診斷肯尼迪氏癥的基本介紹
肯尼迪病是X性連鎖隱性遺傳病，是雄激素受體基因第1外顯子突變。診斷的金標準是基因檢測。雄激素受體基因1號外顯子CAG重復數測定。正常人的重復數為9～37,而Kennedy病患者則為38～ 72。CAG的重復數與起病年齡和病情輕重之間具有相關性,重復數越多,發病年齡越早,病情越重。對病人的女性后代，及其母系親屬，應及時做攜帶者檢查，為未來生育提供參考依據。......閱讀全文
診斷肯尼迪氏癥的基本介紹
肯尼迪病是X性連鎖隱性遺傳病，是雄激素受體基因第1外顯子突變。診斷的金標準是基因檢測。雄激素受體基因1號外顯子CAG重復數測定。正常人的重復數為9～37,而Kennedy病患者則為38～ 72。CAG的重復數與起病年齡和病情輕重之間具有相關性,重復數越多,發病年齡越早,病情越重。對病人的女性后
關于肯尼迪氏癥的基本介紹
肯尼迪氏癥（SBMA），主要表現為全身肌肉萎縮、麻痹和全身肌束震顫，患者全身肌肉無力，特別是兩下肢無力行走，舌肌萎縮通常是主要癥狀之一。這種病全球每4萬人中便有1例，發病年齡段在30—50歲之間，患者大多是男性。容易與運動神經元病混淆，患者生命通常不受影響。此病可依靠基因檢測確診。
肯尼迪氏癥的基本信息介紹
肯尼迪氏癥脊髓延髓肌肉萎縮癥（spinalandbulbarmuscularatrophy，SBMA）Kennedy病（Kennedy，1968），也被稱為肯尼迪氏癥，是一種少見的X連鎖隱性遺傳性運動神經元變性疾病。發病率約為1/50000。在芬蘭的西部及日本的一些地區較常見。此病罕見卻致命，全
關于肯尼迪氏癥的病理介紹
病理改變為脊髓前角細胞和腦干運動神經元明顯減少，有核內包涵體，此種包涵體也存在于非神經組織，如陰囊皮膚、真皮、腎、心和睪丸。部分患者脊髓后角和后柱亦有損害。
關于肯尼迪氏癥的癥狀介紹
于15~60歲發病，平均27歲。青春期癥狀主要是肌肉痙攣和疼痛，全身和咀嚼肌疲勞，男性乳房女性化；中年男性（40～50歲）病程進展緩慢，常在發病前有多年的肌肉痛性痙攣。主要表現為肢體近端（肩胛帶和骨盆帶）肌肉萎縮和無力，并隨病情進展波及到遠端，下肢重于上肢。延髓運動神經元所支配的肌肉也累及，出現
治療肯尼迪氏癥的相關介紹
肯尼迪氏癥隨著發病機制的探索，人們總結了一系列用于治療Kennedy病的方法。亮丙瑞林是高活性的促黃體生成釋放激素（LH2RH）的衍生物，能抑制垂體生成和釋放促性腺激素，還進一步抑制卵巢和睪丸對促性腺激素的反應，從而降低雌二醇和睪酮的生成，它對Kennedy病的有效性在動物實驗中已經得到驗證，并
關于肯尼迪氏癥的病因分析
肯尼迪氏癥SBMA和X染色體脆性綜合征一起被最早證實為三核苷酸重復序列的擴增所致（1991年），屬于動態突變遺傳病。SBMA是位于Xq11～12的雄性激素受體（androgenreceptor，AR）基因1號外顯子中編碼多聚谷氨酰胺（polyglutamine）的CAG區域出現了重復序列異常擴展
福斯特肯尼迪綜合征的診斷
通過眼底檢查，若發現一側眼視乳頭色淡或蒼白，呈萎縮狀，另一眼視乳頭隆起，邊緣模糊，呈水腫狀，即為一側乳頭萎縮，另側水腫。[1]
關于雷諾氏癥的診斷治療介紹
一、診斷 雷諾綜合征的診斷主要依靠病史，典型發作時的表現，結合以上激發試驗多可作出診斷。雷諾綜合征應區分原發性和繼發性雷諾綜合征，及時給予相關疾病治療。 二、治療 1.一般治療 避免暴露于寒冷環境，注意肢體遠端保暖。戒煙。 2.藥物治療 （1）鈣離子拮抗劑 硝苯地平、硫氮卓酮。 （
關于美尼爾氏癥的鑒別診斷介紹
