基因治療能有效改善大動物模型神經退行性疾病
2月16日，我國科學家利用病毒載體表達CRISPR/Cas9基因編輯的技術敲除和修復亨廷頓豬模型的突變基因（HTT），首次在國際上證明基因治療能有效改善神經退行性疾病大動物模型的病理變化以及行為癥狀。相關研究發表于《自然—生物醫學工程》。該研究由暨南大學粵港澳中樞神經再生研究院教授李曉江、教授李世華、研究員閆森團隊，聯合中國科學院廣州生物醫藥與健康研究院研究員賴良學團隊共同完成。復旦大學教授魯伯塤、中國科學技術大學教授申勇，以及美國加州大學洛杉磯分校教授楊向東對該研究進行了點評，認為該研究成果是治療亨廷頓疾病動物模型的一個重要里程碑。衰老是不可控的生物學進程，隨著醫療條件改善及社會經濟的發展，人們的壽命顯著增加，人口老齡化成為世界面臨的巨大挑戰。目前仍然缺乏有效治療手段來延長或阻斷病人的發病時間及疾病進程。基因治療對于遺傳性疾病，特別是單基因突變導致的神經退行性疾病，是一種前景非常廣闊的治療策略。李曉江團隊曾在2017年首次報道......閱讀全文
Cell：神經發育基因如何影響體重？
劍橋大學和洛杉磯兒童醫院的研究人員帶領全球科學家進行了一項獨特的合作研究，他們已經確定了一組連接大腦體重中心的生物分子。 1月17日，發表在Cell雜志的一篇文章，在劍橋大學Sadaf Farooqi博士、洛杉磯兒童醫院的Sebastien Bouret博士帶領下，研究團隊發現了指導大腦發育過
《Nature－Communications》神經肌肉疾病基因療法
杜氏肌營養不良癥（Duchenne muscular dystrophy，DMD）是一種罕見的漸進性遺傳疾病，據統計，全球平均每3500個新生男嬰中就有一人罹患此病。，它是兒童最常見的神經肌肉疾病，與編碼抗肌萎縮蛋白（dystrophin）的DMD基因異常有關。患者在學齡前就會因骨骼肌不斷退化出
坐骨神經損傷后近遠端神經組織差異基因的表達
在神經損傷和修復過程中，Wallerian潰變為神經再生創造了有利的條件。目前盡管對大鼠坐骨神經損傷后Wallerian潰變過程中遠端神經組織的基因表達已有了深入的報道，但相關基因的作用機制尚不明確。中國南通大學姚登兵博士所在團隊運用分子生物學技術與生物信息學技術，全面系統地分析大鼠坐骨神經損傷
一種神經發育障礙相關基因找到
科學家對英國、歐洲和美國的數百人進行DNA檢測，發現了與神經發育障礙 (NDD)相關的基因突變。圖片來源：英國《衛報》網站?包括英國曼徹斯特大學、牛津大學科學家在內的國際研究團隊發現了一種基因，其變異可能會導致全球數十萬人患上神經發育障礙（NDD）病。該病可能對學習、行為、言語和運動造成嚴重影響。這
日本發現指令形成腦神經的關鍵基因
日本一個研究小組日前報告說，他們發現了在腦神經形成過程中發揮決定性作用的基因，這一發現將有助于提高再生醫療的安全性和效果。 利用胚胎干細胞和誘導多功能干細胞（iPS細胞）等培育腦神經細胞以用于再生醫療移植時，往往還會形成其他細胞，因此需要把生成的神經細胞和其他細胞區分開來。為
Nature－Communications：發現神經母細胞瘤癌基因
神經母細胞瘤占兒童癌癥死亡總數的15%。高危神經母細胞瘤患者的生存率為50%。 澳大利亞兒童癌癥研究所的研究人員首次發現，一種名為JMJD6的基因在最具侵襲性的癌癥中扮演著重要角色。這項研究于近日發表于Nature Communications。這一發現為治療神經母細胞瘤開辟了一條新途徑。圖片
一種神經發育障礙相關基因找到
包括英國曼徹斯特大學、牛津大學科學家在內的國際研究團隊發現了一種基因，其變異可能會導致全球數十萬人患上神經發育障礙（NDD）病。該病可能對學習、行為、言語和運動造成嚴重影響。這一研究結果發表在最新一期《自然》雜志上。盡管大多數NDD被認為是遺傳性的，由DNA變化引起，但迄今為止，大約60%的患者尚未
神經退行性疾病致病基因之SNCA
基因是很多人類疾病的內在因素，對疾病相關基因的研究是生命醫學研究領域的主流，如何快速了解研究疾病相關的基因以及這些基因的概況？一篇篇去讀文獻搜集篩選實在耗時耗力，賽業生物專欄《Gene of the Week》每周為您介紹一個基因，讓您每周快速了解一個基因，期待您的持續關注哦。今天我們要講的主角是S
