肌張力障礙綜合征的基本介紹
肌張力障礙是主動肌與拮抗肌收縮不協調或過度收縮引起的以肌張力異常的動作和姿勢為特征的運動障礙綜合征，具有不自主性和持續性的特點。根據病因可分為原發性和繼發性，依據肌張力障礙的發生部位，可分為局限性、節段性、偏身性和全身性。 局限性肌張力障礙指肌張力障礙只影響到軀體的一部分，如痙攣性斜頸、書寫痙攣、眼瞼痙攣、口-下頜肌張力障礙等。節段性肌張力障礙累及一個以上相鄰部位，如Meige綜合征（眼、口和下頜），一側上肢加頸部，雙側下肢等。累及一側身體時稱偏側肌張力障礙，一般由對側大腦半球病變所致。全身性肌張力障礙，累及至少一個節段，加上一個以上其他部位。......閱讀全文
肌張力障礙綜合征的基本介紹
肌張力障礙是主動肌與拮抗肌收縮不協調或過度收縮引起的以肌張力異常的動作和姿勢為特征的運動障礙綜合征，具有不自主性和持續性的特點。根據病因可分為原發性和繼發性，依據肌張力障礙的發生部位，可分為局限性、節段性、偏身性和全身性。 局限性肌張力障礙指肌張力障礙只影響到軀體的一部分，如痙攣性斜頸、書寫痙
治療肌張力障礙綜合征的相關介紹
治療措施有藥物、局部注射A型肉毒素和外科治療。對局限性或節段性肌張力障礙首選局部注射A型肉毒素，對全身性肌張力障礙宜采用口服藥物加選擇性局部注射A型肉毒素。藥物或A型肉毒素無效的嚴重病例可考慮外科治療。 1.藥物治療 ①抗膽堿能藥：給予可耐受的最大劑量苯海索口服，可能控制癥狀；②地西泮、硝西
肌張力障礙綜合征的檢查
血電解質，藥物，微量元素及生化檢查，有助于病因診斷及分類。 1.CT或MRI檢查： 對鑒別診斷有意義。 2.正電子發射斷層掃描（PET）或單光子發射斷層掃描（SPECT）：可顯示腦部某些生化代謝情況，對診斷頗有意義。 3.基因分析： 對確診某些遺傳性肌張力障礙疾病有重要意義。
肌張力障礙綜合征的病因
遺傳因素 特發性肌張力障礙（idiopathic dystonia）病因不明，可能與遺傳有關。即是指親代的性狀又在下代表現的現象，時遺傳物質從上代傳給后代的現象。 網狀結構病變 繼發性肌張力障礙常是基底核，丘腦及腦干網狀結構等病變的癥候。基底核，丘腦及腦干網狀結構其主要功能為自主運動的控制
肌張力障礙綜合征的癥狀
（1）按病變累及部位分類： ①局限性肌張力障礙：影響軀體某部，如痙攣性斜頸，痙攣性發音困難（聲帶），瞼痙攣，口-下頜肌張力障礙，書寫痙攣（一側上肢），職業性痙攣，足肌張力障礙等。 ②節段性肌張力障礙：表現節段性分布特點，如顱-頸部肌張力障礙，上肢伴或不伴中軸，頭頸部肌張力障礙，下肢伴或不伴軀
全身性肌張力障礙的基本介紹
全身性肌張力障礙往往具有遺傳性.主要的遺傳型式是常染色體顯性遺傳伴部分外顯率,在先驗病人的家系中有些看來"未得病"的成員往往是本病頓挫型的病例.在若干家族中,致病基因看來是定位于染色體9q.本病的病理解剖基礎不明.本病最為嚴重的形式表現出毫不容情的穩步進展加重的病程.癥狀十分嚴重的病例可能經常處
肌張力障礙的分類介紹
依據肌張力障礙的發生部位，可分為局限性、節段性、偏身性和全身性。一般而言，發病年齡越早，癥狀可能越嚴重，波及身體其他部位的可能性也越大。發病年齡越大，肌張力障礙越可能保持其局灶性。局限性肌張力障礙指肌張力障礙只影響到軀體的一部分，如痙攣性斜頸、書寫痙攣、眼瞼痙攣、口-下頜肌張力障礙等。節段性肌張
關于肌張力障礙綜合征的檢查診斷介紹
檢查 成人期起病者，腦脊液中高香草酸減低；兒童期發病者則腦脊液中甲氧基羥苯基乙二醇減低，提示成人期起病者可能為多巴胺代謝異常，兒童期起病者可能為鈉代謝異常。多數研究表明本病患者血清及腦脊液中兒茶酚氧位甲基轉移酶、單胺氧化酶、膽固醇、磷脂等均正常。 診斷 根據病史、不自主運動和異常姿勢的特征
肌張力障礙綜合征的診斷鑒別
