KHDC3L維持早期胚胎基因組穩定性的功能和突變致病機制
10月14日，PLOS Biology 以KHDC3L mutation causes recurrent pregnancy loss by inducing genomic instability of human early embryonic cells 為題，在線發表了中國科學院昆明動物研究所鄭萍課題組的研究成果。該研究發現人類KHDC3L基因的突變可導致女性復發性流產，并以KHDC3L為范例，提示了復發性流產的一類新致病基因。 維持基因組穩定是細胞的基本功能，這對早期胚胎發育的奠基石細胞尤為重要，基因組不穩定可導致胚胎發育異常甚至失敗。鄭萍課題組以胚胎干細胞為模型，研究早期發育階段的多能細胞如何維持基因組穩定性從而保障胚胎正常發育。前期，該課題組在小鼠胚胎干細胞中鑒定了一個重要調控蛋白Filia，Filia缺失使胚胎干細胞產生嚴重的基因組不穩定性，并可導致著床后胚胎發育失敗（Cell stem cell 201......閱讀全文
胚胎發育早期胚胎干細胞可通過競爭形成功能性的機體組織
左邊：早期小鼠胚胎產生了兩種細胞的遺傳鑲嵌體，綠色和藍色;中間：3天后綠色細胞中Myc含量增加，戰勝并且移除了藍色細胞;右邊：含有Myc的細胞可吞沒其鄰居。(Credit: CNIC) 近日，刊登在國際著名雜志Nature上的一篇研究報告中，來自西班牙馬德里的國立心血管病研究中心的科學家通
染色質結構形成及DNA復制叉穩定性維持的分子機制
100年前，研究人員發現染色體上有非常緊密的區域，并提出了異染色質結構這個概念（Montgomery TH. （1901）, A study of chromosomes of the germ cells of metazoan. Trans Am Phil Soc. 20: 154-136；
Cell子刊：利用堿基編輯修復人胚胎中的致病性基因突變
在一項新的研究中，來自中國廣州醫科大學附屬第三醫院、中科院生物化學與細胞生物學研究所和上海科技大學的研究人員利用一種改進形式的CRISPR基因編輯技術來修復活的人胚胎中的遺傳缺陷。在近期發表Molecular Therapy期刊上的標題為“Correction of the Marfan Syn
系列研究闡明多能干細胞基因組穩態維持新機理
多能干細胞（Pluripotent stem cells, PSCs）因其在體外具有無限增殖和分化為不同類型細胞的潛能，在再生醫學領域中具有廣泛應用前景，也成為目前臨床上最具潛能的成藥細胞。PSCs制備過程中的標準化、規模化及細胞質量穩定性是其走向臨床應用的先決條件.但人PSCs在體外擴增培養過
早期胚胎發育中的單胚胎細胞基因表達（一）
Single-embryo Gene Expression for Early Embryo DevelopmentMylene Yao, M.D. Assistant ProfessorDept. of Obstetrics and Gynecology Stanford UniversityMy
早期胚胎發育中的單胚胎細胞基因表達（二）
“We picked 42 genes to validate on the BioMark system,” Dr. Yao said. “We picked them to represent different functional categories.”“We used the F
胚胎干細胞的定義和功能
胚胎干細胞（Embryonic stem cell，ESCs，簡稱ES、EK或ESC細胞）是早期胚胎（原腸胚期之前）或原始性腺中分離出來的一類細胞，它具有體外培養無限增殖、自我更新和多向分化的特性。無論在體外還是體內環境，ES細胞都能被誘導分化為機體幾乎所有的細胞類型。
增補4.8億！生殖健康及重大出生缺陷防控申報指南發布
“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重點專項（增補任務）2018年度項目申報指南 本專項聚焦我國生殖健康領域的突出問題，重點關注生殖健康相關疾病、出生缺陷和輔助生殖技術；開展以揭示影響人類生殖、生命早期發育、妊娠結局主要因素為目的的科學研究；實現遺傳缺陷性疾病篩查、阻斷等一批重點技術突破；建立
克羅恩病的病因和致病機制
