一例成人型成骨不全癥病例分析
臨床資料患者，女，56歲，因右髖部疼痛伴活動受限2個月余就診。患者自訴2個月前無明顯誘因出現右髖部疼痛，活動受限，不能久行、久立，休息后可緩解。10年前無明顯外因出現雙側跟腱斷裂；糖尿病史5年；否認外傷史。母親及妹妹均患有成骨不全癥。入院查體：體型矮小，營養尚可，神志清楚，表情自如，回答清楚，查體合作，身高1．55m。全身皮膚黏膜未見明顯異常，頭發花白稀疏。鞏膜深藍色（圖1a）；牙齒稀疏，色灰黃，切齒變薄，切緣有缺損；聽力下降。心、肺、肝、脾未見異常。雙側足跟可見一長約8cm的縱行手術切口瘢痕，愈合良好。右側髖部局部無腫脹，皮溫皮色正常；右腹股溝壓痛陽性，右側大粗隆叩擊痛陽性，右下肢縱向叩擊痛陰性，右側“4”字試驗陽性；右髖關節活動因疼痛明顯受限，屈曲105°，內旋－5°，外旋5°，外展35°，內收15°。下肢末梢血運、感覺、活動均正常。輔助檢查：血常規、血紅蛋白、風濕常規、C－反應蛋白正常，肝、腎功能正常，血清鈣、磷水平正常；......閱讀全文
一例成人型成骨不全癥病例分析
臨床資料患者，女，56歲，因右髖部疼痛伴活動受限2個月余就診。患者自訴2個月前無明顯誘因出現右髖部疼痛，活動受限，不能久行、久立，休息后可緩解。10年前無明顯外因出現雙側跟腱斷裂；糖尿病史5年；否認外傷史。母親及妹妹均患有成骨不全癥。入院查體：體型矮小，營養尚可，神志清楚，表情自如，回答清楚，查體合
幼兒成骨不全癥伴Ⅱ型齒狀突骨折病例分析
成骨不全是I型膠原含量或結構異常的遺傳性疾病。臨床表現主要集中于骨、韌帶、牙本質和鞏膜。成骨不全患者常出現四肢長骨骨折、齒狀突骨折的報道很少。2017年10月我科對1例Ⅱ型齒狀突骨折的成骨不全患兒行經后路切開復位內固定術，療效滿意，現報告如下。病例介紹5歲男性患兒，因“摔傷致頸部疼痛伴雙上肢無力2d
成人型石骨癥病例分析1
石骨癥（osteopetrosis）又稱大理石骨病、先天性骨硬化、廣泛性脆性骨質硬化等，于1904年德國放射學家ALBERS-SCHONBERG首先描述，故又名Albers-Schonberg病，1926年KARSHNER依據病變特征將其命名為石骨癥。石骨癥是破骨細胞減少和/或功能異常所致的因骨吸收
成人型石骨癥病例分析2
ADO多發生于成年人，起病晚，病情穩定，為良性石骨癥。此類患者可無明顯癥狀，由于骨質脆易斷，常發生多次骨折，尤其是下肢。另外，也可有顱神經受壓的表現，常伴有關節、長骨畸形等。患者鮮見全身性疾病，壽命一般不受影響。ADO亦分為3個亞型：（1）ADO-Ⅰ型，輕度泛發性全身骨硬化，僅有全身骨密度增高的臨床
成人石骨癥病例分析
石骨癥是一種罕見的以破骨細胞減少或功能障礙為主要特征的遺傳性骨代謝性疾病，過高的骨密度結構造成了骨質過脆，可繼發骨折，因臨床表現缺乏特異性，影像學表現是診斷要點。本文報道1例成人型石骨癥合并有股骨轉子下骨折的患者，采用骨折切開復位髓內釘內固定術予以治療。現將本病例的診療過程報告如下，以期為石骨癥合并
一例活性維生素D治療成骨不全病例分析
