治療馬凡綜合征的基本介紹
1.一般治療 目前尚無特效治療。有人主張應用男性激素及維生素，對膠原的形成和生長可能有利。對先天性心血管病變宜早期手術修復，對心功能不全、心律失常者宜內科治療。一旦確診為合并有主動脈瘤或心臟瓣膜關閉不全，則應視情況考慮手術治療，因為藥物是不能去除此病的。由于動脈瘤有破裂出血的危險，心臟瓣膜關閉不全也有致心衰死亡的危險，所以盡管手術有一定風險，專家們還是建議手術治療。事實上，隨著科技進步，目前手術成功率已在90%以上。若提示有主動脈夾層動脈瘤破裂者，應及時手術治療。 2.手術治療 主動脈根部置換術 適應證：主動脈根部顯著擴張的患者無論癥狀如何，都應考慮接受手術干預。 目的：防止血管破裂。 注意：主動脈根部嚴重擴張之前行擇期置換術效果優于明顯擴張或夾層時的急診修復術。 脊柱側彎治療 兒童和青少年階段可通過定制的背部支架進行校正； 如果側彎程度太大，可進行外科矯正手術。 胸骨矯正 通過矯正手術減少胸骨畸形造成......閱讀全文
治療馬凡綜合征的基本介紹
1.一般治療 目前尚無特效治療。有人主張應用男性激素及維生素，對膠原的形成和生長可能有利。對先天性心血管病變宜早期手術修復，對心功能不全、心律失常者宜內科治療。一旦確診為合并有主動脈瘤或心臟瓣膜關閉不全，則應視情況考慮手術治療，因為藥物是不能去除此病的。由于動脈瘤有破裂出血的危險，心臟瓣膜關閉
關于馬凡綜合征的基本信息介紹
馬凡綜合征為一常染色體顯性遺傳性結締組織疾病，多侵犯骨骼部及心臟，因此也叫作骨一心一眼綜合征。本病臨床上不常見，患者有明顯的家族史，早期可無任何癥狀，晚期出現勞累性氣促、心悸，進行性心力衰竭。馬凡綜合征患者中有30%-60%表現為主動脈瓣關閉不全。此類患者除有主動脈瓣關閉不全的一般體征如脈壓增大
關于馬凡綜合征的預后介紹
病變發展速度個體差異很大，但總體看預后險惡。據Mardoch等調查，有1/3的馬方綜合征患者死于32歲以前，2/3死于50歲左右。1995年SilevermanJL報告平均年齡僅40歲。死亡的主要原因絕大多數是心血管病變造成的。最常見的是主動脈瘤破裂、心包壓塞或主動脈瓣關閉不全和二尖瓣脫垂而致的
如何診斷馬凡綜合征？
馬方綜合征的主要危害是心血管病變，特別是合并的主動脈瘤，應早期發現，早期治療。根據臨床表現骨骼、眼、心血管改變三主征和家族史即可診斷。臨床上分為兩型：三主征俱全者稱完全型；僅二項者稱不完全型。診斷此病的最簡單手段是超聲心動圖，有懷疑者均可行此檢查，進一步確診則需要通過MRI（磁共振顯像）。
胸腹聯合手術成功治愈馬凡氏綜合征患者
近50厘米的鐮刀形切口、大規模的人工血管移植、不超過1小時的血管吻合……這些高難度的操作，都發生在對一位馬凡氏綜合征患者的手術中。日前，上海瑞金醫院心臟外科和普外科專家聯合實施了該手術，不僅挽救了患者的生命，而且將通常分兩期完成的手術在一期完成，在國內較為罕見。 患者周先生是一位馬凡
馬凡綜合征宜早期應用β受體阻滯劑
