關于Patau綜合征的預后預防介紹
1、預后 本病患兒50%一月內死亡,70%六月內死亡,90%一歲內死亡。 2、預防 對高危孕婦可作羊水細胞或絨毛膜細胞染色體檢查進行產前診斷。目前還可在孕中期篩查相關血清標記物。常用的三聯篩查:即甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(FE,)和絨毛膜促性腺激素(HCG)的檢測。......閱讀全文
關于Patau綜合征的預后預防介紹
1、預后 本病患兒50%一月內死亡,70%六月內死亡,90%一歲內死亡。 2、預防 對高危孕婦可作羊水細胞或絨毛膜細胞染色體檢查進行產前診斷。目前還可在孕中期篩查相關血清標記物。常用的三聯篩查:即甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(FE,)和絨毛膜促性腺激素(HCG)的檢測。
關于帕套綜合征(Patau綜合征)的治療和預后介紹
一、帕套綜合征(Patau綜合征)的治療: 目前無特殊治療方法,45%的患兒在出生后一個月內死亡,90%在6個月內死亡,存活至3歲者少于5%,平均壽命為130天。存活的患兒生活能力差,由于面部畸形不易喂養。常見窒息、癲癇樣發作以及嚴重的智能障礙,故護理極為困難。 二、帕套綜合征(Patau綜
預防帕套綜合征(Patau綜合征)的基本介紹
對帕套綜合征(Patau綜合征)的預防措施可參考以下幾條: 1.禁止近親結婚。 2.婚前檢查以期發現不應結婚的遺傳病或其他疾病。 3.通過群體普查,家系調查及系譜分析,實驗室檢查等手段確定是否為遺傳病,并確定遺傳方式等。 4.遺傳咨詢 5.產前診斷或宮內診斷,是預防性優生學的一項重要措
關于Horton綜合征的預后預防介紹
1、預后 叢集性發作可持續數周乃至數月后緩解,一般1年發作1~2次,有的患者發病有明顯季節性,以春秋季多見。CH緩解期可持續數月至數年,本病60歲以上患者少見,提示其病程有自行緩解傾向。 2、預防 注意生活規律,避免過度疲勞、壓力過大、防治亞健康狀態等。
關于Bartter綜合征的預后預防介紹
1、預后: 嬰兒期發病者癥狀重,1/3有智力障礙,可因脫水、電解質紊亂及感染而死亡5歲以后發病者,幾乎全部都有生長遲緩,部分患者呈進行性腎功能不全,甚至發展為急性腎功能衰竭。有報道11例死亡病例中,10例年齡在1歲以下,多死于脫水、電解質紊亂或反復感染,年長及成人多死于慢性腎功能衰竭 2、預
關于Patau綜合征的檢查方式介紹
1.細胞遺傳學檢查 染色體核型分析:單純13-三體型75%,易位型20%,嵌合體5%。 2.分子細胞遺傳學檢查 用熒光素標記的13號染色體的相應片段序列的探針,與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞斷原位雜交(即FISH技術),在本病患者的細胞中呈現三個13號染色體的熒光信號。 3.血甲胎蛋白持
關于Patau綜合征的診斷治療介紹
一、診斷 典型病例根據特殊面容、智能落后、多發畸形等不難作出臨床判斷,但應作染色體核型分析以確診,并確定型別。嵌合型、新生兒或癥狀不典型者,更需核型分析確診。 二、治療 目前尚無有效的治療方法,對癥治療為主。應注重對患兒的訓練與教育,輔用丁—氨酪酸、谷氨酸、葉酸、維生素B6,以促進智能發育
關于低鹽綜合征的預防預后介紹
預后:本病征經過適當處理,部分病例在短期內即消失癥狀,嚴重病例如不及時糾正,亦可引起死亡(病死率可高達50%以上)或遺留不可恢復的神經系統病變。 預防:提高醫療技術,防止醫源性低鈉血癥,如腹瀉病的合理補液、腎病綜合征患兒的合理飲食等;對于感染性疾病患兒,尤其是重癥病例,注意監測血液電解質,加強
關于x綜合征的預后和預防介紹
1、預后 X綜合征中期預后非常好。有心絞痛但CAG正常的患者的長期生存率很高,明顯高于冠脈狹窄的患者,與同齡正常人群的存活率無差別。盡管如此,長期隨診發現左心室功能常常保持正常,但許多患者一直有胸痛,要求服藥物治療。 2、預防 由于患者對胸痛常產生焦慮、恐懼,因此,耐心向患者解釋病情,有助
