膠原性疾病的其他變異疾病的簡介
利用轉基因鼠研究突變膠原基因序列，使人們進一步認識某些人類疾病是否是由于膠原基因突變而致[14，15]，并可以進一步觀察突變膠原基因的序列。表達部分缺陷COL9A1基因的轉基因鼠，可以發展為伴有輕度骨質疏松的骨關節病，因此說突變的Ⅸ型膠原基因和突變的Ⅱ型膠原基因一樣可以引起骨質疏松和骨關節病。表達截斷的Ⅹ型膠原基因的轉基因鼠可以出現脊柱干骺端發育異常，表明相應的人類疾病似乎是由于COL10A1突變所致。......閱讀全文
膠原性疾病的其他變異疾病的簡介
利用轉基因鼠研究突變膠原基因序列，使人們進一步認識某些人類疾病是否是由于膠原基因突變而致[14，15]，并可以進一步觀察突變膠原基因的序列。表達部分缺陷COL9A1基因的轉基因鼠，可以發展為伴有輕度骨質疏松的骨關節病，因此說突變的Ⅸ型膠原基因和突變的Ⅱ型膠原基因一樣可以引起骨質疏松和骨關節病。表
Ⅶ型膠原基因變異性疾病的簡介
Ⅶ型膠原是錨狀纖維的主要成分，位于表皮的基底膜和真皮的乳頭層，參與保持皮膚的附屬器形成。錨狀纖維異常的證據最初是發現某些皮膚松解癥患者存在錨狀纖維形態異常或數量減少。 后來人們又發現了皮膚松解癥的顯性和隱性遺傳連鎖基因COL7A1，通過對皮膚松解癥家族成員的研究，證明COL7A1基因突變可以導
膠原性疾病的簡介
膠原性疾病是膠原及膠原基因變異性疾病，膠原是多種結締組織的主要成分，維持著組織和器官的完整結構，并與人體早期發育、器官形成、細胞間的連接、細胞趨化、血小板凝集以及膜的通透性等功能密切相關。膠原產生過多或過少、以及膠原結構的缺陷都可導致疾病。
膠原性疾病的膠原分子結構簡介
所有膠原分子都是由3條α鏈組成的三股螺旋結構，某些膠原的3條α鏈是相同的，某些膠原的3條α鏈則完全不同。已經鑒定出19個類型、30多種不同基因結構的α鏈，每條α鏈都是由重復的2Gly2X2Y2序列組成，其分子式是（Gly2X2Y)n。甘氨酸（Gly)占氨基酸總數的1/3，它的固定位置限制了三股螺
Ⅱ型膠原基因變異性疾病的Ⅱ型突變介紹
Ⅱ型膠原是軟骨的主要成分，Ⅱ型膠原的突變可以導致嚴重的軟骨發育異常。但有關Ⅱ型膠原基因突變的研究不如I型膠原基因突變的研究那么深，其原因就是因為體外傳代培養軟骨細胞受到一定限制。Ⅱ型膠原基因所有突變都是雜合性突變，包括甘氨酸密碼子的取代、插入、缺失，另外還可出現單個堿基的取代和缺失。 發現具有
Ⅱ型膠原基因變異性疾病的發病原因介紹
前面已經討論到X和Y位置上氨基酸被取代的后果要比甘氨酸被取代的后果溫和，這就可以解釋為什么骨關節病患者病情較軟骨發育不良患者輕。雖然已經有很多資料表明Ⅱ型膠原突變者有發生骨關節病的傾向，但是否能將其作為預測骨關節病的標志，還需要做更多的工作。值得強調的是Ⅱ型膠原不是軟骨的惟一膠原，Ⅸ型和Ⅺ型膠原
I型膠原基因變異性疾病的綜合征
Ehlers2Dahlos綜合征（EDS）是Ⅰ型膠原基因突變和（或）膠原合成酶活性缺陷導致的疾病，臨床分10個亞型。其特征是關節伸展過度，皮膚變薄、脆弱、彈性差，并有其他結締組織受損的表現，可出現不同部位的憩室或腹股溝疝等。 EDSⅦA和ⅦB型是COL1A1（ⅦA型）或COL1A2（ⅦB型）突
Ⅲ型膠原基因變異性疾病的基本內容介紹
Ⅲ型膠原和Ⅰ型膠原分布相類似，但不存在于骨和肌腱纖維中。血管壁、皮膚和腸壁都是Ⅲ型膠原比較豐富的組織。Ⅲ型膠原突變主要見于Ⅳ型EDS和動脈瘤患者。Ⅳ型EDS是該綜合征中最嚴重的一型，有時能并發大動脈和腸壁破裂。已經鑒定的突變類型有20種，包括不同單個堿基的替代、缺失以及mRNA剪接缺陷。 一般
