開發前沿mRNA療法！罕見病領域達成新合作
BioNTech AG與Genevant Sciences宣布將合作開發5種mRNA治療方案，用于治療醫療需求很高的罕見病。兩家公司還達成了一系列獨家許可，將Genevant的遞送技術應用于BioNTech的5個腫瘤學項目。 除了在細胞和基因療法以及蛋白質療法上具有優勢，BioNTech還是研發mRNA療法的行業領導者，擁有廣泛的科學專業知識、制造基礎設施、廣泛的學術網絡、以及對該技術作用機制和臨床應用的深刻理解。此外，它還具有創新、可擴展的“及時”制造能力，可以為患者量身定制治療方案。 Genevant的脂質納米粒子（LNP）平臺是目前極少數經臨床驗證的LNP遞送技術之一，其安全性和有效性已在包含400多名患者的多個臨床項目中進行了評估。Genevant的遞送技術可以促進涵蓋廣泛有效載荷的治療方法。Genevant已經開始開發多種RNA模式的項目。 兩家公司的合作能將Genevant業界領先的LNP遞送技術與BioN......閱讀全文
開發前沿mRNA療法！罕見病領域達成新合作
BioNTech AG與Genevant Sciences宣布將合作開發5種mRNA治療方案，用于治療醫療需求很高的罕見病。兩家公司還達成了一系列獨家許可，將Genevant的遞送技術應用于BioNTech的5個腫瘤學項目。 除了在細胞和基因療法以及蛋白質療法上具有優勢，BioNTech還是研
一種罕見病的mRNA療法臨床試驗初見療效
針對丙酸血癥的特異性mRNA療法的首次人體試驗被證明能緩解某些患者的癥狀。《自然》近日發表了對12名患者的初步分析結果，顯示這種療法是安全且有潛在獲益的。對抗新冠肺炎的部分疫苗使用了基于mRNA的療法，這種療法將能生成特異性蛋白的指令遞送到人體內；對新冠肺炎疫苗來說，這些蛋白能復制部分病毒的成分，誘
一種罕見病的mRNA療法臨床試驗初見療效
針對丙酸血癥的特異性mRNA療法的首次人體試驗被證明能緩解某些患者的癥狀。《自然》近日發表了對12名患者的初步分析結果，顯示這種療法是安全且有潛在獲益的。對抗新冠肺炎的部分疫苗使用了基于mRNA的療法，這種療法將能生成特異性蛋白的指令遞送到人體內；對新冠肺炎疫苗來說，這些蛋白能復制部分病毒的成分，誘
罕見病真的罕見嗎？
“如果有一天，疾病的細分超過了分子的尺度，那么世界上可能就沒有“罕見病”了，而“病”也就會從一種“非常態”變成一種“常態”。因為沒有一個人是完美的，我們總是攜帶著幾個甚至數個有缺陷的基因。從這個意義上來說，現在為罕見病所作出的努力，不是為了這群現在看來“極其少”的人，而是為了我們所有這些距離“罕
BioNTech與Genevant達成合作－開發5種罕見病領mRNA治療方案
BioNTech AG與Genevant Sciences宣布將合作開發5種mRNA治療方案，用于治療醫療需求很高的罕見病。兩家公司還達成了一系列獨家許可，將Genevant的遞送技術應用于BioNTech的5個腫瘤學項目。 除了在細胞和基因療法以及蛋白質療法上具有優勢，BioNTech還是研
“罕見”的堅強|罕見病，其實從不罕見
萬分之一的變數，可能是生命的奇跡，也可能是一個難以治愈的醫療難題，罕見病，就是這樣一個存在。2008年，歐洲罕見病組織將每年2月的最后一天定為國際罕見病日。在2月28日第十四屆國際罕見病日即將到來之際，讓我們將目光再次聚焦這一群體。 “好像被冰雪凍住，從手指、手臂，到腿，冰凍的感覺一路蔓延，直
“罕見”的堅強|罕見病，其實從不罕見
萬分之一的變數，可能是生命的奇跡，也可能是一個難以治愈的醫療難題，罕見病，就是這樣一個存在。2008年，歐洲罕見病組織將每年2月的最后一天定為國際罕見病日。在2月28日第十四屆國際罕見病日即將到來之際，讓我們將目光再次聚焦這一群體。 “好像被冰雪凍住，從手指、手臂，到腿，冰凍的感覺一路蔓延，直
罕見病：太過罕見，難以開發？
對于那些被罕見病折磨的患者們來說，他們的病癥通常都是一種孤立的存在。對于病癥的整體知識很少，診斷和治療的過程往往是長時間而且非常痛苦的。這些罕見病受害者大多數是年輕人或是兒童。 罕見病往往是先天性的或與基因問題有關，其中一部分是由于癌癥或自體免疫問題或是傳染性疾病引起的。這些疾病都很復雜、嚴重
