如何診斷男性特納綜合征？
本征歸類較混亂，須鑒別的有以下綜合征。 1.Turner綜合征 顯然本質差別是女性，先天性卵巢發育不全，染色體核型主要是45，XO。 2.異型Turner綜合征 Turner綜合征是卵巢呈纖維條索狀不發育。而本綜合征是有一側睪丸發育但不完善，也稱Turner男性假兩性畸形。 3.Noonan綜合征 曾有人將男性Turner綜合征歸類于Noonan綜合征。相似之處是男性Turner綜合征臨床特征的頭4點均符合。需指出的是：①Noonan綜合征男女均可發病；②主要表現為先天性心臟病，而性腺發育不全不一定存在，性腺可不發育到正常發育；③特別應指出的是染色體核型正常(詳見Noonan綜合征)。 4.Bonnevie-Ullrich綜合征 有人曾認為男性Turner綜合征就是本征。主要有以下幾點可供參考：①本征男女均可發病；②乳兒期有特征性的淋巴管擴張性水腫；③其主要異常可能是結締組織受累，而先心病不是主要畸形；④染色體核型正......閱讀全文
如何診斷男性特納綜合征？
本征歸類較混亂，須鑒別的有以下綜合征。 1.Turner綜合征 顯然本質差別是女性，先天性卵巢發育不全，染色體核型主要是45，XO。 2.異型Turner綜合征 Turner綜合征是卵巢呈纖維條索狀不發育。而本綜合征是有一側睪丸發育但不完善，也稱Turner男性假兩性畸形。 3.Noona
關于男性特納綜合征的基本介紹
本征屬原發性睪丸功能減退癥的一個類型，本質上是性染色體畸變的遺傳性疾病。 1.主要表現為原發性性腺發育不全，小睪丸、小陰莖，也常表現為隱睪，睪丸中曲細精管發育不良，但間質細胞常增生。 2.體態外形常與吐納綜合征相似 身材矮小、項蹼、眼距增寬、面容呆板、盾胸、乳頭間距增大、肘外翻、指甲
特納綜合征的鑒別診斷
女性表型患者若有上述多種先天性軀體發育異常，且幼年期有生長遲緩、身材矮小，青春期無性發育，血漿促黃體生成素（LH）、卵泡刺激素（FSH）水平明顯增高，雌激素水平降低者，就應考慮到罹患本病的可能性。再進一步行染色體核型檢測，則可確診本病。 本病需與生長激素缺乏癥及體質性青春發育延遲等疾病相鑒別，
如何診斷加特納菌性陰道炎？
（一）婦科檢查可見： 外陰充血水腫，陰道粘膜充血，有時見出血點。 分泌物顏色灰白，質地稀薄，有時呈小泡沫狀，白帶氣味腥臭。陰道pH為5～5.5。 （二）實驗室檢查： 可以取陰道分泌物直接涂片，未干燥前進行顯微鏡檢查，在成熟的陰道上皮細胞表面，由于陰道嗜血桿菌的粘附，會出現點狀顆粒，細胞邊緣
特納綜合征的臨床表現及鑒別診斷
臨床表現 主要特征有：①軀體發育異常；②身材矮小；③第二性征不發育和不孕；④染色體核型異常。 1）特殊面容：面部多黑痣、內眥贅皮、眼距過寬、頸蹼、后發際低，偶有上眼瞼下垂，有時耳輪突出，腭弓高尖，易反復發作中耳炎，導致聽力下降、傳導性耳聾。 2）骨骼改變：生長遲緩，表現為不同程度的身材矮小
特納綜合征的疾病簡介
特納綜合征患者往往有宮內輕度發育遲緩，出生后生長遲滯，第二性征不發育、無生長加速，無乳房發育和原發閉經等癥狀和體征。患者常因“矮小、不發育”就診，最終因染色體核型檢查而明確診斷為特納綜合征。特納綜合征患者易合并自身免疫性疾病，橋本甲狀腺炎多見，并常因此而導致原發性甲狀腺功能減退癥。此外，還觀察到
特納綜合征的發病機制
特納綜合征是由于X染色體缺失或結構異常所致的染色體異常性疾病。正常女性有2條X染色體，但Turner綜合征患者其中的1條X染色體缺失或結構異常，臨床中最常見的染色體核型為45，X，約占50%（見圖1），與精子/卵子在減數分裂或受精卵在有絲分裂時，性染色體不分離有關；在某些情況下，個體有一部分細胞
特納綜合征的臨床表現
主要特征有：①軀體發育異常；②身材矮小；③第二性征不發育和不孕；④染色體核型異常。 1）特殊面容：面部多黑痣、內眥贅皮、眼距過寬、頸蹼、后發際低，偶有上眼瞼下垂，有時耳輪突出，腭弓高尖，易反復發作中耳炎，導致聽力下降、傳導性耳聾。 2）骨骼改變：生長遲緩，表現為不同程度的身材矮小（發生率10