? 馬凡綜合征（Marfan syndrome , MFS）是一種累及多系統的結締組織病，主要因纖維蛋白合成相關的 FBN1 基因突變所致。大約每 3000 個新生兒中就有一個患兒。該病主要并發癥為主動脈擴張，可造成早產兒死亡，在成年患者中的發生率約 80%.??? 目前主動脈擴張的一線治療藥物
馬凡綜合癥的病因
本病呈常染色體顯性遺傳，在人體很多組織如心內膜心瓣膜、大血管、骨骼等處，均有硫酸軟骨素A或C等黏多糖堆積，從而影響了彈力纖維和其他結締組織纖維的結構和功能，使相應的器官發育不良及出現功能異常、Abraham等(1982)提出，主動脈彈性蛋白有異常，橋粒蛋白和異橋粒蛋白減少，而賴氨酰殘基相應增加，
馬凡綜合癥的檢查
血常規、尿常規、生化學檢查及免疫學檢查，均無異常發現。 其它輔助檢查：1.X線檢查表現為管狀骨異常伸長，其伸長比例愈向遠端愈明顯所以指掌骨和趾跖骨特別增長。骨骼長度和寬度極不相稱，骨長而細。骨皮質變薄骨小梁纖細骨成熟過程正常或加速。常見漏斗胸，可有脊柱側彎后突畸形，下頜骨增大髖內翻及髖臼向盆腔
馬凡綜合癥的概述
馬凡(Marfari)綜合征也有先天性中胚層發育不良、Marchesani綜合征、蜘蛛指征、肢體細長癥之稱其特征是周圍結締組織營養不良、骨骼異常、內眼疾病和心血管異常是一種以結締組織為基本缺陷的遺傳性疾病最早是由Marfan(1896)報道1例5歲女孩，生有特殊纖細且長的四肢。至1902年，Ac
馬凡綜合癥的診斷
1.本綜合征的診斷依據為： 2.Mckusick(1995)將馬凡綜合征的心血管異常列為：(1)主動脈擴張(升主動脈、降主動脈)，主動脈夾層瘤，主動脈瓣狹窄，動脈導管未閉。(2)肺動脈異常(肺動脈擴張、肺動脈瘤)。(3)間隔缺損(房間隔缺損、室間隔缺損)。(4)瓣膜異常和伴有亞急性細菌性心內膜
馬凡綜合癥的臨床表現
兩性發病，無種族差異，多見于兒童，也可見于成人多數病人出生后即有癥狀，面容顯老，表現為一種憂愁的外 2.皮膚改變最常見的皮膚表現為皮紋增寬或有萎縮性皮紋這些皮膚異常表現可見于身體的許多部位，尤以胸部、肩部三角肌區和大腿部為顯著。 3.心血管異常30%～40%的病人有心血管系統并發癥，最常見的
馬凡綜合癥的診斷及檢查
診斷 1.本綜合征的診斷依據為： 2.Mckusick(1995)將馬凡綜合征的心血管異常列為：(1)主動脈擴張(升主動脈、降主動脈)，主動脈夾層瘤，主動脈瓣狹窄，動脈導管未閉。(2)肺動脈異常(肺動脈擴張、肺動脈瘤)。(3)間隔缺損(房間隔缺損、室間隔缺損)。(4)瓣膜異常和伴有亞急性細菌
治療尿道綜合征的基本介紹
1、尿道綜合征的一般治療 休息、利尿、熱水坐浴、下腹熱敷、理療及針刺治療等。 2、尿道綜合征的行為治療 包括心理治療及生物反饋治療。醫生需與患者進行耐心的交談，使患者對疾病能有正確的認識，并積極配合治療。 膀胱功能訓練是行為治療和生物反饋治療的重要內容，通過膀胱功能訓練能增強神經系統對排
治療疲勞綜合征的基本介紹
患者盡量多休息以及減少壓力。因本病是自限性疾病，大多患者靠自身免疫力不用任何治療而康復。 1、疲勞綜合征— 藥物治療 藥物治療的效果有限。通常應用止痛類藥物可緩解頭痛和其他疼痛。抗抑郁類藥調節神經、促進睡眠有所幫助。 2、疲勞綜合征—?少量活動 適量增加少量的活動對本病有所幫助。 3、