基因療法通過病毒載體靶向神經挽救嬰兒
并沒有什么特別的事情發生在長著紅色小卷毛的3歲的Evelyn身上，除了她不應該在家里的起居室一邊與來訪者說話，一邊穿著連褲襪跟著一首名為《快樂》的曲子旋轉著跳舞。Milan和Elena Villarrea給Evelyn注冊接受基因治療試驗，他們因為脊髓肌肉萎縮癥曾失去了一個孩子。 圖片來源：MI
妊娠基因療法預防致命神經變性疾病
KK婦女兒童醫院、新加坡國立大學衛生系統和倫敦大學學院領導的一項新研究發現，一種被稱為高雪氏癥（Gaucher disease）的嬰兒神經退行性疾病在小鼠模型已經證實，是可預防的。 這項研究發表在《Nature Medicine》，凸顯了子宮內胎兒基因療法對預防和治療新生兒致死性神經變性疾病的
基因決定老年人神經認知能力下降
最近在美國國家健康中心的支持下，耶魯大學和新澤西生物醫藥研究中心的研究人員進行的一項研究工作顯示基因在人類記憶和認知能力下降過程中起著重要作用。研究人員通過研究1129名18歲到83歲的志愿者得出結論，與年齡相關的神經認知退化和大腦白質減少都與基因有關。 這一結果發表在 Proceedin
基因療法可預防致命神經退行性疾病
英國《自然·醫學》雜志7月16日在線發表的一項醫學最新研究表明，基因療法可以預防早發性致命神經退行性疾病——戈謝病。英國科學家團隊將一種病毒載體遞送至胎鼠的中樞神經系統，這種病毒載體經過改造，重新廣泛表達一種特殊編碼基因，緩解了胎鼠的腦部退化。 戈謝病是一種遺傳病，常見癥狀包括肝脾腫大、骨骼易
單個神經細胞基因表達的qPCR綜合分析
實驗概要本實驗對單細胞的敏感性進行了分析，單細胞的基因分析可以為一種細胞類型高水平轉換成另一種提供確切的證據。我們所描述的是Biomark ? Fluidig動態陣列分析單一神經細胞的高通量表達。在一次實驗中，用96個qPCR探針（相當于9216次反應）分析高達96孔獨立樣本。它可以在2-3天之內完
Cell子刊揭示新型神經元保護基因
研究人員獲得了一項重要的研究發現，或有一天能夠阻遏一些神經退行性疾病。來自昆士蘭大學腦研究所的科學家們，確定了一個基因可幫助抵抗成年自發性、漸進性神經變性。研究結果發表在《Cell Reports》雜志上。 Massimo Hilliard博士說，發現mec-17基因可引起軸突（神經纖維）變性
研究人員發現導致末梢神經疼痛基因
日本一個研究小組在美國《科學信號》雜志網絡版上報告說，他們發現了一個引起末梢神經疼痛的致病基因，這一發現將為研制相關治療藥物帶來希望。 末梢神經疼痛和麻痹是由于保護神經的髓鞘遭到破壞，導致神經裸露而引起的。髓鞘是一層脂肪組織，包裹在某些神經元的軸突外，保護神經軸突并具有絕緣作用。 日
腺病毒介導EGFP基因轉染神經干細胞
摘要： 本實驗從新生SD大鼠海馬組織中分離神經干細胞，并通過觀察攜帶EGFP基因的腺病毒（Ad/ EGFP）轉染NSCS后EGFP表達規律及轉染對NSCS的活力、增殖、分化等的影響，探討EGFP作為NSCS的示蹤標志物的可行性，為進一步的NSCS移植研究提供體外研究
神經所研究發現智障基因CDKL5調控大腦皮層神經元發育
9月22日，《神經科學雜志》（The Journal of Neuroscience）發表了中科院上海生命科學研究院神經所熊志奇研究組的最新研究成果——“雷特綜合癥（Rett Syndrome）相關基因CDKL5通過Rac1調控神經元形態發育”。該項工作由博士研究生陳遷和朱永川在
基因測序提示：狗的基因突變與人類神經管缺陷相關
來自加利福尼亞大學的研究者們首次在狗身上發現了與人類神經管缺陷相關的基因突變。 據《PLOS Genetics》報道：研究人員發現了與人類神經管缺陷相關的具有潛在風險的突變基因，神經管缺陷在全球每年影響300,000多個新生兒。神經管缺陷包括無腦和脊柱裂，都是由于脊柱和顱骨的不完全閉合
影響智商的基因找到了有助開發高效的神經系統神經系統
英國帝國理工學院日前報告說，他們首次確認人類大腦中兩個與智商有關聯的特定基因簇，這一發現不但加深了研究人員對智商的理解，未來或許有助于開發更高效的神經系統疾病療法。 由英國帝國理工學院研究人員領銜的團隊在新一期《自然·神經學》雜志上報告說，這兩個基因簇分別被稱為M1和M3，每個基因簇由數百個
腦神經細胞怎鏈接－53個基因編寫密碼