成骨不全是最常發生于兒童的骨質脆弱障礙，發病率在1/10000～1/20000，其主要發病機制是編碼I型膠原的基因COLlAl或COLlA2發生突變而引起的常染色體顯性遺傳的先天性疾病，病變不僅限于骨骼，結締組織如皮膚、筋膜、肌腱、韌帶、動脈等也常被累及。臨床特征包括:骨骼脆性增加、骨質疏松、藍鞏膜
成骨不全癥的檢查
不同成骨不全癥患者X線表現差異較大，取決于成骨不全癥的類型。通常表現為長骨骨干細長，使組成關節的骨端相對粗大，骨小梁稀少，骨干彎曲，凸側皮質菲薄，凹側相對增厚，髓腔相對變大，可有囊性變。常見有多處陳舊性或新鮮骨折線。顱骨鈣化延遲，顱板變薄、多發縫間骨，額竇和乳突竇擴大，兩顳突出，頭面上大下小，可
成骨不全癥的治療
無特殊治療。主要是預防骨折，要嚴格的保護患兒，一直到骨折趨勢減少為止，但又要防止長期臥床的并發癥。對骨折的治療同正常人。由于骨折愈合較迅速，固定期可短。畸形嚴重者可采取措施矯正畸形，改善負重力線。 藥物治療包括二膦酸鹽、雌激素、降鈣素、維生素D3，但療效不肯定。干細胞治療，基因治療方法有待進一
什么是成骨不全癥
成骨不全癥，又稱成骨不全、脆骨病、先天性發育不全、瓷娃娃、原發性骨脆癥、骨膜發育不良。患兒易發骨折，輕微的碰撞，也會造成嚴重的骨折，是一種罕見遺傳性骨疾病，發病率約10萬分之3，發病男女的比例大約相同。
成骨不全癥的介紹
成骨不全癥，又稱成骨不全、脆骨病、先天性發育不全、瓷娃娃、原發性骨脆癥、骨膜發育不良。患兒易發骨折，輕微的碰撞，也會造成嚴重的骨折，是一種罕見遺傳性骨疾病，發病率約10萬分之3，發病男女的比例大約相同。
成骨不全癥的簡介
成骨不全癥，又稱成骨不全、脆骨病、先天性發育不全、瓷娃娃、原發性骨脆癥、骨膜發育不良。患兒易發骨折，輕微的碰撞，也會造成嚴重的骨折，是一種罕見遺傳性骨疾病，發病率約10萬分之3，發病男女的比例大約相同。 2018年5月11日，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，成骨不全癥
成骨不全癥的檢查
不同成骨不全癥患者X線表現差異較大，取決于成骨不全癥的類型。通常表現為長骨骨干細長，使組成關節的骨端相對粗大，骨小梁稀少，骨干彎曲，凸側皮質菲薄，凹側相對增厚，髓腔相對變大，可有囊性變。常見有多處陳舊性或新鮮骨折線。顱骨鈣化延遲，顱板變薄、多發縫間骨，額竇和乳突竇擴大，兩顳突出，頭面上大下小，可
成骨不全癥的治療方法
無特殊治療。主要是預防骨折，要嚴格的保護患兒，一直到骨折趨勢減少為止，但又要防止長期臥床的并發癥。對骨折的治療同正常人。由于骨折愈合較迅速，固定期可短。畸形嚴重者可采取措施矯正畸形，改善負重力線。 藥物治療包括二膦酸鹽、雌激素、降鈣素、維生素D3，但療效不肯定。干細胞治療，基因治療方法有待進一
成骨不全癥的預后介紹
本病是一種先天遺傳性疾病，應預防骨折，對患兒采取保護措施，避免造成骨折的傷害，，訓練柔韌性、耐力和力量，鼓勵各種形式的安全主動運動，從而在最大程度上增加骨量、增強肌肉力量，促進獨立生活功能，甚至勝任一些力所能及的工作，一直到骨折趨減少為止，同時要注意防止長期臥床的并發癥，護理患兒，佩戴支具以保護
成骨不全癥的臨床表現