確診梅尼埃病之前,應排除各種引起眩暈等疾病,如中樞系統疾病、前庭系統疾病、其他系統疾病等。 1.中樞性疾病 聽神經瘤、多發性硬化、動脈瘤、小腦或腦干腫瘤、頸性眩暈、Amolk-Chiat畸形、一過性發作性腦缺血、腦血管意外、腦血管供血不足等,尤其在急性發作眩暈時,應首先除外神經內科的急癥,如
關于龐倍氏癥的基本介紹
心肌糖厚沉積病由Pompe(1932)提出，為糖原合成和分解代謝中所需一系列酶的缺陷所致病變，是一種先天性代謝病，本病罕見，是引起嬰兒心臟迅速增大的疾病之一，亦即所謂特發性心臟肥大。
關于高雪氏癥的基本介紹
高雪氏病，又稱戈謝病（Gaucher disease）是較常見的溶酶體貯積病，為常染色體隱性遺傳病。該病由于葡萄糖腦苷脂酶基因突變導致機體葡萄糖腦苷脂酶（glucocerebrosidase，GBA；又稱酸性β葡萄糖苷酶，acidβ-glucosidase）活性缺乏，造成其底物葡萄糖腦苷脂（gl
高雪氏癥的基本信息介紹
戈謝病（Gaucher disease）是“較常見”的溶酶體貯積病，為常染色體隱性遺傳病。該病由于葡萄糖腦苷脂酶基因突變導致機體葡萄糖腦苷脂酶（glucocerebrosidase，GBA；又稱酸性β葡萄糖苷酶，acidβ-glucosidase）活性缺乏，造成其底物葡萄糖腦苷脂（glucoce
關于－雷諾氏癥的基本信息介紹
雷諾綜合征是由于寒冷或情緒激動引起發作性的手指（足趾）蒼白、發紫然后變為潮紅的一組綜合征。沒有特別原因者稱為特發性雷諾綜合征；繼發于其他疾病者，則稱為繼發性雷諾綜合征。 多發生在20～40歲，女性多于男性。起病緩慢，開始為冬季發作，時間短，逐漸出現遇冷或情緒激動即可發作。一般多為對稱性雙手手指
克果納杰氏癥的基本介紹
克果納杰氏癥為一遺傳性膽血紅素代謝疾病，因肝臟葡萄糖醛酸轉移酵素(UDP-glycuronosyltransferase)缺乏引起高膽紅素血癥。如果嬰兒期未給予治療，則會發展為核黃疸(kernicterus)。腦部毒性膽紅素的神經毒性已被證實對聽力系統及視力激發電位有所傷害，會造成日後的視力、聽
關于威爾遜氏癥的基本介紹
威爾遜氏癥（英語：Wilson's Disease），也稱為：肝豆狀核變性。是一種少見的進行性遺傳疾病，大多為隱性遺傳，患者會從父母身上各遺傳到一條帶有缺陷基因的染色體，也有些患者是自己的基因突變，導致無法正常代謝體內的銅元素，進而堆積在肝臟和其他器官，產生毒性。以肝臟和大腦基底節受病影
福斯特肯尼迪綜合征的診斷及鑒別
診斷 通過眼底檢查，若發現一側眼視乳頭色淡或蒼白，呈萎縮狀，另一眼視乳頭隆起，邊緣模糊，呈水腫狀，即為一側乳頭萎縮，另側水腫。 鑒別 福斯特-肯尼迪綜合征是額葉腫瘤的一個癥狀。額葉腫瘤，是顱內常見腫瘤，其發生率居幕上各部位腫瘤的首位約占顱內腫瘤總數的1/5。常以膠質瘤為最多，約占顱內膠質瘤
福斯特肯尼迪綜合征的病因及診斷
病因 同側額葉腫瘤可導致原發性視神經萎縮，對側視盤水腫，即所謂的福斯特肯尼迪綜合征。 診斷 通過眼底檢查，若發現一側眼視乳頭色淡或蒼白，呈萎縮狀，另一眼視乳頭隆起，邊緣模糊，呈水腫狀，即為一側乳頭萎縮，另側水腫。
關于威爾遜氏癥的臨床診斷介紹
在理學檢查時，可以見到角膜周邊有所謂的Kayser-Fleischer rings 棕綠色環，但其他的肝臟疾病也可發現此環； 通常嚴重時肉眼即可見, 輕微時需要借助裂隙燈來檢查。其他器官,如腎臟方面，可見到近端或遠端的腎小管異常癥狀，腎結石出現。內分泌方面的異常，包括低血糖、副甲狀腺機能低下癥、
非型高雪氏癥的基本信息介紹
為最常見亞型（ 在歐美達 90%，東北亞患者中占比例略低），無原發性中樞神經系統受累表現，一些Ⅰ型戈謝病患者隨著疾病進展可能出現繼發神經系統臨床表現（如脊髓受壓等）。各年齡段均可發病，約 2/3 患者在兒童期發病。癥狀輕重差異很大，一般來說，發病越早，癥狀越重。臟器表現主要為肝脾腫大，尤以脾腫大
