出血性小結節病的介紹
出血性小結節病（Fabrys disease）即血管角質瘤綜合征或安德森-出血性小結節病（Andeson-Fabry disease），或α-半乳糖苷酶A缺乏病（alpha-galactosidase A deficiency），于1898年首先由英格蘭的安德森和德國的法布里幾乎同時報道。法布里將該疾病的皮膚表現稱為彌漫性體血管角質瘤，我們現在仍使用這個詞來描述該疾病的皮膚損害。這種X連鎖的疾病主要發生在半合子的男性，也有許多有關女性患者其他器官受累的報道。本病是一種多器官多系統疾病，包括皮膚病變、神經系統病變、如無汗癥、肢端感覺異常、心血管病變、眼部病變、其他如貧血，淋巴組織增生，肝脾腫大，骨無菌性壞死，肌病及低丙種球蛋白血癥等。 出血性小結節病腎臟受累多出現在20歲后，主要表現為輕度蛋白尿，偶爾伴隨血尿，偶見腎病綜合征和較輕度的高血壓癥狀。一般腎功能減退緩慢，患者常于40歲以后發生終末腎衰，偶爾有嚴重腎小管功能障礙，出......閱讀全文
出血性小結節病的介紹
出血性小結節病（Fabrys disease）即血管角質瘤綜合征或安德森-出血性小結節病（Andeson-Fabry disease），或α-半乳糖苷酶A缺乏病（alpha-galactosidase A deficiency），于1898年首先由英格蘭的安德森和德國的法布里幾乎同時報道。法布里
出血性小結節病的治療
出血性小結節病征尚無根治療法。對10余歲患兒關節痛和末梢神經痛可用苯妥英鈉緩解。酶補充療法已初步獲得成功，可將從小腸、胎盤和尿中提出的酶給予注射。但目前該療法仍在試驗階段，效果短暫，尚難廣泛應用于臨床。由于正常人尿或胎盤中高度提純的腦胺三己糖分解酶（Ceramidetrihexoside-cle
出血性小結節病的診斷
出血性小結節病雖有許多特征性表現，但臨床誤診10年以上者并不少見。一般來講，Fabrys病患者的發病年齡在兒童晚期或青少年早期，男性發病，女性為攜帶者或輕癥患者，B型和AB型血型者發病早且較嚴重。患者平均存活年齡為50歲，女性基因攜帶者的生存年齡較長，約70歲。死因主要是腎衰或心腦血管并發癥。
出血性小結節病的預防
出血性小結節病目前無有效預防措施，積極對癥治療可有效控制病情進展，并預防早期發生腎衰竭。 1.為了提高人口素質，針對個體，必須采取有效的預防措施，避免遺傳病后代的出生（即實行優生）和遺傳變異的發生及早做婚前檢查、遺傳咨詢、產前檢查和遺傳病的早期治療。 2.正確對待遺傳病、了解發病概率，采取正
出血性小結節病的病因與發病機制介紹
病因 出血性小結節病為性連鎖顯性遺傳疾病，致病基因定位于X染色體長臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重，而雜合子女性病情表現多樣，多數輕度異常（如僅有角膜環生狀混濁），甚至無癥狀，少數重如男性。該基因突變導致α-半乳糖苷酶A（一種溶酶體水解酶）缺乏，使終端α-半乳糖殘基不能從中性糖
出血性小結節病的鑒別診斷
遺傳性出血性毛細血管擴張癥 遺傳性出血性毛細血管擴張癥與本病不同之處是皮損略大，數量多，外形極不規則，不波及下半身，也無發作性疼痛和發熱。 Fordyce血管角質瘤 Fordyce血管角質瘤見于30歲以上的男性，皮損局限于陰囊。 巖藻糖苷貯積癥 巖藻糖苷貯積癥雖然出現血管角質瘤，但起病
出血性小結節病的發病機制
1967年Brady等闡明了出血性小結節病的生物化學缺陷。他們認為溶酶體酶酰基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷導致了神經氨醇分解代謝減低，從而導致細胞內神經氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉積。上述細胞內沉積物a末端連接一個半乳糖苷殘基。由于人們對這一特異酶缺陷的認識，現在可以準確地診斷半合子的男性，并可以辨認
出血性小結節病的輔助檢查
腎活檢病理檢查 光鏡下腎小球臟層上皮細胞（有時還有壁層上皮細胞、內皮細胞及腎小管上皮細胞）增大，含無數空泡，空泡中充滿脂質，偏光鏡下見雙折光脂質體，形似馬耳他十字架；腎小球壁局灶性增厚，腎小球周圍及間質纖維化。 出血性小結節病腎小球變化最顯著，石蠟切片顯示腎小球臟層上皮細胞擴大，細胞內空泡形
