產前診斷分析（一）
產前診斷（prenatal or antenatal diagnosis)又稱宮內診斷（intrauterine diagnosis)是對胚胎或胎兒在出生前是否患有某種遺傳病或先天畸形作了準確的診斷。產前診斷的適應癥的選擇原則，一是有高風險而危害較大的遺傳病；二是目前已有對該病進行產前診斷的手段。幾種主要產前診斷方法如下： 1．X線檢查 主要用于檢查18周以柏胎兒骨骼先天畸形。但因X線對胎兒有一定影響，現已極少使用。 2.超聲波檢查是一項簡便對母體無痛無損傷的產前診斷方法。B型超聲波應用最廣，利用超聲波能作出的產前診斷或排除性診斷見表10-1。此外還可直接對胎心和胎動進行動態觀察，并可攝象記錄分析，亦可作胎盤定位，選擇羊膜穿刺部位，可引導胎兒鏡操作，采集絨毛和臍帶血標本供實驗室檢查。 3.胎兒鏡 胎兒鏡（fetoscope)又稱羊膜腔鏡或宮腔鏡，是一種帶有羊膜穿刺的雙套管光導纖維內窺鏡。能......閱讀全文
產前診斷分析（一）
?? 產前診斷（prenatal or antenatal diagnosis)又稱宮內診斷（intrauterine diagnosis)是對胚胎或胎兒在出生前是否患有某種遺傳病或先天畸形作了準確的診斷。產前診斷的適應癥的選擇原則，一是有高風險而危害較大的遺傳病；二是目前已有對該病進行產前診斷
產前診斷分析（二）
?? 產前診斷中的實驗室檢查 1．細胞遺傳學的產前診斷 （1)羊水細胞染色體檢查：羊水細胞主要來自胎兒的皮膚、胃腸道、呼吸道、泌尿生殖道的粘膜脫落細胞。將羊水中的細胞經過常規培養后制備顯帶染色體以進行核型分析或脆性X染色體分析，而作出診斷。 （2)孕早期絨毛細胞染色體檢查：直接法制備絨毛染色體
Lab－on－a－chip：新一代無創產前診斷技術
只需要2毫升的外周血樣滴在特制的芯片上，就可幫助孕婦在孕7周以后檢測到胎兒遺傳信息，實現遺傳異常的診斷。上海交通大學仁濟醫院楊朝勇教授團隊關于非侵入式芯片用于無創產前診斷技術的該項研究成果日前在國際著名的微流控技術雜志《芯片實驗室》（Lab on a chip，IF=6）在線發表。該論文的第一作
彩色多普勒超聲產前診斷對胎兒畸形的臨床分析
隨著彩色多普勒超聲技術在產前檢查中的應用， 彩色多普勒超聲對胎兒結構發育異常診斷是最方便、有效的手段。彩色超聲檢查已成為胎兒出生缺陷二級干預最有效手段之一[ 1 ]，產前早期診斷胎兒先天性畸形，及時正確處理，可降低嬰兒和圍產兒死亡率和新生兒出生缺陷率，達到提高出生人口質量的目的。本文在區人口計生
兩例產前診斷單側肺缺如病例分析
肺缺如(PA)是一種臨床較罕見的先天畸形，是一組雙側肺或單側肺完全缺如或發育不良，并常伴其他系統畸形的疾病，其發病率約為1/15000，男女發病率無差別。以往大多數PA是在出生后或新生兒期發生呼吸窘迫或反復肺部感染等癥狀后通過胸部X線檢查后發現；也可無臨床癥狀，體檢時偶然發現。近年來有產前診斷發現P
彩色多普勒超聲產前診斷胎兒畸形19例臨床分析
先天畸形胎兒主要指的是在胚胎發育時期胚胎結構異常，嚴重者會不能存活，輕者雖可以存活，但是大部分會有缺陷造成殘疾，給家庭帶來巨大的負擔和精神痛苦。隨著超聲影像技術的發展，特別是四維超聲的出現，大大提高了對胎兒畸形診斷的準確率，對于預防和降低嚴重先天性缺陷兒童的出生和提高人口素質具有重要的意義。本文
