“猿手”畸形的發病機制
1.遺傳方式 (1)CMTⅠ型：可呈常染色體顯性，隱性和X性連鎖顯性或隱性遺傳兩種方式。近年研究表明，CMTⅠ型又分為ⅠA型、ⅠB型及ⅠC型。CMTⅠA型最常見(56%～60%)，由常染色體17P11.2-12上PMP-22基因突變所致。CMTⅠB型少見(30%)，病理基因在Ⅰq21-23，與髓鞘蛋白P0(MPZ)基因突變有關。ⅠC型的病理基因至今不明。X連鎖的病理基因在Xq13-1。 (2)CMTⅡ型：遺傳方式有3種，通常為常染色體顯性、隱性及X性連鎖遺傳。本病常染色顯性病理基因在Ⅰp35-36。常隱及X連鎖病理基因不明。......閱讀全文
“猿手”畸形的發病機制
1.遺傳方式 (1)CMTⅠ型：可呈常染色體顯性，隱性和X性連鎖顯性或隱性遺傳兩種方式。近年研究表明，CMTⅠ型又分為ⅠA型、ⅠB型及ⅠC型。CMTⅠA型最常見(56%～60%)，由常染色體17P11.2-12上PMP-22基因突變所致。CMTⅠB型少見(30%)，病理基因在Ⅰq21-23，與
“猿手”畸形的發病機制
1.遺傳方式 (1)CMTⅠ型：可呈常染色體顯性，隱性和X性連鎖顯性或隱性遺傳兩種方式。近年研究表明，CMTⅠ型又分為ⅠA型、ⅠB型及ⅠC型。CMTⅠA型最常見(56%～60%)，由常染色體17P11.2-12上PMP-22基因突變所致。CMTⅠB型少見(30%)，病理基因在Ⅰq21-23，與
“猿手”畸形的發病原因
本病主要是由于遺傳因素引起，CMT1型、CMT2型均為常染色體顯性遺傳方式，可有散發病例。 ①CMT1A致病基因定位于17p11.2-12，核基因編碼周圍神經髓鞘蛋白22(PMP22)，PMP22基因重復突變導致過度表達，使PMP22蛋白增加；小部分病人因PMP22基因突變，產生異常PMP22
“猿手”畸形的發病原因
本病主要是由于遺傳因素引起，CMT1型、CMT2型均為常染色體顯性遺傳方式，可有散發病例。 ①CMT1A致病基因定位于17p11.2-12，核基因編碼周圍神經髓鞘蛋白22(PMP22)，PMP22基因重復突變導致過度表達，使PMP22蛋白增加；小部分病人因PMP22基因突變，產生異常PMP22
“猿手”畸形的介紹
腓骨肌萎縮癥后期手部出現骨間肌，大、小魚際肌萎縮，形成猿手畸形[1]。腓骨肌萎縮癥(peronial myoatrophy)又稱Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一組最常見的家族性周圍神經病，約占全部遺傳性神經病的90%。本組疾病的共同特點為兒童或青少年發病，慢性進行性腓骨
“猿手”畸形的鑒別
1、遠端型肌營養不良：四肢遠端逐漸向上發展的肌無力、肌萎縮，該病成年起病、肌源性損害肌電圖、運動NCV正常等可資鑒別； 2、慢性進行性遠端型脊肌萎縮癥(chronic progressive distal spinal muscular atrophy) 該病的肌萎縮和肌無力以及病程經過類似C
“猿手”畸形的診斷
遺傳性運動感覺周圍神經病的診斷主要依靠遺傳家族史、臨床特征、神經電生理檢查和神經活檢。在條件具備的情況下，分子遺傳學分析也可以用于診斷。 發生在兒童或青少年的慢性運動感覺神經病應考慮有本病的可能，根據青少年隱襲起病，進行性下肢遠端肌萎縮，且有特殊的分布形式(以大腿下1/3為限，呈“鶴腿”)，但
“猿手”畸形的診斷
遺傳性運動感覺周圍神經病的診斷主要依靠遺傳家族史、臨床特征、神經電生理檢查和神經活檢。在條件具備的情況下，分子遺傳學分析也可以用于診斷。 發生在兒童或青少年的慢性運動感覺神經病應考慮有本病的可能，根據青少年隱襲起病，進行性下肢遠端肌萎縮，且有特殊的分布形式(以大腿下1/3為限，呈“鶴腿”)，但
“猿手”畸形的病理改變