“世上沒有兩片完全相同的樹葉”，人類大腦中上千億個神經細胞也是如此，每一個細胞都有一串由蛋白分子群構成的 “密碼”。上海交大昨天宣布，系統生物醫學研究院吳強教授團隊發現了大腦發育中這類蛋白分子編制“密碼”的機制，有助于揭示自閉癥、精神分裂、抑郁癥等腦神經系統疾病的病因。相關成果日前登上了綜合
神經性綜合癥由基因突變所致
由美國貝勒醫學院及來自其他國家的科學家組成的研究小組發現，較為罕見的神經綜合癥是由ATAD3A基因突變所導致，該研究成果發表在《美國人類遺傳學雜志》上。 研究人員發現，5位沒有任何血緣關系的患者具有相同的神經學特征：身體發育遲緩，肌張力低，視覺、神經系統和心臟存在問題。他們對每一位患者的基因進
神經性綜合癥由基因突變所致
由美國貝勒醫學院及來自其他國家的科學家組成的研究小組發現，較為罕見的神經綜合癥是由ATAD3A基因突變所導致，該研究成果發表在《美國人類遺傳學雜志》上。 研究人員發現，5位沒有任何血緣關系的患者具有相同的神經學特征：身體發育遲緩，肌張力低，視覺、神經系統和心臟存在問題。他們對每一位患者的基因
腦神經細胞怎鏈接53個基因編寫密碼
“世上沒有兩片完全相同的樹葉”，人類大腦中上千億個神經細胞也是如此，每一個細胞都有一串由蛋白分子群構成的“密碼”。上海交大12月5日宣布，系統生物醫學研究院吳強教授團隊發現了大腦發育中這類蛋白分子編制“密碼”的機制，有助于揭示自閉癥、精神分裂、抑郁癥等腦神經系統疾病的病因。相關成果日前登上了綜合
如何進行神經纖維瘤的基因檢測？
NF1基因檢測： 方法：NF1基因位于人類第17號染色體上，擁有多達50個外顯子。因此，NF1的基因檢測通常首先采用多重連接探針擴增技術(MLPA)或比較基因組雜交技術(aCGH)等技術來檢測大片段的缺失或重復。如果這些測試結果為陰性，但臨床上仍高度懷疑NF1，那么可以進行Sanger測序來檢
廣州生物院發現基因治療佐劑引發神經退化
9月20日，Cell Death & Disease 發表了中國科學院廣州生物醫藥與健康研究院劉興國課題組研究成果“Polybrene induces neural degeneration by bidirectional Ca2+ influx-dependent mitochondrial
動物所等揭示小鼠行為和神經基因的馴化機制
實驗小鼠是生物學和醫學研究中最常用的哺乳動物模型之一，由野生小家鼠長期馴化而來。實驗小鼠和野生小家鼠在體型、生理及行為方面存在很大差異。特別是，實驗室馴化下小鼠攻擊行為減弱、溫順行為增強。已知實驗小鼠的基因組來自Mus musculus domesticus (M. m. domesticus)
關于神經系統疾病的基因治療介紹
Lesch-Nyhan綜合征是一種遺傳性的代謝性腦病，由編碼次黃嘌呤核糖轉移酶(HPRT)的基因缺陷所引起；帕金森氏病是一種退行性腦病，由于產生多巴的神經元退化，導致大腦紋狀體內多巴胺水平降低，臨床上給患者注射左旋多巴可改善癥狀，但長期注射及藥物的副作用令患者難以承受。較為理想的方式是在腦內持續
神經系統疾病的新型療法——基因編輯療法
當地時間 6 月 15 日，美國生物技術公司 Capsida Biotherapeutics（簡稱 Capsida）與生物制藥公司 CRISPR Therapeutics（簡稱 CRISPR）簽訂協議，宣布兩家公司建立戰略合作伙伴關系，共同研究、開發、制造和商業化體內基因編輯療法，其中包含利用工
動物所等揭示小鼠行為和神經基因的馴化機制
實驗小鼠是生物學和醫學研究中最常用的哺乳動物模型之一，由野生小家鼠長期馴化而來。實驗小鼠和野生小家鼠在體型、生理及行為方面存在很大差異。特別是，實驗室馴化下小鼠攻擊行為減弱、溫順行為增強。已知實驗小鼠的基因組來自Mus musculus domesticus (M. m. domesticus)
罹患心臟病嬰兒中神經發育障礙的基因起源
一項新的研究發現了眾多的基因突變，它們可以解釋為什么罹患先天性心臟病（CHD）的新生兒具有神經發育障礙的高風險。神經發育障礙（NDDs）會導致認知、運動、社交和語言功能障礙，在所有CHD孩子中有10%會出現NDDs，而嚴重CHD患兒有50%會有NDDs。查明在這兩種疾病中都扮演某種角色的基因或能