Nature：如何利用單細胞mRNA測序發現罕見細胞類型？
近日，來自荷蘭的科學家在著名國際學術期刊nature上發表了一項最新研究進展，他們利用一種新的計算方法結合轉錄組測序發現了小腸中一些罕見的細胞類型，這對于深入了解器官的細胞組成，探究健康和疾病狀態下的組織生物學具有重要意義。 理解一個器官的發育和功能需要對組成該器官的所有細胞類型的特性有一個清
歐美大力鼓勵罕見病藥品研發－積極搶占罕見病藥物市場
據《世界報》報道，愛爾蘭希爾生物制藥公司12日宣布，以52億美元收購美國罕見病藥物研制企業NPS制藥。希爾公司首席執行官弗萊明·奧恩斯科夫表示，公司未來將把重點轉向罕見疾病藥物領域。 世界衛生組織將罕見病定義為患病人數占總人口0.065%到0.1%之間的疾病或病變。罕見病一般為慢性、嚴重性疾病
罕見病，你了解多少
“熊貓寶寶”（戈謝病）、“藍嘴唇”（肺動脈高壓）、“牽線木偶人”（多發性硬化癥）……這一個個看似美麗又可愛的名字背后，是很多罕見病患者的痛。 每年2月的最后一天，是國際罕見病日。今年的國際罕見病日，中國首部《罕見病診療指南（2019年版）》正式發布，為121種罕見病診療提供依據。與此同時，國家衛健
－“罕見病”的經濟療法
人類正以類似行為藝術的方式對抗著上天的捉弄。 2014年夏天，人們往自己身上傾倒著一桶又一桶冰水。娛樂感爆棚的“冰桶挑戰”以病毒式傳播讓“罕見病”獲得了罕見的社會關注。 絕大多數罕見病是基因缺陷所致，而醫學問題也有其經濟學療法。 經濟杠桿激勵“孤兒藥”研發 “冰桶挑戰”讓人們關注漸凍癥，
罕見病不再“罕見”？孤兒藥市場前景良好
罕見病，又稱“孤兒病”，泛指一類發病率極低的疾病。世界衛生組織（WHO）將罕見病定義為“患病人數占總人口0.065-0.1%的疾病或病變”。 中國罕見病發展中心（CORD）創始人和主任黃如方先生曾在報告中這樣描述罕見病： 這是最壞的時代： 國際確認的罕見病有6000-7000種，約占人類疾
藍皮書：兒童罕見病病例占湖南省罕見病登記病例19％
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/9/508160.shtm9月8日至10日，第十二屆中國罕見病高峰論壇在長沙舉辦。論壇現場發布了由中南大學湘雅醫院、長沙市湘醫公益慈善服務中心、湖南省醫院協會罕見病管理專業委員會共同完成的《湖南省罕見病診療協作
聚焦第二屆國際罕見病聯盟會議－讓“罕見”不再罕見
2014年11月9日，為期三天的第二屆國際罕見病研究聯盟會議在深圳福田大中華喜來登酒店順利落下帷幕。本次會議在國際罕見病研究聯盟、華大基因、中華醫學會醫學遺傳學分會、中國稀有病聯盟、中國罕見病發展中心及國家基因庫和中華醫學會的參與和支持下，創下了罕見病會議史上規模最大、參會人員最多、演講人員水平
沙特基因“偵探”捕殺罕見病
Fowzan Alkuraya在為一個患有癲癇和發育遲緩的6歲男孩作檢查。圖片來源：Thamer Al-Hassan 在沙特阿拉伯首都一家醫院的會議室里，一位沙特陸軍上校在講述著一個因遺傳而導致死亡的故事。2004年，他和妻子迎來了第一個孩子，最初這個孩子看上去很健康，但6個月大時，這個女
基因療法遏制罕見腦病
在ALD患者的大腦中，保護神經的髓鞘消失了。圖片來源：Frank Gaillard 基因治療正在兌現自己的承諾——在男孩中抑制了一種罕見致死性腦病的發作。 科學家在日前于華盛頓哥倫比亞特區召開的美國基因與細胞治療學會年會上發布的一項新研究成果顯示，在利用基因工程病毒向細胞中傳送一種基因從而補
罕見鼠尿病現身美國
近日，有媒體報道稱，美國“紐約城正在調查近日出現的3個病例，其中一位患者已死亡，而這種罕見疾病經由老鼠尿液傳播”。 這種俗稱“鼠尿病”的鉤端螺旋體病由細菌引發，一般通過被感染老鼠的尿液傳播，患者癥狀包括發高燒、腹瀉、肌肉酸痛、頭痛、發冷、惡心和嘔吐。 據悉，這3個病例都是在紐約布朗克斯區出
開展我國首個罕見病研究
本報訊 (記者陳青)昨天，世界領先醫藥健康企業賽諾菲在滬宣布：其中國研發中心與中國醫藥工業研究總院簽署合作備忘錄，共同進行我國首個罕見病領域疾病診斷及治療的聯合研究。同時，賽諾菲與中國醫學科學院藥物研究所就“新型抗凝血劑”的合作研發項目也正式啟動。上海市副市長沈曉明會見了賽諾菲全球研發總裁曾