I型膠原基因變異性疾病的突變形式
單個堿基的取代是突變的主要形式，最常發生的是COL1A1或COL1A2上甘氨酸的密碼子被其他氨基酸的密碼子所取代，而甘氨酸是三股螺旋中每條α鏈上的最本質的氨基酸。當其被取代時，就會導致疾病的發生。除取代單個堿基外，其他突變還包括插入、缺失、DNA剪接缺陷及COL1A1無效等位基因的出現。 每個
I型膠原基因變異性疾病的臨床類型相關介紹
發現編碼Ⅰ型膠原2種α鏈的COL1A1和COL1A2基因可以發生100多種突變，其中最主要的突變見于先天性成骨不全。先天性成骨不全以脆弱易折的骨骼、藍色鞏膜（由于鞏膜過度透明，則顯示出內襯的藍色眼脈絡膜）及耳聾（耳硬化所致）為其特點。臨床上分3個類型，胎兒型最為嚴重，患兒多于出生后很快死亡，或死
膠原性疾病的重要功能
在Lysyl羥化酶反應中形成的羥賴氨酸有2個重要功能： ⑴它是碳水化合物的附著點； ⑵保持膠原分子的穩定性。 因此，Lysyl羥化酶活性缺陷將導致結締組織疾病。Ⅶ型EDS是由于前膠原N端前多肽裂解異常，其中A、B2型是由于COL1A2的突變，從而妨礙了前多肽裂解。EDSⅦC型則未發現有I型
關于膠原性疾病的臨床表現
膠原合成涉及到翻譯后修飾，該過程至少需要8種特異性酶。已經發現其中3種酶的缺陷，這3種酶是Lysyl羥化酶、前膠原N蛋白酶和Lysyl氧化酶。多數Ⅳ型EDS有Lysyl羥化酶活性異常，臨床表現為皮膚柔軟、彈力過度、關節過度伸展、脊柱側彎、脊柱后突、瘢痕形成差、肌張力減退、視網膜剝離、眼球脆弱可發
關于其他發熱性疾病的基本介紹
各型肺結核常有不同類型的發熱，因為肺結核常是臨床上發熱原因不明的主要鑒別之一。傷寒、敗血癥、白血病、縱隔淋巴瘤及結節病等與結核病有諸多相似。傷寒有高熱、血白細胞計數減少及肝脾大等臨床表現，易與急性粟顆型結核混淆。但傷寒熱型常呈稽留熱，有相對緩脈、皮膚玫瑰疹，血清傷寒凝集試驗陽性，血、糞便傷寒桿菌
關于運動性疾病的簡介
運動性疾病是由于運動訓練或比賽安排不當而出現的疾病或異常，常見的有過度訓練、過度緊張、某些心律失常運動性蛋白尿血尿、管型尿、血紅蛋白尿、肌紅蛋白尿、運動性貧血、運動性高血壓、低熱、運動員肝臟疼痛綜合癥及停訓綜合癥等。 過度訓練 早期表現為身體機能障礙，晚期除機能紊亂外可有形態學改變。早期臨床表
關于食源性疾病的簡介
食源性疾病是指通過攝食而進入人體的有毒有害物質（包括生物性病原體）等致病因子所造成的疾病。一般可分為感染性和中毒性，包括常見的食物中毒、腸道傳染病、人畜共患傳染病、寄生蟲病以及化學性有毒有害物質所引起的疾病。 [2] 食源性疾患的發病率居各類疾病總發病率的前列，是當前世界上最突出的衛生問題。
關于細菌性疾病的簡介
細菌性疾病由細菌所引起的傳染病或感染性疾病。細菌的分類主要有兩種，一種是表型分類法，即根據細菌的形態、生化反應和血清反應等表型為主要依據。另一種是用核酸研究進行分類，即通過分析細菌DNA的堿基組成、基因組的大小和DNA的同源性等而進行分類。后一種分類法的科學性很強，使一些細菌重新歸屬或更換名稱。
自身免疫性疾病的簡介
因機體免疫系統對自身成分發生免疫應答而導致的疾病狀態。機體對外來抗原發生免疫應答的結果通常是抗原的清除,而對自身細胞或組織抗原發生免疫應答時,自身的細胞或組織不易被免疫系統的效應細胞完全清除而是不斷地受攻擊,結果使機體進入疾病狀態.