克羅恩病病因不明，可能與感染、體液免疫和細胞免疫有一定關系。克羅恩病為貫穿腸壁各層的增殖性病變，可侵犯腸系膜和局部淋巴結，病變局限于小腸（主要為末端回腸）和結腸，二者可同時累及，常為回腸和右半結腸病變。本病的病變呈節段分布，與正常腸段相互間隔，界限清晰，呈跳躍區（skip area）的特征。病理變化
劉博洋等揭示代謝體對于胚胎早期發育的重要調控機制
胚胎早期發育過程中，卵細胞所提供的mRNA和蛋白質調控了發育的初始階段，包括細胞核分裂、體軸建立以及胚盤形成，這種調控稱為母體效應（maternal effect）。隨著胚胎的不斷發育，母體mRNA逐漸消耗和降解，合子基因開始表達，發育由最初的母體效應控制轉變為胚胎本身的合子基因所控制，這種轉變
上海啟動兒童先天性心臟病基因組研究
如何在精準醫學時代提升先天性心臟病預防診療水平？上海交通大學醫學院附屬上海兒童醫學中心精準醫療實驗診斷中心日前成立，中心主任、中科院院士賀林宣布，作為人類單靶標基因組計劃的重要組成部分，中國兒童先天性心臟病基因組研究計劃正式啟動。 根據計劃，研究人員將對約２０００例圓錐動脈干畸形及５００例
Nature發布比較基因組學研究重要發現
來自杜克大學醫學院、Brigham婦女醫院和哈佛醫學院的研究人員，發現了一個機制可以解釋：一些遺傳突變在一種基因組中會致病，而在另一種基因組中則為良性的原因。 在發表于6月29日《自然》（Nature）雜志上的研究論文中，研究人員比較了成千上萬的人類致病突變與大約100個動物物種的相似序列。
染色體異常引起人類早期胚胎發育阻滯機制獲解析
中南大學基礎醫學院研究員、中信湘雅生殖與遺傳專科醫院研究員林戈課題組的一項新研究，首次在全染色體組水平解析了非整倍體對人類早期胚胎發育的影響，為理解相關遺傳問題提供了新視角。6月5日，該成果發表于《自然-遺傳學》（Nature Genetics）染色體非整倍性是導致人類早期胚胎發育受阻、流產和出生缺
Science子刊匡延平團隊發現命名了一種全新人類遺傳疾病
上海交通大學醫學院附屬第九人民醫院（上海九院）、西北婦女兒童醫院、復旦生物醫學研究院、復旦大學附屬婦產科醫院以及中科院神經所等機構的研究人員首次命名了一種全新的孟德爾遺傳疾病（卵子死亡），并在培養細胞、非洲爪蟾卵母細胞、小鼠卵母細胞和利用一位患者（Q392*）的突變衍生的過表達工程小鼠等模型中深
Science：匡延平團隊發現命名了一種全新的人類遺傳疾病
上海交通大學醫學院附屬第九人民醫院（上海九院）、西北婦女兒童醫院、復旦生物醫學研究院、復旦大學附屬婦產科醫院以及中科院神經所等機構的研究人員首次命名了一種全新的孟德爾遺傳疾病（卵子死亡），并在培養細胞、非洲爪蟾卵母細胞、小鼠卵母細胞和利用一位患者（Q392*）的突變衍生的過表達工程小鼠等模型中深
新發現揭示親代組蛋白遺傳影響細胞分化命運
人體大概有200多種細胞類型，這些細胞都是從同一個受精卵發育而來，它們擁有幾乎完全一樣的基因組信息，但其形態和功能千差萬別。近幾十年的研究發現，表觀基因組圖譜對于細胞身份的決定至關重要。但仍有一個主要問題尚未解決：細胞分裂過程種，這些表觀基因組信息，是如何遺傳下去的從而維持細胞的命運？ 9月4
昆明動物所揭示多能干細胞維持遺傳物質穩定性的調控機制
4月30日，Cell Stem Cell 期刊在線發表了中國科學院昆明動物研究所鄭萍課題組的最新研究成果Filia is an ESC-speci?c regulator of DNA damage response and safeguards genomic stability。該研究首次揭
兒童先天性心臟病基因組研究啟動
如何在精準醫學時代提升先天性心臟病預防診療水平？上海交通大學醫學院附屬上海兒童醫學中心精準醫療實驗診斷中心日前成立，中心主任、中科院院士賀林宣布，作為人類單靶標基因組計劃的重要組成部分，中國兒童先天性心臟病基因組研究計劃正式啟動。 根據計劃，研究人員將對約2000例圓錐動脈干畸形及500例正
我國首次解釋纖毛突變引起胚胎體軸發育缺陷的分子機制
在國家自然科學基金項目（項目編號：31422051、81301718）等資助下，中國海洋大學趙呈天教授課題組在纖毛調控胚胎體軸發育方面取得重要進展。研究成果以“Cilia-driven Cerebrospinal Fluid Flow Directs Expression of Urotensi
