心尖球形綜合征病例分析
心尖球形綜合征（apical ballooning syndrome，ABC）是由日本學者左藤（Sato，H）及其同事于1990年首先描述提出，又稱Takotsubo心肌病，但2015年歐洲心臟病學會（european society of cardiology，ESC）推薦使用“Takotsubo綜合征”作為疾病的正式名稱。80%發生于中年及絕經后女性，其發病誘因往往由于情緒激動，心臟早期會有收縮功能障礙，心尖一過性圓鈍，患者有類似心肌梗死樣胸前疼痛，心電圖表現為ST段抬高、T波倒置等，因此，該病還被稱為應激性心肌病或心碎綜合征。由于心尖部較心底部血流量少以及心尖部對交感神經刺激更加敏感，使得機體受刺激后，心尖部更容易受損或受壓變形。 患者女性，48歲。于5h前生氣后突發心前區疼痛，范圍手掌大小，疼痛持續不緩解，伴乏力、大喊、嘔吐，無咳嗽、咳痰、無腹痛、腹瀉。就診于當......閱讀全文
心尖球形綜合征病例分析
心尖球形綜合征（apical?ballooning?syndrome，ABC）是由日本學者左藤（Sato，H）及其同事于1990年首先描述提出，又稱Takotsubo心肌病，但2015年歐洲心臟病學會（european?society?of?cardiology，ESC）推薦使用“Takotsubo
混合型心尖肥厚型心肌病合并心尖室壁瘤病例分析
患者女性，43歲，主訴"胸悶"3個月，無胸痛癥狀，于2015年11月6日入院。心電圖示：室性早搏，異常Q波及T波改變。超聲心動圖示：室間隔增厚，最厚約20 mm；左心室心尖明顯變薄，向外凸出，呈瘤樣改變，大小約30 mm×44 mm。冠狀動脈CT血管造影（CTA）示：冠狀動脈正常。?心臟磁共振電影序
PAPASH綜合征病例分析
PAPASH 綜合征（pyoderma gangrenosum，acne，pyogenic arthritis， and suppurative hidradenitissyndrome）是一種與PSTPIP1基因突變有關的自身炎癥性疾病，表現為化膿性關節炎、壞疽性膿皮病、痤瘡、化膿性汗腺炎，非常罕
Kartagener綜合征病例分析
病例男，32歲，因“反復咳嗽、咳痰10+年，再發加重1周”就診于我院呼吸科，患者自訴自幼體質較弱，反復出現咳嗽、咳濃痰、間斷咯血等癥狀，病程中反復發作性頭痛、頭昏，伴鼻塞、流膿性鼻涕，嗅覺差，未婚未育。曾于外院多次診斷“支氣管擴張并感染”。?體格檢查：雙側鼻腔黏膜充血，可見少許分泌物，鼻竇區壓痛。胸
Costello綜合征病例分析
患兒女，13月齡。喂養困難，體重不增，皮膚松弛11個月。出生體重2.7 kg，身高45 cm，低于正常同齡新生兒，全身皮膚粗糙，四肢皮膚明顯松弛。4個月大時診斷心律不齊，心房顫動，胃食管返流，心功能Ⅰ級，胃扭轉，重度蛋白質-能量營養不良，先天性腎上腺皮質功能異常，肝大。體格檢查：身高60 cm，體重
Cowden綜合征病例分析
1臨床資料 患者女，19 歲，口腔、面、四肢丘疹 15 年，腹痛 2 周。15 年前無明顯誘因出現口腔、面部、四肢散在 皮色針尖至米粒大小丘疹，無其他特殊不適，未重 視。2 周前無明顯誘因患者出現左上腹疼痛，呈陣 發性，具體疼痛性質不詳，無明顯加重及緩解因素， 局限于左上腹部，伴排便困難。患
Claude綜合征病例分析
Claude綜合征為1912年法國神經病學家Claude首先描述，又稱為紅核下綜合征，主要癥狀為同側動眼神經麻痹、對側共濟失調，動眼神經麻痹可包括瞳孔散大、眼動受限，描述了解剖定位，即紅核、動眼神經束、小腦上腳。該綜合征為特殊中腦部位梗死，容易延誤治療，現將蘭州大學第二醫院收治的1例Claude綜合
Goldenhar綜合征病例分析
Goldenhar綜合征是一種罕見的第一、二腮弓及相鄰脊柱發育異常所致的疾病，臨床上常因癥狀不典型而被忽視，該病的發病率為1∶3500～1∶7000新生兒，男女比例大致為3∶2。作者遇到1例Goldenhar綜合征，無明顯脊柱異常，報道如下。?1.臨床資料?患兒，女，8個月，出生即被家人發現右側面部
Pai綜合征病例分析
Pai綜合征（Pai?syndrome，PS）是一種罕見的先天性顱面部中線處發育畸形，1987年由Pai等首次報道，主要臨床表現有顏面部皮膚息肉、中線唇裂、胼胝體脂肪瘤等。本病發病率很低，有關其病因及發病機制的研究較少。筆者就近期在臨床中遇到的1例Pai綜合征患者作如下報道：?1.資料與方法?1.1
Netherton綜合征病例分析
?Netherton 綜合征( NS，OMIM#256500) 是一種罕 見的常染色體隱性遺傳病，于 1958 年由 Earl Netherton 首次報道［1］，該病主要臨床特點為先天性魚鱗 病樣紅皮病、毛發異常( 竹節狀改變) 、特應性皮炎、 血 IgE 升高、血嗜酸性粒細胞增多以及生長發育
皮脂腺痣促進球形馬拉色菌過度增殖病例分析
3個月大的男性患兒，因頭皮黃色油性無毛發斑塊2月就診（a）。頭皮鱗屑行鈣熒光染色，可見大量分隔的菌絲和出芽的酵母（b，×400）。皮膚組織病理示棘層增厚，真皮毛囊周圍大量皮脂腺及炎細胞浸潤，毛囊開口處可見大量酵母（c，×40）。將用Leeming-Notman培養基分離的菌種做掃描電鏡觀察（d）及P
牙甲綜合征病例分析
1.資料與方法?1.1基本資料?患者女性，年齡16歲，因上頜多顆牙齒畸形伴下頜牙列缺損就診。自述下前牙自乳牙脫落后，無恒牙萌出，否認家族性遺傳史，否認外傷、感染史。患者正面觀下頜中線偏右，側面觀凹面型，眉毛較稀疏（圖1），手指及腳趾指甲形態異常（圖2），自述無汗腺分泌減少癥狀。?圖1?正面及側面觀?
