小兒先天性腎病綜合征的檢查
1.羊水AFP水平增高： 是CNS患兒的特征性改變，由于在宮內排蛋白尿，在妊娠16～22周時，羊水的AFP水平增高；先天性神經管發育不全，也可出現羊水AFP水平增高，但其膽堿酯酶水平常同時增高可資鑒別。 2.尿的改變： 常表現為大量蛋白尿及鏡下血尿。 3.低蛋白血癥 ：CNS患兒血白蛋白水平很低，通常少于10g/L。 4.腎功能不全： 腎功能常在正常范圍。 5.繼發性CNS同時有原發疾病的實驗室檢查特點，如先天性梅毒，VDRL試驗陽性，弓形蟲，風疹，巨細胞，肝炎病毒感染，其抗體滴度升高等，汞中毒，弓形蟲，風疹，巨細胞，肝炎病毒感染等，常呈現免疫復合物腎炎的病理改變特征。此外，在巨細胞感染的病人，內皮細胞中可見巨細胞包涵體存在。 6.光鏡：在疾病的早期階段，腎小球可能正常，也可能呈現局灶節段性硬化，系膜細胞及系膜基質增生；腎小管呈現囊性擴張，在疾病的晚期階段，腎小球毛細血管襻塌陷，呈現彌漫性硬化；腎小管廣泛擴張，萎縮......閱讀全文
關于小兒先天性膽總管囊腫的檢查介紹
1.生化檢查 大多數患兒血、尿及糞等一系列檢查均為異常，包括血清膽紅素，主要是直接膽紅素明顯升高，堿性磷酸酶和γ-谷氨酰轉肽酶也升高。合并囊腫內感染者可見外周血象白細胞計數增高和中性粒細胞增高等的炎癥改變。 2.B超 是最為簡便且無創的檢查手段，可見肝下方界限清楚的低回聲區，可
關于小兒先天性肝囊腫的輔助檢查介紹
1.B超是目前診斷先天性肝囊腫的主要檢查方法，無創、準確，絕大多數先天性肝囊腫是通過B超得以診斷的。B超可以確定病灶大小、數量、分布，并能鑒別肝外囊腫、膽管囊腫、寄生蟲性囊腫、肝膿腫及腫瘤液化等疾病；同時，B超還可以進行治療。 2.計算機體層掃描(computer tomograph，CT)與
先天性腎病綜合征的并發癥
主要并發繼發性甲狀腺功能低下，栓塞，后期血壓增高等。 1、芬蘭型 因蛋白尿迅速增多導致腎病綜合征，出現嚴重的全身水腫及腹水，常并發感染，血栓及生長發育障礙或腎功能衰竭，患兒多在1歲內因腎病綜合征并發癥如感染或腎功能衰竭而死亡。 2、非芬蘭型 該病少數患兒可并發Drash綜合征，呈現男性假兩性
先天性腎病綜合征的發病原因
先天性腎病綜合征芬蘭型和非芬蘭型均為常染色體隱性遺傳病，其基因定位于19號染色體長臂，故近親婚配者其子代發病率高，而Drash綜合征常有繼發因素。
對癥治療小兒腎病綜合征的簡介
一般應用激素后7～14天內多數患兒開始利尿消腫，故可不用利尿劑；但高度水腫、合并皮膚感染、高血壓、激素不敏感者常需用利尿劑。 用藥原則為： （1）藥物的選擇以生物半衰期12～36小時的中效制劑為宜； （2）開始治療時應足量，分次服用，盡快誘導尿蛋白陰轉； （3）尿蛋白陰轉后的維持治療階段
小兒腎病綜合征的臨床表現
發病年齡和性別，以學齡前為發病高峰。單純性發病年齡偏小，男比女多，男：女約為1.5～3.7∶1。 水腫是最常見的臨床表現。常最早為家長所發現。始自眼瞼、顏面，漸及四肢全身。水腫為可凹性，尚可出現漿膜腔積液如胸水、腹水，男孩常有顯著陰囊水腫。體重可增30%～50%。嚴重水腫患兒于大腿和上臂內側及