(1)CMTⅠ型：CMTⅠ型腓腸神經活檢結果是主要大、中等直徑纖維數量明顯減少，束內膠原增生。隨年齡增長，有髓鞘纖維密度進行性減少，脫髓鞘加重。由于返復節段性脫髓鞘及髓鞘再生過程增強，施萬細胞增生與神經內膜成分圍繞軸索形成同心圓樣“洋蔥球”狀結構。脊髓后索變性，其中薄束較楔束明顯。 (2)CM
“猿手”畸形的病理改變
(1)CMTⅠ型：CMTⅠ型腓腸神經活檢結果是主要大、中等直徑纖維數量明顯減少，束內膠原增生。隨年齡增長，有髓鞘纖維密度進行性減少，脫髓鞘加重。由于返復節段性脫髓鞘及髓鞘再生過程增強，施萬細胞增生與神經內膜成分圍繞軸索形成同心圓樣“洋蔥球”狀結構。脊髓后索變性，其中薄束較楔束明顯。 (2)CM
“猿手”畸形的臨床表現
常于兒童或青春期隱襲起病。男性多于女性，進展緩慢。多數病人肌萎縮和肌無力從下肢遠端肌肉(腓骨肌、伸趾總肌和足部小肌肉)開始，逐漸向上發展，且對稱。少數病人也可從手部開始。肌萎縮常有明顯界限，下肢不超過大腿的下1/3部位，酷似“倒置的酒瓶”(稱“鶴腿”)。由于肌萎縮可出現弓形足、足下垂及馬蹄內翻畸
“猿手”畸形的臨床表現
常于兒童或青春期隱襲起病。男性多于女性，進展緩慢。多數病人肌萎縮和肌無力從下肢遠端肌肉(腓骨肌、伸趾總肌和足部小肌肉)開始，逐漸向上發展，且對稱。少數病人也可從手部開始。肌萎縮常有明顯界限，下肢不超過大腿的下1/3部位，酷似“倒置的酒瓶”(稱“鶴腿”)。由于肌萎縮可出現弓形足、足下垂及馬蹄內翻畸
“猿手”畸形的臨床表現
常于兒童或青春期隱襲起病。男性多于女性，進展緩慢。多數病人肌萎縮和肌無力從下肢遠端肌肉(腓骨肌、伸趾總肌和足部小肌肉)開始，逐漸向上發展，且對稱。少數病人也可從手部開始。肌萎縮常有明顯界限，下肢不超過大腿的下1/3部位，酷似“倒置的酒瓶”(稱“鶴腿”)。由于肌萎縮可出現弓形足、足下垂及馬蹄內翻畸
小腸重復畸形的發病機制
小腸重復畸形具有發育正常的消化道組織結構。大多數畸形與所依附的主腸管融合成一共同的肌壁，享有共同的漿膜、腸系膜和血液供應，但具有獨立、相互分隔或有交通的黏膜腔。少數畸形有單獨的系膜和血管支。小腸重復畸形腔內多襯以主腸管的腸黏膜，20%～35%為異位消化道黏膜或呼吸道黏膜。異位黏膜中以胃黏膜最多見
畸形性骨炎的發病機制
病變部位的骨結構和功能與病變的過程密切相關，病變過程一般分為三期：早期以溶骨為主，后期以骨硬化為主，中期為兩種改變的混合型。 病變開始時巨大的多核破骨細胞侵入正常的骨組織，50%以上變形性骨炎的破骨細胞核數目超過7個，10%的破骨細胞核數目超過20個，有的可多達100個以上；而正常骨組織中50
簡述小腸血管畸形的發病機制
1.分型 目前多數同意Moore的分類法，即根據血管造影結果，將腸道血管畸形分為3種類型：Ⅰ型(孤立型)：病變呈局限性，發病年齡常大于55歲，好發于右半結腸，手術時往往未能發現，病變多屬后天獲得性；Ⅱ型(彌漫型)：病變較大，且較廣泛，發病年齡小于50歲，可位于腸道任何部位，手術時偶可發現，病變由
肢體短縮畸形的發病機制
有人認為，腓骨缺如繼發于肢體肌肉的病變，腓骨肌和小腿三頭肌的短縮將增強脛骨與足的應力，常引起小腿弓形和足下垂外翻畸形。
小兒腦血管畸形的發病機制
1.囊性動脈瘤 由于血管壁中層結構薄弱，逐漸擴張，引起囊性腫物，其好發部位為顱底動脈環前部，尤其在血管分支處。其大小不等，當它的直徑已達到6～15mm時，常在動脈瘤的基底部發生破裂。破裂后可致蛛網膜下腔大量出血，也可引起硬膜下、腦實質或腦室腔的出血。在局部可形成血腫，壓迫腦組織。并可與主動脈縮窄
手內肌萎縮的發病機制
腕尺管亦稱Guyon管。入口為三角形，由豌豆骨尺側、腕掌韌帶淺面和腕橫韌帶后側的橫向面組成。在Guyon管的底部，豆鉤韌帶位于中央，腕橫韌帶纖維位于橈側，豆掌韌帶位于尺側和遠端。其頂部由腕橫韌帶、掌腱膜近端的纖維束和掌短肌遠端組成。Guyon管在出口處由鉤骨分為兩個管道。其遠端的裂孔由源自小指展
畸形性骨炎的發病原因及發病機制