產前診斷是預防出生缺陷的最有效一環
產前診斷是預防出生缺陷的最有效一環《中國出生缺陷防治報告(2012)》數據顯示，我國是出生缺陷高發國家,出生缺陷總發生率約為5.6%，每年新增出生缺陷病例高達90萬例。出生缺陷是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常。“造成出生缺陷的原因十分復雜,近親結婚、遺傳因素、高齡妊娠、營養素缺乏、病毒感
胎兒醫學之胎兒染色體異常的產前診斷（一）
? 導讀??? 我國每年出生染色體異常的新生兒約10萬人，在活嬰兒中染色體異常者占0.3%.普及染色體疾病的產前篩查和產前診斷，對降低出生缺陷的發生有著非常重要的意義。本文就常見的染色體疾病及染色體病產前診斷作簡單的闡述。??? 胎兒染色體異常的產前診斷??? 染色體病是指由染色體異常引起的疾病
遺傳性疾病產前診斷的現狀和展望（一）
? ? 遺傳性疾病是指由遺傳物質缺陷所導致的疾病。雖然遺傳性疾病單種疾病的患病率并不高，但由于遺傳性疾病種類繁多，隨著檢測技術的進展，越來越多的遺傳性疾病被發現和診斷，因此遺傳性疾病并不少見。由于大部分遺傳性疾病目前尚無有效的治療方法，即使有治療方法，也需要終生治療，且部分遺傳性疾病病情較重
Liddle－綜合征遺傳咨詢及產前診斷的臨床分析1
Liddle 綜合征( Liddle Syndrome) 又稱假性醛固酮增多 癥，是一種罕見的單基因致病型高血壓，遺傳方式為常染色 體顯性遺傳，遺傳學基礎是編碼 ENaC 的基因( SCNN1B 和 SCNN1G) 發生功能獲得性突變，主要特征包括高血壓、低鉀 血癥、低腎素及低醛固酮血癥等，常于青少
Liddle－綜合征遺傳咨詢及產前診斷的臨床分析2
3 討 論Liddle 綜合征是一種罕見的單基因致病型高血壓，它是由編碼腎小管上皮細胞鈉通道( ENaC) 的基因發生突變引起 的［1］。ENaC 是腎小管上皮細胞中負責 Na+重吸收的通道， 由 SCNN1A、 SCNN1B 和 SCNN1G 基因編碼的 αENaC、 βENaC 和
突變分析在科布內氏病癥產前診斷中的應用
就遺傳咨詢、依據DNA的產前診斷和基因治療而言，準確了解不同亞型營養不良型大皰表皮松解癥的致病突變基因可用來解釋一些問題。 （1）與患者關系較直接的是DNA的產前診斷，其最早可在妊娠10周時通過絨毛膜取樣檢查，或者在12～15周時經腹壁羊膜穿刺術檢查。對嚴重的營養不良型科布內氏病癥，可通過直接
超聲與MRI聯合產前診斷泌尿生殖系統復雜畸形分析
1.臨床資料?32歲孕婦，既往懷孕2次，生產1次，無流產史，末次月經：2016年8月23日，臨床孕周：25周3d。唐氏綜合征產前篩選檢查及無創DNA診斷：高風險，夫妻均體健，無家族遺傳病史。行胎兒系統篩查。?超聲顯示孕周：25周2d，右腎大小約3.2 cm×2.1 cm×2.0 cm，右腎主動脈
產前診斷雙胎之一克氏綜合征病例報告
