超聲發現胎兒腎臟異常的17q12染色體微缺失綜合征診斷...
超聲發現胎兒腎臟異常的17q12染色體微缺失綜合征診斷分析目的通過分析17q12染色體微缺失綜合征胎兒的臨床資料，探討該合征的產前臨床表型及產前診斷方法。方法2013年1月至2017年7月于中國醫學科學院北京協和醫院就診行產前超聲檢查發現胎兒結構異常的孕婦7 516例，其中超聲發現胎兒單側或雙側腎臟結構異常者655例（8.71%，655/7 516）。7 516例孕婦中行染色體微陣列分析（CMA）技術產前診斷者共1 370例，其中3例0.40%（3/7 516）孕婦的胎兒診斷為17q12染色體微缺失綜合征。3例孕婦及其胎兒均行產前診斷及核型分析，并通過親代熒光原位雜交技術或CMA進行親代驗證。結果3例孕婦的胎兒均于孕中期超聲檢查提示“雙側腎臟結構的異常”，異常包括腎臟回聲增強、多發囊腫及腎盂增寬，其中1例“雙側多發腎囊腫”、2例“雙側腎回聲增強”。3例胎兒的染色體核型分析均正常，CMA檢測提示均存在17q12染色體區......閱讀全文
超聲發現胎兒腎臟異常的17q12染色體微缺失綜合征診斷...
超聲發現胎兒腎臟異常的17q12染色體微缺失綜合征診斷分析目的通過分析17q12染色體微缺失綜合征胎兒的臨床資料，探討該合征的產前臨床表型及產前診斷方法。方法2013年1月至2017年7月于中國醫學科學院北京協和醫院就診行產前超聲檢查發現胎兒結構異常的孕婦7 516例，其中超聲發現胎兒單側或雙側
胎兒醫學之胎兒染色體異常的產前診斷（二）
? （三）染色體微結構異常綜合征??? 染色微結構異常疾病是由于染色體微小片段缺失或重復，使正常基因組劑量發生改變而導致臨床可識別的一組疾病。染色體微結構異常是用常規的染色體顯帶方法不能或不容易被發現的染色體結構異常。隨著分子細胞遺傳技術的發展，特別是最近兩年CGH微陣列方法的引進，被發現的染色
胎兒醫學之胎兒染色體異常的產前診斷（一）
? 導讀??? 我國每年出生染色體異常的新生兒約10萬人，在活嬰兒中染色體異常者占0.3%.普及染色體疾病的產前篩查和產前診斷，對降低出生缺陷的發生有著非常重要的意義。本文就常見的染色體疾病及染色體病產前診斷作簡單的闡述。??? 胎兒染色體異常的產前診斷??? 染色體病是指由染色體異常引起的疾病
NIPT針對染色體微缺失微重復的檢測新進展
染色體微缺失微重復是除染色體非整倍體之外的另一大類新生兒出生缺陷。有數據顯示，截止2012年1月，已發表的染色體微缺失疾病211種，染色體微重復疾病79種。染色體微缺失微重復綜合征的發病率1/4,000? -1/200,000不等，缺失和重復片段較為微小，通常被產前診斷漏檢。有數據顯示，大多數染
【最新】NIPT針對染色體微缺失微重復的檢測新進展
染色體微缺失微重復是除染色體非整倍體之外的另一大類新生兒出生缺陷。有數據顯示，截止2012年1月，已發表的染色體微缺失疾病211種，染色體微重復疾病79種。染色體微缺失微重復綜合征的發病率1/4,000? -1/200,000不等，缺失和重復片段較為微小，通常被產前診斷漏檢。有數據顯示，大多數染
Y染色體的微缺失
