UPF3B基因的結構特點和功能作用
該基因編碼一種蛋白質，是參與mRNA核輸出和mRNA監測的剪接后多蛋白復合物的一部分該編碼蛋白是酵母upf3p的兩個功能同源物之一，mrna監測檢測具有截短開放閱讀框的輸出mrna，并啟動無義介導的mrna衰變（nmd）。當翻譯從最后一個外顯子-外顯子連接處上游結束時，這會觸發NMD降解含有過早終止密碼子的mrna該蛋白與mrna結合，在核輸出后仍保持結合狀態，充當核質穿梭蛋白。它與Y14形成一個復合物，在外顯子-外顯子連接上游特異結合20nt該基因位于x染色體的長臂上，發現了兩個不同亞型的剪接變體。......閱讀全文
UPF3B基因的結構特點和功能作用
該基因編碼一種蛋白質，是參與mRNA核輸出和mRNA監測的剪接后多蛋白復合物的一部分該編碼蛋白是酵母upf3p的兩個功能同源物之一，mrna監測檢測具有截短開放閱讀框的輸出mrna，并啟動無義介導的mrna衰變（nmd）。當翻譯從最后一個外顯子-外顯子連接處上游結束時，這會觸發NMD降解含有過早終止
UPF3B基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼一種蛋白質，是參與mRNA核輸出和mRNA監測的剪接后多蛋白復合物的一部分該編碼蛋白是酵母upf3p的兩個功能同源物之一，mrna監測檢測具有截短開放閱讀框的輸出mrna，并啟動無義介導的mrna衰變（nmd）。當翻譯從最后一個外顯子-外顯子連接處上游結束時，這會觸發NMD降解含有過早終止
EDNRA基因的結構特點和功能作用
這個基因編碼內皮素-1的受體，內皮素-1是一種在有效和持久的血管收縮中起作用的肽這種受體與鳥嘌呤核苷酸結合（G）蛋白相結合，這種結合激活了磷脂酰肌醇鈣第二信使系統該基因的多態性與偏頭痛抵抗有關。選擇性剪接導致多個轉錄變體。
DYSF基因的結構特點和功能作用
該基因編碼的蛋白質屬于ferlin家族，是與肌膜相關的骨骼肌蛋白它參與肌肉收縮，并含有C2結構域，在鈣介導的膜融合事件中發揮作用，提示它可能參與膜再生和修復。此外，由該基因編碼的蛋白結合了caveolin-3，一種骨骼肌膜蛋白，在caveolae的形成過程中起重要作用該基因的特異性突變可導致常染色體
MYCNOS基因的結構特點和功能作用
該基因反義轉錄至v-myc禽骨髓細胞瘤病毒癌基因神經母細胞瘤衍生同源基因（mycn）。它被認為編碼一種穩定MYCN、防止細胞凋亡和促進細胞增殖的新型小蛋白該位點的轉錄物也可以直接作為功能性rnas向mycn的啟動子招募轉錄調節因子并刺激該癌基因的轉錄。因此，這種基因通過rna和蛋白質產物發揮作用。
ZAN基因的結構特點和功能作用
該基因編碼一種蛋白質，在精子粘附卵透明帶的物種特異性中發揮作用。編碼蛋白位于頂體，可能參與信號傳遞或配子識別。該基因的等位基因多態性導致功能性和框移等位基因；參考基因組代表功能性等位基因。該基因的選擇性剪接導致多個轉錄變體。
DSCAM基因的結構特點和功能作用
該基因是細胞粘附分子免疫球蛋白超家族（ig-cams）的成員，參與人類中樞和外周神經系統的發育。該基因是唐氏綜合征和先天性心臟病（dschd）的候選基因。編碼類似Ig-CAM蛋白的基因位于11號染色體上另外，已經觀察到該基因編碼多個亞型的剪接轉錄變體。
VIM基因的結構特點和功能作用
該基因編碼一種Ⅲ型中間絲蛋白中間絲，連同微管和肌動蛋白微絲，構成細胞骨架編碼蛋白負責維持細胞的形狀和細胞質的完整性，并穩定細胞與骨骼的相互作用。該蛋白參與神經纖維生成和膽固醇轉運，并作為參與細胞附著、遷移和信號傳導的其他一些關鍵蛋白的組織者發揮作用細菌和病毒病原體在宿主細胞表面附著這種蛋白質該基因突
YWHAZ基因的結構特點和功能作用