特發性痙攣性斜頸是頸肌肌張力障礙的表現，書寫痙攣（writer cramp）是執筆書寫時手和前臂出現肌張力障礙姿勢，表現握筆如握匕首，手臂僵硬，手腕屈曲，肘部不自主地向外弓形抬起，手掌面向側面等，但做其他動作正常，也可表現其他職業性痙攣，如彈鋼琴，打字，使用螺絲刀或餐刀等，藥物治療通常無效，可讓
肌張力障礙綜合征的發病機制
特發性肌張力障礙（idiopathic dystonia）可為常染色體顯性（30%～40%外顯率），常染色體隱性或X連鎖隱性遺傳，顯性遺傳缺損基因DYT1已定位于9號常染色體長臂9q32～34，編碼ATP結合蛋白扭轉蛋白A（torsin A），可有散發病例，環境因素如創傷或過勞等可誘發，如口-下
肌張力障礙的手術治療介紹
（一）腦深部電刺激（deep brain stimulation， DBS） 對內側蒼白球（GPi）或丘腦底核持續電刺激已應用于多種肌張力障礙的治療，如藥物難治性遺傳性或特發性單純型肌張力障礙；全身型、節段型和頸部肌張力障礙；其他遺傳性肌張力障礙如 DYT3、 DYT6、DYT11、DYT28
關于肌張力障礙的定義介紹
1984年，國際肌張力障礙醫學研究基金會（DMRF）顧問委員會提出肌張力障礙的定義：肌張力障礙是一種不自主性、持續性肌肉收縮引起的扭曲、重復動作或異常姿勢綜合征。這一定義作為肌張力障礙的經典描述，至今仍廣泛應用。然而，該定義主要關注“持續性肌肉收縮”，把持續時間較短的肌肉收縮排除在外；關于運動的
肌張力障礙綜合征的并發癥
（1）神經根病：由于脊髓側枝神經根的病變，可以導致肌肉失神經性營養不良造成肌肉萎縮，以及感覺異常如：麻木、針刺感。 （2）肌肉假肥大：屬于肌營養不良癥的一種類型。肌營養不良癥主要是由于遺傳因素引起的肌肉變性疾病，另外，除遺傳因素外，患者自身基因突變也可導致本病發生。臨床以進行性的肌肉萎縮無力為
關于肌張力障礙綜合征的病因分析
1.原發性肌張力障礙 多為散發，少數有家族史，呈常染色體顯性或隱性遺傳，或X染色體連鎖遺傳，最多見于7~15歲兒童或少年。常染色體顯性遺傳的原發性扭轉痙攣絕大部分是由定位在9q32-34的DYTl基因突變所致，外顯率為30%～50%。多巴反應性肌張力障礙也是常染色體顯性遺傳，為三磷酸鳥苷環水解
肌張力障礙的診斷
根據病史、不自主運動和（或）異常姿勢的特征性表現和部位等，癥狀診斷通常不難，但需與其他類似不自主運動癥狀鑒別。
肌張力障礙治療的基本原則
（一）全身型肌張力障礙 對于全身型肌張力障礙首選口服藥物治療，對于不能耐受口服藥物或不能獲益的遺傳性或特發性單純型患者，適合DBS治療。 （二）局灶型或節段型肌張力障礙 大多數局灶型和節段型肌張力障礙首選肉毒毒素注射。口服藥與肉毒毒素聯合應用可能增加療效、延長注射間隔。對累及局灶或節段的早
肌張力障礙的藥物治療的介紹
（一）口服藥物 抗膽堿能藥物可用于治療全身型和節段型肌張力障礙患者，對兒童和青少年患者更為適合，亦可治療應用抗精神病藥物導致的遲發性肌張力障礙以及抗精神病藥物、甲氧氯普胺等引起的急性肌張力障礙；巴胺能藥物可用于兒童起病的全身型和節段型肌張力障礙的診斷性治療；抗癲癇藥如卡馬西平、苯妥英鈉主要用于
簡述肌張力障礙綜合征的臨床表現
多以肢體的某一部分出現不自主運動起病，如通常以一側足的不自主跖屈及內翻開始，先后擴展到同側及對側肢體，發生不自主扭曲運動；也有部分病例以頭及手臂首先起病，在打字或寫字時出現手的過度屈曲似書寫痙攣；或頸部不自主扭轉似痙攣性斜頸，早期僅在情緒激動或快步行走時，偶爾出現肢體的扭曲運動。逐漸在走路、站立
肌張力障礙綜合征的檢查及診斷鑒別
檢查 血電解質，藥物，微量元素及生化檢查，有助于病因診斷及分類。 1.CT或MRI檢查： 對鑒別診斷有意義。 2.正電子發射斷層掃描（PET）或單光子發射斷層掃描（SPECT）：可顯示腦部某些生化代謝情況，對診斷頗有意義。 3.基因分析： 對確診某些遺傳性肌張力障礙疾病有重要意義。 診
肌張力障礙綜合征的發病機制及癥狀
