DAXX基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼一種多功能蛋白質，位于細胞核和細胞質的多個位置。它與多種蛋白質相互作用，如凋亡抗原fas、著絲粒蛋白c和轉錄因子紅細胞增多癥病毒e26癌基因同源物1。在細胞核中，編碼的蛋白質作為一種與sumoylated轉錄因子結合的有效轉錄抑制因子發揮作用。它的抑制作用可以通過將這種蛋白質固定在早幼粒細胞白血病的核體或核仁中而得到緩解。這種蛋白也與g2期的著絲粒相聯系。在細胞質中，編碼蛋白可能起到調節細胞凋亡的作用。該蛋白的亞細胞定位和功能受翻譯后修飾的調控，包括sumoylation、磷酸化和多泛素化。選擇性剪接導致多個轉錄變體。[由RefSeq提供，2008年11月]This gene encodes a multifunctional protein that resides in multiple locations in the nucleus and in the cytoplasm. It interacts with......閱讀全文
DAXX基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼一種多功能蛋白質，位于細胞核和細胞質的多個位置。它與多種蛋白質相互作用，如凋亡抗原fas、著絲粒蛋白c和轉錄因子紅細胞增多癥病毒e26癌基因同源物1。在細胞核中，編碼的蛋白質作為一種與sumoylated轉錄因子結合的有效轉錄抑制因子發揮作用。它的抑制作用可以通過將這種蛋白質固定在早幼粒細
與死亡受體信號通路相關因子介紹DAXX
該基因編碼一種多功能蛋白質，位于細胞核和細胞質的多個位置。它與多種蛋白質相互作用，如凋亡抗原fas、著絲粒蛋白c和轉錄因子紅細胞增多癥病毒e26癌基因同源物1。在細胞核中，編碼的蛋白質作為一種與sumoylated轉錄因子結合的有效轉錄抑制因子發揮作用。它的抑制作用可以通過將這種蛋白質固定在早幼粒細
NCSTN基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼一種I型跨膜糖蛋白，是多聚γ分泌酶復合物的組成部分。編碼的蛋白質可切割完整的膜蛋白，包括notch受體和β-淀粉樣前體蛋白，可能是γ-分泌酶復合物組裝所需的穩定輔助因子。β-淀粉樣蛋白前體蛋白的裂解產生β-淀粉樣肽，它是阿爾茨海默病患者大腦中神經斑塊和標志性病變的主要成分；然而，編碼蛋白在
ATRIP基因突變與藥物因子介紹
這個基因編碼DNA損傷檢查點的一個重要組成部分。編碼的蛋白質結合到具有復制蛋白A的單鏈DNA上。該蛋白質還與共濟失調毛細血管擴張癥和RAD3相關蛋白激酶相互作用，導致其在DNA損傷引起的核內聚集。已發現該基因編碼不同亞型的多個轉錄變體。[由RefSeq提供，2012年8月]This gene enc
AURKB－基因突變與藥物因子介紹
這個基因編碼絲氨酸/蘇氨酸激酶的極光激酶亞家族的一個成員。編碼這個亞科另外兩個成員的基因位于19號和20號染色體上。這些激酶通過與微管的結合參與有絲分裂和減數分裂過程中染色體排列和分離的調節。這個基因的一個假基因位于8號染色體上。另外，已經發現該基因的剪接轉錄變體。[由RefSeq提供，2015年9
BLK基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼src原癌基因家族的一個非受體酪氨酸激酶，典型地參與細胞增殖和分化該蛋白在b細胞受體信號傳導和b細胞發育中起作用。該蛋白還刺激胰島素的合成和分泌，對葡萄糖作出反應，并增強一些胰腺β細胞轉錄因子的表達[由RefSeq提供，2010年8月]This gene encodes a nonrece
CRKL基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼一個包含sh2和sh3（SRC同源）結構域的蛋白激酶，該結構域已被證明激活ras和jun激酶信號通路并以ras依賴的方式轉化成纖維細胞。是bcr-abl酪氨酸激酶的底物，在bcr-abl的成纖維細胞轉化中起作用，可能致癌。This gene encodes a protein kinase
CLSPN基因突變與藥物因子介紹
這個基因的產物是檢查點激酶1的一個重要上游調節因子，并觸發細胞周期的檢查點阻滯，以應對復制應激或dna損傷。在正常的s期，這種蛋白質也是有效的dna復制所必需的。已發現該基因編碼不同亞型的多個轉錄變體。[由RefSeq提供，2010年6月]The product of this gene is an
