如何診斷小兒槭糖尿病？
當臨床癥狀提示本病時，需做實驗室檢查確定診斷。尿中分支酮酸的過篩檢查可用三氯化鐵試驗（綠灰色為陽性）和二硝基苯肼試驗（黃色沉淀為陽性）。可用紙層析或柱層析法測定血和尿中分支氨基酸增多。可用薄層層析法或氣相色譜法測定酮酸。酶活性的測定可用白細胞或皮膚成纖維細胞，典型病例不能將14C標記的亮氨酸變為14CO2，酶活性為正常的0～2%，間歇型為8%～16%，輕型介于兩者之間，B1有效型為正常的25%以上。雜合子的酶活性為正常的50%。用經培養的羊水細胞測定酶活性可做出產前診斷。 早期診斷可根據家族史及生物化學檢查在典型癥狀出現前作出，這樣可以避免不可逆的腦損傷。用羊水穿刺、羊水細胞培養、酶活性測定等方法可對某些氨基酸代謝紊亂作產前診斷，以決定是否中止妊娠。......閱讀全文
如何診斷小兒槭糖尿病？
當臨床癥狀提示本病時，需做實驗室檢查確定診斷。尿中分支酮酸的過篩檢查可用三氯化鐵試驗（綠灰色為陽性）和二硝基苯肼試驗（黃色沉淀為陽性）。可用紙層析或柱層析法測定血和尿中分支氨基酸增多。可用薄層層析法或氣相色譜法測定酮酸。酶活性的測定可用白細胞或皮膚成纖維細胞，典型病例不能將14C標記的亮氨酸變為
關于小兒槭糖尿病的簡介
小兒槭糖尿病即楓糖尿癥（MSUD）是一種常染色體隱性遺傳病，由于分支酮酸脫羥酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代謝受阻，因患兒尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸，帶有楓糖漿的香甜氣味而得名。小兒槭糖尿病屬常染色體隱性遺傳病，主要侵犯神經系統，多表現進行性腦損害癥狀，是引起小兒智能低下的重要原因。
治療小兒槭糖尿病的介紹
小兒槭糖尿病可用低蛋白質飲食治療，但治療中要防止蛋白質缺乏及熱量不足；限制分支氨基酸入量；注意補充維生素。避免近親婚配。酶活性的測定可用白細胞或皮膚成纖維細胞，典型病例不能將14C標記的亮氨酸變為14CO2，酶活性為正常的0～2%，間歇型為8%～16%，輕型介于兩者之間，B1有效型為正常的25%
簡述小兒槭糖尿病的檢查方式
1.新生兒期篩查 大多應用Guthrie細菌生長抑制法篩查本病，當血中亮氨酸濃度>4mg/dl（305μmol/L）時，應進一步檢測尿中支鏈酮酸排出量。可防止智力低下的發生。 2.生化檢測 對臨床擬診患兒應進行電解質和血氣分析，如有代謝性酸中毒和陰離子間隙增寬，應進行血和尿液的氨基酸和有機
關于小兒槭糖尿病的病因分析
小兒槭糖尿病屬常染色體隱性遺傳病，分支酮酸脫羥酶缺陷致使分支氨基酸分解代謝受阻。氨基酸代謝紊亂時，某些氨基酸在組織內異常積聚，妨礙腦內的蛋白質合成，影響腦的細胞呼吸、髓鞘生成及神經遞質的合成，多引起進行性腦損害，表現為智力發育障礙，亦可見驚厥、癱瘓等。患兒初生時可以無異常，開始哺乳后，攝入乳汁中
概述小兒槭糖尿病的臨床表現
主要侵犯神經系統，多表現進行性腦損害癥狀，是引起小兒智能低下的重要原因。病情嚴重者可發生驚厥、癱瘓或嚴重代謝紊亂。這類疾病早期診斷十分重要，很多病種可經限制蛋白質或某種氨基酸的攝入,而避免嚴重腦損害，有些則用維生素治療有效。但有些類型目前尚無特效療法。 臨床上將本癥分可為5型。 1.典型小兒
怎樣預防槭糖尿病？
避免近親婚配，酶活性的測定可用白細胞或皮膚成纖維細胞，典型病例不能將14C標記的亮氨酸變為14CO2，酶活性為正常的0～2%間歇型為8%～16%，輕型介于兩者之間，B1有效型為正常的25%，以上雜合子的酶活性為正常的50%，用經培養的羊水細胞測定酶活性可做出產前診斷，必要時終止妊娠。
簡述槭糖尿病的發病機制
支鏈-α-酮酸脫氫酶缺失，導致體內支鏈-α-酮酸在體內蓄積產生的毒性反應。常染色體隱形遺傳。 支鏈氨基酸在氨基轉移后所形成的α-支鏈酮酸（KICKMVKⅣ）必須由線粒體中的支鏈α-酮酸脫氫酶進一步催化脫羧該酶是一個復合酶系統（BCKAD complex）由脫羧酶（E1包括E1αE1β兩個亞單位