小兒原發性腎病綜合征的簡介
小兒原發性腎病綜合征（NS）是一種常見的兒科腎臟疾病，是由于多種病因造成緊小球基底膜通透性增高，大量蛋白從尿中丟失的臨床綜合征。主要特點是大量蛋白尿、低白蛋白血癥、嚴重水腫和高膽固醇血癥。根據其臨床表現分為單純性腎病、腎炎性腎病和先天性腎病三種類型。在5歲以下小兒，腎病綜合征的病理型別多為微小病
關于小兒先天性膽管擴張癥的檢查方式介紹
1.血生化檢查 提示常有不同程度的肝功能受損，可有高膽紅素血癥的表現，以直接膽紅素增高為主。少數患兒各項檢查指標可基本正常。合并囊腫內感染者可見血象增高等的炎癥改變。常有出凝血時間的延長。 有相當比例的患兒，尤其是梭狀型者病程中發現血、尿胰淀粉酶增高，而被誤診為單純的急性胰腺炎。臨床實際病例
小兒先天性腎盂輸尿管連接部梗阻的輔助檢查
B超可出現腎積水，X線檢查是主要診斷方法。平片和腎盂靜脈造影可了解雙側腎和輸尿管情況。并可做核素腎圖。 1.超聲檢查 是最常用和最有效的無創檢查手段，可以發現擴張而分離的腎盂及腎盞，并可測量出腎皮質的厚薄。一般來說，UPJO致腎積水其輸尿管口徑基本正常。超聲對腎積水程度的判斷除非是非常嚴重的巨
芬蘭型先天性腎病綜合征的治療概述
本癥的根治方法為腎移植。激素及免疫抑制劑無效。移植前內科治療的目的是提供營養，控制水腫，防治感染、栓塞合并癥，以支持患兒達到一定體重以行移植。通常>2歲，或體重達7kg可行移植。在芬蘭有時為減少尿蛋白排出而行雙側或單側腎切除，靠透析支持等待移植。有報道移植后1、2、3年時腎存活率為94%、81%
小兒先天性白細胞顆粒異常綜合征的檢查
1.血液和骨髓檢查 可表現為全血細胞減少，尤以粒細胞和血小板減少為著。中性粒細胞（包括早及中幼嗜酸、嗜堿粒細胞）的胞漿中含有過氧化物酶陽性顆粒和嗜天青 Dohle小體樣顆粒，大小不一。淋巴及單核細胞中也有此顆粒。骨髓細胞中有空泡，偶見被吞噬異物，有的胞核較固縮。細胞免疫、免疫球蛋白和補體均正常
簡述小兒先天性甲狀腺功能減低癥的檢查方法
一、實驗室檢查： 1.甲狀腺功能檢查 血漿TSH和總T3、總T4濃度見下表3。TBG正常濃度為160～750nmol/L。血漿T3、T4受TBG影響較大，測定FT3，FT4能較好反映甲狀腺功能。 2.甲狀腺釋放激素(TRH)興奮試驗 對TSH不增高的甲低，可做TRH興奮試驗了解垂體的儲備功能
關于小兒先天性高氨血癥的檢查方式介紹
一、實驗室檢查： 1.血氨增高 本病時血氨常為234.8～587μmol/L(400～1000μg/dl)，正常值為27～82μmol/L(46～139μg/dl)。高氨血癥昏迷時，血氨可高達352.2～1526.2μmol/L(600～2600μg/dl)。 2.氨基酸定量分析 檢查血和尿
分析小兒原發性腎病綜合征的病因