EREG基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼一種分泌肽激素和表皮生長因子（egf）蛋白家族成員。編碼蛋白是表皮生長因子受體（egfr）和結構相關的erb-b2受體酪氨酸激酶4（erbb4）的配體。編碼蛋白可能參與多種生物學過程，包括炎癥、傷口愈合、卵母細胞成熟和細胞增殖。此外，編碼蛋白可能促進各種人體組織癌癥的進展。This gen
FANCB基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼fanconi貧血補體b組的一個成員。該蛋白被組裝成一個核蛋白復合物，參與dna損傷的修復。該基因突變可導致染色體不穩定和腦積水的Vacterl綜合征。[由RefSeq提供，2016年4月]This gene encodes a member of the Fanconi anemia c
FLNC基因突變與藥物因子介紹
這個基因編碼三個相關的絲素基因之一，特別是γ-絲素。這些絲素蛋白將肌動蛋白絲交聯成皮質細胞質中的正交網絡，并參與肌動蛋白細胞骨架膜蛋白的錨定。在絲狀蛋白中存在三個功能域：N-末端絲狀肌動蛋白結合結構域、C-末端自結合結構域和膜糖蛋白結合結構域。已經發現了兩個編碼不同亞型的轉錄變體。[由RefSeq提
GAST基因突變與藥物因子介紹
胃泌素是一種激素，其主要功能是刺激胃粘膜分泌鹽酸，從而抑制胃泌素的形成這種激素也是胃腸道上皮細胞有絲分裂因子胃泌素有兩種生物活性肽形式，G34和G17[由RefSeq提供，2008年7月]Gastrin is a hormone whose main function is to stimulate
HGF基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼一種與肝細胞生長因子受體結合的蛋白質，在許多細胞和組織類型中調節細胞生長、細胞運動和形態發生。選擇性剪接產生多個轉錄變體，其中至少一個編碼蛋白前體，蛋白水解后生成α和β鏈，形成成熟異二聚體。這種蛋白由間充質細胞分泌，在主要來源于上皮細胞的細胞上起多功能細胞因子的作用。這種蛋白也在血管生成、
CAST基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼的蛋白質是一種內源性鈣蛋白酶（鈣依賴半胱氨酸蛋白酶）抑制劑它由一個N-末端結構域L和四個重復的鈣蛋白酶抑制結構域（結構域1-4）組成，參與淀粉樣前體蛋白的蛋白水解。calpain/calpastatin系統參與許多膜融合事件，如神經囊泡胞吐、血小板和紅細胞聚集編碼的蛋白質也被認為會影響編碼
ASMTL基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼的蛋白有一個N-末端，與枯草芽孢桿菌的多拷貝相關絲狀（maf）蛋白和大腸桿菌的orfE相似，而C-末端與N-乙酰5-羥色胺O-甲基轉移酶相似該基因位于X染色體和Y染色體的假常染色體區1（PAR1）。已經發現了三個編碼不同亞型的轉錄變體[由RefSeq提供，2010年3月]The prote
CENPA基因突變與藥物因子介紹
著絲粒是分化的染色體結構域，它規定了染色體的有絲分裂行為。該基因編碼著絲粒蛋白，該蛋白包含一個組蛋白h3相關的組蛋白折疊結構域，該結構域是靶向著絲粒所必需的。著絲粒蛋白a被認為是修飾核小體或核小體樣結構的一個組成部分，其中它取代了核小體顆粒（h3-h4）2四聚體核心中1個或兩個常規組蛋白h3的拷貝。
APOE基因突變與藥物因子介紹
這個基因編碼的蛋白質是乳糜微粒的一個主要的凋亡蛋白。它與特定的肝臟和外周細胞受體結合，對富含甘油三酯的脂蛋白成分的正常分解代謝至關重要。該基因與載脂蛋白C1和C2基因簇中的19號染色體定位該基因突變導致家族性β-脂蛋白血癥或Ⅲ型高脂蛋白血癥（HLP-Ⅲ），其中血漿膽固醇和甘油三酯升高是乳糜微粒和極低
BTLA基因突變與藥物因子介紹
這個基因編碼免疫球蛋白超家族的一個成員編碼的蛋白質包含一個免疫球蛋白（Ig）結構域，是一個受體，通過傳遞抑制信號來抑制免疫應答選擇性剪接導致多個轉錄變體這個基因的多態性與類風濕關節炎的風險增加有關[由RefSeq提供，2011年8月]This gene encodes a member of the
WAS基因突變因子與藥物介紹
The Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) family of proteins share similar domain structure, and are involved in transduction of signals from receptors on th
