簡述小兒脊髓性肌萎縮的臨床表現
根據發病年齡和肌無力嚴重程度臨床分為SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型三型，即嬰兒型、少年型及中間型。共同特點是脊髓前角細胞變性，臨床表現為進行性、對稱性，肢體近端為主的廣泛性弛緩性麻痹與肌萎縮。智力發育及感覺均正常。各型區別是根據起病年齡，病情進展速度，肌無力程度及存活時間長短而定。......閱讀全文
簡述肌萎縮性側索硬化癥的臨床表現
早期癥狀輕微，易與其他疾病混淆。患者可能只是感到有一些無力、肉跳、容易疲勞等一些癥狀，漸漸進展為全身肌肉萎縮和吞咽困難。最后產生呼吸衰竭。 依臨床癥狀大致可分為兩型： 1.肢體起病型 癥狀首先是四肢肌肉進行性萎縮、無力，最后才產生呼吸衰竭。 2.延髓起病型 先期出現吞咽、講話困難，很快
簡述脊髓腫瘤的臨床表現
1、脊髓腫瘤—刺激期(神經根痛期) 在疾病早期可出現神經根性刺激癥狀，表現為電灼、針刺、刀割或牽拉樣疼痛，咳嗽、噴嚏和腹壓增大時刻誘發或加重疼痛，夜間痛及平臥痛是脊髓腫瘤特殊的癥狀。 2、脊髓腫瘤—脊髓部分受壓期 表現為受壓平面以下同側肢體運動障礙、對側肢體感覺障礙。脊髓內腫瘤感覺平面是從
簡述脊髓缺血的臨床表現
肢體遠端無力與間歇性跛行為其特點。下肢無力在行走之后更加明顯。查體可見膝腱反射亢進及錐體束征陽性。足背動脈可仍見搏動。休息或使用擴張血管藥物可使無力緩解，陽性體征也可消失、病情繼續發展可造成永久性損害，下肢無力不能緩解，并出現肌肉萎縮、共濟失調、兩點辨別感覺消失，嚴重者可有排尿困難。
簡述小兒變應性鼻炎的臨床表現
兒童變應性鼻炎的四大主癥是：連續打噴嚏、鼻內奇癢、流清水鼻涕（感染時為膿涕）及鼻塞。常年鼻炎發作患兒以清晨起床時癥狀明顯，季節性鼻炎發作患兒多在春暖花開的三、四月及夏秋交替時節頻繁發作。鼻癢是本病的重要特征，患兒經常用手指或手掌揉擦鼻部。過敏發作期還會出現眼部過敏癥狀如結膜發紅、發癢、流淚。鼻塞
簡述小兒單純性血尿的臨床表現
1.單純性血尿 臨床上有兩種表現形式，即復發性及持續性，二者均無水腫、高血壓、腎功能不全等改變。 （1）復發性復發性肉眼血尿兩次發作間尿常規檢查正常或有鏡下血尿。血尿發作的誘因有呼吸道感染、劇烈體力活動等。主要表現為肉眼血尿反復發作，每次血尿持續時間一般不超過2～5天。兩次發作間隔數月或數年
簡述小兒腎小管性酸中毒的臨床表現
1.原發性近端RTA（Ⅱ型） 近端腎小管對碳酸氫鹽再吸收缺陷。多見于男孩，生長緩慢，酸中毒癥狀，低鈉血癥癥狀，患兒食欲不振、常有惡心、嘔吐、乏力、便秘、脫水等癥狀。碳酸氫鹽的腎閾值約為18～20mmol/L以下。氯化銨負荷試驗時，可排出pH
簡述青年上肢遠端肌萎縮的臨床表現
青年上肢遠端肌萎縮的典型表現為青春早期隱襲起病的手及前臂遠端肌肉無力，隨病變發展逐漸出現相應肌群萎縮，常為單側損害，部分表現為不對稱雙側損害。多數患者有“寒冷麻痹”，即暴露在寒冷環境中時，無力癥狀加重；束顫安靜狀態多不出現，在手指伸展時可發生；受累肢體腱反射正常或偶可低下，無疼痛、麻木等感覺障礙