1病例報告 患者，27歲，因停經27+1周，要求行性染色體異常胎兒選 擇性終止妊娠術，于2016年11月16 13入我院。患者平素月 經規律，無痛經，G1P0，末次月經2016年4月26日。2016年5 月10日外院移植兩枚鮮胚，移植后28天外院行B超檢查提示 官內雙孕囊。有惡心、嘔吐等早孕反應，持
預防出生缺陷－產前診斷篩查一個都不能少
9月12日為“中國預防出生缺陷日”，今年已是第11個年頭。專家指出，出生缺陷疾病已日漸成為我國兒童殘疾乃至死亡的主要原因。預防出生缺陷工作的重點是要提升大眾主動進行孕、產前優生健康檢查，從源頭做好預防工作,控制唐氏綜合征、先天性心臟病、地貧等出生缺陷的發生。 產前診斷是預防 出生缺陷的最有效一
關于溶血病的產前診斷介紹
對既往不明原因的死胎、流產及曾分娩重度黃疸兒的孕婦均應進行產前檢查。 1、血型及血型抗體測定：先查孕婦，再查丈夫血型，如夫妻Rh血型不合成或有可能引起ABO溶血可能的ABO血型不合時，則應檢測孕婦血型抗體，必要時再做特殊性抗體。如連續檢查發現效價明顯上升，提示胎兒常受累，如妊娠后期效價明顯下降
高齡孕婦產前診斷技術大PK
產前診斷的實驗室技術由篩查與確診兩部分組成。篩查是胎兒異常風險的評估，診斷通常需采用侵入性技術，是胎兒異常的確診手段，醫生可依據該產前診斷結果，進行臨床處理或對孕婦提出胎兒處置的建議，但存在一定的風險，有應用對象的局限、孕婦接受度的制約，以及醫療資源的限制等。應充分考慮各項技術的優勢與局限。
關于溶酶體貯積癥的產前診斷介紹
由于溶酶體貯積癥多數無有效的治療方法，這種患兒的出生無疑給社會和家庭帶來了沉重的經濟和精神負擔，特別是有些患兒發病早，病情進展快，存活期短。這樣的家庭就迫切需要再生育，但再生育又有很高的風險，如何避免風險，對他們進行必要的生育指導，成為溶酶體貯積癥患兒家屬的急迫需求。
簡述溶酶體貯積癥產前診斷的要求
（1）先決條件：準確的診斷必須明確到哪一種酶的缺陷。另外，還應注意部分病例的致病原因是與酶活性有關的激活蛋白的缺陷，這種情況下不能用測酶的方法進行產前診斷，只能通過基因分析解決。 （2）取材時間：孕早期11～13周取絨毛（MPSⅠ、ML除外），直接檢測，2周出報告；孕中期16～20周取羊水，經
芯片有望成為產前診斷的標準方法
根據近期發表在《新英格蘭醫學雜志》上的一篇文章，芯片能夠比傳統的核型分析提供更多臨床上相關的信息，從而有望成為產前診斷的標準方法。 這項研究是由哥倫比亞大學醫學中心領導的，埃默里大學、Baylor醫學院和Signature Genomics也參與了研究工作。他們的主要目標是與傳統的核型
怎樣進行胎兒－CMV－感染的產前診斷？
胎兒 CMV 感染的診斷應該基于羊水樣本的培養和 PCR 檢測。當孕婦被診斷為初次 CMV 感染時，應該在母體感染 7 周后并且在妊娠 20-21 周后進行羊膜腔穿刺術采集羊水進行實時定量 PCR 檢測病毒 DNA 載量，因為只有胎兒感染 5-7 周后，經過腎臟病毒復制，分泌到羊水中的病毒量
雄激素不敏感綜合征家系遺傳學分析與產前診斷
雄激素不敏感綜合征（AIS） 是一種X連鎖隱性遺傳病，是由位于Xq11-12的雄激素受體（Androgen receptor, AR）基因突變引起的X連鎖隱性遺傳病，AIS在新生男孩中的發病率為（1.6~5.0）/10萬[1-2]。AIS分為完全型雄激素不敏感綜合征（CAIS）和不完全型雄激素不