研究情況 決定男性性別的染色體—Y染色體是遺傳物質的載體。人的染色體有23對（即46條），其中22對為常色體，男性與女性的都一樣；余下的一對為性染色體，女性的染色體由兩條相同的染色體組成，書寫為XX，男性的由一條X染色體和一條Y染色體組成，書寫為XY，Y染色體是由決定男性性別的染色體。 據世
超聲診斷胎兒右肺動脈異常起源病例分析
?1.病例簡介?女，28歲，主訴：妊娠28周+行常規產前超聲檢查。孕期TORCH檢查陰性。超聲示：四腔心基本對稱，心胸面積比正常，房室連接及心室與大動脈連接正常，左、右心室流出道可見，肺動脈分叉未見顯示，主肺動脈直接延續為左肺動脈與動脈導管，可見右肺動脈起源于升主動脈（圖1A、B）。超聲提示胎兒右肺
彩色多普勒超聲診斷胎兒膽囊異常的臨床應用價值
胎兒膽囊異常在臨床上較為少見，發病率較低，主要包括膽囊缺如、發育不良、膽囊結石、雙膽囊等疾病。近年來，胎兒膽囊異常已作為產前檢查的重要項目[1]。超聲是孕婦產前檢查的重要手段之一，具有檢查迅速、無電離輻射、經濟、成像清晰的優點，目前臨床對于胎兒發育以及胎兒疾病的診斷主要依靠超聲檢查診斷[2]，本
無創產前基因檢測診斷Pallister－Killian綜合征病例分析
Pallister -Killian綜合征(PKS)屬于染色體微缺失 綜合征的一種,可導致患兒身體不同程度殘疾?生長發 育遲緩或智力損傷等?PKS的臨床表現包括特征性顱 面畸形?先天性心臟缺損?膈疝?癲癇和皮膚色素異常 等[ 1]?PKS較為罕見,診斷困難,產前篩查是預防PKS 患兒出生的有效手段[
110－例胎兒泌尿系統發育異常的門診多學科會診結果分析1
Enhanced fetal renal echo; Fetal pyelectasis; Cystic lesions of fetal kidney隨著醫學的發展，產前超聲篩查從胎兒大體結 構到微小結構的畸形檢出率越來越高，但臨床醫學 的學科劃分逐漸細化，對產前超聲異常的胎兒進行咨詢成為臨床
胎兒染色體異常的篩查
什么是胎兒染色體異常篩查？2011 年衛生部頒布的《胎兒常見染色體異常與開放性神經管缺陷的產前篩查與診斷技術標準》中給出的定義是：通過簡便、經濟和較少創傷的檢測方法，從孕婦群體中發現某些有先天性缺陷和遺傳疾病胎兒的高風險孕婦，以便進一步明確診斷。胎兒染色體異常篩查主要通過孕婦血清標志物，胎兒體表及重
兩例MillerDieker綜合征新發染色體突變胎兒診斷分析
Miller-Dieker 綜合征（Miller-Dieker syndrome, MDS）是一種罕見的致畸、致死性染色體微缺失綜合征，患兒大多在2歲前死亡，只有極少數的患兒可存活至成年，其臨床特征包括無腦回和（或）巨腦回畸形，面部結構異常、生長發育遲緩、嚴重智力低下等 [1] 。由于MDS患兒
孕早期超聲診斷人魚序列綜合征合并多發畸形病例分析
?孕婦26歲，孕1產0，孕12＋5周，以外院診斷腹部囊實性包塊來我院進一步檢查。患者及其配偶體健，無其他病史及不良習慣，家族中無類似患者，患者否認直系三代有遺傳病史及遺傳傾向疾病。?二維超聲檢查：胎兒顱骨光環完整，雙側脈絡叢發育正常；胸腔內未見明顯異常，心臟可測得四腔心、左右室流出道；胎兒腹部可測及
一例孕早期超聲診斷人魚序列綜合征合并多發畸形病例...