該基因產物屬于14-3-3蛋白家族，通過與含磷酸絲氨酸的蛋白質結合介導信號轉導。這種高度保守的蛋白質家族在植物和哺乳動物中都有發現，這種蛋白質與小鼠、大鼠和綿羊的同源基因99%相同編碼蛋白與IRS1蛋白相互作用，提示其在調節胰島素敏感性中起作用在5’UTR中有幾個不同但編碼相同蛋白質的轉錄變體已經被
DNTT基因的結構特點和功能作用
該基因是DNA聚合酶X型家族的一員，編碼一種對寡核苷酸引物的3'-羥基末端添加脫氧核苷酸進行催化的模板無關DNA聚合酶在體內，編碼蛋白在正常和惡性的前b和前t淋巴細胞的限制性群體中在早期分化過程中表達，通過在重組ig重鏈和t細胞受體基因片段的連接處合成非生殖系元素（n區）來產生抗原受體多樣性
ZIM2基因的結構特點和功能作用
在人類中，ZIM2和PEG3（GeneID:5178）是兩個不同的基因，它們共享一組5'外顯子，有一個共同的啟動子，并且這兩個基因都是父系表達的選擇性剪接事件將共享的外顯子與Zim2特有的其余4個外顯子或PEG3特有的其余2個外顯子連接起來。這與小鼠和奶牛不同，它們的Zim2和PEG3基因并
ZNF711基因的結構特點和功能作用
這個基因編碼一種功能未知的鋅指蛋白它與鋅指蛋白相似，鋅指蛋白起轉錄激活作用。該基因位于與認知障礙相關的X染色體區域。
ZNF536基因的結構特點和功能作用
該基因編碼的蛋白是高度保守的鋅指蛋白。編碼的蛋白質在大腦中最為豐富，在那里它負性地調節神經元的分化。
AGO3基因的結構特點和功能作用
該基因編碼Argonaute家族的一個成員，在RNA干擾中起作用。編碼的蛋白質是高度堿性的，包含PAZ結構域和PIWI結構域，可能在短干擾RNA介導的基因沉默中發揮作用該基因位于1號染色體上，由Argonaute 4和真核翻譯起始因子2C，1等家族成員串聯而成。已鑒定出兩個編碼不同亞型的轉錄變體。
ZMYM3基因的結構特點和功能作用
該基因位于x染色體上，并受到x失活的影響。它在脊椎動物中高度保守，在大腦中表達最豐富。編碼蛋白是組蛋白脫乙酰酶的一個組成部分，含有多蛋白復合物，通過改變染色質結構來保持基因沉默。涉及該基因的染色體易位（x；13）與x連鎖認知障礙有關。已經發現了該基因的幾種選擇性剪接轉錄變體。
ZNF638基因的結構特點和功能作用
這個基因編碼的蛋白質是核漿蛋白。它在雙鏈DNA中結合富含胞苷的序列這種蛋白質有三種結構域：MH1、MH2（重復三次）和MH3它與包裝、轉移或處理成績單有關。已發現該基因的多個選擇性剪接的轉錄變體，但一些變體的生物學有效性尚未確定。
ZIC4基因的結構特點和功能作用
該基因編碼c2h2型鋅指蛋白zic家族的一個成員。這個家族的成員在發育過程中很重要，并與x連鎖內臟異種分類和5型無前腦畸形有關。該基因與3號染色體上的一個相關家族成員小腦1的鋅指蛋白基因緊密相連。這些連鎖基因的雜合缺失與先天性小腦畸形Dandy-Walker有關已鑒定出該基因的多個轉錄變體。
WNK1基因的結構特點和功能作用
該基因編碼絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶WNK亞家族的一個成員編碼的蛋白質可能是通過控制鈉和氯離子的轉運來調節血壓的關鍵。該基因突變與假性低醛固酮血癥II型和遺傳性感覺神經病變II型有關。另外，已經描述了編碼不同亞型的剪接轉錄變體，但所有這些變體的全長性質尚未確定。
USp1基因的結構特點和功能作用
該基因編碼泛素特異性處理（ubp）蛋白酶家族的一個成員，該蛋白酶是一種具有his和cys結構域的二氫泛素化酶（dub）。該蛋白位于細胞質中，從泛素融合前體和泛素化蛋白中分離泛素部分。該蛋白特異性地在Fanconi貧血（FA）DNA修復途徑中的一種蛋白質交替轉錄剪接變體已經被描述。
CDH10基因的結構特點和功能作用
