三種乳腺癌易感基因被發現
近日安徽醫科大學第二附屬醫院腫瘤科科研團隊發現了３種全新的乳腺癌易感基因，這一研究成果日前發表在美國《腫瘤研究》雜志上。圖片來源于網絡 據介紹，目前世界上的全基因組關聯研究已經確定了超過９０個乳腺癌易感位點。在此次研究中，該院研究人員不僅重復驗證了已知的乳腺癌易感位點，同時還鑒定出了兩個全新的編碼變體：Ｃ２１ｏｒｆ５８和ＺＮＦ５２６，以及一個新的位于７ｑ２１．１１的非編碼變體，它們在控制乳腺癌細胞生長中具有功能性作用。這在全球范圍內是一項突破性發現。該研究揭示了乳腺癌遺傳易感性的新基因和位點，拓展了乳腺癌的復雜基因遺傳學背景；同時在臨床上，擴大了腫瘤基因篩查，尤其是針對漢族女性乳腺癌基因篩查的潛在基因選擇范圍。 “發現這些新基因將有助于更詳細地了解乳腺癌風險的遺傳學機理，更好地進行乳腺癌風險評估。對于高風險的女性，可以提前開始進行篩查，從而可以盡早發現疾病，并采取預防措施。”安徽醫科大學第二附屬醫院甲狀腺乳腺外科主任湯銅......閱讀全文
乳腺癌基因組揭秘
10月23日分別發表于《自然》和《自然—遺傳學》的兩篇論文介紹了與乳腺癌風險上升相關的遺傳變異。人們希望全基因組關聯研究（收集大量個體數據進行研究）能夠改進該疾病的篩選、早期檢測和治療。 乳腺癌風險受遺傳影響，雖然之前已知105個遺傳區域與乳腺癌相關，但是它們對于患病風險的影響在很大程度上仍未
乳腺癌的基因檢測有哪些
乳腺癌的基因檢測首先是BRCA1和BRCA2，BRCA1和BRCA2是現在最主要的基因檢測，其他還有HER2（HER2過表達型）。在基因檢測里最有意義的是BRCA1和BRCA2，如果它們有突變會影響乳腺癌的發生。BRCA1和BRCA2檢測的結果是以白人為基礎的，最明顯是阿肯色州猶太人，來源于東歐
乳腺癌基因組揭秘
10月23日分別發表于《自然》和《自然—遺傳學》的兩篇論文介紹了與乳腺癌風險上升相關的遺傳變異。人們希望全基因組關聯研究（收集大量個體數據進行研究）能夠改進該疾病的篩選、早期檢測和治療。 乳腺癌風險受遺傳影響，雖然之前已知105個遺傳區域與乳腺癌相關，但是它們對于患病風險的影響在很大程度上仍未
5基因影響乳腺癌患病風險
這一成果將有助于科研人員加深理解乳腺癌最初病因 有研究曾發現，與乳腺癌有關的基因BRCA1發生變異會顯著提高女性患乳腺癌的風險。由美國梅奧診所領導的一個國際科研小組在新一期英國學術刊物《自然—遺傳學》上報告說，當BRCA1基因發生變異使女性患乳腺癌的風險提高時，另外5個基因的變異會對這一風險產生影
促乳腺癌轉移“核心基因”發現
同濟大學生命科學與技術學院、上海市東方醫院腫瘤轉移研究所高華教授研究組，新近發現一個促進乳腺癌向多個器官轉移的基因TM4SF1。相關研究論文近日發表在《細胞》雜志上。專家認為，切斷和阻止該基因，可能是治療腫瘤轉移復發的首要靶點。 腫瘤轉移復發是絕大部分腫瘤患者死亡的最直接原因。在乳腺癌發生早期
多個新乳腺癌易感基因確定
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/8/507019.shtm
多個新乳腺癌易感基因確定
英國劍橋大學和加拿大拉瓦爾大學的科學家開展了一項大規模國際合作，確定了至少4個與乳腺癌相關的新基因，這些基因最終可能被納入檢測，以確定女性罹患乳腺癌的風險，并為開發新療法提供參考。相關研究刊發于最新一期《自然·遺傳學》雜志。目前乳腺癌基因檢測只涉及BRCA1、BRCA2和PALB2等少數基因，但這些
乳腺癌轉移復發關鍵基因獲揭示
7月12日，記者從同濟大學獲悉，該校生命科學與技術學院、附屬東方醫院腫瘤轉移研究所高華研究組發現一個促使乳腺癌向多個器官轉移的基因TM4SF1，相關研究成果已發表于《細胞》。專家認為，切斷和阻止該基因的表達，可能是治療乳腺腫瘤轉移復發的首要靶點。 腫瘤轉移復發是絕大部分腫瘤患者死亡的最直接原因
乳腺癌相關基因變異增肺癌風險
一項大規模國際研究發現，一種與乳腺癌有關的基因變異會顯著增加肺癌風險，尤其是吸煙者如果出現這一基因變異，其患肺癌的風險要比不吸煙者高出近80倍。 研究小組在新一期英國《自然—遺傳學》雜志上介紹說，他們對約1.1萬名患有肺癌的歐洲人與約1.5萬名未患肺癌的人進行了基因狀況對比。結果發現，一種名為