一例孕早期超聲診斷人魚序列綜合征合并多發畸形病例分析孕婦26歲，孕1產0，孕12＋5周，以外院診斷腹部囊實性包塊來我院進一步檢查。患者及其配偶體健，無其他病史及不良習慣，家族中無類似患者，患者否認直系三代有遺傳病史及遺傳傾向疾病。?二維超聲檢查：胎兒顱骨光環完整，雙側脈絡叢發育正常；胸腔內未見明顯異
芯片有望成為產前診斷的標準方法
根據近期發表在《新英格蘭醫學雜志》上的一篇文章，芯片能夠比傳統的核型分析提供更多臨床上相關的信息，從而有望成為產前診斷的標準方法。 這項研究是由哥倫比亞大學醫學中心領導的，埃默里大學、Baylor醫學院和Signature Genomics也參與了研究工作。他們的主要目標是與傳統的核型
我國出生缺陷防治研究獲突破
NIPT用于檢測常見的胎兒染色體非整倍體問題已有十多年歷史，該技術已成為阻斷由染色體疾病造成的遺傳性出生缺陷的主要臨床手段。除了對唐氏綜合征等非整倍體疾病的檢測，NIPT已擴展到染色體微缺失和微重復綜合征。此外，NIPT也可以用于篩查如軟骨發育不全等常見單基因病。 然而，目前的NIPT技術還無法
彩色多普勒超聲診斷先天性腎臟發育異常16例
先天性腎臟發育異常往往無明顯自覺癥狀,因不影響健康常不易被發現,絕大多數在體檢或檢查其他疾病時偶然發現。一般無臨床體征,極少數較嚴重者會產生腎功能障礙。彩色多普勒超聲是檢查先天性腎發育異常的常用方法之一。2007年4月～2009年4月,我院通過彩色多普勒超聲共檢查出先天性腎臟發育異常16例,現報
Y染色體微缺失測定的概述
Y染色體微缺失：Y染色體上存在無精子因子，影響精子生成，并且由于基因位點過于微小，常規方法無法判斷，稱為Y染色體微缺失。
Y染色體微缺失測定的介紹
樣本要求 2mlEDTA抗凝全血或培養細胞、室溫（18-28℃） 參考值 多重PCR法：Y染色體短臂微缺失；Y染色體長臂微缺失；Y染色體微缺失嵌合型；X和Y染色體微缺失結合型；Y染色體微缺失易位型；Y染色體臂間倒位； 臨床意義 1、Y染色體短臂微缺失，臨床表現為無精癥，小睪丸，由于睪丸
什么是胎兒染色體異常篩查？
2011?年衛生部頒布的《胎兒常見染色體異常與開放性神經管缺陷的產前篩查與診斷技術標準》中給出的定義是：通過簡便、經濟和較少創傷的檢測方法，從孕婦群體中發現某些有先天性缺陷和遺傳疾病胎兒的高風險孕婦，以便進一步明確診斷。胎兒染色體異常篩查主要通過孕婦血清標志物，胎兒體表及重要臟器超聲篩查發現高風險孕
微陣列—比較基因組雜交技術檢測染色體異常
【摘要】近年微陣列一比較基因組雜交(microarraycomparativegenomichybirdization，microarray．CGH)技術被應用到臨床細胞遺傳學領域。該技術是選擇DNA特殊片段作為靶，固化在載體上，形成密集、有序的分子微陣列。然后，從測試標本中提取DNA，將測試DNA
無創產前診斷可查更多胎兒缺陷
美國和中國研究人員11月9日報告說，他們對目前的無創產前診斷技術進行了改進，可以根據孕婦血樣檢測出更多的胎兒先天缺陷。 對于有必要接受染色體異常檢查的孕婦，傳統的方法多采取羊膜穿刺。羊膜穿刺雖然準確率非常高，但這種操作有一定的胎兒流產風險，幾率在0.5%至1%之間。無創產前診斷技術利用新一代測