國際罕見病日：瓷娃娃、漸凍人……預防罕見病該怎么做？
分析測試百科網訊 2022年2月28日是國際罕見病日，病癥大家都不陌生，但是對于罕見病是什么，罕見病又有哪些？罕見病日是為了什么這些問題，大家可能比較模糊，這篇文章將詳細為大家講解什么是罕見病以及我們能為罕見病做哪些幫助和預防，病癥罕見，希望人間的關愛并不罕見，加油，愿健康善待你我，愿曙光照進冰
國際罕見病日：細數近兩年FDA批準的27種罕見病藥物
2月的最后一天是國際罕見病日。自2008年舉辦首屆以來，國際罕見病日已經走過了10個年頭。今天，我們也將帶來整版報道，從新藥盤點、臨床進展、政策舉措、患者故事等多個角度，為各位讀者完整呈現罕見病對于社會、對于個人的影響。正如國際罕見病日所呼吁的那樣，我們期待這些內容，能提高公眾對罕見病的認知，促
青島開展疑難罕見病門診義診
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/3/518848.shtm
JAMA：罕見病診斷的新思路
罕見病的診斷和治療一直都是難題，而測序技術的出現則帶來了一絲曙光。一般來說，患者出現一些癥狀后，通常先看醫生，然后開展外顯子組測序，并借助研究人員，找到分子機制。然而，根據《美國醫學會雜志》（JAMA）上的一篇文章，這個順序現在反過來了。 文章講述了一個荷蘭男孩的故事。他叫Vincent Pi
ChatGPT在罕見病診斷的應用
很多人在網上尋求醫療建議，大多數人都試圖用“百度或谷歌” 搜索他們正在經歷的癥狀或者治療方案。對于線上自我診斷或病情了解有廣泛的需求，以及實際的意義。 最近炙手可熱的ChatGPT一經發布，便引起各行各業的廣泛關注，會帶來怎樣的變革？又有哪些工種可能會受影響或受益？ 實際上，ChatGPT的
RNA編輯技術治療嚴重罕見病
肌肉萎縮癥目前還沒有治愈的方法，患有這種疾病的兒童在早年失去了重要的肌肉力量。根據來自美國西北大學醫學院和芝加哥大學的一項最新研究，一種被稱為“外顯子跳躍（exon skipping）”的RNA編輯技術，在治療一種罕見而嚴重形式的肌肉萎縮癥的過程中，已經取得初步成效。相關研究結果發表在十月十二日
罕見病診斷壁壘，怎么破？
罕見病病友程利婷（右）和黃靜在北京天橋藝術中心的小劇場演出后相擁告別。新華社記者 張玉薇攝 “加強罕見病用藥保障”——今年全國兩會對政府工作報告的修改完善中，罕見病名列其中，成為保障基本醫療衛生服務的重點工作之一。 目前，全球已知的罕見病約有7000種，由于患病率和發病率極低、患病人數少、患病人
歐盟計劃加強罕見病方面合作
歐盟將在應對罕見病方面更加雄心勃勃。 中國健康旅游(chinameditour)消息：歐盟將在應對罕見病方面更加雄心勃勃，法國作為歐盟在這一未滿足醫療需求領域合作的長期支持者，將這一主題列入其即將擔任理事會主席的議程。 利益相關者和歐洲議會議員長期以來一直呼吁無縫的跨境數據共享，以支持對診斷
JAMA：兒童罕見病研究進展
在患者權益保護組織與國會的共同努力下，1983年美國頒布《罕見病藥物法案》，使罕見病研究在過去30年中得到迅速發展。美國患病人數低于20萬人的疾病被定義為罕見病，政府為補償了其研發成本在藥品銷售上實施優惠政策，此法案促進了罕見病群體治療產品（包括藥品、疫苗、診斷試劑）的開發與上市。 《罕見病藥
罕見病種類已超一萬種，2022年中國罕見病大會開幕
人民日報健康客戶端 李曌懿 谷雨微“目前被發現的罕見病種類已超過一萬種，患病人數達4億。”10月29日，由中國罕見病聯盟、中國醫藥創新促進會主辦的“2022年中國罕見病大會”在北京召開。大會以“生命至上，共享健康”為主題，來自全國衛生行政部門、醫療機構、醫藥企業的罕見病領域從業者和罕見病患者參會，共
北京正在建罕見病數據庫
今日，2014第三屆中國罕見病高峰論壇在京舉辦。北京醫學會罕見病分會副主任王琳在論壇中透露，北京正在建立罕見病病例登記系統和病人數據庫，嘗試單病種追蹤調研和罕見病診治地圖的設置。 王琳介紹，中國目前所應用的罕見病相關數據都是基于歐盟、美國等地所提供的資料。“而國內到現在也沒有對本國進行過罕見病