出血性小結節病的臨床表現
出血性小結節病兒童期或青春期起病，最早為6歲。可有反復發熱、出汗減少、四肢燒灼樣感覺異常、肢端疼痛和腎功能衰竭，甚至發生腦血管栓塞。皮損主要在下腹、大腿和陰囊部位出現小紅點，呈丘疹樣紫癜。神經系統癥狀較多，由于末梢神經、后根、脊髓后角病變而致四肢陣發性燒灼樣疼痛和感覺異常，自主神經系統受累而有陣
出血性小結節病的病因是什么
出血性小結節病為性連鎖顯性遺傳疾病，致病基因定位于X染色體長臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重，而雜合子女性病情表現多樣，多數輕度異常（如僅有角膜環生狀混濁），甚至無癥狀，少數重如男性。該基因突變導致α-半乳糖苷酶A（一種溶酶體水解酶）缺乏，使終端α-半乳糖殘基不能從中性糖鞘脂（n
出血性小結節病的并發癥
出血性小結節病的常見并發癥有胃腸道病變如餐后上腹不適、早飽感、惡心、嘔吐、腹瀉和腹部痙攣性疼痛、空腸憩室并腸穿孔。如腎血管病變比腎小球病變嚴重可并發腎梗死。其他如心臟損害嚴重者可出現心絞痛、心肌梗死和充血性心力衰竭而死亡。皮膚損害時，有30～40歲后加重及淺表皮膚血管血栓形成傾向。神經系統病變時
出血性小結節病的診斷及鑒別診斷
診斷 出血性小結節病雖有許多特征性表現，但臨床誤診10年以上者并不少見。一般來講，Fabrys病患者的發病年齡在兒童晚期或青少年早期，男性發病，女性為攜帶者或輕癥患者，B型和AB型血型者發病早且較嚴重。患者平均存活年齡為50歲，女性基因攜帶者的生存年齡較長，約70歲。死因主要是腎衰或心腦血管并
出血性小結節病的實驗室檢查
尿液檢查 常規檢查可見血尿、蛋白尿和脂肪尿，腎小管功能不全如濃縮稀釋、酸化功能障礙等。尿沉渣檢查可見有脂質包涵體的細胞，超微結構檢查發現含有典型包涵體和游離髓磷脂體的完整細胞。仔細鏡檢尿沉渣，常可見內含雙折光脂質的泡沫樣上皮細胞（此脂質細胞在偏光鏡下形似馬耳他十字架），對本病具有提示意義。
出血性小結節病的輔助檢查及診斷
輔助檢查 腎活檢病理檢查 光鏡下腎小球臟層上皮細胞（有時還有壁層上皮細胞、內皮細胞及腎小管上皮細胞）增大，含無數空泡，空泡中充滿脂質，偏光鏡下見雙折光脂質體，形似馬耳他十字架；腎小球壁局灶性增厚，腎小球周圍及間質纖維化。 出血性小結節病腎小球變化最顯著，石蠟切片顯示腎小球臟層上皮細胞擴大，
出血性小結節病的流行病學
出血性小結節病最早由Fabry（1898）報告，并描述了其病理改變及系統性受累的臨床特征。女性攜帶男性發病。其病態基因來自雜合子母親，僅有少數病例是因新近發生基因突變。女性攜帶者的第2代中，男孩發病的可能性是50%，女孩作為病態基因攜帶者的可能性也是50%。女性攜帶者本身有的在成年之后才出現輕型
出血性小結節病的發病機制與臨床表現
發病機制 1967年Brady等闡明了出血性小結節病的生物化學缺陷。他們認為溶酶體酶酰基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷導致了神經氨醇分解代謝減低，從而導致細胞內神經氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉積。上述細胞內沉積物a末端連接一個半乳糖苷殘基。由于人們對這一特異酶缺陷的認識，現在可以準確地診斷半合子的男性
出血性小結節病的流行病學及病因
流行病學 出血性小結節病最早由Fabry（1898）報告，并描述了其病理改變及系統性受累的臨床特征。女性攜帶男性發病。其病態基因來自雜合子母親，僅有少數病例是因新近發生基因突變。女性攜帶者的第2代中，男孩發病的可能性是50%，女孩作為病態基因攜帶者的可能性也是50%。女性攜帶者本身有的在成年之
出血性小結節病的并發癥及實驗室檢查
并發癥 出血性小結節病的常見并發癥有胃腸道病變如餐后上腹不適、早飽感、惡心、嘔吐、腹瀉和腹部痙攣性疼痛、空腸憩室并腸穿孔。如腎血管病變比腎小球病變嚴重可并發腎梗死。其他如心臟損害嚴重者可出現心絞痛、心肌梗死和充血性心力衰竭而死亡。皮膚損害時，有30～40歲后加重及淺表皮膚血管血栓形成傾向。神經
關于結節病的鑒別診斷介紹
