后隙侵及
關于脆性X綜合癥的簡介
脆性X染色體是指在Xq27～Xq28帶之間的染色體呈細絲樣,導致其相連的末端呈隨體樣結構。由于這一細絲樣部位易發生斷裂。故稱脆性部位（fragilesite）。 將Xq27處有脆性部位的X染色體稱為脆性X染色體(fragileXchromosome),簡稱fra(x),因此所導致的疾病稱為脆性
染色體核型分析的臨床意義
異常結果 經行核型分析后，可以根據染色體結構和數目的變異來判斷生物的病因，比如是由于缺少了什么樣的基因才導致的這種疾病。 需要檢查的人群：懷疑有染色體異常疾病的患者。 結果陽性可能疾病： 小兒先天性卵巢發育不全 、 遺傳病 、 小兒先天性睪丸發育不全 、 小兒脆性X染色體。 異常結果
x染色體的染色體結構
研究確認了X染色體上有1098個蛋白質編碼基因，有趣的是，這1098個基因中只有54個在對應的Y染色體上有相應功能的等位基因，而且Y染色體比X染色體小得多。在2003年6月完成的詳細分析研究報告中指出Y染色體上僅有大約78個基因，Y染色體甚至被戲稱為X染色體的“錯誤版本”。X染色體中大約有10%的基
簡述小兒遺傳性共濟失調的并發癥
可出現視神經萎縮,智力低下,弓形足,脊柱后凸或側凸,心肌病，可發生心力衰竭和心律失常,糖尿病,伴有白內障，藍鞏膜，反復呼吸道感染,并發惡性腫瘤。橄欖橋小腦萎縮可出現帕金森綜合征，出現吞咽困難，晚期可有錐體束損害表現，尿失禁及視力障礙。
簡述小兒扁桃體炎的并發癥
1.局部并發癥 扁桃體周蜂窩織炎、扁桃體周膿腫、咽旁膿腫、急性中耳炎、急性鼻炎及鼻竇炎、急性淋巴結炎等。 2.全身并發癥 可累及腎臟、大關節或心臟，引起急性腎小球腎炎、急性風濕熱、風濕性心內膜炎、敗血癥、關節炎、皮膚疾患（如銀屑病）、支氣管哮喘等。
簡述小兒抗磷脂綜合征的并發癥
Budd-Chiari綜合征是其最重的肝臟并發癥。肝動脈血栓可以引起黃疸、肝腫大、酶升高。可發生動脈血栓，下肢動脈栓塞則可以出現間歇性跛行或壞疽。中樞神經系統受累還可有腦靜脈竇血栓形成、舞蹈癥、癲癇、多發性硬化性癡呆，可并發腦缺血、腦血栓、腦出血、精神行為異常和脊髓病變，如截癱等；部分病例有心瓣
簡述小兒原發性免疫缺陷病的并發癥
反復發生各種感染或機會感染，生長發育延緩，常見敗血病、腦膜炎、骨髓炎等深部嚴重感染，可發生壞疽性膿皮病；反復呼吸道感染和肺炎，支氣管擴張；可發生再障溶血性貧血和血小板減少，以及嚴重的接種后反應，并可并發腫瘤和自身免疫性疾病等等。
簡述小兒急性膽囊炎的并發癥介紹
1.膽囊積膿 病兒抵抗力較強，加之廣譜抗生素的應用，使之急性化膿性膽囊炎局限，膽囊腔內積膿，膽囊腫大，多數病兒有全身炎癥反應，如發熱、寒戰等。腹部體征于右上腹可捫及包塊，有明顯壓痛。 2.急性彌漫性腹膜炎 為壞疽性膽囊炎膽囊穿孔，而膽囊周圍器官或組織粘連包裹不全，膽汁漏入腹腔所致。若漏出的
簡述小兒維生素A缺乏病的并發癥
1.眼部并發癥 由于眼干燥癥并發結膜炎、角膜潰瘍、角膜白斑；如穿孔、虹膜晶狀體脫出、感染，可至失明。在大多數發展中國家,維生素A缺乏仍然是年幼兒童失明的主要原因。 2.感染 機體抵抗力下降，易反復感染，尤其呼吸道反復感染，也可發生膿尿。 3.神經系統 可引起智力、精神障礙，甚至出現腦
簡述小兒α地中海貧血的并發癥
可并發嚴重的慢性溶血性貧血，可發生溶血危象，重度貧血，骨骼改變，有庫氏面容，脾腫大明顯，需依靠輸血維持生命。黃疸、感染和（或）藥物可加重溶血，可合并膽石，有高間接膽紅素血癥，重癥胎兒可死于宮內或娩出后短期內死亡。全身重度水腫，腹水等。生長發育停滯，常并發支氣管炎或肺炎，并發含鐵血黃素沉著癥，造成
簡述小兒營養不良性消瘦的并發癥