關于卵巢殘余綜合征的預防預后介紹
1、卵巢殘余綜合征的并發癥:個別患者并發卵巢癌、盆腔纖維組織粘連。 2、卵巢殘余綜合征的預后:預后較好、但須密切隨訪。 3、卵巢殘余綜合征的預防:為了預防本病的發生,有人認為在子宮切除術時必須切除卵巢。但多數學者認為本綜合征并不常見,子宮切除術時對卵巢的留舍問題,應按個體情況而定。
關于布蘭特綜合征的預后預防介紹
1、預后 病程呈波動性,有的在青春發育期癥狀改善,妊娠期加劇,當分娩或流產后則癥狀又可消失,在較嚴重的病例,身體生長和性成熟障礙,并伴精神壓抑,可出現喪失人格,嚴重病例不治可致死亡。 2、預防 應注意皮膚清潔衛生,防止和控制局部及全身繼發性細菌或真菌感染。
關于肌緊張不足綜合征的預后預防介紹
1、預后 不同類型的肌緊張不足綜合征預后不盡相同,一般為良性過程,如原發性書寫痙攣癥狀相當穩定,很少有擴散加重傾向。 2、預防 有遺傳背景的疾病,預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。早期診斷、早期治療、加強臨床
關于賴利戴綜合征的預防預后介紹
1、賴利-戴綜合征的預防: 遺傳病治療困難,療效不滿意,預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。 2、賴利-戴綜合征的預后: 因肺炎、嘔吐發作、脫水、癲癇,或小兒尿毒癥、肺水腫等并發癥,多在兒童期死亡,若早期診斷,
關于灼口綜合征的預后和預防介紹
一、疾病預后 預后良好。三分之二的的患者在6至7年內局部癥狀改善。少數病人就會恢復正常。不能恢復正常的患者,癥狀傾向于穩定在相同的強度。 二、疾病預防? 1.更年期前后女性要注意休息,保持心情愉快,避免過度疲勞; 2.避免過度勞累和緊張,生活起居有規律,保證充足的睡眠; 3.保證飲食均
關于小兒巴特綜合征的預后和預防介紹
1、預后 嬰兒期發病者癥狀重,部分患兒有智力障礙,可因脫水、電解質紊亂及感染而死亡。5歲以后發病者,幾乎全部都有生長遲緩,部分患者呈進行性腎功能不全,甚至發展為急性腎功能衰竭。 2、預防 因病因目前尚無定論,無確切預防措施。確診本病后應積極對癥治療,以防止并發癥。
關于EhlersDanlos綜合征的預后預防介紹
一、預后: Ⅳ型EDS病人通常死于心臟并發癥,大多數死于20歲以前 [1] 其他亞型病人在無其他并發癥情況下,壽命大多與正常人一樣。 二、預防: 預防合并感染。防止外傷,預防血管破裂所致大出血。 彈性過強,關節活動過大3大主癥的一組遺傳性疾病。該征無根治方法。 本病有遺傳傾向,不建議
關于沃納綜合征的預后和預防介紹
一、預后 存活年齡在31~63歲不等。主要死亡原因為腦血管意外、腫瘤、糖尿病昏迷、肝功能衰竭和貧血。 二、預防 1.努力降低人群中遺傳病發生率,必須采取有效的預防措施,針對個體,采取通常的措施,包括婚前檢查、遺傳咨詢、產前檢查和遺傳病的早期治療。 2.不要近親婚配。降低人群遺傳病的發生率
關于小柳原田綜合征的預防預后介紹
一、小柳-原田綜合征的預防及預后: 1、預后:全病程一般6 個月~1 年,可自然緩解,但少數患者容易反復再發,病程可達數年或數十年之久。 2、預防:尚無較好預防措施,應早期診斷及早期治療,在緩解期,激素維持量要服用數月,可改善預后。停藥前應注射ACTH 以免復發。眼部治療,保持視力的關鍵是維
關于帕套綜合征(Patau綜合征)的檢查介紹
1、帕套綜合征(Patau綜合征)的產前檢查 (1)孕婦血清篩查 早孕或中孕母親外周血清標志物(PAPP–A、AFP、p-HCG、I.cE3)指標,加上孕婦年齡、體重及孕周等參數,聯合計算,對高風險孕婦進行產前診斷,有可能發現13–三體綜合征。 (2)孕早、中期B超檢查 可顯示胎兒肢端和面部
關于PlummerVinson綜合征的預后和預防介紹