輕者可無癥狀，正常身高，通常壽限，僅輕度易發骨折。重者殘廢，甚至死亡。一般出現的癥狀為骨脆性增加，輕 微損傷即可引起骨折，常表現為自發性骨折，或反復多發骨折。骨折大多為青枝型，移位少，疼痛輕，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，畸形愈合多見，肢體常彎曲或成角，一般過了青春期，骨折次數逐漸減少。可有脊柱
成骨不全癥的檢查及治療
檢查 不同成骨不全癥患者X線表現差異較大，取決于成骨不全癥的類型。通常表現為長骨骨干細長，使組成關節的骨端相對粗大，骨小梁稀少，骨干彎曲，凸側皮質菲薄，凹側相對增厚，髓腔相對變大，可有囊性變。常見有多處陳舊性或新鮮骨折線。顱骨鈣化延遲，顱板變薄、多發縫間骨，額竇和乳突竇擴大，兩顳突出，頭面上大
成骨不全癥的臨床表現
輕者可無癥狀，正常身高，通常壽限，僅輕度易發骨折。重者殘廢，甚至死亡。一般出現的癥狀為骨脆性增加，輕微損傷即可引起骨折，常表現為自發性骨折，或反復多發骨折。骨折大多為青枝型，移位少，疼痛輕，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，畸形愈合多見，肢體常彎曲或成角，一般過了青春期，骨折次數逐漸減少。可有脊柱側凸
如何預防成骨不全癥的發生？
成骨不全癥的預防主要依靠遺傳咨詢和產前檢查。 如果您或您的伴侶有成骨不全病的家族史，建議在計劃懷孕前進行遺傳咨詢。通過遺傳咨詢，可以了解成骨不全病的遺傳模式和風險，并根據這些信息做出是否要生育的決定。如果決定要生育，可以在孕期進行產前篩查，以評估胎兒是否有成骨不全病的風險。 如果篩查結果顯示胎
檢查成骨不全癥的方法介紹
不同成骨不全癥患者X線表現差異較大，取決于成骨不全癥的類型。通常表現為長骨骨干細長，使組成關節的骨端相對粗大，骨小梁稀少，骨干彎曲，凸側皮質菲薄，凹側相對增厚，髓腔相對變大，可有囊性變。常見有多處陳舊性或新鮮骨折線。顱骨鈣化延遲，顱板變薄、多發縫間骨，額竇和乳突竇擴大，兩顳突出，頭面上大下小，可
一例成骨不全癥患者并髕骨骨折及髕腱大部分缺失病例...
一例成骨不全癥患者并髕骨骨折及髕腱大部分缺失病例分析臨床資料女性患者，19歲，因“扭傷致左膝腫痛、活動受限1d”于2011年5月23日收入院。患者合并“成骨不全癥Ⅰ型”，既往多次發生左側髕骨骨折，均未行手術治療。患者父親患有成骨不全癥。入院體格檢查:左膝關節腫脹，可見大片瘀斑(圖1A，1B)，左膝關
關于成骨不全癥的治療方法介紹
無特殊治療。主要是預防骨折，要嚴格的保護患兒，一直到骨折趨勢減少為止，但又要防止長期臥床的并發癥。對骨折的治療同正常人。由于骨折愈合較迅速，固定期可短。畸形嚴重者可采取措施矯正畸形，改善負重力線。 藥物治療包括二膦酸鹽、雌激素、降鈣素、維生素D3，但療效不肯定。干細胞治療，基因治療方法有待進一
成骨不全癥的預后和預防介紹
預后 不同類型的成骨不全癥嚴重程度和預后不同。嚴重者在子宮內死亡，或在娩出后1周內死亡。 預防 本病是一種先天遺傳性疾病，應預防骨折，對患兒采取保護措施，避免造成骨折的傷害，，訓練柔韌性、耐力和力量，鼓勵各種形式的安全主動運動，從而在最大程度上增加骨量、增強肌肉力量，促進獨立生活功能，甚至
成骨不全癥有哪些臨床表現