Sézary－綜合征病例分析
1 臨床資料 患者男， 60 歲。全身皮膚潮紅 8 年。8 年前無 明顯誘因，患者面部紅斑蔓延至全身，伴有瘙癢、脫 屑。5 年前查 WBC 11 ×109 /L，腹股溝淋巴結腫大， 診斷為“紅皮病型銀屑病”，予潑尼松 12 片/d( 逐漸 減量，維持 1 年) 、阿維 A、雷公藤等藥物，有所好轉。
表皮痣綜合征病例分析
1 臨床資料 患者男， 3 個月，發現心律不齊 3 個月，抽搐 5 次。生后不久心電圖檢查發現心律不齊， 1 天前突 發雙目凝視、面色口唇發紺，四肢抽搐，持續2min 自 行緩解。體檢:發育落后，不能抬頭，特殊面容，眼距 寬、塌鼻梁。心音有力，節律不整齊，偶可聞及早搏， 未聞及雜音。肺、腹部無異常。
Becker痣綜合征病例分析
1 病歷摘要患者女，21 歲。 因左胸部皮膚萎縮、變硬伴左側乳 房發育不全 11 年，于 2015 年 8 月 24 日至我院皮膚科 就診。患者 11 年前左側胸部出現大片皮膚萎縮、變厚， 質地稍硬，并伴有色素沉著，皮損處皮膚可提起。 隨著 年齡增長皮損范圍緩慢擴大，自覺無不適癥狀。左側乳 房不發育
兩例PHACES綜合征病例分析
武漢市兒童醫院整形頜面外科收治4例頭面部大面積血管瘤患兒，其中2例經過檢查后確診為PHACES綜合征，予以血管瘤綜合治療，并經過半年至1年的臨床觀察，效果較好。?一、臨床資料?（一）病例1?患兒女，2個月17?d，體重5.5?kg。因左耳顳部、頸項部大面積紅色腫物2個月，于2012年2月13日以左耳
陰道斜隔綜合征病例分析
病例女，9歲，8歲月經初潮，平素月經規律，4~5天/30天，無血塊，無痛經，白帶正常，15天前出現里急后重伴肛門墜脹，排便困難，下腹痛3天，腹痛加重1天就診。既往史：6年前因右結石">輸尿管結石、腎積水行輸尿管側切取結石術。?查體：腹平坦且軟，無壓痛、反跳痛及肌緊張，未觸及包塊。肛查：未婚-未產型外
LaugierHunziker綜合征病例分析
1.主訴及病史?患者男，52歲。下唇、牙齦、舌、頰黏膜黑色斑片緩慢進行性增多7年。7年前無誘因情況下口腔黏膜出現黑色斑片，逐漸增多，累及唇紅、牙齦、舌背、舌腹、頰部等多處黏膜。患者自覺影響美觀。否認腹痛、腹瀉等消化道癥狀，否認服用特殊藥物，否認吸煙史，否認重金屬接觸史，否認黏膜黑色病變的家族史，否認
兩例Maffucci綜合征病例分析
例1?女，55歲。患者自10歲左右發現右手4~5指及雙足多發跖趾漸進性增粗畸形，之后發現右手逐漸向尺側偏曲、雙足逐漸向腓側偏曲及右手、雙腿、雙足軟組織內出現大小不等藍紫色結節30余年。1年半前無明顯誘因右小腿疼痛、腫脹、活動受限，近10d加重入院。?X線片示：雙側股骨、雙側脛腓骨及右側尺橈骨（圖1A
痛性青紫綜合征病例分析
1 臨床資料 患者男， 10 歲，四肢出現條帶狀瘀斑伴疼 痛 20d。患者 20d 前上臂無明顯誘因出現線狀 瘀斑，自發痛、觸痛明顯，于當地醫院就診，當 地醫生認為皮損因無意外傷或摩擦導致，囑其 觀察，未予藥物治療。隨后癥狀加重，瘀斑擴 展至右側前臂及左側上肢，自述無刺激及外傷 史，先出現疼痛，后出
BrookeSpiegler－綜合征病例分析
?Brooke-Spiegler 綜合征 （brooke-spiegler syndrome, BSS） 是一種常染色體顯性遺傳的良性多發性皮膚附屬器腫瘤綜 合征，腫瘤主要包括真皮圓柱瘤（dermal cylindroma, DC）、毛 發上皮瘤（trichoepithelioma, TE）和