發病原因 確切的病因未明，有資料顯示，患者HLA-DQW1頻率較高；15%～30%有家族史，較普通人群發病率高7倍，且家族史陽性患者發病較早而病情較重；有資料提示，本病可能與某些病毒感染相關，已在患者病理部位的破骨細胞核和細胞質內發現病毒殼體樣物，根據包涵體的形狀似為副黏病毒家族；在體外研究中
脊柱裂和有關畸形的發病機制
當神經管愈合過程中受到內外不良因素干擾影響時，則可能產生顱裂、脊柱裂和有關畸形。脊柱裂可以是廣泛的神經管不融合，為完全性脊柱裂或脊柱全裂；也可以是部分性脊柱裂。 部分性脊柱裂有以下幾種類型： 1、隱性脊柱裂 可伴發脊髓內膠質增生甚或中央管擴大，產生脊髓受損癥狀(脊髓牽系綜合征)、 2、脊
手內肌萎縮的發病原因及發病機制
發病原因 腕尺神經卡壓最常見的病因為結節性壓迫。有文獻報道，29%～34%的病例因結節壓迫引起。其中無明顯創傷的病例中，86%的患者由結節性壓迫引起，壓迫神經的部位多數位于三角骨與鉤骨的關節處。肌肉變異，如副小指屈肌、小指展肌以及掌長肌延伸至Gunyon管等引起的神經卡壓也是尺管綜合征的主要原
小兒腦血管畸形的病因及發病機制
病因 腦動靜脈畸形(cerebral arteriovenous malformations)最常發生在兩個部位：即大腦大靜脈(又名Galen大靜脈)及大腦半球靜脈。大腦大靜脈位于胼胝體壓部的下后方，由左右大腦內靜脈匯合而成。它是一條短粗、壁薄且較脆弱的靜脈主干，走行方向由前到后，最終注入下矢
手內肌萎縮的發病機制及檢查
發病機制 腕尺管亦稱Guyon管。入口為三角形，由豌豆骨尺側、腕掌韌帶淺面和腕橫韌帶后側的橫向面組成。在Guyon管的底部，豆鉤韌帶位于中央，腕橫韌帶纖維位于橈側，豆掌韌帶位于尺側和遠端。其頂部由腕橫韌帶、掌腱膜近端的纖維束和掌短肌遠端組成。Guyon管在出口處由鉤骨分為兩個管道。其遠端的裂孔
畸形性骨炎的發病機制及臨床表現
發病機制 病變部位的骨結構和功能與病變的過程密切相關，病變過程一般分為三期：早期以溶骨為主，后期以骨硬化為主，中期為兩種改變的混合型。 病變開始時巨大的多核破骨細胞侵入正常的骨組織，50%以上變形性骨炎的破骨細胞核數目超過7個，10%的破骨細胞核數目超過20個，有的可多達100個以上；而正常
屈髖屈膝及外旋畸形的發病機制
股骨頸骨折多發生于老年人，女性發生率高于男性。由于老年人多有不同程度的骨質疏松，而女性活動相對較男性少，由于生理代謝的原因骨質疏松發生較早，故即便受傷不重，也會發生骨折。Atkin(1984)84%的股骨頸骨折病人，有不同程度的骨質疏松，Barth等人給股骨頸骨折病人做人工關節置換術時，取下股骨
血管瘤和脈管畸形的發病機制探討
嬰幼兒血管瘤是來源于血管內皮細胞的先天性良性腫瘤。嬰幼兒血管瘤一般出生后 1 周左右出現，男女發病比例約為 1：3。在患兒1歲以內血管瘤處于增殖期，1歲左右逐漸進入消退期。大多數血管瘤可完全消退。 據文獻報道，1 歲時血管瘤的消退率約為 10%。5 歲時約為50%。7歲時可達 70%。而脈管畸形則
手畸形檢查的臨床意義
異常結果：各關節過度伸展沙展或內收，腕部緩慢屈曲或伸展，前臂旋前或旋后，上臂向胸部內收或回縮，掌指關節過分伸展，諸指扭轉，可呈“佛手”樣特殊姿勢。如影響面部可出現一連串“鬼臉”，如出現下肢，可見明顯的足趾屈伸，踝關節路屈和伸展，足趾開扇，伸直出現假性Babinski征。其病因最多見于新生兒窒息、
手畸形檢查的注意事項
不合宜人群：無。 檢查前禁忌：無特殊禁忌。 檢查時要求：檢查放松心情，聽從醫生吩咐進行檢查。
脊柱裂和有關畸形的病理病因及發病機制
病理原因 主要是在胚胎期發育發生障礙所致，關鍵在于椎管閉合不全。 支撐人體的脊柱是由26塊脊椎骨連接組成的，脊柱中央的管腔稱為椎管。該管內包有脊膜、神經及脊髓等組織，如椎管先天性發有異常，則可椎管閉合不全，稱為脊柱裂。此癥多見于腰骶部，偶見于胸段，裂開處多在脊柱后面，少數可位于前方，正常人有