腎病綜合征按病因可分為原發性，繼發性及先天性三種，原發性腎病綜合征占90%以上，其次為各種繼發性腎病綜合征，先天性腎病綜合征極為罕見。 原發性腎病綜合征的病因不清楚，其發病往往因呼吸道感染，過敏反應等而觸發，繼發性腎病綜合征病因則主要有感染，藥物，中毒等或繼發于腫瘤，遺傳及代謝疾病以及全身性系
芬蘭型先天性腎病綜合征的診斷要點概述
生后3個月內發生的腎病綜合征可認為先天性者。有早產特別是大胎盤者支持CNF。應注意除外各種病因所致的繼發性者。一般而言繼于各種感染者蛋白尿多較CNF者為輕，并常有其他器官受累表現（肝、腦、眼）。由SLE、局灶節段硬化、微小病變致成者其發病多較遲。 本病的產前診斷：母孕15~18周時羊水檢查α胎
關于芬蘭型先天性腎病綜合征的病理介紹
腎病理所見因病程早晚而不一。妊16~32周的胎腎發育近于正常，僅于皮髓交界處偶見擴張的腎小管，但腎小球上皮于電鏡下可見足突消失。生后第1個月，光鏡下有輕到中度系膜細胞增多，皮質深部可見擴張的腎小管。生后3~8個月出現本病的特征性改變，即顯著的腎小管擴張，內徑甚至達0.5mm。故既往文獻稱本癥為“
尿纖維蛋白降解產物的相關疾病和癥狀介紹
1、相關疾病? 老年人腎病綜合征，小兒糖尿病腎病，小兒先天性腎病綜合征，小兒急性腎小球腎炎，小兒原發性腎病綜合征，腎病綜合征，先天性腎病綜合征，慢性反流性腎病。 2、相關癥狀? 尿鈣增多，皮膚出血點，皮膚出血斑，腹腔出血，齒齦出血，鼻出血。
腫瘤檢測羊水甲胎蛋白測定（AFP）介紹
羊水甲胎蛋白測定（AFP）介紹： 市洛克1972年首次報道開放性神經管畸形胎兒的羊水中甲胎蛋白（AFP）高。羊水甲胎蛋白測定（AFP）正常值： 正常胎兒羊水中AFP值，在妊娠13周已達高峰，均值為26.303μg／L（26303ng／ml）；妊娠19周下降最快，至足月妊娠時，均值為1.266μg
臨床化學檢查方法介紹羊水甲胎蛋白測定（AFP）
羊水甲胎蛋白測定（AFP）介紹： 市洛克1972年首次報道開放性神經管畸形胎兒的羊水中甲胎蛋白（AFP）高。羊水甲胎蛋白測定（AFP）正常值： 正常胎兒羊水中AFP值，在妊娠13周已達高峰，均值為26.303μg／L（26303ng／ml）；妊娠19周下降最快，至足月妊娠時，均值為1.266μg
關于小兒先天性肌強直綜合征的檢查方法介紹
一、實驗室檢查： 血、尿、便常規檢查正常，血清肌酸磷酸激酶正常。 二、其他輔助檢查： 1.肌電圖檢查 肌電圖檢查時顯示肌強直反應，即在通電中肌肉持續收縮，停電后徐徐緩解，出現肌強直放電。 2.心電圖檢查 可呈高血鉀改變。
關于小兒良性先天性肌弛緩綜合征的檢查介紹
1、檢查 血清酶譜檢查磷酸肌酸激酶、醛縮酶、乳酸脫氫酶、谷草轉氨酶等均無異常。血，尿，便常規檢查多正常。肌電圖正常或呈輕度肌病改變，頭顱影像檢學查均正常。 2、治療 本病大多預后良好，隨著年齡的增長肌無力癥狀減輕，以隨意運動訓練和被動按摩等為主來維持肌肉的營養，適當使用輔助藥物。
小兒先天性紅細胞生成異常性貧血的檢查