1、預后 本病經以上處理大多預后良好,一旦癥狀復發須注意并發口腔、咽或食管癌,有作者認為大約70%口腔癌病人有長期Plummer-Vinson綜合征的歷史。 2、預防 缺鐵是本病的基本原因。由于鐵的不足導致含鐵酶系統缺乏影響黏膜代謝,引起上皮層的改變,形成食管蹼,導致咽下困難。在無食管擴張
關于PraderWilli綜合征的預后和預防介紹
1、預后 早期開始個體化治療的Prader-Willi綜合征患者存活率及生存質量顯著增高,如不進行生長激素、生活干預,多數患者在青少年期死于代謝綜合征、糖尿病、早發心腦血管疾病等合并癥。 2、預防 Prader-Willi綜合征患者父母再生育時,子女再發生本病的概率較低。但患者父母再生育前
關于甲溝炎的預防預后介紹
一、甲溝炎的預后: 甲溝炎可反復發作導致疼痛;發生于足部者可影響正常行走,給患者生活、工作和學習帶來極大不便,甚至產生心理壓力。如不及時去除病灶,復發率可達60%~80%。不同類型的甲溝炎,其預后不同: 1、急性甲溝炎預后良好。 2、慢性甲溝炎的預后與患者的依從性息息相關。存在職業風險,使
關于動脈肝臟發育異常綜合征的預后及預防介紹
預后:本病征預后較好,黃疸可在數月或數年后消失,但有的成年后方消失,一般不發生肝細胞功能衰竭。 預防:本病征屬常染色體顯性遺傳,預防措施應從孕前貫穿至產前: 婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用,作用大小取決于檢查項目和內容,主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系
關于嬰兒肉毒中毒綜合征的預后和預防介紹
1、預后 本病若不及時搶救,病死率高。一般癥狀輕微者大多預后良好,也不留后遺癥。少數患兒可發生猝死。 2、預防 當前已公認蜂蜜是本病的重要媒介,許多學者反對給1歲以內的嬰兒飼喂蜂蜜。
關于核上性麻痹綜合征的預后和預防介紹
1、核上性麻痹綜合征的預后: 核上性麻痹綜合征存活期1~20年,平均約5.6年。早期出現跌倒、尿失禁、肌張力障礙者存活期短,以震顫為主要表現者存活期長。發病年齡、性別、早期出現癡呆、垂直性核上性凝視麻痹或軀干強直不影響預后。 最常見的死亡原因是肺炎,其次是心血管疾病如肺動脈栓塞、心肌梗死、充
關于帕套綜合征(Patau綜合征)的簡介
帕套綜合征,也稱Patau綜合征、13-三體綜合征,是一種較為常見的染色體畸變疾病。1960年Patau首先描述本病。新生兒中的發病率約為1:25 000,女性明顯多于男性。表型特征中有中樞神經系統發育缺陷,呈前腦無裂畸形,前額小呈斜坡樣,頭皮后頂部常有缺損。視網膜發育不良,切片鏡下觀察可見菊形
關于腸炎的預后和預防介紹
1、腸炎的預后: 急性腸炎一般預后良好。慢性腸炎經過及時適當的治療,預后良好。 2、腸炎的預防: 要加強鍛煉,增強體質。勿進食病死牲畜的肉和內臟。肉類、禽類、蛋類等要煮熟后方可食用。不吃腐敗變質的食物,不喝生水,生吃瓜果要燙洗,要養成飯前便后洗手的良好習慣。加強食品衛生管理,變質及被沙門菌
關于子癇的預后和預防介紹
一、預后 子癇患者除遠期心血管疾病患病風險明顯升高外,還可能出現明顯的神經系統遠期后遺癥。子癇抽搐時出現的腦白質病灶可能長期持續存在,可能出現繼發的認知力受損,和持續注意力受損。 [2] 二、預防 約有50-75%的患者子癇發作前可出現頭痛,還可以出現視覺模糊、畏光、上腹部疼痛,反射亢進和
關于喉癌的預后和預防介紹
一、預后 早期喉癌適當治療后5年生存率高于90%。復發和轉移是影響預后的主要因素。 轉移淋巴結數量越多,體積越大,5年生存率越低。腫瘤分化程度越低,轉移發生率越高。 二、預防 1.禁煙,適當控制飲酒。 2.加強環保意識,控制環境污染。 3.早期發現,早期治療。對于聲嘶超過2周及有異物
關于小兒病態竇房結綜合征的預后預防介紹
1、預后 預后與病因及病變嚴重程度密切相關,因病毒性心肌炎所致病態竇房結綜合征,若治療積極及時,部分可獲痊愈。對長期不愈且竇房結病變不嚴重者,早期可無癥狀,但隨年齡增長和運動量增加,將發生心功能不全。病變嚴重者可發生心臟停搏或猝死。近年,小兒起搏器安置取得重大發展,可明顯改善小兒病態竇房結綜合