如何通過胎兒堿性蛋白檢測評估胎兒染色體異常？
胎兒堿性蛋白（AFP）是一種在胎兒發育過程中產生的蛋白質，它可以通過母體血液檢測來評估胎兒染色體異常的風險。AFP檢測通常與其他生化標志物（如游離人絨毛膜促性腺激素和人絨毛膜促性腺激素）一起進行，以提供更全面的評估。 AFP檢測的主要目的是篩查唐氏綜合征（21三體綜合征）、愛德華氏綜合征（18
遺傳性疾病產前診斷的現狀和展望（一）
? ? 遺傳性疾病是指由遺傳物質缺陷所導致的疾病。雖然遺傳性疾病單種疾病的患病率并不高，但由于遺傳性疾病種類繁多，隨著檢測技術的進展，越來越多的遺傳性疾病被發現和診斷，因此遺傳性疾病并不少見。由于大部分遺傳性疾病目前尚無有效的治療方法，即使有治療方法，也需要終生治療，且部分遺傳性疾病病情較重
無創DNA檢測的“創口”：真能保證“無創”嗎
近日，一篇《華大癌變》的文章在微信朋友圈流傳，讓無創DNA產前檢測技術（NIPT）再次進入公眾視野。低風險、高篩查率，這項讓醫療機構、商業公司乃至患者“推崇”的新技術，卻依然無法避免唐氏綜合征患兒的誕生。 由此，曾經“包打天下”的產前檢測技術遭到質疑：“無創”的DNA檢測真的能保證“無創”嗎？
PNAS：?重磅！貝勒醫學院揭示新生兒出生缺陷關鍵基因
一直以來，22 號染色體的 22q11.2 區域是各類出生缺陷研究的熱點。在大約 4000 個新生兒中的，就有 1 個存在這一區域的變異，導致多達 40 個基因的缺失或重復拷貝。因此，這一區域一直得到科學家的廣泛關注。同時，這種染色體的微缺失或微重復可導致不同個體之間出現較大的差異。目前，科學界
雙絨毛膜雙胎合并一胎美人魚綜合征病例分析
1 病例報告 患者， 33 歲，因孕33+2周，羊水過多伴不規律宮縮1 天，于 2017 年1 月23 日入我院。患者平素月經規律，無痛經，末次月 經2016 年5 月 20 日， G1P0，本次妊娠系 IVF-ET 術后，移植后 予黃體酮保胎治療3 月，孕早期超聲檢查示雙絨毛膜雙羊膜囊 雙
唐氏篩查無創胎兒DNA檢查VS羊穿的糾結
懷孕以后每個孕婦都會遇到的一個糾結就是唐氏綜合征的篩查與診斷，這也是孕期一個最大的糾結點，經常會在門診遇到一些準媽媽和老公為此商量很久還是下不了決心。? ? 選擇越多，糾結也就越多。單單是篩查就有早孕期篩查，中孕期篩查，早中孕期聯合篩查，二聯，三聯或四聯篩查，在早中孕期聯合篩查方案中還有In
段濤|－唐氏篩查無創胎兒DNA檢查Vs羊穿的糾結
懷孕以后每個孕婦都會遇到的一個糾結就是唐氏綜合征的篩查與診斷，這也是孕期一個最大的糾結點，經常會在門診遇到一些準媽媽和老公為此商量很久還是下不了決心。 選擇越多，糾結也就越多。單單是篩查就有早孕期篩查，中孕期篩查，早中孕期聯合篩查，二聯，三聯或四聯篩查，在早中孕期聯合篩查方案中還有Integr
超聲診斷雙胎妊娠之一——胎兒Cantrell五聯征病例分析
1.病例簡介?女，30歲，因原發不孕行體外受精-胚胎移植術成功妊娠，孕1產0，孕17周+3。采用PhilipsiU-Elite550A彩色多普勒超聲診斷儀進行產科超聲檢查，探頭C5-1，頻率3~5MHz，超聲示宮腔內探及2個胎兒，胎兒A生長發育正常，胎盤位于后壁；胎兒B胸骨及胸壁皮膚連續性中斷約12