細胞骨架調節及運輸信號通路相關概念BAP1基因
該基因屬于參與從蛋白質中去除泛素的去泛素酶的泛素C末端水解酶亞家族。編碼酶通過乳腺癌1型易感性蛋白（BRCA1）的環指域與之結合，并作為腫瘤抑制因子。此外，該酶還可能參與轉錄調節、細胞周期和生長調節、對DNA損傷的反應和染色質動力學。該基因的種系突變可能與腫瘤易感綜合征（TPDS）有關，該綜合征會增加癌癥的風險，包括惡性間皮瘤、葡萄膜黑色素瘤和皮膚黑色素瘤。This gene belongs to the ubiquitin C-terminal hydrolase subfamily of deubiquitinating enzymes that are involved in the removal of ubiquitin from proteins. The encoded enzyme binds to the breast cancer type 1 susceptibility protein (BRCA1) v......閱讀全文
細胞骨架調節及運輸信號通路相關概念BAP1基因
該基因屬于參與從蛋白質中去除泛素的去泛素酶的泛素C末端水解酶亞家族。編碼酶通過乳腺癌1型易感性蛋白（BRCA1）的環指域與之結合，并作為腫瘤抑制因子。此外，該酶還可能參與轉錄調節、細胞周期和生長調節、對DNA損傷的反應和染色質動力學。該基因的種系突變可能與腫瘤易感綜合征（TPDS）有關，該綜合征會增
細胞骨架調節及運輸信號通路相關概念PTEN基因
PTEN基因編碼的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂質磷酸酶活性，是第一個具有磷酸酶活性的抑癌基因，也是是繼p53和Rb基因之后，與腫瘤發生密切相關的一種抑癌基因，其主要機制因為PTEN是PI3K/Akt通路的主要負調控因子。PTEN的功能缺陷在人類多種腫瘤中廣泛存在。
細胞骨架調節及運輸信號通路相關概念APC
APC為抑癌基因，所編碼的蛋白在Wnt信號通路中起負調控作用，也參與到細胞遷移、粘附、轉錄激活和凋亡中。這個基因缺陷導致家族性腺瘤性息肉（FAP），這是一種常染色體顯性遺傳疾病，通常易發生癌變，主要機制為突變的APC基因缺失了與Axin的結合序列，因而不能與Axin、CK1和GSK-3β形成β-ca
細胞骨架調節及運輸信號通路相關概念EPCAM
該基因編碼癌相關抗原，是一個家族的成員，至少包含兩種I型膜蛋白。這種抗原在大多數正常上皮細胞和胃腸道癌上表達，并作為一種同型鈣依賴性細胞粘附分子發揮作用。該抗原正被用作人類癌免疫治療的靶點。該基因突變導致先天性叢生性腸病。This gene encodes a carcinoma-associate
細胞骨架調節及運輸信號通路相關概念SRC
SRC基因編碼的蛋白屬于SRC家族激酶（SFKs），該家族由9個成員組成，分別是SCR、LYN、FYN、LCK、HCK、FGR、BLK、YRK和YES，其中SRC是目前研究最多的成員，也是與人類疾病聯系最為密切的蛋白。SRC蛋白是非受體酪氨酸激酶，可被多條信號轉導途徑所激活，而激活后的SRC激酶又通
與細胞骨架調節及運輸信號通路相關因子介紹BAP1
該基因屬于參與從蛋白質中去除泛素的去泛素酶的泛素C末端水解酶亞家族。編碼酶通過乳腺癌1型易感性蛋白（BRCA1）的環指域與之結合，并作為腫瘤抑制因子。此外，該酶還可能參與轉錄調節、細胞周期和生長調節、對DNA損傷的反應和染色質動力學。該基因的種系突變可能與腫瘤易感綜合征（TPDS）有關，該綜合征會增
細胞骨架調節及運輸信號通路相關概念KEAP1
該基因編碼一個含有kelch-1樣結構域的蛋白質，以及一個btb/poz結構域。kelch樣ech相關蛋白1以氧化還原敏感的方式與nf-e2相關因子2相互作用，胞漿中的蛋白解離后，nf-e2相關因子2轉運到細胞核。這種相互作用導致γ-谷氨酰半胱氨酸合成酶催化亞基的表達。已發現該基因的兩個編碼相同亞型
細胞骨架調節及運輸信號通路相關概念SLIT2
這個基因編碼分泌糖蛋白slit家族的一個成員，它是免疫球蛋白受體robo家族的配體。slit蛋白在軸突引導和神經元遷移中起著高度保守的作用，在包括白細胞遷移在內的其他細胞遷移過程中也可能發揮作用。slit家族成員具有一個n末端信號肽、四個富含亮氨酸重復序列、九個表皮生長因子重復序列和一個c末端半胱氨
細胞骨架調節及運輸信號通路相關概念SATA3
