概述沃納綜合征的臨床表現
學齡期或青春期生長突然停滯，四肢和軀干同時發育停滯，故可保持均勻對稱、身材矮小體型。鼻梁高聳，呈特有的鳥嘴樣尖鼻（鷹鉤鼻）。 1.皮膚損害、毛發變白為本病最早出現的體征 在10～20歲時就出現，通常從頭皮和眉毛開始，并有進行性脫發，眉毛、陰毛亦脫落，至40歲時全部頭發均可變白或成為禿頭。顏面、四肢皮膚萎縮，呈老年人樣面容。至青春期，四肢皮膚、皮下組織和肌肉可發生向心性彌漫性萎縮。因此，皮膚拉緊呈過度伸展樣外觀，并與皮下組織緊密結合在一起。這種改變上肢多于下肢，但軀干改變不甚明顯。局限性角質增生亦為本病的常見皮損，多發生于手掌、足底部，有時可因發生胼胝（雞眼）而引起局部疼痛。在足外側踝部及跟腱部等易受壓迫之處可形成潰瘍，而且不易治愈。其他皮損尚有毛細血管擴張、皮膚色素脫失性萎縮和全身性軟組織鈣化，后者通常為血管周圍鈣化。 2.骨關節病變 由于四肢皮膚萎縮、拉緊，皮下組織纖維化及局部血管供血障礙，結果可致受累關節運動受限......閱讀全文
概述沃納綜合征的臨床表現
學齡期或青春期生長突然停滯，四肢和軀干同時發育停滯，故可保持均勻對稱、身材矮小體型。鼻梁高聳，呈特有的鳥嘴樣尖鼻（鷹鉤鼻）。 1.皮膚損害、毛發變白為本病最早出現的體征 在10～20歲時就出現，通常從頭皮和眉毛開始，并有進行性脫發，眉毛、陰毛亦脫落，至40歲時全部頭發均可變白或成為禿頭。顏面
概述亨納曼綜合征的臨床表現
患兒常為侏儒，具有不相稱的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，關節強直，頸短，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形。有些患者尚伴有先天性白內障，骨骺或心血管系統的缺陷。 皮膚變化出生時即存在，表現為皮膚干燥，有小片或廣泛的紅斑和鱗屑，易誤診為魚鱗病樣紅皮病，一些患者可出現手及指部大皰，掌跖皮膚增厚，紅斑鱗
沃納綜合征的檢查方式介紹
1.實驗室檢查 （1）生物化學檢查 多數病人血脂分析示膽固醇、β-脂蛋白和甘油三酯升高。尿肌酐、氨基酸升高。 （2）免疫學檢查 T細胞減少及T細胞免疫功能低下，抗淋巴細胞抗體可為陽性。 2.其他輔助檢查 （1）X線檢查 脊椎及四肢骨質疏松，在肢體軟組織特別是在骨性突起周圍，有線狀與圓形的
治療沃納綜合征的相關介紹
目前無特效療法，只能對癥治療并發癥，尤其應及時長期對癥治療動脈硬化、冠心病。可應用擴血管藥物加降血脂制劑，以延緩病變的發展。可用蛋白同化激素促進或維持第二性征，抑制骨質疏松的發展速度及減輕萎縮。對于白內障，必須特別謹慎地施行手術治療，以免引起角膜變性、繼發性青光眼和完全失明。由本綜合征所引起的糖
關于沃納綜合征的基本介紹
沃納綜合征也稱成人早老癥、白內障-硬皮病-早老綜合征，系一種先天性常染色體隱性遺傳性疾病，以老人樣面容、身材矮小、青少年白發、青年白內障、四肢硬皮病樣皮膚改變、骨質疏松、組織鈣化、糖尿病和性腺發育不全為主要特征。 本病合并惡性腫瘤的機會較多，可高達9.7%～25%，其中有肝癌、纖維肉瘤、黑色素
概述亨納曼氏綜合征的臨床表現
