BRCA1／2基因突變婦女患癌年齡特異性總體風險的估測研究
據《美國醫學會雜志》發表的研究披露，研究人員開展的一項分析包括了近1萬名BRCA1或BRCA2基因變異的婦女，這項分析旨在估測有這些基因突變的女性罹患乳腺癌或卵巢癌的年齡特異性風險。 對BRCA1或BRCA2突變婦女進行最佳的臨床管理依賴于對年齡特異性罹患癌癥風險作出精確的估測。這些數據可被用來估計得益于預防措施的患癌絕對風險的降幅，并能對決定在什么年齡開始做癌癥篩檢提供信息。英國劍橋大學的Antonis C. Antoniou，Ph.D.和同事在分析中納入了6036位BRCA1及3820位BRCA2的女性攜帶者（在進入研究時，這些人中有5046人沒有癌癥，4810人罹患乳腺癌或卵巢癌或同時患有這兩種癌癥）。 在中位時間為5年的追蹤期內，有426名女性被診斷罹患乳腺癌，109人罹患卵巢癌，245人罹患對側乳腺癌（即新出現的乳腺癌與先前診斷的乳腺癌位于不同的乳房）。研究人員的發現包括： ? 到80歲時的累計乳腺癌罹患風......閱讀全文
JAMA：10000例樣本證實，患癌風險≈精準基因突變+家族史
近日，一項涉及近10000名BRCA基因突變攜帶者的研究預估了女性罹患乳腺癌和卵巢癌的高峰年齡區間。此外，家族史是基因突變攜帶者患癌的強力風險因子，而罹患癌癥風險會因突變部位而異；因此個性化咨詢應該結合考慮家族史檔案和基因突變部位。 6月21日，劍橋大學科學家在《美國醫學會雜志》（JAMA）上
JAMA：10000例樣本證實，患癌風險≈精準基因突變+家族史
6月21日，劍橋大學科學家在《美國醫學會雜志》（JAMA）上發表了一項大樣本隊列研究報告，分析包括了近1萬名BRCA1或 BRCA2 基因突變的婦女，評估了突變攜帶者發生乳腺癌、卵巢癌、對側乳腺癌的年齡相關風險，旨在預估有這些基因突變的女性罹患乳腺癌或卵巢癌的年齡特異性風險。 研究人員發現：攜
BRCA1/2基因突變婦女患癌年齡特異性總體風險的估測研究
據《美國醫學會雜志》發表的研究披露，研究人員開展的一項分析包括了近1萬名BRCA1或BRCA2基因變異的婦女，這項分析旨在估測有這些基因突變的女性罹患乳腺癌或卵巢癌的年齡特異性風險。 對BRCA1或BRCA2突變婦女進行最佳的臨床管理依賴于對年齡特異性罹患癌癥風險作出精確的估測。這些數據可被用
遺傳咨詢的茫茫前路，BRCA致癌性遠比認識復雜
近日，英國劍橋大學科學家的一項研究表明與乳腺癌和卵巢癌相關的早期BRCA突變攜帶者癌癥風險顯著增加，BRCA基因突變的位置以及乳腺癌家族史的程度也影響著相關癌癥風險的大小。 研究對應的文章則發表于Journal of the American Medical Association雜志。 攜
基因突變會增加患乳腺癌風險－風險程度因突變類型而異
好萊塢女影星安吉麗娜·朱莉為防乳腺癌和卵巢癌先后切除了乳腺、卵巢和輸卵管，引起世人對兩個相關基因BRCA1和BRCA2的關注。研究人員7日說，這兩個基因的突變會增加患乳腺癌和卵巢癌的風險，但具體風險程度因突變類型而異。 這項研究發表在新一期《美國醫學會雜志》上。論文第一作者、賓夕法尼亞大學教授
EBioMedicine：解析乳腺癌預防策略，有望擺脫手術治療
??????? 2015年9月，《EBioMedicine》期刊先后發表了兩篇文章，解析了研究人員找到預防乳腺癌、卵巢癌的新策略，有望取代手術治療。 作為女性群體中高發且致命的兩種癌癥，兩篇學術論文共同關注于導致乳腺癌、卵巢癌癌變概率增加的突變基因BRCA1、BRCA2。BRCA1、