1.營養性小細胞性貧血 患兒造血所需原料如蛋白質、鐵、維生素B12均易缺乏，故易患貧血。常見者為缺鐵性貧血。 2.維生素及微量元素缺乏 各種維生素及微量元素缺乏，尤以維生素A、B及C缺乏較常見。由于生長遲緩，鈣、磷需要較少，因之繼發嚴重的維生素D缺乏較為少見，但如患者先患佝僂病，后患營養不良則
分析脆性X綜合癥產生的原因
由于脆性X智力低下基因（FMR1）5'非翻譯區遺傳不穩定的（CGG）n三核苷酸重復序列,（CGG）n在正常人中約為8～50拷貝,而在正常男性傳遞者和女性攜帶者增多到52～200拷貝,同時相鄰的CpG島未被甲基化,稱為前突變(premutation)。前突變者無或只有輕微癥狀。女性攜帶者的
新靶向藥物可有效治療脆性X染色體綜合征可能治療自閉癥
研究發現藥物能治療脆性X染色體綜合征的社會退縮和挑戰性的行為美國加州大學戴維斯分校 MIND 研究所和芝加哥Rush大學醫學中心的科研人員的一項研究發現，一種針對脆性X染色體綜合征核心癥狀的處于研究階段的化合物可以有效解決該病的社會退縮以及特有的挑戰性行為，這讓它成為了針對脆性X染色體綜合
x染色體的簡介
X染色體是XY型性別決定生物染色體組中的一種特殊的性染色體。雌體有相同的性染色體時，雌性染色體稱為X染色體。在性別決定上，XX為雌，XY為雄。 決定生物個體性別的性染色體的一種，它出現在xx和XY性別決定系統中。對一般人類來說，女性的一對性染色體是兩條大小，形態相似的X染色體，男性則X、Y染色
x染色體的概述
決定生物個體性別的性染色體的一種，它出現在xx和XY性別決定系統中。對一般人類來說，女性的一對性染色體是兩條大小，形態相似的X染色體，男性則X、 Y染色體各有一條。 雌體有相同的性染色體時，此性染色體稱為X染色體。在 性別決定上，XX為雌，XY（或XY）為雄。過去C．E．Mcclung（190
X染色體的定義
X染色體是XY型性別決定生物染色體組中的一種特殊的性染色體。雌體有相同的性染色體時，雌性染色體稱為X染色體。在性別決定上，XX為雌，XY為雄。決定生物個體性別的性染色體的一種，它出現在xx和XY性別決定系統中。對一般人類來說，女性的一對性染色體是兩條大小，形態相似的X染色體，男性則X、Y染色體各有一
簡述小兒普通易變型免疫缺陷的并發癥
1、診斷 根據臨床表現，實驗室檢查和X線等輔助檢查可確診。 2、并發癥 自身免疫性疾病和腫瘤：CVID易并發多種自身免疫性疾病，并發惡性腫瘤的幾率也較高。包括白血病、淋巴網狀組織腫瘤、胃癌和結腸癌等。
簡述小兒脫屑性肺炎的并發癥和預后
1、小兒脫屑性肺炎的并發癥： 形成肺泡腔內完全型纖維化和囊泡狀的蜂窩肺。大部分患者因肺纖維化導致肺動脈高壓、肺源性心臟病和右心衰竭。 2、小兒脫屑性肺炎的預后： 嬰兒患者預后不良。約20%病人可不治自愈，纖維化者預后差。過去多數在2、3周或數月內死于心力衰竭，成人的病死率為16%。應用腎上
簡述小兒急性中毒性腦病的并發癥
缺血、缺氧可致腦水腫、腦出血等改變，發生驚厥和昏迷，肢體癱瘓，重者發生腦疝、腎功能損害、多臟器功能損害等，后遺癥包括智能不全、失明、耳聾、肢體強直、癱瘓、癲癇、呼吸衰竭等。
簡述小兒黏多糖貯積癥的并發癥和預后
1、小兒黏多糖貯積癥的并發癥：生長落后、智能落后、骨骼各種進行性畸變影響運動功能，肝、脾腫大，耳聾，出現語言、行為障礙，晚期出現壓迫性截癱和呼吸麻痹，充血性心力衰竭等。 2、小兒黏多糖貯積癥的預后：隨年齡增大而病情加重，出現進行性智能障礙，骨、關節癥狀加重。多數患兒在兒童期死于肺炎或心臟病，少
簡述小兒腸系膜淋巴結結核的并發癥
引起腹瀉、腹痛；腫大淋巴結壓迫門靜脈使回流受阻，可產生腹水及腹壁靜脈擴張；壓迫下腔靜脈可引起下肢水腫；壓迫胸導管可引起乳糜性腹水；壓迫幽門可致幽門狹窄；壓迫腸道可引起不全性腸梗阻。