簡述結核性脊膜脊髓炎的臨床表現
1.結核性脊膜脊髓炎多見于青壯年，病前可有結核接觸史或結核史。 2.通常緩慢起病，在出現脊髓癥狀的同時有低熱、納差、消瘦、盜汗等。 3.脊髓損害常為不完全性，出現病變水平以下的肢體癱瘓、感覺障礙和大小便功能障礙。 4.當病變以脊膜、脊蛛網膜損害為主時，則以根痛為主要表現，并出現分散性、不對
簡述急性播散性腦脊髓炎的臨床表現
ADEM多發生在病毒感染后的2天到4周，少數發生在疫苗接種后，部分患者病前無誘因。臨床上患者表現為多灶性神經功能異常，提示中樞神經系統廣泛受累，可出現單側或雙側錐體束征（60-95%），急性偏癱（76%），共濟失調（18-65%），顱神經麻痹（22-45%），視神經炎（7-23%），癲癇（13-
簡述脊髓內膿腫的臨床表現
因膿腫的部位、大小、單發或多發及病程的長短不同而不同，臨床可表現為發熱、神經根疼痛、神經功能異常。早期可表現為脊髓受累節段分布區的疼痛,可在短時間內出現脊髓壓迫癥狀,表現為病變平面以下的運動、感覺和括約肌功能障礙。雖然一些患者主訴背痛、頸痛或手痛，但大多數僅表現出脊髓功能障礙的進行性加重，如長束
簡述脊柱脊髓傷的臨床表現
1.脊柱骨折 （1）外傷史 有嚴重外傷史，如高空墜落，重物打擊頭頸、肩背部，塌方事故、交通事故等。若為老年骨質疏松性脊柱壓縮骨折則一般外傷輕微，有時甚至無明顯外傷史。 （2）骨折癥狀 患者受傷局部疼痛，活動障礙，不能站立，翻身困難。骨折局部有壓痛或扣擊痛，有時可見局部腫脹、皮下淤血、后突畸形
簡述脊髓血管畸形的臨床表現
1.神經根性疼痛 在病變所在神經根分布區有放射性痛，如頸、背、腰或雙下肢放射痛。體位改變可誘發疼痛，休息后可自行緩解。疼痛可影響兩個以上神經根分布區。 2.進行性神經根和脊髓功能障礙 表現為不同部位，不同程度的運動、感覺和括約肌功能障礙：肌力弱、間歇性跛行、感覺減退或消失，大小
簡述小兒分泌性中耳炎的臨床表現
分泌性中耳炎通常表現為聽力減退，耳痛，耳鳴，耳悶等癥狀。較大的孩子可能會告訴家長，耳朵悶，像有東西塞住，耳朵里面嗡嗡的響，聽力下降，學習成績不好，注意力不集中；但是年幼的孩子可能說不出這些癥狀，而是常常把電視的音量調得很高；別人跟他說話的時，常常問“什么？”；需要讓人重復。一些嬰幼兒對周圍的聲音
簡述小兒肺泡性蛋白沉積癥的臨床表現
起病可急可緩，運動不耐受是最常見的首發表現，若未予診斷，則可表現為進行性呼吸困難和咳嗽。可伴發熱、無力、體重減輕、胸痛、咯血及食欲減退。嬰幼兒呼吸道癥狀較為隱匿，多表現為生長發育落后，以吐瀉為首發癥狀。繼發感染時，痰可呈黃色膿性。病變進展可出現發紺及嚴重氣促。體征甚少。僅有少許散在濕啰音或胸膜摩
簡述小兒急性小腦性共濟失調的臨床表現
