診斷小兒脆性X染色體的基本介紹
脆性X染色體的臨床表現多種多樣，性格、心理及精神方面的改變也不完全相同，況且有的病例的臨床癥狀并不十分典型，單靠臨床表現很難做出診斷，實驗室檢查不僅為及早明確診斷提供了可靠的依據，還可以進行攜帶者的診斷和產前診斷，及家系調查和群體普查。 以細胞學技術檢測X脆性位點是一種形態學的檢測方法，但準確性和敏感性不是很高。基因檢測雖然是診斷FXS的主要手段，但是基因檢測不能完全替代染色體檢測，因為隨著研究的深入，發現脆性X染色體不僅只是與脆性部位FRAXA有關，而且與原來認為是普通脆性部位的FRAXE也相關。近來又發現FRAXF部位似乎也與脆性X染色體有關，而目前只能檢測與FRAXA相關的FMR-Ⅰ基因的突變，所以只進行基因檢測容易漏診。 DNA印跡技術可以檢測出前突變，嵌合體，全突變及大片段的缺失，但對較小片段的前突變和缺失則效果較差，PCR則適合于檢測重復數小的前突變，但不能檢測甲基化。......閱讀全文
基本方案1－脆性－X－重復片段的－PCR－擴增
試劑、試劑盒10 X PCR 擴增緩沖液dNTP 混合物DMSO (Sigma)Taq 酶pH7. 5 TE 緩沖液0.67 X 和 2. 8X TBE 緩沖液載樣液2 X SSC快速輕便雜交試劑儀器、耗材快速輕便基因組作圖探針試劑盒循環熱反應儀水浴鍋垂直凝膠電泳設備無粉手套正電荷尼龍膜電轉染設備真
關于脆性X綜合征的遺傳咨詢介紹
本病屬X連鎖顯性遺傳病，也是常見的染色體病之一。家系分析時，與本病相關的非經典孟德爾遺傳方式包括動態突變、基因組印跡和遺傳早現，要特別注意本病前突變的傳遞方式。表型正常的男性傳遞者的前突變基因傳遞給女兒時，重復片段不變或減少，而無臨床癥狀的前突變女性攜帶者在傳遞給下一代時，重復數目明顯增加，后代
關于脆性X綜合征實驗診斷的遺傳學檢查
在葉酸或胸腺嘧啶缺乏的培養條件下可見到脆性位點Xq27.3處的裂隙或隨體樣結構；也可用葉酸抑制劑誘導發現脆性位點，但是會出現假陽性或假陰性結果，女性攜帶者的假陰性率較高，需結合其他檢查。
診斷小兒煙酸缺乏病的基本介紹
1.皮疹 不典型的皮疹可誤認為多形紅斑、肢痛癥、曬斑、中毒性皮炎、紅斑性狼瘡、膿瘡病、濕疹、接觸性皮炎、日光性皮炎以及過敏性紫癜等。 2.胃腸癥狀 須與腸炎鑒別，除外其他原因的慢性腹瀉，特別是腸結核、局限性腸炎與“原發性”吸收不良綜合征。
毛細血管脆性試驗的基本介紹
其他名稱有毛細血管脆性試驗、束臂試驗。試驗對毛細血管施以壓力，觀察血管壁、血管內皮細胞、血小板等因素的綜合止血作用。正常血管壁對血液的壓力有一定耐受力，如果血管脆性增加或血管內膜受損，以及血小板量或質異常，則在正常壓力下即可出現多數出血點，而正常人無此現象。
關于脆性X綜合癥的簡介
脆性X染色體是指在Xq27～Xq28帶之間的染色體呈細絲樣,導致其相連的末端呈隨體樣結構。由于這一細絲樣部位易發生斷裂。故稱脆性部位（fragilesite）。 將Xq27處有脆性部位的X染色體稱為脆性X染色體(fragileXchromosome),簡稱fra(x),因此所導致的疾病稱為脆性
脆性X綜合征實驗診斷的分子生物學檢查
（1）Southern 印跡雜交：FMRl基因5’端非編碼區CGG異常擴增和其上游CpG島異常甲基化，使特異性的甲基化酶切位點無法被甲基化敏感的限制性內切酶識別。應用甲基化敏感的限制性內切酶酶切并與探針進行雜交，分析雜交后DNA片段大小，了解CGG重復次數和CpG島甲基化程度，從而對脆性X綜合征
關于小兒常染色體顯性小腦性共濟失調的檢查診斷介紹
1、疾病診斷 染色體基因檢查可與常染色體隱性小腦共濟失調癥鑒別。 2、檢查方法 （1）實驗室檢查： 做染色體檢查可診斷本癥。 （2）其他輔助檢查： 常規做腦電圖和神經系統影像學檢查。 4、并發癥 可有進行性眼外肌麻痹、突眼、眼震,末梢性肌萎縮等。
染色體核型分析的臨床意義