BRAF基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼蛋白屬于raf/mil家族的絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶，參與調控MAP/ERKs信號通路，在細胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突變與各種癌癥相關，包括非霍奇金淋巴瘤，結直腸癌，惡性黑色素瘤，甲狀腺癌，非小細胞肺癌，肺腺癌。
MGMT基因突變與藥物因子介紹
烷基化劑是一種有效的致癌物，可導致細胞死亡、突變和癌癥。該基因編碼的蛋白質是一種DNA修復蛋白，參與細胞抵御烷基化劑的誘變和毒性。這種蛋白催化甲基從O（6）-烷基鳥嘌呤和DNA的其他甲基化部分轉移到它自己的分子，從而修復毒性損傷。基因啟動子甲基化與多種癌癥類型有關，包括結直腸癌、肺癌、淋巴瘤和膠質母
CROT基因突變與藥物因子介紹
這個基因編碼肉堿/膽堿乙酰轉移酶家族的一個成員。編碼的蛋白質將4，8-二甲基壬酰基-CoA轉化為相應的肉堿酯這種酯交換反應發生在過氧化物酶體中，是將長鏈酰基-CoA分子從過氧化物酶體轉運到細胞質和線粒體所必需的。因此，蛋白質在脂質代謝和脂肪酸β氧化中起作用。已經描述了選擇性剪接的轉錄變體。[由ref
HMBS基因突變與藥物因子介紹
這個基因編碼羥甲基雙烷合酶超家族的一個成員。編碼的蛋白質是血紅素生物合成途徑的第三種酶，催化四種恐孔素原分子的從頭到尾縮合成線性羥甲基雙烷。該基因突變與常染色體顯性遺傳病急性間歇性卟啉癥有關。另外，還描述了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene enco
EPOR基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼紅細胞生成素受體，紅細胞生成素受體是細胞因子受體家族的一員。在促紅細胞生成素結合后，該受體激活JAK2酪氨酸激酶，激活不同的細胞內途徑，包括：ras/map激酶、磷脂酰肌醇3激酶和stat轉錄因子。受刺激的促紅細胞生成素受體似乎在紅細胞存活中起作用。紅細胞生成素受體缺陷可導致紅白血病和家族
GNAS基因突變與藥物因子介紹
GNAS作為一個重要的信號轉導蛋白，主要功能是在G蛋白偶聯受體信號轉導途徑中，激活腺苷酸環化酶，導致cAMP水平的升高，參與調控細胞生長和細胞分裂。
APLNR基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼G蛋白偶聯受體基因家族的一個成員編碼蛋白與血管緊張素受體有關，但實際上是一種抑制腺苷酸環化酶活性的apelin受體，通過發揮高血壓作用，對血管緊張素ii的壓力作用起反調節作用。它在心血管和中樞神經系統、葡萄糖代謝、胚胎和腫瘤血管生成以及作為人類免疫缺陷病毒（HIV-1）受體發揮作用由選擇性
MTAP基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼一種在多胺代謝中起主要作用的酶，對腺嘌呤和蛋氨酸的修復都很重要。編碼酶在許多癌癥中缺乏，因為這個基因和抑癌基因p16被共同刪除。已經描述了該基因的多個選擇性剪接轉錄變體，但它們的全長性質仍然未知。This gene encodes an enzyme that plays a major
ATIC基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼一種雙功能蛋白，對從頭嘌呤生物合成途徑的最后兩個步驟進行催化。N-末端結構域具有磷酸核糖氨基咪唑甲酰胺甲酰轉移酶活性，C-末端結構域具有IMP環水解酶活性。該基因突變導致AICA核糖尿癥。[由RefSeq提供，2009年9月]This gene encodes a bifunctional
NUBPL基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼mrp/nbp35 atp結合蛋白家族的一個成員。編碼的蛋白質是組裝呼吸鏈nadh脫氫酶（復合物i）所必需的，該復合物是位于線粒體內膜的低聚酶復合物。該基因突變導致線粒體復合物I缺乏選擇性剪接導致多個轉錄變體[由RefSeq提供，2014年5月]This gene encodes a me
BLCAp基因突變與藥物因子介紹
這個基因編碼一種通過刺激細胞凋亡來減少細胞生長的蛋白質。選擇性剪接和選擇性啟動子的使用導致編碼相同蛋白質的多個轉錄變體。這個基因在大腦中留下印記，在那里不同的轉錄變體從每個父母等位基因表達。上游啟動子起始的轉錄變異體優先從母體等位基因表達，而散布的NNAT基因（GeneID:4826）下游起始的轉錄