本病多見于1～4歲小兒，偶見于10歲以上。主要表現為共濟失調，常伴有四肢震顫、眼震、肌張力減低、腱反射減弱等。 1.前驅感染史 大部分病例在共濟失調發生以前1～3周有前驅感染史，如發熱，呼吸道或消化道癥狀。約50%病例有發疹性病毒感染史。有少數病例先有共濟失調，10～20天后出現發疹性疾病。
簡述小兒結節性脂膜炎的臨床表現
1.皮膚損害 于下腰股臀、上臂、腹、面部分批出現直徑1～2cm，呈皮膚色或略紅色的皮下結節部分可融合成斑塊狀。多數為對稱性分布，兒童以面部好發，播散性皮下疼痛性結節為特點，結節或斑塊數量可多可少，質地堅實捫之稍活動或與皮膚粘連，可有輕度壓痛。數周后皮損漸軟化吸收皮下脂肪萎縮形成盤狀，皮膚凹陷，
遺傳性神經性肌萎縮的臨床表現
常于兒童或青春期隱襲起病。男性多于女性，進展緩慢。多數病人肌萎縮和肌無力從下肢遠端肌肉（腓骨肌、伸趾總肌和足部小肌肉）開始，逐漸向上發展，且對稱。少數病人也可從手部開始。肌萎縮常有明顯界限，下肢不超過大腿的下1/3部位，酷似“倒置的酒瓶”（稱“鶴腿”）。由于肌萎縮可出現弓形足、足下垂及馬蹄內翻畸
關于肌萎縮性脊髓側索硬化癥的簡介
肌萎縮側索硬化（ALS）也叫運動神經元病（MND）,后一名稱英國常用,法國又叫夏科（Charcot）病,而美國也稱盧伽雷（Lou Gehrig）病。我國通常將肌萎縮側索硬化和運動神經元病混用。它是上運動神經元和下運動神經元損傷之后,導致包括球部（所謂球部,就是指的是延髓支配的這部分肌肉）、四肢、
肌萎縮性脊髓側索硬化癥的輔助檢查
診斷過程的下一步往往是一系列的輔助檢查,如頸部MRI（磁共振成像）、頭和腰MRI,EMG（肌電圖）、神經傳導速度和血液化驗。有時會做基因檢測或腰椎穿刺。 （1）磁共振成像（MRI） 是一種無痛、非侵入性的檢查,能非常詳細提供脊髓和環繞、保護脊髓的骨骼及結締組織的結構。將有助于除外對脊髓或主要神
肌萎縮性脊髓側索硬化癥的病因分析
肌萎縮側索硬化的病因至今不明。20%的病例可能與遺傳及基因缺陷有關。另外有部分環境因素,如重金屬中毒等,都可能造成運動神經元損害。產生運動神經元損害的原因,目前主要理論有： 1.神經毒性物質累積,谷氨酸堆積在神經細胞之間,久而久之,造成神經細胞的損傷。 2.自由基使神經細胞膜受損。 3.神
我國開展脊髓性肌萎縮癥基因攜帶篩查研究
在“基因編輯事件”掀起悍然大波的時候，來自全國的4000多婦幼保健專家在鄭州舉辦中國婦幼保健協會第九屆年會。 在年會的《出生缺陷防治與分子遺傳分會》舉辦的論壇上，遺傳專家積極探討防控出生缺陷的正確出路和對策，否定基因編輯嬰兒的做法，據介紹我國將開展脊髓性肌萎縮癥（SMA）基因攜帶者篩查研究，這項
治療脊髓延髓肌萎縮癥的簡介
目前臨床上仍缺乏有效的治療方案，以對癥治療為主，主要包括藥物治療、物理治療、手術治療和康復治療。 1.藥物治療 使用抗震顫、抗肌肉痙攣的藥物緩解癥狀。 2.手術治療 手術治療男性乳房發育癥。 3.康復治療 可進行恢復肌力的訓練。 4.其他治療 在疾病晚期，可進行鼻飼以及通氣支持。