第一對通過產前診斷被發現的半同卵雙胞胎
什么叫半同卵雙胞胎？“同卵雙胞胎”和“異卵雙胞胎”大家都比較熟悉。同卵雙胞胎由單個精子與單個受精卵結合，然后分裂成兩個受精卵，直至發育成熟，因此同卵雙胞胎具有相同的性別，共享相同的染色體。由兩個不同的卵，分別受精發育而來的就稱為異卵雙胞胎。 早在2007年，美國醫學界首次報道了一例罕見的“第三
雙胎輸血綜合征的產前診斷
1、單卵雙胎的確定：雙胎輸血綜合征一般均為單絨毛膜雙胎，因此以B超確定其為單絨毛膜雙胎為診斷的重要條件。Barss等曾以在B超下所見為：(1)單個胎盤；(2)同性別胎兒；(3)胎兒間有頭發樣細的縱隔，確定其為單絨毛膜雙胎，獲得較高的診斷正確率。性別相異則可排除雙胎輸血綜合征診斷。Nores等報道
結節性硬化癥的產前診斷
高 危妊娠：若已證實有TSC基因突變，則其后代的患病危險性為50%。可取妊娠10-12周的絨毛膜細胞或15-18周時的羊水進行產前基因診斷，檢測前需 先確定先證者的致病突變位點。若尚無法找到基因突變位點，可采用高分辨率的超聲檢查腫瘤存在情況，但其敏感尚無法肯定。 低危妊娠：若在妊娠之前未能查出
無創產前診斷可查更多胎兒缺陷
美國和中國研究人員11月9日報告說，他們對目前的無創產前診斷技術進行了改進，可以根據孕婦血樣檢測出更多的胎兒先天缺陷。 對于有必要接受染色體異常檢查的孕婦，傳統的方法多采取羊膜穿刺。羊膜穿刺雖然準確率非常高，但這種操作有一定的胎兒流產風險，幾率在0.5%至1%之間。無創產前診斷技術利用新一代測
溶酶體貯積癥病例診斷及產前診斷概述
溶酶體是一種細胞器，即細胞內的超微結構，為單層包被的囊泡，外面是一層脂蛋白膜。它是細胞的處理與回收系統。內部液體呈酸性，含有60多種酸性水解酶，可降解各種生物大分子，如核酸、蛋白質、脂質、粘多糖及糖原等。組成細胞的各種生物大分子都處于動態平衡中，不斷被分解又不斷被再合成。通過內吞作用攝入的生物大
Illumina通過收購加速進入產前診斷市場
Illumina在本周一(1月7號)表示以3.5億美元現金的價格收購Verinata Health公司，以加速向診斷業務的擴張。 Verinata公司是一家位于加州的私人公司，其業務主要是利用孕婦的血液為她們提供產前診斷服務，檢測胎兒是否有唐氏綜合癥以及其他染色體異常風險。 這一類檢
關于戈謝細胞疾病的產前診斷介紹
產前診斷的先決條件是對先證者做出準確的診斷，母親再次妊娠時才可能在產前診斷時有目的地查某種酶或某種基因檢測。尤其產前基因診斷，除了缺失和用PCR/ASO方法能直接檢測出基因缺陷外，其他連鎖分析方法都以臨床診斷為前提。原因就是某些遺傳病存在遺傳異質性，同樣的疾病表型可由多個基因座突變引起，例如肌營
一例產前診斷胎兒完全型大動脈轉位合并巨大室間隔缺...
一例產前診斷胎兒完全型大動脈轉位合并巨大室間隔缺損病例分析?孕婦，31歲，孕1產0，孕27周，既往體健，無遺傳性疾病史。因外院診斷胎兒心臟單心室來我院行胎兒超聲心動圖檢查。?胎兒超聲檢查示內臟/心房正位，心室右袢，心尖指向左前，十字交叉結構存在，左、右房室大小基本對稱，左、右心房與左、右心室鏈接一致