患兒常為侏儒，具有不相稱的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，關節強直，頸短，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形。有些患者尚伴有先天性白內障，骨骺或心血管系統的缺陷。 皮膚變化出生時即存在，表現為皮膚干燥，有小片或廣泛的紅斑和鱗屑，易誤診為魚鱗病樣紅皮病，一些患者可出現手及指部大皰，掌跖皮膚增厚，紅斑鱗
關于沃納綜合征的鑒別診斷介紹
診斷應注意本綜合征與肌緊張營養不良的區別，后者肌肉萎縮以顳肌最為明顯，病人呈“斧頭”面容，嚴重時下頜肌和頸部肌群可嚴重萎縮，肌緊張反應是二者的最重要鑒別點。還應注意本綜合征與硬皮病、指端硬化癥及伴掌皮膚硬化的肢端硬化癥相鑒別。根據這些疾病有無毛發變白、過早禿發以及有無沃納綜合征的特征性面容與體型
關于沃納綜合征的預后和預防介紹
一、預后 存活年齡在31～63歲不等。主要死亡原因為腦血管意外、腫瘤、糖尿病昏迷、肝功能衰竭和貧血。 二、預防 1.努力降低人群中遺傳病發生率，必須采取有效的預防措施，針對個體，采取通常的措施，包括婚前檢查、遺傳咨詢、產前檢查和遺傳病的早期治療。 2.不要近親婚配。降低人群遺傳病的發生率
關于沃納綜合征的診斷和并發癥介紹
1、診斷 當病情處于慢性進行階段，臨床癥狀和體征已較典型時，診斷并不困難。但在早期診斷可能比較困難，可根據毛發過早變白、特殊面容和特征性體型等臨床特征，結合實驗室和X線發現進行診斷。 2、并發癥 本病除容易并發腦瘤外，并發肝癌、乳房腫瘤、纖維肉瘤、黑色素瘤的發生率也很高。個別病例可發生肝大
納爾遜綜合征的疾病概述
Nelson 綜合征是為治療庫欣綜合征行雙側腎上腺切除術后出現的進行性的皮膚黑色素沉著及垂體瘤。多發于青壯年，女性多于男性，約為3∶1。最早的表現是皮膚黏膜的色素沉著，常見部位是：顏面、手背、乳暈、腋窩、甲床及手術瘢痕等處皮膚，嘴唇、齒齦、舌緣、口腔、外陰等處黏膜，有時在指甲上可見縱行的黑色條
簡述霍納綜合征的臨床表現
見于交感神經損害的同側。 1.瞳孔縮小 由于虹膜之瞳孔開大肌麻痹所致，但對光反應，輻輳反應均存在， 2.眼瞼下垂 系瞼板肌麻痹所致，由于眼瞼下垂，眼裂稍小，但眼瞼仍可自行啟閉， 3.眼球內陷 與眼球后之球張肌麻痹有關， 4.同側面部少或無汗 系腺體分泌功能紊亂，見面部干燥，無汗，
概述Alport綜合征的臨床表現
Alport綜合征本質上是一個遺傳性的、腎臟病變為主的臨床綜合征，因此在臨床實踐中對其表現既要注意腎臟異常的特點，也要注意“腎外”表現，還要通過家族史盡量推斷遺傳型，因為不同遺傳型的Alport綜合征臨床表現特征以及預后不盡相同。
概述Maffucci綜合征的臨床表現
病變在兒童時期開始，發現骨和軟骨畸形，兩性患病率無明顯差異。 1.血管瘤 大多數病例于出生時即有或嬰兒期開始明顯的血管損害，包括血管瘤、血管錯構瘤、淋巴管瘤、靜脈曲張等。這些損害常常是多發的，可以單側或雙側。曾令濟報道的1例外表皮膚或皮下可見10多處血管瘤。大多數血管瘤呈海綿狀，少數為毛細血
概述carney綜合征的臨床表現