如何診斷馬方綜合征？
馬方綜合征的主要危害是心血管病變，特別是合并的主動脈瘤，應早期發現，早期治療。根據臨床表現骨骼、眼、心血管改變三主征和家族史即可診斷。臨床上分為兩型：三主征俱全者稱完全型；僅二項者稱不完全型。診斷此病的最簡單手段是超聲心動圖，有懷疑者均可行此檢查，進一步確診則需要通過MRI（磁共振顯像）。
如何診斷賴特綜合征？
典型的關節炎，非淋球菌性尿道炎和結膜炎三聯征確診并不困難，對于血清檢查陰性，非對稱性寡關節炎患者，尤其是青年患者，應高度懷疑本病；雖然存在前驅感染對診斷非常重要，但因其常隱匿，容易被醫生及患者忽視；而足跟痛及其他肌腱端病的癥狀，指/趾炎，各種形式的黏膜病變都增加了本病的可能性。
如何診斷Liddle綜合征？
根據臨床表現及實驗室檢查，結合家族病史，并在排除其他失鉀性腎病的基礎上可以考慮診斷。本病的臨床癥狀與原發性醛固酮增多癥相似，主要是高血壓低血鉀與堿中毒。化驗檢查呈嚴重腎性失鉀，血鉀常低至2.4～3.5mmol/L，而血醛固酮不高或降低，尿17-羥和17-酮類固醇及ATCH試驗均正常；結合本病對螺
如何診斷poems綜合征？
由于本病少見，目前尚無統一的診斷標準，以下是國內提出的標準可作為參考： 1.多發性周圍神經病變 2.有臟器腫大（肝脾大多見） 3.有內分泌病 4.有M蛋白或漿細胞瘤 5.有皮膚病變 6.有骨硬化病變 上述幾項中，M蛋白和周圍神經病兩項是主要診斷標準，其余為次要標準。有研究報告提出骨
如何診斷Down綜合征？
染色體核型分析和FISH技術：該病的特殊面容、手的特點和智能低下雖然能為臨床診斷提供重要線索，但是診斷的建立必須有賴于染色體核型分析，因此染色體核型分析和FISH技術是唐氏綜合征的主要實驗室檢查技術。這兩項檢查還對唐氏綜合征嵌合型的預后估計有積極意義，由于嵌合畸形患兒的表型差異懸殊，可從正常或接
如何診斷擠壓綜合征？
根據患者病史或受傷經過、臨床表現及實驗室檢查即可作出診斷。此外需要指出的是，在擠壓傷后短時間內死亡的患者，往往是因創傷性失血性休克或高血鉀致心跳驟停所致；而在數天后死亡的患者，往往是因擠壓傷引起的腎功能衰竭或多器官功能衰竭所致。因此在法醫尸檢工作當中，如高度懷疑死亡原因系擠壓綜合征，一定要取腎臟
如何診斷HELLP綜合征？
其確診主要依靠實驗室檢查。溶血、肝酶升高、低血小板3項指標全部達到標準為完全性，其中任1項或2項異常，未全部達到上述標準的稱為部分性HELLP綜合征。診斷標準： 1.血管內溶血 外周血涂片見破碎紅細胞、球形紅細胞，膽紅素≥20.5μmol/L或1.2mg/dL，血清結合珠蛋白
如何診斷間腦綜合征？
1.嬰幼兒發病，多在12個月內出現臨床癥狀； 2.常見的特征性表現是出現不能解釋的發育遲滯、極度消瘦、運動過度、欣快、高度警覺、嘔吐、眼震等。其中眼震出現較早，是早發現、早診斷DS的重要線索。神經系統體征較少。 3.輔助檢查 （1）實驗室檢查：泌乳素、生長激素水平升高，促腎上腺皮質激素可升
如何診斷預激綜合征？
1.典型預激綜合征 （1）P-R間期0.11秒； （3）QRS波群起始部分變粗鈍，稱為預激波或δ波； （4）繼發性ST-TT改變。臨床上又分為兩型：A型預激：預激波和QRS波群在V1導聯向上，其旁道位于左側房室瓣環周圍。B型預激：預激波和QRS波群的主波V1導聯向下，在左胸導聯V5向上，其
關于努南綜合征的基本信息介紹
努南（Noonan）綜合征曾命名為男性特納（Turner）綜合征（male Turner syndrome）、假性特納綜合征，在致病原因上努南綜合征不是男性的性腺發育不全，不是女性特納綜合征的平行對立面，因而不宜把該病命名為男性或假性特納綜合征。 男、女均可患病，大多數病例為散發性，家族性患者
特納綜合征的發病機制及臨床表現