簡述高雪氏癥的診斷流程
由于戈謝病誤診、漏診率較高， 對于脾腫大和（或）血小板減少的患者， 可通過以下流程（通過文獻改編）， 排除惡性腫瘤等疾病后， 進行葡萄糖腦苷脂酶活性檢測以確診或排除戈謝病。 本診斷流程圖從脾腫大開始，因為脾腫大是戈謝病最主要的特征（在 ICGG 戈謝病登記研究有 87%的患者脾腫大為正常值的 5
關于威爾遜氏癥的基本概述
威爾森氏癥是以一名英國醫生山姆·亞歷山大·金尼爾·威爾森醫生(1878-1937)命名的，威爾生醫生于1912年第一個將此癥完整的描述出來。1948年J.N. Cuming醫生發現了這些威爾森氏癥與銅的累積之間的關系。1956年Dr. John Walshe成功發現了第一個有效治療威氏癥的方法，
治療美尼爾氏癥的方法介紹
由于梅尼埃病病因及發病機制不明,目前尚無使本病痊愈的治療方法。目前多采用調節自主神經功能、改善內耳微循環、解除迷路積水為主的藥物治療及手術治療。 1.藥物治療 （1）前庭神經抑制劑多用于急性發作期,可減弱前庭神經核的活動,控制眩暈。常用者有地西泮、苯海拉明、地芬尼多等。 （2）抗膽堿能藥如
關于雷諾氏癥的檢查介紹
1.冷水試驗 將手指或足趾置于4攝氏度的冷水中一分鐘，可誘發上述典型癥狀發作。 2.握拳試驗 兩手握拳1分鐘，在彎曲狀態下放開，也可誘發上述癥狀。 3.皮膚紫外線照射實驗 皮膚對紫外線照射的紅斑反應減弱。 4.手指動脈造影 必要時行上肢動脈造影，了解手指動脈情況，有助于診斷。
俄發明帕金森氏癥早期診斷法
俄羅斯研究人員最新發明一種帕金森氏癥的早期診斷方法，能在神經細胞受損達到臨界點之前檢測到該疾病。這將有助于“早發現、早治療”這種神經退化性疾病。 帕金森氏癥起病緩慢，當患者首次出現明顯癥狀時，已難以通過治療使其恢復初始狀態。俄醫學研究院神經學研究中心科研人員在最新一期《實驗生物學和醫學通報
福斯特肯尼迪綜合征的鑒別
福斯特-肯尼迪綜合征是額葉腫瘤的一個癥狀。額葉腫瘤，是顱內常見腫瘤，其發生率居幕上各部位腫瘤的首位約占顱內腫瘤總數的1/5。常以膠質瘤為最多，約占顱內膠質瘤總數的25.57%；其次是腦膜瘤約占顱內腦膜瘤總數的11.45%；另外先天性腫瘤、轉移瘤等，也常在此部位發生額葉腫瘤多見于成年人，性別方面無
關于急性高雪氏癥的介紹
Ⅱ型患者除有與Ⅰ型相似的肝脾腫大、貧血、血小板減少等表現外，主要為急性神經系統受累表現。常發病于新生兒期至嬰兒期，進展較快，病死率高。有迅速進展的延髓麻痹、動眼障礙、癲癇發作、角弓反張及認知障礙等急性神經系統受損表現，精神運動發育落后，2~4 歲前死亡。一些重度患者會出現關節攣縮。
關于龐倍氏癥的病理介紹
由于組織中糖原積累，造成器官的腫大與功能不全，如心臟明顯增大，主要是心室壁增厚，左室可厚達30毫米（正常為7~10毫米）糖原代謝了肌纖維，并有空泡形成，退行性壞死，但無炎癥改變，同時可累及肝，腎和有紋肌等。
關于美尼爾氏癥的檢查方式介紹
1.聽力學檢查 （1）純音測聽可了解聽力是否下降,聽力下降的程度和性質。早期多為低頻感音神經性聾,聽力曲線呈輕度上升型。多次發作后,高頻聽力下降,聽力曲線可呈平坦型或下降型。純音測聽還可以動態觀察患者聽力連續改變的情況。 （2）耳蝸電圖該檢查可客觀了解膜迷路中是否存在積水。-SP/AP振幅比
診斷結腸膨脹的基本介紹
1.診斷標準。由于潰瘍性結腸炎是一種非特異性炎性疾病，臨床表現多種多樣，難以找到典型的臨床特征作出診斷，我國1993年舉行的全國慢性非感染性腸道疾病學術研討會上，根據國際診斷標準結合我國具體情況提出了潰瘍性結腸炎的診斷標準： ①排除細菌性痢疾、阿米巴性結腸炎、血吸蟲病、腸結核、Crohn病、放