這個基因編碼的蛋白質是stat蛋白質家族的成員。作為對細胞因子和生長因子的反應，stat家族成員被受體相關激酶磷酸化，然后形成同種或異二聚體，轉移到細胞核，在那里它們作為轉錄激活劑。該蛋白通過磷酸化激活，以響應各種細胞因子和生長因子，包括IFN、EGF、IL5、IL6、HGF、LIF和BMP2。這種
細胞骨架調節及運輸信號通路相關概念RAC1
該基因編碼的蛋白是一種GTP酶，屬于小GTP結合蛋白的ras超家族。這個超家族的成員似乎調節著各種各樣的細胞事件，包括控制細胞生長、細胞骨架重組和蛋白激酶的激活。兩個編碼不同亞型的轉錄變體已經被發現。The protein encoded by this gene is a GTPase which
細胞骨架調節及運輸信號通路相關概念SPTA1
該基因編碼一個分子支架蛋白家族的成員，該家族將質膜與肌動蛋白細胞骨架連接起來，在決定細胞形狀、跨膜蛋白的排列和細胞器的組織中發揮作用。編碼蛋白主要由22個參與二聚體形成的譜蛋白重復序列組成。它是紅細胞質膜的一個組成部分。該基因突變導致多種遺傳性紅細胞疾病，包括2型橢圓細胞增多癥、嗜熱粒細胞增多癥和3
細胞骨架調節及運輸信號通路相關概念GSK3B
該基因編碼的蛋白是一個屬于糖原合酶激酶亞家族的絲氨酸蘇氨酸激酶。它是葡萄糖穩態的負調節因子，參與能量代謝、炎癥、內質網應激、線粒體功能障礙和凋亡途徑。這種基因的缺陷與帕金森病和阿爾茨海默病有關。[由RefSeq提供，2017年8月]The protein encoded by this gene i
細胞骨架調節及運輸信號通路相關概念PIK3C2B
該基因編碼的蛋白屬于磷酸肌醇3激酶（pi3k）家族。pi3激酶在參與細胞增殖、癌基因轉化、細胞存活、細胞遷移和細胞內蛋白質轉運的信號傳導途徑中發揮作用。該蛋白包含一個脂質激酶催化結構域和一個C末端C2結構域，這是II類PI3激酶的特征。C2結構域作為鈣依賴性磷脂結合基序，介導蛋白質向膜的轉運，也可能
與細胞骨架調節及運輸信號通路相關因子介紹EPCAM
該基因編碼癌相關抗原，是一個家族的成員，至少包含兩種I型膜蛋白。這種抗原在大多數正常上皮細胞和胃腸道癌上表達，并作為一種同型鈣依賴性細胞粘附分子發揮作用。該抗原正被用作人類癌免疫治療的靶點。該基因突變導致先天性叢生性腸病。This gene encodes a carcinoma-associate
與細胞骨架調節及運輸信號通路相關因子介紹PTEN
PTEN基因編碼的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂質磷酸酶活性，是第一個具有磷酸酶活性的抑癌基因，也是是繼p53和Rb基因之后，與腫瘤發生密切相關的一種抑癌基因，其主要機制因為PTEN是PI3K/Akt通路的主要負調控因子。PTEN的功能缺陷在人類多種腫瘤中廣泛存在。
與細胞骨架調節及運輸信號通路相關因子介紹APC
APC為抑癌基因，所編碼的蛋白在Wnt信號通路中起負調控作用，也參與到細胞遷移、粘附、轉錄激活和凋亡中。這個基因缺陷導致家族性腺瘤性息肉（FAP），這是一種常染色體顯性遺傳疾病，通常易發生癌變，主要機制為突變的APC基因缺失了與Axin的結合序列，因而不能與Axin、CK1和GSK-3β形成β-ca
與細胞骨架調節及運輸信號通路相關因子介紹SRC
SRC基因編碼的蛋白屬于SRC家族激酶（SFKs），該家族由9個成員組成，分別是SCR、LYN、FYN、LCK、HCK、FGR、BLK、YRK和YES，其中SRC是目前研究最多的成員，也是與人類疾病聯系最為密切的蛋白。SRC蛋白是非受體酪氨酸激酶，可被多條信號轉導途徑所激活，而激活后的SRC激酶又通
與細胞骨架調節及運輸信號通路相關因子介紹STAT3
這個基因編碼的蛋白質是stat蛋白質家族的成員。作為對細胞因子和生長因子的反應，stat家族成員被受體相關激酶磷酸化，然后形成同種或異二聚體，轉移到細胞核，在那里它們作為轉錄激活劑。該蛋白通過磷酸化激活，以響應各種細胞因子和生長因子，包括IFN、EGF、IL5、IL6、HGF、LIF和BMP2。這種
與細胞骨架調節及運輸信號通路相關因子介紹KEAP1
該基因編碼一個含有kelch-1樣結構域的蛋白質，以及一個btb/poz結構域。kelch樣ech相關蛋白1以氧化還原敏感的方式與nf-e2相關因子2相互作用，胞漿中的蛋白解離后，nf-e2相關因子2轉運到細胞核。這種相互作用導致γ-谷氨酰半胱氨酸合成酶催化亞基的表達。已發現該基因的兩個編碼相同亞型