發病機制 特納綜合征是由于X染色體缺失或結構異常所致的染色體異常性疾病。正常女性有2條X染色體，但Turner綜合征患者其中的1條X染色體缺失或結構異常，臨床中最常見的染色體核型為45，X，約占50%（見圖1），與精子/卵子在減數分裂或受精卵在有絲分裂時，性染色體不分離有關；在某些情況下，個體
如何診斷嬰兒肝炎綜合征？
凡具備嬰兒期發病、黃疸、病理性肝臟體征和丙氨酸轉氨酶增高四大特點時就可確立嬰肝征的診斷。并根據患嬰表現,作出臨床類型診斷。鑒于本綜合征為多因性疾病,治療和預后與病因密切相關,因此應進一步根據流行病學資料、臨床特點和各種檢查盡可能作出病因診斷。
如何診斷腎病綜合征？
1.腎病綜合征（NS）診斷標準是 （1）尿蛋白大于3.5g/d； （2）血漿白蛋白低于30g/L； （3）水腫； （4）高脂血癥。其中①②兩項為診斷所必需。 2.NS診斷應包括三個方面 （1）確診NS。 （2）確認病因：首先排除繼發性和遺傳性疾病，才能確診為原發性NS；最好進行腎活
如何診斷無脾綜合征？
1.持續發紺 患者于出生后即有持續發紺，呼吸困難，喂養困難，生長發育遲緩，心動過速并呈現缺氧癥狀，酷似發紺型先天性心臟病。 2.心血管異常的癥狀與體征 年齡較大者可有杵狀指（趾），心前區隆起，約半數病例沿胸骨左緣有彌散的收縮期雜音。 3.無脾 腹部B超發現脾臟極小甚或缺如。 4.免疫
如何診斷不安腿綜合征？
診斷標準：國際不安腿綜合征研究組（IRLSSG）制定了一個由四個癥狀組成的最低診斷標準。 1.異常感覺：由于肢體的難以形容的不適感,導致有運動肢體的強烈愿望,主要是下肢。這些異常感覺常發生在肢體的深部,而不是在表面,如皮膚。 2.運動癥狀：患者不能入睡,不停運動肢體以緩解異常感覺。主要表現為
如何診斷心腦綜合征？
根據病史和臨床表現，參考輔助檢查有助于診斷。鑒別診斷： CVD的ECG異常和其他心臟疾病相鑒別。 1.AMI ST段壓低或抬高、倒置T波、異常Q波多見于心肌缺血性病變，可有血清CK、LDH等酶活性異常值鑒別，CVD血清酶值增高速度比AMI緩慢。但需要結合臨床病史和癥狀。 2.心腦卒中無胸痛，
如何診斷僵人綜合征？
根據本病臨床特征，其診斷標準如下： 1.體軸肌（含面肌、咀嚼肌）持續僵硬并強直，呈“板樣”（肢體近端肌可受累）； 2.異常的體軸姿勢（常為過度的腰脊柱前凹）； 3.突發痛性痙攣，由隨意運動、情緒煩亂或未意料的聽覺及體感刺激引起，睡后減輕或消失； 4.至少在一條體軸機出現持續的運動單位活動
如何診斷盆底綜合征？
1.臨床表現 最常見的癥狀有便秘、大便失禁、盆底壓迫感、疼痛、里急后重、排便不暢及直腸脫垂。 2.體征查體 見會陰部瘢痕，肛門指診提示肛門松弛及縮窄無力。腹部用力模擬排便時會陰向下移動超過2cm以上。排便時見直腸脫垂于肛門外或于肛門內觸及脫垂之直腸。 3.輔助檢查 以上輔助檢查有助本病
如何診斷柏查綜合征？
急性布加綜合征多以右上腹痛、大量腹腔積液和肝大為突出癥狀；慢性病例多以肝大，門-體側支循環形成和持續存在的腹腔積液為特征。無創的實時超聲和多普勒超聲及CT掃描可對95%以上的病例提示布加綜合征的臨床診斷。
如何診斷馬凡綜合征？
馬方綜合征的主要危害是心血管病變，特別是合并的主動脈瘤，應早期發現，早期治療。根據臨床表現骨骼、眼、心血管改變三主征和家族史即可診斷。臨床上分為兩型：三主征俱全者稱完全型；僅二項者稱不完全型。診斷此病的最簡單手段是超聲心動圖，有懷疑者均可行此檢查，進一步確診則需要通過MRI（磁共振顯像）。
如何診斷濃縮膽汁綜合征？
1.黃疸在出生后數小時至48小時內出現。 2.黃疸持續3周以上。 3.血清膽紅素增高，并具有梗阻性黃疸的特征。 4.絮濁試驗陰性。 5.母嬰血型不合，新生兒有溶血性疾病的臨床表現。
如何診斷肝肺綜合征？
符合下列條件的可以診斷為肝肺綜合征： 1.急、慢性肝臟疾病，肝功能障礙不一定很明顯。 2.無原發性心肺疾病，X線胸片正常或有間質結節狀陰影。 3.肺氣體交換異常，有或無低氧血癥，A-aPO2梯度大于15mmHg。 4.對比增強超聲波心動掃描和（或）肺灌注掃描、肺血管造影存在肺血管擴張和（