CNC的臨床表現復雜多樣且個體差異明顯，即使在同一個家族，表型變異也不少見。以下表格列出了CNC的主要特征和其預計發生率 [1] 。 皮膚損害 多數病人可見皮膚色素沉著，表現為直徑為2-10mm的棕色或黑色斑點，常見部位有唇、眼瞼、耳和生殖器官。此外，藍痣和皮膚粘液瘤也是CNC常見的皮膚損害
概述Patau綜合征的臨床表現
本病主要特征為嚴重智能低下、特殊面容、手足及生殖器畸形，并可伴有嚴重的致死性畸形。 1.智能落后 絕大部分患兒都有嚴重的智能低下。 2.特殊面容 小頭畸形，全前腦畸形，前額小，頭顱發育不全，先天性頭皮缺損；90%小眼球/無眼球，偶呈獨眼畸形，眼距過窄，虹膜缺失，視網膜發育不良，晶體缺失，
概述West綜合征的臨床表現
特征為屈曲性嬰兒痙攣發作、精神運動發育停滯、腦電圖節律失調。 85%-90%的患兒在出生后1年內發病，發病高峰為6-8個月。發病性別無顯著差異。一般起病時病情較輕，發作時間短，以后逐漸加重。表現為短促的強直性痙攣，以屈肌較顯著，常呈突然的屈頸、變腰動作，也可涉及四肢。每次痙攣約1～15秒，常連
概述戒酒綜合征的臨床表現
1、酒精性震顫 或稱之為戒酒性震顫，是最常見且最輕的戒酒綜合征，常表現下列癥狀： （1）常見癥狀：伴有易激惹和胃腸道癥狀，特別是惡心和嘔吐。這些癥狀常開始于連續數天嗜酒后、突然禁酒的次日早晨。恢復飲酒可很快緩解癥狀，再次停止飲酒后癥狀復發并且加重。癥狀持續時間差別可很大，通常持續2周。病情在
概述Gardner綜合征的臨床表現
主要為消化道息肉病和消化道外病變兩大方面。 1.消化道息肉病 息肉廣泛存在于整個結腸，數量可達100個以上；胃和十二指腸亦多見，但空腸和回腸中較少見。息肉一般可存在多年而不引起癥狀。通常在青壯年后才有癥狀出現。主要癥狀為腹瀉、腹痛、便血、貧血和腸梗阻，如有明顯癥狀時腸息肉常常已發生癌變。
概述poems綜合征的臨床表現
本病少見，中位發病年齡51歲，男性多于女性，2～3：1。起病隱匿，隨著疾病進展，臨床表現逐漸增多，可累及多個系統。 1.多發性周圍神經病變 見于所有患者，多為首發癥狀，特點是慢性，對稱性、進行性感覺和運動神經功能障礙，從足端開始，逐漸表現為四肢針刺樣或手套、襪套樣感覺異常，伴肌無力。 2.
概述hunt綜合征的臨床表現
1.前驅癥狀 全身不適、低熱、頭痛、食欲不振等。 2.耳痛及神經痛 首先出現耳廓、耳道內和耳后劇烈疼痛，燒灼樣疼痛，有時如三叉神經痛，但無扳機點。可放射至咽部及面部。神經痛可持續數月甚至數年。 3.皰疹 耳廓（以耳甲腔為重）、耳道口、耳道及耳后皮膚出現皰疹，進而局部皮膚充血、腫脹、糜爛
概述美尼爾綜合征的臨床表現
1.眩暈 多為突然發作的旋轉性眩暈。患者常感周圍物體圍繞自身沿一定的方向旋轉，閉目時癥狀可減輕。常伴惡心、嘔吐、面色蒼白、出冷汗、血壓下降等自主神經反射癥狀。頭部的任何運動都可以使眩暈加重。患者意識始終清楚，個別患者即使突然摔倒，也保持著清醒狀態。 眩暈持續時間多為數10分鐘或數小時，最長者
概述Reiter綜合征的臨床表現
典型的臨床表現為結膜炎，尿道炎，關節炎三聯征，多伴有皮膚損害。 ①結膜炎 最早出現，持續時間較短，常為雙側，可為球結膜也可為瞼結膜受累，嚴重者影響全結膜，伴有結膜水腫，眶周腫脹，偶有角膜炎和虹膜炎。 ②尿道炎 尿急，尿頻，尿痛，可有黏液樣分泌物，重者出現血尿，膿尿，尿痛，可有黏液樣分泌物，重