SturgeWeber綜合征病例分析
Sturge-Weber綜合征（Sturge-Webe syndrome，SWS）又稱腦三叉神經血管瘤病（encephaotrigeminal angiomatosis）或腦面血管瘤病（encephlofacial angiomatosis）亦稱腦一顏面血管瘤病，是一種少見的特殊的腦血管畸形
TreacherCollins綜合征病例分析
患者女，13歲。因前牙開頜影響咀嚼來我院正畸科就診。患者智力發育正常，眼距寬，雙側瞼下裂向下傾斜顯著，下瞼外1/3處有V字形凹陷且內側眼瞼睫毛少。兩側耳廓不對稱且發育畸形，耳位低，聽力下降。?口腔檢查：左右面型基本對稱，上頜前突，頦部后縮，呈“鳥嘴”樣外觀。牙齒咬合不正，前牙開頜，12、22、32、
兩例Cogan綜合征病例分析
例1，女，53歲。因雙眼視物模糊、畏光、流淚、頭暈半年于2011年3月22日來診。同時伴有聽力下降。半年期間，因相同癥狀多次就診于多家醫院，先后多次被診斷為急性結膜炎、病毒性角膜炎。本次眼部檢查：裸眼視力：右眼0.5，左眼0.6。雙眼球結膜透明，上下瞼結膜輕度充血。雙眼角膜基質層混濁，顳下方見斑片狀
RamsayHunt－綜合征病例分析
患者女，38 歲。 左外耳道紅斑、水皰伴疼痛 6 d，口 角歪斜 5 d，于 2016 年 12 月 6 日來我科就診。 患者 6 d 前左外耳道出現紅斑，其上散在水皰，伴針扎樣疼痛，5 d 前出現左眼閉合困難，口角歪斜，微笑及鼓腮時口角歪 斜加重，含水困難，左外耳道及耳郭水皰增多，上顎左側
兩例Zinner綜合征病例分析
Zinner綜合征表現為精囊腺囊腫伴同側腎發育不全或缺如，該病臨床罕見，發病率約2.14/10萬，病變位于右側與左側的比例約為2：1。病例133歲，育有2女。因下腹部墜脹不適10個月，加重3個月于2015年7月24日人院。患者10個月前出現下腹部墜脹，伴尿頻、尿急、尿痛，里急后重，逐漸加重，伴陰囊疼
三例Bart綜合征病例分析
Bart 綜合征是一種先天性大皰性表皮松解并發先 天性皮損缺損。表現為先天性局部皮膚缺損、皮膚黏 膜水皰和指甲異常。本病少見，我們在臨床診斷 3 例， 報告如下。1 臨床資料例 1. 女，出生 2 h。因出生后發現右下肢皮膚缺損 于 2014 年 8 月 20 日來我院就診。患兒出生后即發現 右下肢
兩例Berry綜合征病例分析
1.病例簡介?病例1：男，2歲。主訴：1年前發現心臟雜音，平時劇烈活動或哭鬧時發紺。體格檢查：心前區觸及震顫，胸骨左緣2、3肋間可聞及3-6級收縮期雜音。超聲心動圖（圖1）檢查診斷：先天性心臟病，Berry綜合征（A型），主-肺動脈間隔缺損（III型）：右肺動脈起自升主動脈；右位主動脈弓并主動脈弓離
LaugierHunziker－綜合征病例分析
1 臨床資料 患者女， 59 歲。唇、齒齦、舌、頰黏膜及硬腭色 素沉著15 年，指( 趾) 甲色素沉著 10 年，上肢、手足 色素沉著1 年。患者15 年前無明顯誘因上下唇、齒 齦、舌體周邊、雙側頰黏膜及硬腭出現黑褐色色素沉 著，并逐漸增多融合擴大，表面光滑，無糜爛、潰瘍， 無瘙癢、疼痛。1
一例VHL綜合征病例分析
?病例男，42歲。因顱內占位切除術后13年，左側小腦占位切除術后1年。發現椎管內占位1年就診。患者13年前無明顯誘因出現頭痛伴惡心嘔吐、嘔吐后不緩解。CT提示“雙側小腦及椎管內占位”，行顱內占位切除術。1年前患者再次出現上述癥狀，頭顱MRI示“雙側小腦及椎管內占位”（圖1a，1b）。患者行左側小腦占