治療代謝綜合征的基本介紹
1、代謝綜合征— 減輕體重 （1）飲食調節合理飲食，控制總熱卡量，減低脂肪攝入。對于25≤BMI≤30者，給予每日1200kcal（5021千焦）低熱量飲食，使體重控制在合適范圍。 （2）運動鍛煉適當體力活動和體育運動，提倡每日進行輕至中等強度體力活動30分鐘 2、代謝綜合征—?減輕胰島素
治療柯薩科夫綜合征的基本介紹
其發生與硫胺缺乏有關，故需及時大量補充硫胺，盡快以500——1000mg靜脈注射，硫胺的補充必須先于輸液，否則可有癥狀的惡化。突擊靜脈注射后，可改為肌肉注射和口服，同時補充多種維生素，特別是煙堿。 1、柯薩科夫綜合征的預后： 因為此病由慢性酒精中毒幻覺癥及酒精中毒性震顫譫妄等發展而來，只有少
我國科學家在全球首次成功修復馬凡綜合征基因突變
8月14日國際學術期刊《分子治療》(Molecular Therapy)上發表了廣州醫科大學附屬第三醫院劉見橋教授研究團隊和上海科技大學黃行許教授團隊在胚胎層面修復遺傳疾病馬凡綜合征的最新成果，證明了堿基編輯技術在人類胚胎上對致病突變修復的高效性與安全性。圖片來源于網絡 馬凡綜合征是一種常
治療舍格倫綜合征的基本方法介紹
本病目前尚無根治方法。主要是采取措施改善癥狀，控制和延緩因免疫反應而引起的組織器官損害的進展以及繼發性感染。 1.改善癥狀 （1）減輕口干癥狀，保持口腔清潔，勤漱口，減少齲齒和口腔繼發感染的可能。 （2）干燥性角、結膜炎可給以人工淚液滴眼，以減輕眼干癥狀，并預防角膜損傷。 （3）肌肉、關
治療盆腔淤血綜合征的基本介紹
1.輕癥患者的治療 多不需用藥物治療。可針對其有關病因，給予衛生指導，使病人對本癥的形成及防治有充分的理解。休息時，改習慣性仰臥位為側俯臥位，糾正便秘，節制房事，做適當的體育鍛煉以增進盆腔肌張力及改善盆腔血循環。一般效果較好。 2.嚴重患者的治療 堅持依次先做10余分鐘的膝胸臥位，再取側俯
治療神經皮膚綜合征的基本介紹
神經皮膚綜合征是一種遺傳性、先天性疾病，所以不可能用藥物徹底治愈，多采取對癥治療。如神纖維經瘤生長迅速且伴有疼痛，或出現占位癥狀（如脊柱側彎、頭疼等）時，應盡早施行手術解決；腦脊液循環受阻可手術治療；面部皮脂腺瘤可行整容術；出現癥狀性癲癇發作，可以用抗癲癇藥物控制發作；病人出現放射性或灼燒樣疼痛
馬凡綜合癥的病因及臨床表現
病因 本病呈常染色體顯性遺傳，在人體很多組織如心內膜心瓣膜、大血管、骨骼等處，均有硫酸軟骨素A或C等黏多糖堆積，從而影響了彈力纖維和其他結締組織纖維的結構和功能，使相應的器官發育不良及出現功能異常、Abraham等(1982)提出，主動脈彈性蛋白有異常，橋粒蛋白和異橋粒蛋白減少，而賴氨酰殘基相
馬凡綜合癥的臨床表現及診斷
臨床表現 兩性發病，無種族差異，多見于兒童，也可見于成人多數病人出生后即有癥狀，面容顯老，表現為一種憂愁的外 2.皮膚改變最常見的皮膚表現為皮紋增寬或有萎縮性皮紋這些皮膚異常表現可見于身體的許多部位，尤以胸部、肩部三角肌區和大腿部為顯著。 3.心血管異常30%～40%的病人有心血管系統并發