該基因編碼鈣粘蛋白超家族的ii型經典鈣粘蛋白。該基因的選擇性剪接導致多個轉錄變體這些變體中至少有一個編碼蛋白前體，該蛋白經蛋白質水解處理后生成成熟的鈣粘蛋白。這些完整的膜蛋白介導鈣依賴性細胞粘附，由一個大的n端胞外結構域、一個單一的跨膜結構域和一個小的高度保守的c端胞質結構域組成。細胞外結構域由5個
UPF2基因的結構特點和功能作用
該基因編碼一種蛋白質，是參與mRNA核輸出和mRNA監測的剪接后多蛋白復合物的一部分信使核糖核酸監測檢測具有截短開放閱讀框的輸出信使核糖核酸，并啟動無義介導的信使核糖核酸衰變（nmd）。當翻譯從最后一個外顯子-外顯子連接處上游結束時，這會觸發NMD降解含有過早終止密碼子的mrna這種蛋白質位于核周區
ZMAT3基因的結構特點和功能作用
這個基因編碼一個含有三個鋅指結構域和一個核定位信號的蛋白質。該基因的mRNA和蛋白被野生型p53上調，過度表達抑制腫瘤細胞生長，提示該基因可能參與p53依賴性生長調控途徑這個基因的選擇性剪接導致兩個轉錄變體編碼兩個只有一個氨基酸不同的亞型。
PLPPR4基因的結構特點和功能作用
該基因編碼的蛋白屬于脂磷酸磷酸酶（lpp）家族。lpps催化調節多種細胞功能的生物活性脂質介質的脫磷。這種蛋白質在神經元中特異表達它位于外生軸突的膜中，在軸突發育和再生萌發過程中對軸突的外生具有重要作用。此外，還發現了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。
WWP2基因的結構特點和功能作用
該基因編碼E3連接酶Nedd4家族的一個成員，該家族在蛋白質泛素化中發揮重要作用。編碼的蛋白質包含四個WW結構域，可能在多個過程中發揮作用，包括軟骨形成和通過與Smad蛋白和抑癌基因PTEN的相互作用調節致癌信號通路。已觀察到該基因編碼多種異構體的選擇性剪接轉錄變體，該基因的假基因位于10號染色體的
ZNF750基因的結構特點和功能作用
該基因編碼一個具有核定位位點和c2h2鋅指結構域的蛋白質。該基因突變與具有銀屑病樣成分的脂溢性皮炎有關。
WNT10A基因的結構特點和功能作用
WNT基因家族由編碼分泌信號蛋白的結構相關基因組成這些蛋白與腫瘤發生和一些發育過程有關，包括在胚胎發生過程中調節細胞命運和模式。這個基因是wnt基因家族的一員。在早幼粒細胞白血病和伯基特淋巴瘤的細胞系中強烈表達此外，它和另一個家族成員wnt6基因在結直腸癌細胞系中強烈表達。基因的過度表達可能通過激活
ZFPM2基因的結構特點和功能作用
該基因編碼的鋅指蛋白是fog家族轉錄因子中廣泛表達的一個成員。家族成員調節gata家族蛋白的活性，gata家族蛋白是哺乳動物造血和心臟發生的重要調節因子。研究表明，該蛋白既能激活GATA靶基因的表達，又能下調GATA靶基因的表達，提示在不同的啟動子環境下，GATA靶基因的表達具有不同的調節作用一個相
UPF1基因的結構特點和功能作用
該基因編碼一種蛋白質，是參與mRNA核輸出和mRNA監測的剪接后多蛋白復合物的一部分信使核糖核酸監測檢測具有截短開放閱讀框的輸出信使核糖核酸，并啟動無義介導的信使核糖核酸衰變（nmd）。當翻譯從最后一個外顯子-外顯子連接處上游結束時，這會觸發NMD降解含有過早終止密碼子的mrna這種蛋白質只存在于細
ZNF91基因的結構特點和功能作用
ZNF91基因編碼KRAB（Kruppel相關盒）亞家族的鋅指蛋白（Bellefroid等人，1991年、1993年[PubMed 2023909][PubMed 8467795]）。
USH2A基因的結構特點和功能作用
該基因編碼一種含有層粘連蛋白EGF基序、五肽域和許多纖連蛋白III型基序的蛋白質。這種蛋白存在于基底膜，可能在內耳和視網膜的發育和穩態中起重要作用。該基因突變與Usher綜合征IIA型和視網膜色素變性有關。已發現該基因編碼不同亞型的多個轉錄變體。