骨髓增生性疾病的簡介
骨髓增生性疾病（myeloproliferativedisease，MPD）雖然發病率不高，但也是血液科一類常見病，是分化相對成熟的一系或多系骨髓細胞不斷地克隆性增殖所致的一組腫瘤性疾病。包括慢性粒細胞白血病（chronic myelogenous leukemia，CML），真性紅細胞增多癥（
關于藥源性疾病的治療簡介
對于藥源性疾病應以預防為主，最大限度地減少其發生率，一旦發生則需要準確診斷及時處理，以保證病人的生命安全。 （一）藥源性疾病的診斷藥源笥疾病的發生于用藥之后，因此用藥時間與發病時間的關系對于診斷有重要意義。患者的病史和用藥史、臨床表現、病理學檢查、生化檢驗等資料是診斷的依據。對凝為藥源性疾病的
關于凝血障礙性疾病的簡介
分先天性和獲得性兩類。先天性凝血障礙性疾病：血友病甲、乙、丙；血管性假血友病(VWD,馮·維勒布蘭德氏病)；凝血因子缺乏性疾病（下列凝血因子均存在先天性缺乏癥──Ⅰ、Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ、Ⅹ、Ⅺ、Ⅻ、ⅩⅢ、激肽釋放酶原）。獲得性凝血因子缺乏:維生素K缺乏；肝臟疾病；抗凝藥物治療；DIC；急性原發性纖溶；大
原發免疫性疾病相關的淋巴增殖性疾病的簡介
原發免疫性疾病相關的淋巴增殖性疾病是指在原發免疫缺陷或原發免疫調節紊亂的疾病基礎上發生的淋巴增殖性疾病(lymphoproliferative disease，LPD)。由于原發免疫性疾病(primary immune disorder，PID)的病理和發病機制具有異質性，PID相關的LPD也有
EDSⅦC型膠原性疾病的相關內容介紹
以指（跖）細長、晶體脫位和心血管系統異常（以主動脈病變最多見，嚴重時可出現夾層動脈瘤）為其主要特征的Marfan綜合征是由于α2（Ⅰ）鏈2Gly2X2Y三聯體中精氨酸在Y的位置上代替了谷氨酸[1]。 骨質疏松癥是骨生成缺陷的一種類型，也是I型膠原基因突變性疾病。骨生成缺陷的臨床分型變異很大，有
膠原生物合成與臨床疾病的簡介
由Ⅰ型膠原合成途徑缺陷導致的疾病的研究成為所有原纖維膠原突變的例證，有助于對更復雜的突變進行更深入的研究。由于膠原基因突變，或由于介導翻譯后的膠原蛋白及細胞外基質代謝的酶缺陷所致的疾病有多種， 如成骨不全（osteogenesis imperfacta） 、軟骨發育不全（achondroplas
出血性疾病的簡介
根據患者的病史及體檢，判斷是否存在止血功能障礙，并分析可能的病因，實驗室檢查對出血性疾病的診斷至關重要。 1.篩選試驗 包括毛細血管脆性試驗、血小板計數、初學時間、凝血時間、部分活化的凝血酶時間、凝血酶原時間、凝血酶時間等。 2.確診試驗 （1）血管異常包括毛細血管鏡檢查和vWF測定等。
關于腎血管性疾病的簡介
腎血管性疾病是一類因血管炎、代謝異常、血栓、栓塞等原因引起的腎臟血管病變。因小血管病多同時累及腎小球毛細血管袢，其臨床表現常有尿液改變、高血壓及腎功能損害等。
治療腎血管性疾病的簡介
動脈狹窄者可采用藥物治療、經皮腔內腎動脈成形術及外科血管重建手術治療，若腎動脈狹窄達到70%～75%時，可采用經皮腔內腎動脈成形加支架植入術。對高凝狀態、血栓栓塞性疾病，可采用抗血小板治療、抗凝治療，常用藥物如肝素、華法林等，也可采取手術切除、血管介入切除及腎動脈腔內給藥溶栓等治療。膽固醇結晶栓
自身免疫性疾病實驗診斷的其他實驗室檢查
1.免疫復合物及補體檢測 部分自身免疫性疾病活動期可出現循環免疫復合物增加及血清補體水平下降等情況，可對此兩項進行檢查，以判斷疾病活動情況。 2.交叉抗原檢測 某些病毒或細菌感染可引起自身免疫性疾病，如鏈球菌感染可引起風濕性心臟病，通過對交叉抗原檢測可明確病因。 3.淋巴細胞數量及比例檢
自身免疫性疾病實驗診斷的簡介
自身免疫性疾病實驗診斷是指通過免疫學等技術對有關因子或組織進行實驗室檢查，從而進行自身免疫性疾病的診斷。在其患者血液中常測得高效價的自身抗體和(或)針對自身抗原的致敏淋巴細胞，可作用于靶細胞所在的組織、器官造成相應組織、器官的病理損傷和功能障礙，因此，早期進行自身免疫性疾病實驗診斷可為具體疾病的
腸系膜血管缺血性疾病的簡介
腸系膜血管缺血性疾病是由各種原因引起腸道急性或慢性血流灌注不足、回流受阻所致的腸壁缺血壞死和腸管運動功能障礙的一種綜合征。凡全身血液循環動力異常、腸系膜血管病變以及其他全身或局部疾病引起的腸壁缺血，均可引發本病。此病可累及全消化道，但以左半結腸較為常見，尤以結腸脾曲多見。這是由于結腸脾曲是由腸系
關于Ⅳ型超敏反應性疾病的簡介
據認為Ⅳ型超敏反應起重要作用的臨床疾病有接觸性皮炎，超敏反應性肺炎，同種移植物排斥，細胞內病原體所致肉芽腫病，某些類型藥物過敏，甲狀腺炎以及狂犬病疫苗接種后發生的腦脊髓炎。上述后兩種狀況系在動物模型上證實，在人類疾病則是依據甲狀腺和腦的炎性滲出物中出現淋巴細胞得到證實的。機體因自身穩定作用被破壞