1、結節病—肺門淋巴結結核 患者較年輕、多在20歲以下，常有低度毒性癥狀，結核菌素試驗多為陽性，肺門淋巴結腫大一般為單側性，有時鈣化。可見肺部原發病灶。 2、結節病—淋巴瘤 常見全身癥狀有發熱、消瘦、貧血等，胸膜受累，出現胸腔積液，胸內淋巴結腫大多為單側或雙側不對稱腫大，常累及上縱隔，隆凸
治療小兒結節病的相關介紹
尚無特效療法。主要是對癥和支持治療。腎上腺皮質激素可使癥狀減輕，尤其對于控制眼部癥狀、肺部癥狀和降低血鈣起到較好的作用。服用潑尼松(強地松)40mg/m2或甲潑尼龍(強地松龍)1mg/kg，分3次口服，用藥后皮疹消失較快，血鈣明顯下降，腎功能逐漸恢復，尿鈣消失。對于腫大的淋巴結、肝、脾和關節腫痛
關于結節病的檢查方式介紹
1.血液檢查 活動進展期可有白細胞減少、貧血、血沉增快。部分患者血清球蛋白部分增高，以IgG增高者多見，其次是IgG、IgM增高較少見。血漿白蛋白減少。血鈣增高，血清尿酸增加，血清堿性磷酸酶增高。血清血管緊張素轉化酶（SACE）活性在急性期增加，對診斷有參考意義，血清中白介素-2受體（IL-2
關于乳腺結節病的癥狀表現介紹
乳腺結節是常見的女性婦科病的，是一種非腫瘤非炎癥的疾病。很多女性朋友在聽說這個詞之后感到非常茫然。下面，我們就來了解一下乳腺結節的癥狀表現。 乳腺結節是怎么回事?乳腺結節就是乳腺增生性疾病，是一種非腫瘤非炎癥的疾病，常見于育齡期的女性。乳腺結節主要有4種類型:1、乳痛癥(青春期經前，經期疼痛，
關于結節病的治療和預后介紹
1、結節病的治療： 因多數患者可自行緩解，病情穩定、無癥狀的患者不需治療。凡癥狀明顯的Ⅱ、Ⅲ期患者及胸外結節病如眼部結節病、神經系統有結節病侵犯、皮膚、心肌受累、血鈣、尿鈣持續增高，SACE水平明顯增高等可用激素治療。常用潑尼松，用4周后逐漸減量，維持用一年或更長。長期服用糖皮質激素應嚴密觀察
關于結節病的基本信息介紹
結節病是一種非干酪樣壞死性上皮細胞肉芽腫炎癥性疾病，病因不明，以侵犯肺實質為主，并累及全身多臟器，如淋巴結、皮膚、關節、肝、腎及心臟等組織，臨床經過較隱匿，病人可因完全性房室傳導阻滯和（或）充血性心力衰竭而猝死，甚至以猝死為首發癥狀。
關于結節病的不同檢查方式介紹
1.結核菌素試驗 部分患者對100U結核菌素的皮膚試驗無反應或極弱反應。 2.結節病抗原試驗 以急性結節患者的淋巴結或脾組織制成1：10生理鹽水混懸液體為抗原。取混懸液0.1～0.2ml作皮內注射，10天后注射處出現紫紅色丘疹，4～6周后擴散到3～8mm，形成肉芽腫，為陽性反應。切除陽性反
有關結節病的基本信息介紹
結節病是一種非干酪樣壞死性上皮細胞肉芽腫炎癥性疾病，病因不明，以侵犯肺實質為主，并累及全身多臟器，如淋巴結、皮膚、關節、肝、腎及心臟等組織，臨床經過較隱襲，病人可因完全性房室傳導阻滯和（或）充血性心力衰竭而猝死，甚至以猝死為首發癥狀。
診斷結節病的基本信息介紹
結節病的診斷決定于臨床癥狀和體征及組織活檢，并除外其他肉芽腫性疾病。其診斷標準可歸納為： ①胸部影像學檢查顯示雙側肺門及縱隔淋巴結對稱腫大，伴或不伴有肺內網格、結節狀或片狀陰影； ②組織學活檢證實有非干酪性壞死性肉芽腫，且抗酸染色陰性； ③SACE或SL活性增高； ④血清或BALF中sI
結節病的概述
結節病（Sarcoidosis）是一種多系統受累的肉芽腫性疾病，可累及全身所有器官。肺和胸內淋巴結受累最為常見。 其病理特征是一種非干酪性、類上皮細胞性肉芽腫。目前病因未明。部分病例有自限性，大多預后良好。其糖皮質激素是主要治療手段。[1]
結節病的病因
（一）病因：結節病的病因尚未明了，可能與下列多種因素有關： 1、遺傳因素： 結節病可能為一種多基因遺傳病。目前公認，白細胞組織相容性抗原（HLA）中的HLA-A1、HLA-B8、HLA-DR3與結節病的發病密切相關。美國Teistein報道，美國結節病病人中約10%有家族遺傳史。而且單卵雙胎
結節病的診斷
1、臨床表現：近半數的結節病病人無臨床癥狀。 1）全身非特異性癥狀： 約1/3的病人有發低熱，體重減輕、無力、盜汗。 2）器官受累表現：結節病可累及下列許多器官： （1）胸內浸潤：約90%的病人有胸部浸潤。主要是縱膈和肺門淋巴結受累，還可累及氣道（包括喉、氣管和支氣管），導致氣道阻塞和支