治療槭糖尿病的方法介紹
(一）治療 ⒈飲食治療應盡早開始，終身堅持，若在嚴重神經系統癥候出現前（生后1周以內）開始，可望達到正常發育，食物中支鏈氨基酸的攝入量必須限制，以使血中支鏈氨基酸濃度能維持在正常范圍內為準，由于高亮氨酸血癥對神經系統的損傷最大，且自然食物中的3種支鏈氨基酸含量以亮氨酸為最高，因此一般推薦每天攝
簡述槭糖尿病的基本癥狀
MSUD由新陳代謝的酵素的缺乏造成 branched-chain αketo酸脫氫酶 (BCKDH）缺乏，導致積累 branched-chain氨基酸 （白氨酸，異白氨酸和 纈氨酸）和他們的毒性代謝產物在血液中積累，并從尿液排出。 嬰兒出生時似乎健康，但排出的尿會散發蜂蜜的氣味。如果不及時治療
關于槭糖尿病的基本介紹
槭糖尿病 maple syrup urine disease 又稱支鏈-α-酮酸尿。 支鏈氨基酸（纈氨酸、亮氨酸、異亮氨酸）先天性代謝異常所引起的癥狀，是一種常染色體隱性遺傳病由于分支酮酸脫羥酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代謝受阻，因患兒尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸故帶有楓糖漿的香
關于槭糖尿病的檢查方式介紹
1、新生兒期篩查 大多應用Guthrie細菌生長抑制法篩查本病當血中亮氨酸濃度>4mg/dl（305µ；mol/L）時應進一步檢測尿中支鏈酮酸排出量 2、生化檢測 對臨床擬診患兒應進行電解質和血氣分析如有代謝性酸中毒和陰離子間隙增寬應進行血和尿液的氨基酸和有機酸分析部分患兒在急性期可
如何診斷小兒癲癇？
小兒癲癇類型多，有與成人癲癇不同的特點。患兒對病情表達能力差，給診斷帶來一定困難。為了對患兒做出正確診斷，對以下資料進行綜合分析。 1、詳細了解病史 （1）病因及首次發作的年齡，不同年齡病因不同，癲癇的類型各異 （2）既往史了解有無產傷，中樞神經系統感染史、外傷史、中毒史及家族史 （3）
如何診斷小兒腎炎？
1．病史發病前1-4周有上呼吸道感染、扁桃體炎、猩紅熱或皮膚化膿性感染等病史。 2．浮腫、血尿、高血壓(》18/1l-kpa)。 3．嚴重病例可于起病一周內出現下列任何一種并發癥。 (1)心力衰竭：表現為呼吸急促，煩躁不安，肺底出現濕羅音，心串快，或出現奔馬律，肝臟迅速增大。 (2)高血
概述槭糖尿病的表現和分型
1、典型槭糖尿病 本型是最常見最嚴重的一型其支鏈α-酮酸脫氫酶活力低于正常兒的2%生后第4～7天逐漸呈現嗜睡不寧哺乳困難體重下降等癥狀；肌張力減低和增高交替出現常見去大腦樣痙攣性癱瘓驚厥和昏迷等病情進展迅速患兒尿液有楓糖漿味；部分患兒可伴有低血糖酮酸中毒前囟飽滿等多數患兒于生后數月內死于反復發作
如何診斷小兒戈謝病？
臨床有貧血、肝脾大和淋巴結腫大的病兒除做血常規外，均應做骨髓檢查。在骨髓涂片尾部尋找戈謝氏細胞，并做組織化學染色。同時應檢測β-葡糖腦苷脂酶活性及雙親的酶活性，有條件者可同時做基因診斷。
如何診斷小兒肺膿腫？
除上病史、癥狀和實驗室檢查資料外，主要依靠影像學檢查，可以測定膿腫的數目大小及部位。空洞的邊緣較厚，其周圍的肺組織有炎性浸潤。膿腫的大小比較穩定，在短時間內變化不大。
如何診斷小兒肺膿腫？
除上述病史、癥狀和實驗室檢查資料外，主要依靠影像學檢查，可以測定膿腫的數目大小及部位。空洞的邊緣較厚，其周圍的肺組織有炎性浸潤。膿腫的大小比較穩定，在短時間內變化不大。
關于小兒糖尿病憂的診斷介紹
(一)小兒糖尿病臨床表現：兒童糖尿病起病較急，常表現為多尿、多飲、多食及體重減輕的癥狀稱三多一少。發病誘因常由于感染、飲食不當等發病。嬰幼兒患病特點常以遺尿的癥狀出現，多飲多尿容易被忽視，有的直到發生酮癥酸中毒后才來就診。另外的一個癥狀是消瘦，瘦的程度和代謝紊亂的程度和與尿糖的多少相一致的。兒童