關于小兒哮喘性肌萎縮綜合征的簡介
哮喘性肌萎縮綜合征即哮喘性肌萎縮(asthmatic amyotrophy)、Hopkins綜合征(Hopkins syndrome)，又稱急性哮喘并發脊髓灰質炎樣損害。本病征的主要特點是于小兒哮喘發作后1周左右，出現類似脊髓前角灰質炎樣的單肢弛緩性癱瘓。
小兒哮喘性肌萎縮綜合征的癥狀體征
多見于2～11歲的男孩，嬰兒期或發病前都進行過完整的脊髓灰質炎滅毒活疫苗免疫。哮喘發作時曾用過激素、茶堿類藥物等。于哮喘發作后4～11天迅速發生單肢體弛緩性癱瘓，可出現四肢乏力，受累肢體肌張力減退，腱反射消失，但無感覺異常。半數病例可出現腦膜刺激征，并有輕度肌肉疼痛和壓痛。
簡述脊髓小腦變性癥的臨床表現
1.初期 走路時步履不穩，肢體搖晃。動作反應遲緩及準確性變差。 2.中期 說話時發音含糊不清，無法控制音調。眼球轉動不平順，影像容易產生“重疊”。肌肉不協調感加重，無法寫字。有時感到吞咽困難，進食時容易嗆咳。 3.晚期 說話極不清楚，甚至無法語言。肢體乏力，不能站立，需靠輪椅代步。理解
簡述脊柱和脊髓損傷的臨床表現
1.脊柱骨折 有嚴重外傷史，如高空墜落、重物撞擊頭頸或腰背部、塌方事故、交通事故等。患者感受局部疼痛，站立及翻身困難，頸椎骨折可有頸部活動障礙，腰椎骨折可有腰背部肌肉痙攣。骨折局部可捫及局限性后突畸形。腹膜后血腫刺激腹腔神經節，使腸蠕動減慢，常出現腹脹、腹痛，甚至腸麻痹癥狀，有時需與腹腔臟器損
簡述肝性脊髓病的預后
本病預后不良，與肝硬化的程度有很大關系。脊髓損傷往往為不可逆性，痙攣性截癱呈進行性加重。該病死亡原因主要是肝衰竭及其他嚴重并發癥。 積極有效地治療肝臟原發病是預防本病的基礎。
簡述小兒病毒感染性口炎的臨床表現
急性發病，患兒常有煩躁、拒食、發熱與局部淋巴結腫大。2～3天后體溫下降，但口腔癥狀加重，最初表現為唇紅部位和臨近口周皮膚及口腔黏膜，彌漫性潮紅或出現散在的紅斑疹，在24小時內形成散在的或密集成群的小水皰，呈圓形或橢圓形，周圍環繞紅暈，水皰很快破潰，形成表淺大、小潰瘍，表面覆有黃白色分泌物。潰瘍一
簡述小兒潰瘍性結腸炎的臨床表現
起病多數緩慢，病程可為持續性，常有發作期與緩解期交替，10%的患兒為急性發作，病情發展快，全身中毒癥狀明顯，并發癥多見，病死率高，緩解期病情亦可突然加劇，精神刺激、疲勞、腸道炎癥、飲食失調常為本病的誘發因素。 1.消化系統癥狀 初為稀便，4～6次/日，進行性加重排黏液血便和膿液。急性發病者開
簡述小兒單純性肥胖癥的臨床表現
重度肥胖多見于年長兒及青少年，嬰幼兒時期比較少見。患兒食欲特別旺盛，食量超過一般小兒，都偏愛淀粉、油脂類食品，不喜歡蔬菜。有些病兒在就醫時食量較小，但于開始長胖之前必要進食過多的階段。患兒脂肪積累，以乳、腹、髖、肩部為顯著，腹部往往出現粉紅色皮膚淺紋，四肢肥大，尤以上臂和股部特別明顯。男孩外生殖