與細胞骨架調節及運輸信號通路相關因子介紹RAC1
該基因編碼的蛋白是一種GTP酶，屬于小GTP結合蛋白的ras超家族。這個超家族的成員似乎調節著各種各樣的細胞事件，包括控制細胞生長、細胞骨架重組和蛋白激酶的激活。兩個編碼不同亞型的轉錄變體已經被發現。The protein encoded by this gene is a GTPase which
與細胞骨架調節及運輸信號通路相關因子介紹SLIT2
這個基因編碼分泌糖蛋白slit家族的一個成員，它是免疫球蛋白受體robo家族的配體。slit蛋白在軸突引導和神經元遷移中起著高度保守的作用，在包括白細胞遷移在內的其他細胞遷移過程中也可能發揮作用。slit家族成員具有一個n末端信號肽、四個富含亮氨酸重復序列、九個表皮生長因子重復序列和一個c末端半胱氨
與細胞骨架調節及運輸信號通路相關因子介紹SPT1A1
該基因編碼一個分子支架蛋白家族的成員，該家族將質膜與肌動蛋白細胞骨架連接起來，在決定細胞形狀、跨膜蛋白的排列和細胞器的組織中發揮作用。編碼蛋白主要由22個參與二聚體形成的譜蛋白重復序列組成。它是紅細胞質膜的一個組成部分。該基因突變導致多種遺傳性紅細胞疾病，包括2型橢圓細胞增多癥、嗜熱粒細胞增多癥和3
與細胞骨架調節及運輸信號通路相關因子介紹GSK3B
該基因編碼的蛋白是一個屬于糖原合酶激酶亞家族的絲氨酸蘇氨酸激酶。它是葡萄糖穩態的負調節因子，參與能量代謝、炎癥、內質網應激、線粒體功能障礙和凋亡途徑。這種基因的缺陷與帕金森病和阿爾茨海默病有關。[由RefSeq提供，2017年8月]The protein encoded by this gene i
與細胞骨架調節及運輸信號通路相關因子介紹PIK3C2B
該基因編碼的蛋白屬于磷酸肌醇3激酶（pi3k）家族。pi3激酶在參與細胞增殖、癌基因轉化、細胞存活、細胞遷移和細胞內蛋白質轉運的信號傳導途徑中發揮作用。該蛋白包含一個脂質激酶催化結構域和一個C末端C2結構域，這是II類PI3激酶的特征。C2結構域作為鈣依賴性磷脂結合基序，介導蛋白質向膜的轉運，也可能
信號通路的概念
信號通路，信號轉導，signal pathway狹義能夠把胞外的分子信號經過細胞膜傳到細胞胞內然后發生效應的一系列酶促反應通路。基礎科研中不限定從胞外到胞內，指信息從一個分子傳到另外的分子的過程。信號通路本質上就是前人研究的比較透徹的一些分子，包括他的調控方式的一個總結。
Notch信號通路的相關基因介紹CREBBP基因
該基因廣泛表達，參與多種不同轉錄因子的轉錄共激活。首先作為一種結合cAMP反應元件結合蛋白（creb）的核蛋白被分離出來，該基因通過將染色質重塑與轉錄因子識別結合，在胚胎發育、生長控制和體內平衡中發揮關鍵作用。該基因編碼的蛋白質具有固有的組蛋白乙酰轉移酶活性，也作為支架穩定與轉錄復合物的額外蛋白質相
Wnt信號通路的相關基因介紹TERT基因
端粒酶是一種核糖核蛋白聚合酶，通過添加端粒重復序列TTagg來維持端粒末端。這種酶由一種具有逆轉錄酶活性的蛋白質成分（由該基因編碼）和一種作為端粒重復模板的RNA成分組成。端粒酶的表達在細胞衰老中起作用，因為它通常在出生后的體細胞中被抑制，導致端粒逐漸縮短。體細胞端粒酶表達的放松調控可能與腫瘤發生有
Wnt信號通路的相關基因介紹CYLD基因
該基因編碼一種細胞質蛋白，具有三個細胞骨架相關蛋白-甘氨酸保守（cap-gly）結構域，作為一種去氫酶。該基因突變與圓筒狀瘤、多發性家族性毛發上皮瘤和brooke-spiegler綜合征有關。交替轉錄剪接變體，編碼不同的亞型，已經被描述出來。
Wnt信號通路的相關基因介紹CREBBP基因
該基因廣泛表達，參與多種不同轉錄因子的轉錄共激活。首先作為一種結合cAMP反應元件結合蛋白（creb）的核蛋白被分離出來，該基因通過將染色質重塑與轉錄因子識別結合，在胚胎發育、生長控制和體內平衡中發揮關鍵作用。該基因編碼的蛋白質具有固有的組蛋白乙酰轉移酶活性，也作為支架穩定與轉錄復合物的額外蛋白質相
Notch信號通路的相關基因介紹SPEN基因
這個基因編碼一種激素誘導的轉錄抑制因子。這種基因產物的轉錄抑制可以通過與其他抑制因子的相互作用、參與組蛋白脫乙酰化的蛋白質的募集或通過轉錄激活因子的分離來實現。這個基因的產物含有一個羧基末端結構域，可以與其他共加壓蛋白結合。該結構域還允許與nurd復合物的成員相互作用，nurd復合物是一種核小體重塑