如何診斷小兒血清病？
未查明上列用藥歷史之前，發熱與關節痛較為突出的病例，易與風濕性或類風濕性關節炎混淆；以發熱與淋巴結腫大為主要癥狀時，可與傳染性單核細胞增多癥相似；出現麻疹樣或猩紅熱樣皮疹時，亦可引起診斷上的懷疑。但憑上列疾病各自的特點以及血清病的典型發病過程，鑒別診斷亦比較簡單。
如何診斷小兒厭食癥？
厭食是兒科經常遇到的主訴。要弄清是否確系厭食。有的家長過分要求小兒進食，有時小兒食量變化較大或偏食，可誤認為厭食。要從病史、體檢和必要的化驗檢查深入了解，以除外消化系統疾病和全身性疾病對消化道的影響。詳詢小兒家庭和學校環境，有無影響進食習慣的因素。
如何診斷小兒骨髓炎？
1.乳兒化膿性髖關節炎 原因不明的持續發熱，換尿布時髖關節怕動，首先要懷疑本病，典型的體征，髖關節屈曲、內收、外旋，有時會引起病理脫位。股骨上端的骨髓炎位于關節內，因此成為化膿性關節炎的主因， 病理脫位如果沒治好，多遺留殘廢。 2.急性血源性骨髓炎 小兒的骨髓炎大半是急性血源性骨髓炎；全身發熱
如何診斷小兒慢性肺炎？
在本病的診斷中病史極為重要，往往曾反復發生鼻竇炎、支氣管炎或肺炎，或曾患麻疹、百日咳、流行性感冒或腺病毒肺炎，確定診斷需要結合病史，癥狀和X線檢查，如同普通肺炎的診斷一樣，慢性肺炎需要從病史，臨床癥狀、體征以及胸部X線檢查等諸方面進行診斷。由于不同類型的慢性肺炎各有其自己的特點，診斷時還應考慮其
如何診斷小兒支氣管肺炎？
根據典型臨床癥狀，結合X線胸片所見，診斷多不困難。根據急性起病，發熱，咳嗽，氣促，肺部固定性的中、細濕啰音，胸部影像學有肺炎的改變均可診斷為支氣管肺炎。
如何診斷小兒甲狀腺癌？
醫生對小兒頭頸部接受過放射照射者，應警惕小兒甲狀腺癌，早期診斷非常重要，如在甲狀腺內偶爾發現結節，腫塊較堅硬，近期增長迅速，具有壓迫癥狀，尤其聲音嘶啞，應考慮有小兒甲狀腺癌之可能，有頸淋巴結腫大者更應高度懷疑，FNAC無疑仍是評估淋巴結性質的主要手段，其結果是指導臨床處理的主要依據，是術前診斷甲
如何診斷小兒腮腺炎？
當腮腺有明顯腫脹，又有明確的接觸史，在除外其他原因引起的腮腺腫大的情況下，臨床作出診斷并不困難。單純頜下腺或舌下腺腫大的病例，在有明確的傳染源，除外局部淋巴結炎后，即可作出診斷。腮腺腫大前，或無腮腺腫大的病例出現腦炎者，臨床診斷比較困難。 外周血白細胞計數大多正常或稍增，分類檢查淋巴細胞相
如何診斷老年糖尿病腎病？
應根據病因、病史、臨床表現和實驗室等各項檢查確診。老年人糖尿病腎病的診斷應符合下列條件： 1.較長的糖尿病史 一般至少5年以上才出現應激狀態微量白蛋白尿，>10年才出現持續性微量白蛋白尿。 2.尿中出現微量白蛋白或尿蛋白陽性 尿中出現微量白蛋白或尿蛋白陽性，并可排除高血壓
關于小兒糖尿病的診斷和預后介紹
1、小兒糖尿病的診斷：根據患兒出現明顯多飲，多尿、多食和消瘦，空腹血糖≥7.0mmol/L，口服葡萄糖耐量試驗2小時血糖值≥11.1mmol/L，或任意時間血糖≥11.1mmol/L，可診斷糖尿病。家族糖尿病史有助于糖尿病的診斷。應與糖尿、脫水酸中毒、昏迷等鑒別。 2、小兒糖尿病的預后：糖尿病
臨床化學檢查方法餐后2小時血葡萄糖（2HPG,PBG）
餐后2小時血葡萄糖（2HPG,PBG）介紹： 正常人的血糖是相對恒定的，進食后大多在一定范圍內波動，由于進餐引起血糖濃度增高，伴有胰島素分泌增多。餐后2小時血葡萄糖是診斷糖尿病的主要檢查依據之一。餐后2小時血葡萄糖（2HPG,PBG）正常值： ≦7.8mmol／L。餐后2小時血葡萄糖（2HPG,
血液的化學檢驗項目餐后2小時血葡萄糖（2HPG,PBG）
餐后2小時血葡萄糖（2HPG,PBG）介紹： 正常人的血糖是相對恒定的，進食后大多在一定范圍內波動，由于進餐引起血糖濃度增高，伴有胰島素分泌增多。餐后2小時血葡萄糖是診斷糖尿病的主要檢查依據之一。餐后2小時血葡萄糖（2HPG,PBG）正常值： ≦7.8mmol／L。餐后2小時血葡萄糖（2HPG,