1.血象 (1)CDAⅠ型：血常規檢查示血紅蛋白20～150g/L，平均90g/L，網織紅細胞為1%～7%，72%的患者MCV增大，紅細胞大小不均，可見各種異形紅細胞，點彩紅細胞，偶爾可見Cabot環，白細胞和血小板正常。 (2)CDAⅡ型(HEMPAS)：血常規檢查示血紅蛋白濃度差別很大，
關于小兒先天性肝囊腫的實驗室檢查方法介紹
先天性肝囊腫無合并癥者，即使囊腫很大，通常也不影響肝臟功能，因此，實驗室檢查很少有陽性結果。當出現合并癥時，病人可表現為肝臟膽紅素、轉氨酶、堿性磷酸酶、轉肽酶升高；合并感染的病人可出現血白細胞及分類升高等表現。
治療小兒原發性腎病綜合征的相關介紹
采用以腎上腺皮質激素為主的中西醫綜合治療，治療包括控制水腫，維持水電解質平衡，供給適量的營養，預防和控制伴隨感染，正確使用腎上腺皮質激素，反復發作或對激素耐藥者配合應用免疫抑制藥，中藥目前以健脾補腎，配合控制西藥副作用為主要治則。 1.一般治療 （1）休息和生活制度 除高度水腫，并發感染者外
關于小兒腎病綜合征的并發癥介紹
1.感染 是最常見的并發癥及引起死亡的主要原因。本征易發生感染的原因有：①體液免疫功能低下（免疫球蛋白自尿中丟失、合成減少、分解代謝增加）；②常伴有細胞免疫功能和補體系統功能不足；③蛋白質營養不良、水腫致局部循環障礙；④常用時應用皮質激素、免疫抑制劑。細菌性感染中既往以肺炎球菌感染為主，近年桿
簡述芬蘭型先天性腎病綜合征的臨床表現
突出表現為大量蛋白尿，此始自胎兒期。孕15~18周時羊水中已可檢出α胎球蛋白。病兒多于35~38周早產，體重偏小。特征是大胎盤（超過體重的25%）。生后迅速出現水腫（大多于1周內）、腹脹、腹水、臍疝。部分患兒顱縫寬、囟門大、耳鼻軟骨柔弱、鼻小、眼距寬、耳低位。持續的大量蛋白尿導致低白蛋白血癥和高
蛋白電泳的相關疾病
小兒腎淀粉樣變性，播散性嗜酸粒細胞增多性膠原病，肝腫瘤，多發性骨髓瘤病腎病，先天性腎病綜合征，老年人腎病綜合征，老年人肝硬化，小兒先天性腎病綜合征，小兒過敏癥，多發性骨髓瘤
關于小兒先天性腎上腺皮質增生癥的輔助檢查介紹
1.性染色體檢查 女性細胞核染色質為陽性，男性則為陰性，女性染色體計數性染色體為XX，男性則為XY,可確定其真正性別。 2.B型超聲檢查 先天性腎上腺皮質增生女性假兩性畸形的內生殖器正常，B超和經插管X線造影能顯示子宮和輸卵管。B超、CT、MRI有助于鑒別腎上腺增生或腫瘤，先天性增生為雙側腎上
簡述小兒原發性腎病綜合征的臨床表現
大量蛋白尿，高度水腫，高膽固醇血癥，低白蛋白血癥。發病年齡和性別，以學齡前為發病高峰，單純性發病年齡偏小，緊腅性偏長，男比婦女多，男：女約為1.5～3.7∶1。 水腫是最常見的臨床表現，常最早為家長所發現，始自眼瞼，顏面，漸及四肢全身，水腫為可凹性，尚可出現漿膜腔積液如胸水，腹水，男孩常有顯著
關于小兒腎病綜合征的一般治療介紹
（1）休息和生活制度 除高度水腫、并發感染者外，一般不需絕對臥床。病情緩解后活動量逐漸增加。緩解3～6月后可逐漸參加學習，但宜避免過勞。 （2）飲食 低鹽食。水腫嚴重和血壓高得忌鹽。高度水腫和/或少尿患兒應適當限制水量，但大量利尿或腹瀉、嘔吐失鹽時，須適當補充鹽和水分。