異常結果 經行核型分析后，可以根據染色體結構和數目的變異來判斷生物的病因，比如是由于缺少了什么樣的基因才導致的這種疾病。 需要檢查的人群：懷疑有染色體異常疾病的患者。 結果陽性可能疾病： 小兒先天性卵巢發育不全 、 遺傳病 、 小兒先天性睪丸發育不全 、 小兒脆性X染色體。 異常結果
診斷小兒脫屑性肺炎的基本信息介紹
1、小兒脫屑性肺炎與其他間質性肺炎鑒別 臨床表現與其他性質的間質性肺炎不易區別。確診主要依靠肺穿刺活檢。 2、小兒脫屑性肺炎呼吸道異物 小兒脫屑性間質性肺炎以干咳、進行性呼吸困難為主要癥狀，體檢時肺內可聞干啰音及水泡音或呼吸音減弱，易與呼吸道異物混淆。其主要鑒別點： (1)呼吸道有明確的異物
診斷小兒腎血管性高血壓的基本介紹
1.腎素瘤(球旁細胞病) 也有難治而嚴重的高血壓，血漿腎素活性升高，血醛固酮繼發性增多，尿醛固酮高及低血鉀，這些極似腎血管性高血壓。但其分腎靜脈腎素活性顯示一側明顯升高，腎動脈造影反復正常，雖然在腎內血管分布可能異常，如運行方向不正常，屈曲擴張的小動脈。B超、CT檢查可見占位性病變。 2.嗜鉻
診斷小兒神經纖維瘤病的基本介紹
1.Ⅰ型神經纖維瘤病 具有下列2項或2項以上可診斷： （1）6個或6個以上咖啡牛奶斑，青春期前直徑大于5mm，青春期后15mm。 （2）腋窩雀斑。 （3）視神經膠質瘤。 （4）2個以上神經纖維瘤或1個叢狀神經纖維瘤。 （5）一級親屬中有Ⅰ型神經纖維瘤。 （6）2個或更多的Lisch
診斷小兒神經白塞綜合征的基本介紹
Oduffy提出的診斷標準為：有復發性阿弗他潰瘍（口腔或會陰），再加上以下3條中的2條即可確診為白塞綜合征： ①脈絡膜炎（前部或后部的）； ②滑膜炎； ③皮膚血管炎。 若有阿弗他口腔炎再加上以上三條中的任何一條診斷為不完全型白塞綜合征。患白塞綜合征的過程中若出現神經系統損害的癥狀或體征則
診斷小兒進行性骨干發育不良的基本介紹
主要依據明顯的家族史和X線檢查特點，可診斷為本病。 進行性骨干發育不良（PDD）X線檢查表現為： （1）長管骨 骨內、外骨膜骨化而附加于原皮質表層，致使骨皮質增厚、硬化，髓腔狹窄或完全消失，可有斑片狀密度減低區，可見骨周圍軟組織萎縮。受累肢體骨呈對稱性，干骺端受累輕。骨受累部位按發生頻率由高
x染色體的活性相關介紹
第二項研究是由NIH屬下的國立綜合醫學科學研究院資助，專注研究X染色體上的基因的活性。杜克大學和賓夕法尼亞州立大學的研究人員測定了40位婦女X染色體上471個基因的活性。令人吃驚的是，結果表明每個女性的X染色體都有獨特的基因表達模式！ 45年前研究人員就發現女性兩條X染色體中，其中一條X染色體
分析脆性X綜合癥產生的原因
由于脆性X智力低下基因（FMR1）5'非翻譯區遺傳不穩定的（CGG）n三核苷酸重復序列,（CGG）n在正常人中約為8～50拷貝,而在正常男性傳遞者和女性攜帶者增多到52～200拷貝,同時相鄰的CpG島未被甲基化,稱為前突變(premutation)。前突變者無或只有輕微癥狀。女性攜帶者的
x染色體的染色體結構
研究確認了X染色體上有1098個蛋白質編碼基因，有趣的是，這1098個基因中只有54個在對應的Y染色體上有相應功能的等位基因，而且Y染色體比X染色體小得多。在2003年6月完成的詳細分析研究報告中指出Y染色體上僅有大約78個基因，Y染色體甚至被戲稱為X染色體的“錯誤版本”。X染色體中大約有10%的基
關于小兒X連鎖淋巴組織增生性疾病的診斷標準介紹
1.確診標準 同一母親所生的2個或2個以上男孩于EBV感染后表現為XLP癥狀。 2.疑診標準 主要指標：男性患兒的基因分析證實存在XLP位點突變相關標記；或男性患兒于EBV感染后出現XLP臨床癥狀；次要指標：EBV感染前高IgA或IgM血癥；低IgG1或IgG3，EBV感染后抗EBNA抗體
新靶向藥物可有效治療脆性X染色體綜合征可能治療自閉癥
研究發現藥物能治療脆性X染色體綜合征的社會退縮和挑戰性的行為美國加州大學戴維斯分校 MIND 研究所和芝加哥Rush大學醫學中心的科研人員的一項研究發現，一種針對脆性X染色體綜合征核心癥狀的處于研究階段的化合物可以有效解決該病的社會退縮以及特有的挑戰性行為，這讓它成為了針對脆性X染色體綜合