馬凡綜合癥的流行病學
本病有家族發病傾向，呈常染色體顯性遺傳。兩性發病，無種族差異，多見于兒童也可見于成人其發病情況沒 多數染色體病患兒的親代核型都正常由于生殖細胞發生過程出現染色體畸形而導致后代發病。這類患者的同胞再患該病的風險率與一般人群相同；高齡產婦或有明顯誘變因素接觸史的雙親復發風險率可顯著增高；染色體數目
卡馬唑的基本介紹
卡馬唑是一種抗真菌藥物，主要用于治療皮膚真菌感染，如手癬、足癬、體癬等。它通過抑制真菌細胞膜的合成來發揮抗真菌作用。 需要注意的是，卡馬唑有一些禁忌癥，如對藥物過敏、肝功能不全、孕婦和哺乳期婦女等應慎用或避免使用。在使用過程中，應注意避免接觸眼睛和口腔黏膜，以免引起刺激和不適。
關于李凡他試驗的基本信息介紹
李凡他試驗是作為區別滲出液和漏出液最主要，最常用的方法之一。臨床上一般用于鑒別胸水及腹水是否炎癥的一項常規檢查，陽性(+)表示積液為滲出液，陰性(-)表示積液為漏出液。 異常結果：陽性和陰性分別有不同的病癥，陽性時滲出液由炎癥引起，常見于感染性、非感染性因素，有時可見于惡性腫瘤。陰性是漏出液屬
治療小兒馬方綜合征的基本介紹
主要是對癥治療。針對心血管畸形治療，支持足弓和改善視力。本病的藥物治療，主要目的是減緩或推遲心血管病變的發生，防治室性心律失常。可用普萘洛爾（心得安）降低心肌收縮力、降低血流對病變主動脈的沖擊，以防止主動脈壁層動脈瘤形成和破裂。外科手術涉及多個學科，如眼科、骨科、心臟外科和胸外科，以矯正眼部、骨
治療PlummerVinson綜合征的基本介紹
首先應治療貧血，多數經補鐵治療可逆轉貧血、脾大及食管上皮變化，吞咽困難亦迅速改善。少數大而厚的食管蹼單純補鐵吞咽困難不能消失，可用內鏡電灼治療或用內鏡擴碎或擴張器擴張。由于膈膜堅韌而需外科手術者罕見。補鐵、生血加營養三效合一，能更好的預防和改善貧血，增強人體免疫力。
治療雷諾綜合征的基本信息介紹
1、雷諾綜合征的一般治療：避免暴露于寒冷環境，注意肢體遠端保暖。戒煙。 2、雷諾綜合征的藥物治療： （1）鈣離子拮抗劑 硝苯地平、硫氮卓酮。 （2）利血平。 （3）α受體拮抗劑 哌唑嗪等。 3、雷諾綜合征的手術治療：對藥物無反應者可考慮交感神經切除術，但療效有待進一步觀察。
藥物治療卵巢殘余綜合征的基本介紹
（1）卵巢殘余綜合征— 對癥狀較輕的患者可采用口服避孕藥周期治療，以抑制下丘腦-垂體-卵巢軸功能，使卵巢不能排卵而萎縮。一般用藥2～3個月，大多數患者盆腔痛可緩解，包塊縮小。 （2）卵巢殘余綜合征—?促性腺激素釋放素類似物（GnRHa）可抑制卵巢功能，使患者癥狀和體征緩解。 （3）卵巢殘余綜
治療PraderWilli綜合征的基本介紹
多學科參與的綜合管理模式，根據不同年齡段患兒的表型特征，針對不同的內分泌代謝異常及合并癥進行干預。 1.飲食控制 飲食治療和營養管理有助于改善預后。對于肌張力低下伴進食困難的嬰幼兒，應盡力保證足夠的熱量、蛋白質等營養攝入。對于年長兒，需嚴格管理飲食，控制飲食規律及飲食量，并盡早開始飲食治療，