研究證實精子指導胚胎早期發育
中科院北京基因組所研究員劉江及其研究團隊，以斑馬魚為模型，發現子代會選擇性地繼承父本而拋棄母本的DNA甲基化圖譜，從而揭示了精子對遺傳使命的新貢獻，有助于揭開從受精卵到個體發育的奧秘。《細胞》雜志日前以封面文章的形式特別報道了該發現。 生命得以延續的基礎是遺傳，父母的DNA序列信息會遺傳
研究解析致病菌胞壁酸翻轉酶功能機制
記者從中國科學技術大學獲悉，該校微尺度物質科學國家研究中心和生命科學學院陳宇星教授、周叢照教授和孫林峰教授課題組合作，闡明了金黃色葡萄球菌胞壁酸翻轉酶轉運胞壁酸的機制和翻轉酶特異性抑制劑的抑制機制。該研究成果日前在線發表在微生物領域專業雜志《分子生物技術》上。 耐甲氧西林金黃色葡萄球菌（MRS
science：研究氨基揭示早期胚胎先鋒轉錄因子調控多能性程序的分子機制
清華大學生命學院頡偉研究組在《科學》（Science）期刊上以長文形式發表了題為“早期胚胎多種SOX2 -增強子互作模式調控多能性程序”（Multifaceted SOX2-chromatin interaction underpins pluripotency progression in e
匡延平團隊發現命名了一種全新的人類遺傳疾病
上海交通大學醫學院附屬第九人民醫院（上海九院）、西北婦女兒童醫院、復旦生物醫學研究院、復旦大學附屬婦產科醫院以及中科院神經所等機構的研究人員首次命名了一種全新的孟德爾遺傳疾病（卵子死亡），并在培養細胞、非洲爪蟾卵母細胞、小鼠卵母細胞和利用一位患者（Q392*）的突變衍生的過表達工程小鼠等模型中深
科學家揭示親代組蛋白遺傳影響細胞分化命運
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/9/507890.shtm人體大概有200多種細胞類型，這些細胞都是從同一個受精卵發育而來，它們擁有幾乎完全一樣的基因組信息，但其形態和功能千差萬別。近幾十年的研究發現，表觀基因組圖譜對于細胞身份的決定至關重要
新一代單細胞itChIP技術解析早期胚胎細胞命運決定機制
2019年9月3日，北京大學分子醫學研究所、北大-清華生命科學聯合中心何愛彬組在《Nature Cell Biology》在線發表了題為Profiling chromatin state by single-cell itChIP-seq的文章，報道了利用一種全新的普適性，易操作的單細胞ChIP
EB病毒的致病機制
EB病毒在口咽部上皮細胞內增殖，然后感染B淋巴細胞，這些細胞大量進入血液循環而造成全身性感染，并可長期潛伏在人體淋巴組織中。EBV感染可表現為增殖性感染和潛伏性感染。不同感染狀態表達不同的抗原，增殖性感染期表達的抗原有EBV早期抗原、EBV衣殼蛋白和EBV膜抗原，潛伏感染期表達的抗原有EBV核抗原和
昆明動物所闡明多能干細胞基因組穩態維持新機理
多能干細胞（Pluripotent stem cells，PSCs）因在體外具無限增殖和分化為不同類型細胞的潛能，在再生醫學領域中頗具應用前景，也成為目前臨床上最具潛能的成藥細胞。PSCs制備過程中的標準化、規模化及細胞質量穩定性是走向臨床應用的先決條件，但人PSCs在體外擴增培養過程中，易出現遺傳
新型因子維持腸道和大腦中干細胞的功能
機體中的器官能夠容納很多干細胞，當機體組織受損、疾病或衰老而無法發揮功能時這些干細胞就會產生再生細胞；近日，一項刊登在國際雜志Stem Cell Reports上的研究報告中，來自羅格斯大學的科學家們通過研究鑒別出了一種新型因子，其對于維持腸道和大腦中干細胞的功能非常重要，該因子的缺失會誘發焦慮
轉氨酶的功能和機制
氨基酸含有胺（NH2）基團。酮酸含有酮（= O）基團。在轉氨作用中，一個分子上的NH2基團與另一個分子上的= O基團交換。氨基酸變為酮酸，酮酸變為氨基酸。大多數轉氨酶是蛋白質酶。然而，已發現核糖體的一些轉氨基活性由核酶（RNA酶）催化。實例是錘頭狀核酶，VS核酶和發夾狀核酶。轉氨酶需要輔酶吡哆醛-磷
一蛋白可維持DNA復制叉穩定性
《細胞》(Cell)雜志于2012年6月8日發表了北京大學生命科學學院孔道春教授(通訊作者)與英國Sussex大學Antony Carr和Johanne Murray課題組、北京大學生命科學學院紀建國課題組和中國科學院生物物理所孫磊、孫飛課題組合作完成的論文“The Intra-S Ph