輕者可無癥狀，正常身高，通常壽限，僅輕度易發骨折。重者殘廢，甚至死亡。一般出現的癥狀為骨脆性增加，輕 微損傷即可引起骨折，常表現為自發性骨折，或反復多發骨折。骨折大多為青枝型，移位少，疼痛輕，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，畸形愈合多見，肢體常彎曲或成角，一般過了青春期，骨折次數逐漸減少。可有脊柱
一例周圍型骨發育障礙病例分析
周圍型骨發育障礙是一種少見病，通過本病例探討周圍骨發育障礙的X線征象,提高對該病的認識和診斷。周圍型骨發育障礙典型的X線征象是掌骨、蹠骨粗短、手足短管狀骨干骺端呈杯口狀、錐形骨骺、骨骺早閉,X線檢查結合臨床資料可對其作出診斷。本文綜述了1例患者周圍型骨發育障礙。周圍型骨發育障礙是一種病因不明，少見的
成骨不全的防止措施分析總結
成骨不全癥（OI）是一種遺傳性結締組織疾病，具有許多表型表現。它通常被稱為“脆骨病”。嚴重受累的患者在創傷極小或無創傷的情況下，會出現多處骨折，輕度OI可能僅表現為過早的骨質疏松癥或嚴重的絕經后骨礦物質丟失。OI患者的治療目標是降低骨折發生概率，預防長骨畸形和脊柱側凸，減少慢性疼痛，最大限度地提高活
關于成骨不全病的病因分析
本病病因不明，為先天性發育障礙。男、女發病相等。可分為先天型及遲發型兩種。先天型指在子宮內起病，又可以再分為胎兒型及嬰兒型。病情嚴重，大多為死亡，或產后短期內死亡。是常染色體隱性遺傳，遲發型者病情較輕，又可分為兒童型及成人型。大多數病人可以長期存活，是常染色體顯性遺傳。15%以上的病人有家族史。
一例鎖顱骨發育不全癥病例分析
臨床資料患者，男，8歲，以左下肢無痛性跛行2年、加重1個月來診。家長于2年前發現患兒行走稍微跛行，跑步時明顯，因無任何不適及疼痛，而未予重視，未曾就診。近1個月跛行情況加重，無明顯誘因，無外傷及疼痛，無家族遺傳病史。查體發現左下肢較對側短縮2CM，雙側臀紋不對稱，表面膚色正常，無壓痛及縱向扣擊痛，左
上頜骨成軟骨型骨肉瘤病例分析
骨肉瘤是骨最常見的原發性惡性腫瘤，發生于頜骨者所占比例不超過10%，現報道南昌大學附屬口腔醫院病理科上頜骨骨肉瘤1例，本研究通過我院倫理委員會審查，批號：口醫倫審字2019第（012）號。?1.病例報告??患者男，37歲，1周前無意發現右上腭長一腫物，無明顯疼痛不適。檢查見右側腭部明顯隆起，越過腭中
一例腫瘤性骨軟化癥病例分析
腫瘤性骨軟化癥（tumor-induced?osteomalacia，TIO）是一種臨床罕見的伴瘤綜合征，由McCance于1947年首次報道，至今全世界報道300余例，因腫瘤細胞分泌調磷因子（主要為成纖維細胞生長因子23，fibroblast?growth?factor23，FGF23），導致腎小
關于成骨不全病的并發癥介紹
本病最常見是并發骨折，多數患兒伴有多次多發骨折，并且骨折年齡越小預后越差，骨折后最易引起骨形態的改變或骨形態的異常。脊柱和胸廓改變： (1) 椎體普遍變扁，呈雙凹形或楔樣變； (2) 后突或側后突伴胸廓扭曲、塌陷，常見于兒童期，進行性加重直至青春期前后； (3) 還可伴多發肋骨骨折、串珠肋