關于X射線診斷的介紹
X射線應用于醫學診斷，主要依據X射線的穿透作用、差別吸收、感光作用和熒光作用。由于X射線穿過人體時，受到不同程度的吸收，如骨骼吸收的X射線量比肌肉吸收的量要多，那么通過人體后的X射線量就不一樣，這樣便攜帶了人體各部密度分布的信息，在熒光屏上或攝影膠片上引起的熒光作用或感光作用的強弱就有較大差別，
診斷小兒流行性喘憋性肺炎的基本介紹
典型的小兒流行性喘憋性肺炎臨床表現與毛細支氣管炎基本相同，有明顯的喘憋和陣發性喘憋加重，但也可有些不同之處，例如小兒流行性喘憋性肺炎肺部炎癥可能更重，年齡不僅小于2歲，2～4歲可占1/3，還有少數4歲以上患兒。 關于發現小兒流行性喘憋性肺炎的流行，只要對小兒流行性喘憋性肺炎這一特殊類型肺炎有所
診斷小兒下腔靜脈阻塞綜合征的基本介紹
凡是出現雙側性下肢靜脈功能不全，和胸、腹壁廣泛性淺靜脈曲張的患者，都應想到下腔靜脈綜合征的可能。 詢問病史時，常有早已存在的下肢深靜脈血栓形成的癥狀，如發病年齡輕且病程長，應考慮下腔靜脈畸形；病程短，病情迅速發展，應該想到原發性下腔靜脈腫瘤或外源性壓迫如腎腫瘤、胰腺腫瘤壓迫下腔靜脈的可能性
診斷小兒先天性腎積水的基本信息介紹
1.臨床癥狀 新生兒及嬰兒多以胃腸道不舒服及腹部包塊前來就診（占半數以上），較大的患兒更多表現為間歇性腰腹痛、血尿、尿路感染等，偶見腎破裂，重度腎積水的患兒可有高血壓和尿毒癥。 2.超聲檢查 對腎積水的診斷具有較高臨床價值，對腎臟泌尿系統異常的評估及診斷，具有極高的地位。尤其它的顯影不依賴
X染色體的定義
X染色體是XY型性別決定生物染色體組中的一種特殊的性染色體。雌體有相同的性染色體時，雌性染色體稱為X染色體。在性別決定上，XX為雌，XY為雄。決定生物個體性別的性染色體的一種，它出現在xx和XY性別決定系統中。對一般人類來說，女性的一對性染色體是兩條大小，形態相似的X染色體，男性則X、Y染色體各有一
x染色體的概述
決定生物個體性別的性染色體的一種，它出現在xx和XY性別決定系統中。對一般人類來說，女性的一對性染色體是兩條大小，形態相似的X染色體，男性則X、 Y染色體各有一條。 雌體有相同的性染色體時，此性染色體稱為X染色體。在 性別決定上，XX為雌，XY（或XY）為雄。過去C．E．Mcclung（190
x染色體的簡介
X染色體是XY型性別決定生物染色體組中的一種特殊的性染色體。雌體有相同的性染色體時，雌性染色體稱為X染色體。在性別決定上，XX為雌，XY為雄。 決定生物個體性別的性染色體的一種，它出現在xx和XY性別決定系統中。對一般人類來說，女性的一對性染色體是兩條大小，形態相似的X染色體，男性則X、Y染色
小兒慢性胃炎的診斷介紹
慢性胃炎無特殊性表現，單憑臨床癥狀診斷較為困難。對反復腹痛與消化不良癥狀的患兒確診主要依靠胃鏡檢查與病理組織活體檢查。根據有無腺體萎縮診斷為慢性淺表性胃炎或慢性萎縮性胃炎。
關于小兒嘔吐的診斷介紹
小兒嘔吐應認真地采集病史、首先了解喂養方法、時間、習慣及排便的情況。對新生兒應詢問嘔吐發生時間和發展情況，還應了解母親的妊娠和生產史、用藥史及嘔吐伴隨癥狀。 仔細地體格檢查、必要實驗室檢查和影像學檢查。經過客觀的綜合分析才能得出初步診斷。嘔吐癥狀的分析： 1、嘔吐發生時間和次數 新生兒生后
關于小兒白塞病的診斷介紹
1.系統性紅斑狼瘡 可有眼部病變、口腔潰瘍及神經、心血管系統病變，但其病情進行性加重，并不呈周期發作性，而且LE細胞、抗核抗體陽性，這些異常發現決不見于白塞病。 2.韋格內肉芽腫 雖有眼部病變及多系統損傷，但其病情進行性惡化，肺部X線檢查可見有變化多端的浸潤影，有時可有空洞形成，組織病理特征為
簡述脆性X綜合癥的臨床表現
其典型的特征為中度到重度的智力障礙,巨睪丸（50%患者睪丸體積達30～50ml,正常值為20ml）、大耳朵、語言障礙、智力低下,智商（IQ）為0～50。由于女性有兩條X染色體,多為攜帶者,其中2/3智力正常,1/3有輕度智力低下。