乳腺癌BRCA基因檢測有用嗎？
這個問題可以從兩個角度回答：1. BRCA 基因檢測值不值得做？2. 如果發現了BRCA突變，預防性乳腺切除手術值不值得做？ 1. BRCA 基因檢測值不值得做？ 這個問題的回答是肯定的：值得！現在有很多基因檢測，但是能夠跟治療措施相呼應的不多，很多基因檢測的結果，只是告訴發生癌癥的
利用基因預測乳腺癌風險引發國際爭議
??? 在10月24號舉行的美國人類遺傳學協會年度會議上，就一個熱點話題“對于罕見癌癥風險基因在具有癌癥家族史的患者身上進行例行檢測，何時我們才能有足夠的了解？”爆發了一場熱烈的爭論。爭論的一方是由乳腺癌遺傳學家Mary-Claire King帶領的團隊，他們首先發現了乳腺癌遺傳風險基因BR
乳腺癌細胞與基因關系圖譜繪出
英國研究人員日前在美國《基因組研究》雜志上報告說，他們繪制出可清晰展示乳腺癌細胞形態與基因之間關系的圖譜，未來有望幫助醫生更準確地選擇治療方案，提升治療乳腺癌的效果。 英國癌癥研究所的研究人員利用大數據技術，分析了大量圖片展示的超過30萬個乳腺癌細胞的細胞形態，以及超過2.8萬個基因的數據，繪
吐唾液可檢測乳腺癌基因風險
唾液取樣進行基因檢測，可發現自己有無攜帶乳腺癌易感基因——brca1和brca2，并結合生活方式和飲食習慣等評估乳腺癌風險。記者獲悉，中國婦女發展基金會女性腫瘤預防基金正與全國30多家三甲醫院合作，為全國萬名女性免費測試與乳腺癌發生最為相關的基因突變點，希望建立中國女性特有的乳腺癌基因圖譜。
揭秘男女性乳腺癌的差異和中國乳腺癌新型基因突變
第10屆歐洲乳腺癌大會(EBCC-10)于2016年3月9日-11日在荷蘭-阿姆斯特丹-RAI會展中心召開，本次會議迎來了各國專家的參與。在本次大會中，中國科學家揭曉了中國乳腺癌相關的新型基因變異，荷蘭科學家公開了他們關于男性乳腺癌與女性乳腺癌差異的研究結果。 香港研究人員發現中國乳腺癌相關的
與乳腺癌相關的KLLN基因編碼功能描述
這種無內含子基因編碼的蛋白質存在于細胞核中，在那里它可以抑制DNA合成，促進S相停滯，并與凋亡相結合。這種DNA結合蛋白的表達被轉錄因子p53上調。The protein encoded by this intronless gene is found in the nucleus, where i
與乳腺癌相關的PTEN基因編碼功能描述
PTEN基因編碼的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂質磷酸酶活性，是第一個具有磷酸酶活性的抑癌基因，也是是繼p53和Rb基因之后，與腫瘤發生密切相關的一種抑癌基因，其主要機制因為PTEN是PI3K/Akt通路的主要負調控因子。PTEN的功能缺陷在人類多種腫瘤中廣泛存在。
與乳腺癌相關的AR基因編碼功能描述
雄激素受體（AR），也稱為NR3C4（核受體亞家族3，C組，成員4），是一種核受體，通過結合任何雄激素激活，包括睪酮和二氫睪酮在細胞質中，然后易位到細胞核。 雄激素受體與孕酮受體的關系最為密切，較高劑量的孕激素可以阻斷雄激素受體。 雄激素受體的主要功能是作為調節基因表達的DNA結合轉錄因子; 然而，
NEJM：乳腺癌第三種關鍵基因
8月《新英格蘭醫學雜志》（NEJM）報道稱，研究人員發現了除BRCA1/2 基因以外，第三種乳腺癌關鍵基因，研究指出，攜帶了PALB2 基因突變的女性在年齡達到70歲以后就會有三分之一患上乳腺癌的風險。 這項研究由英國劍橋大學領導完成，來自八個國家的17個研究機構針對154個沒有攜帶BRCA
與乳腺癌相關的PGR基因編碼功能描述
這個基因編碼類固醇受體超家族的一個成員。編碼蛋白介導孕酮的生理效應，孕酮在與妊娠的建立和維持有關的生殖事件中起著核心作用。這個基因使用第一外顯子中兩個不同的啟動子和翻譯起始位點來產生幾個轉錄變體，包括蛋白質編碼和非蛋白質編碼。兩種亞型（A和B）是相同的，除了在B亞型的N端發現的另外165個氨基酸外，
基因組檢測讓部分乳腺癌無需化療