發病機制 特發性肌張力障礙（idiopathic dystonia）可為常染色體顯性（30%～40%外顯率），常染色體隱性或X連鎖隱性遺傳，顯性遺傳缺損基因DYT1已定位于9號常染色體長臂9q32～34，編碼ATP結合蛋白扭轉蛋白A（torsin A），可有散發病例，環境因素如創傷或過勞等可誘
肌張力障礙的鑒別診斷
(1) 扭轉痙攣應與舞蹈癥、僵人綜合征（stiff-man syndrome）鑒別：扭轉痙攣與舞蹈癥的鑒別要點是舞蹈癥的不自主運動速度快、運動模式變幻莫測、無持續性姿勢異常，并伴肌張力降低，而扭轉痙攣的不自主運動速度慢、運動模式相對固定、有持續性姿勢異常，并伴肌張力增高。僵人綜合征表現為發作性軀
肌張力障礙的病因治療
目前僅對一些獲得性肌張力障礙采用特異性治療，如藥物誘發的病例可及時停藥并應用拮抗劑治療，由抗精神病藥物引起的急性肌張力障礙主要使用抗膽堿能藥物，自身免疫性腦損害導致的肌張力障礙，可以采用免疫治療。與 Wilson病相關的肌張力障礙綜合征可用低銅飲食、促進銅鹽排出及阻止腸道吸收。
肌張力障礙綜合征的并發癥及檢查
并發癥 （1）神經病：由于脊髓側枝神經根的病變，可以導致肌肉失神經性營養不良造成肌肉萎縮，以及感覺異常如：麻木、針刺感。 （2）肌肉假肥大：屬于肌營養不良癥的一種類型。肌營養不良癥主要是由于遺傳因素引起的肌肉變性疾病，另外，除遺傳因素外，患者自身基因突變也可導致本病發生。臨床以進行性的肌肉萎
肌張力障礙綜合征的癥狀及并發癥
癥狀 （1）按病變累及部位分類： ①局限性肌張力障礙：影響軀體某部，如痙攣性斜頸，痙攣性發音困難（聲帶），瞼痙攣，口-下頜肌張力障礙，書寫痙攣（一側上肢），職業性痙攣，足肌張力障礙等。 ②節段性肌張力障礙：表現節段性分布特點，如顱-頸部肌張力障礙，上肢伴或不伴中軸，頭頸部肌張力障礙，下肢伴
肌張力障礙的臨床表現
扭轉痙攣 扭轉痙攣(torsion spasm) 于1911年由Oppenheim H首先命名，是指全身性扭轉性肌張力障礙（torsion dystonia），又稱畸形性肌張力障礙（dystonia musculornm deformans），臨床上以四肢、軀干甚至全身的劇烈而不隨意的扭轉運動
全身性肌張力障礙的相關疾病介紹
1．扭轉痙攣(TorsionSpasm)又名扭轉性肌張力障礙(TorsionDystonia)或變形性肌張力障礙(dystoniamusculorundeformans)。臨床上以肌張力障礙和四肢、軀干甚至全身的劇烈而不隨意的扭轉為特征。肌張力在肢體扭轉時增高，扭轉停止時則正常。 2．痙攣性斜
兒童肌張力障礙的癥狀是什么？
肌肉僵硬：患兒的肌肉會呈現持續緊張狀態，導致身體僵硬。 運動障礙：患兒的運動能力受到限制，表現為動作緩慢、笨拙、不協調等。 姿勢異常：患兒的姿勢常常不正常，如彎曲、扭曲、傾斜等。 疼痛：患兒可能會感到肌肉疼痛或酸痛。 智力發育遲緩：部分患兒可能會出現智力發育遲緩的情況。 情緒問題：患兒
肌張力障礙的支持和康復治療
與患者及家屬溝通充分溝通，建立其對療效的合理預期， 避免過度焦慮、緊張、情緒波動，爭取其最好的配合。神經發育療法、作業治療、漸增性肌力抵抗訓練、被動性徒手牽拉訓練等可以改善肌張力障礙，糾正異常姿勢，抬高運動能力。矯形器的使用有助于改善肌張力障礙，提高軀體控制的能力，減輕病程早期的局部癥狀。
肌張力障礙的病因及發病機制
原發性肌張力障礙多為散發，少數有家族史，呈常染色體顯性或隱性遺傳，或X染色體連鎖遺傳，最多見于7~15歲兒童或少年。常染色體顯性遺傳的原發性扭轉痙攣絕大部分是由定位在9q32-34的DYTl基因突變所致，外顯率為30%～50%。多巴反應性肌張力障礙也是常染色體顯性遺傳，為三磷酸鳥苷環化水解酶-1
關于多巴反應性肌張力障礙的檢查介紹
1.血、尿、便常規，通常正常。 2.腦脊液檢 可正常，腦脊液中高香草酸及生物喋呤含量可降低。 3.肝功能檢查 正常，有鑒別診斷意義。 4.腦電圖、誘發電位、顱腦CT、MRI及PET檢查，均正常。