概述Sipple綜合征的臨床表現
出現甲狀腺髓樣癌、嗜鉻細胞瘤、甲狀旁腺功能亢進為主的臨床綜合征癥候群，其綜合征的甲狀旁腺功能亢進以細胞增生為主的可分為多發性內分泌腺瘤綜合征ⅡA，僅有甲狀旁腺功能亢進而無細胞增生的可作為多發性內分泌腺瘤綜合征ⅡB。此外，患者尚可伴發有多發性神經瘤、黏膜神經瘤、巨結腸癥等。Miller等報告12例
納爾遜綜合征的病理生理及臨床表現
病理生理 Nelson 綜合征是由于在治療庫欣綜合征時進行了雙側腎上腺切除術，有的病人雖然進行的是腎上腺的次全切除留有少量腎上腺組織，但因殘留組織逐漸萎縮、壞死，失去功能也等于作了全切，這時腎上腺皮質分泌激素過低，負反饋作用減弱，垂體失去了腎上腺皮質激素的反饋抑制，原已存在的垂體瘤進行性增大
簡述卡納達克朗凱綜合征的臨床表現
組織學分類分為炎性增生性、腺瘤性或錯構瘤性息肉。臨床常見癥狀體征如下: 1．胃腸道多發性息肉，息肉可遍及整個胃腸道，呈彌漫性分布，以胃和結腸最常見，可多達數百個，多為無蒂或廣基息肉，大小不等，直徑為數毫米至數厘米。 2．指甲萎縮、脫發、皮膚色素增多。 3．腹痛、腹瀉、體重減輕和營養不良。
概述盆腔淤血綜合征的臨床表現
盆腔淤血綜合征的主要表現，是范圍廣泛的慢性疼痛、極度的疲勞感和某些神經衰弱的癥狀。其中以慢性下腹部疼痛、低位腰痛、快感不快、極度的疲勞感、白帶過多和痛經為最常見。 1.下腹部疼痛 多數為慢性恥骨聯合上區彌漫性疼痛，或為兩側下腹部疼痛，常常是一側較重，并同時累及同側或下肢，尤其是大腿根部或髖部
概述腎病綜合征的臨床表現
NS最基本的特征是大量蛋白尿、低蛋白血癥、（高度）水腫和高脂血癥，即所謂的“三高一低”，及其他代謝紊亂為特征的一組臨床癥候群。 1.大量蛋白尿 大量蛋白尿是最主要的臨床表現，也是腎病綜合征最基本的病理生理機制，是指成人每天尿蛋白排出量大于3.5g。早期一般不易發現，往往發展到水腫，患者才去就
概述布加綜合征的臨床表現
單純肝靜脈血栓形成急性期病人有發熱、右上腹痛、迅速出現大量腹腔積液、黃疸、肝大，肝區有觸痛，少尿。數日或數周內可以因循環衰竭、肝衰竭或消化道出血死亡。單純肝靜脈血栓形成非急性期的表現是門靜脈高壓，肝脾大，頑固性腹腔積液，食管靜脈曲張破裂出血。單純下腔靜脈阻塞，則有胸腹壁及背部淺表靜脈曲張（靜脈血
概述柏查綜合征的臨床表現
單純肝靜脈血栓形成急性期病人有發熱、右上腹痛、迅速出現大量腹腔積液、黃疸、肝大，肝區有觸痛，少尿。數日或數周內可以因循環衰竭、肝衰竭或消化道出血死亡。單純肝靜脈血栓形成非急性期的表現是門靜脈高壓，肝脾大，頑固性腹腔積液，食管靜脈曲張破裂出血。單純下腔靜脈阻塞，則有胸腹壁及背部淺表靜脈曲張（靜脈血
概述葡萄膜炎綜合征的臨床表現
1.全身表現 患者的癥狀主要有發熱(53%)、體重減輕(47%)、乏力和不適(44%)、食欲減退(28%)腹痛(28%)、關節疼痛或肌肉疼痛(17%)、惡心、嘔吐頭痛等。這些非特異性癥狀往往出現在腎臟疾病前1個月腎臟損害主要表現為多尿、尿頻蛋白尿血糖正常性(腎性)糖尿、氨基酸尿、顯微鏡下血尿尿中