美歐多國研究人員日前在新一期《新英格蘭醫學雜志》上報告說，基因組測試可以識別出部分早期乳腺癌患者復發風險低，術后無需化療。這一方法可用來預測癌癥患者的生存情況，為醫生和患者選擇治療方案提供依據。 歐洲9國近6700名乳腺癌早期患者在接受手術治療后，研究人員采用一種名為MammaPrint的方法
北大博導PLOS測序發現乳腺癌易感基因
目前，約有80%的家族性乳腺癌患者的遺傳原因尚不明確。五月六日，北京大學臨床腫瘤學院乳腺中心解云濤教授與中國農業大學生物學院樓慧強教授，在國際著名遺傳學期刊《PLOS Genetics》發表一項乳腺癌研究成果，題為“Mutations in RECQL Gene Are Associated w
JNCI:－哪些基因會導致乳腺癌的發生呢？
根據最近發表在《Journal of the National Cancer Institute》雜志上的一篇文章，研究者們鑒定出了一種三陰性乳腺癌中特異性表達的基因，這一發現或許有助于上述癌癥的治療。 三異性乳腺癌是一種惡性癌癥，難以通過現有的常規療法治愈。愛疾病有很高的復發率，而且5年存活
與乳腺癌相關的ALK基因編碼功能描述
ALK基因編碼一種受體酪氨酸激酶(eceptor tyrosine kinase ,RTK)，為跨膜蛋白，屬于胰島素受體超家族，在大腦發育與及特定的神經元中起重要作用。最初在間變性大細胞淋巴瘤（anaplastic large cell lymphoma, ALCL）發現ALK-NPM1融合蛋白，目
與乳腺癌相關的MTAP基因編碼功能描述
該基因編碼一種在多胺代謝中起主要作用的酶，對腺嘌呤和蛋氨酸的修復都很重要。編碼酶在許多癌癥中缺乏，因為這個基因和抑癌基因p16被共同刪除。已經描述了該基因的多個選擇性剪接轉錄變體，但它們的全長性質仍然未知。This gene encodes an enzyme that plays a major
北大博導PLOS測序發現乳腺癌易感基因
目前，約有80%的家族性乳腺癌患者的遺傳原因尚不明確。五月六日，北京大學臨床腫瘤學院乳腺中心解云濤教授與中國農業大學生物學院樓慧強教授，在國際著名遺傳學期刊《PLOS Genetics》發表一項乳腺癌研究成果，題為“Mutations in RECQL Gene Are Associated w
與乳腺癌相關的MTOR基因編碼功能描述
雷帕霉素（mTOR）的哺乳動物靶標，也稱為雷帕霉素和FK506結合蛋白12-雷帕霉素相關蛋白1（FRAP1）的機制靶標，是人類中由MTOR基因編碼的激酶。 mTOR是蛋白激酶的磷脂酰肌醇3-激酶相關激酶家族的成員。 mTOR與其他蛋白質結合，并作為兩種不同蛋白質復合物的核心成分，mTOR復合物1和m
與乳腺癌相關的GNAS基因編碼功能描述
GNAS作為一個重要的信號轉導蛋白，主要功能是在G蛋白偶聯受體信號轉導途徑中，激活腺苷酸環化酶，導致cAMP水平的升高，參與調控細胞生長和細胞分裂。
與乳腺癌相關的RET基因編碼功能描述
RET蛋白是一種受體酪氨酸激酶，可以激活下游多種信號途徑，如RAS、PI3K及STAT等，誘導細胞增生。RET常以本身斷裂再與另一基因融合，重組成一新基因，具備自我磷酸化且持續激活，KIF5B-RET、CCDC6-RET、TRIM33-RET和NCOA4-RET是非小細胞肺癌中已發現的RET融合基因
與乳腺癌相關的BRAF基因編碼功能描述
該基因編碼蛋白屬于raf/mil家族的絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶，參與調控MAP/ERKs信號通路，在細胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突變與各種癌癥相關，包括非霍奇金淋巴瘤，結直腸癌，惡性黑色素瘤，甲狀腺癌，非小細胞肺癌，肺腺癌。
與乳腺癌相關的AURKA基因編碼功能描述
該基因編碼的蛋白是一種細胞周期調節激酶，在染色體分離過程中似乎與紡錘體極的微管形成和/或穩定有關。編碼蛋白存在于有絲分裂的間期細胞的中心體和紡錘體兩極。該基因可能在腫瘤的發展和進展中起作用。在1號染色體上發現一個經過加工的假基因，在10號染色體上發現一個未經加工的假基因。已發現該基因的多個編碼相同蛋