NCCN增加女性癌癥新基因突變檢測
據醫脈通報道，第21屆美國國家綜合癌癥網絡（National Comprehensive Cancer Network,NCCN）年會近日在好萊塢召開，會議增加了幾個針對乳腺癌和卵巢癌遺傳風險管理的新基因突變檢測。 最近的研究發現PALB2基因突變與乳腺癌侵襲性相關，而RAD51C、RAD
女性“殺手基因”的前世今生
美國著名女影星安吉麗娜?朱莉在癌癥基因檢測結果呈陽性，并預防性切除乳腺和已發生病變的卵巢后，與女性遺傳性癌癥相關的BRCA基因開始走進公眾視野，甚至成為令女性談之色變的“殺手基因”。4月7日，美國醫學會雜志在線發布的一項迄今為止樣本量最大的流行病學調查結果，將幫助人們更好地認識這個著名的基因突變
膽管癌的遺傳風險如何？
膽管癌的遺傳風險與多種基因突變有關，包括BRCA1、BRCA2、p16、P53、SMAD4等基因。這些基因突變可能會增加個體患上膽管癌的風險。 BRCA1和BRCA2基因突變是最為常見的膽管癌遺傳風險因素之一。這些基因突變主要與家族性乳腺癌和卵巢癌有關，但同時也與膽管癌的發生有關。如果一個家族
有關乳腺癌和卵巢癌過度治療，科學家有話說
據3月22日發表在美國預防醫學雜志中的文章報道，通過分析BRCA診斷這項檢測10年來的各種數據，研究人員發現過多的非高風險人群參加了BRCA測試，并不利于最大化其對乳腺癌或卵巢癌的檢出率，呼吁醫療界不該放松基因診斷的受試門檻。 BRCA即是乳腺癌易感基因（Breast Cancer susce
BRCA基因突變直接影響男性健康
Joe Scholten的姐姐在戰勝乳腺癌后又在對抗卵巢癌，在她體內檢測到了一個基因突變與這兩種癌癥都相關。Joe Scholten對此的反應有點不同尋常：他也接受了檢測。 他因此發現自己也攜帶有BRCA基因突變。他迅速地將這個結果告訴了他的兄弟們、其他親戚以及他的女兒。他常會想，如果他姐姐早
除了基因突變，你可能還從娘胎里帶來了這個癌癥風險！
根據一項最新發表在Annals of Internal Medicine上的研究，正常組織BRCA1甲基化與高級別卵巢癌相關，這一過程可能在出生前就發生了。 生殖細胞中某些基因突變會引起遺傳癌癥。因此攜帶所謂的乳腺癌相關1型基因和2型基因（BRCA1和BRCA2）的人群患乳腺癌和卵巢癌風險極高
－BRCA1基因突變：最好在35歲前切除卵巢
切除卵巢可有效降低患癌風險 在這項研究中，來自北美和歐洲的科學家用國際注冊表來識別攜帶BRCA突變基因的5783名女性。在這些女性中，2270人沒有切除她們的卵巢，另外2123人在研究開始就已經做過手術了，1995到 2011年研究期間有1390名女性做了手術。在研究期間，511人死亡
除了基因突變，你可能還從娘胎里帶來了這個癌癥風險！
2018年1月19日訊 ——根據一項最新發表在Annals of Internal Medicine上的研究，正常組織BRCA1甲基化與高級別卵巢癌相關，這一過程可能在出生前就發生了。 圖片來源；NIH 生殖細胞中某些基因突變會引起遺傳癌癥。因此攜帶所謂的乳腺癌相關1型基因和2型基
中國人乳腺癌發病有特征
中國人乳腺癌發病有特征 胃癌家族史者突變發生率 9月14日，在中國抗癌協會舉辦的第九屆全國乳腺癌會議上，有關研究機構公布了中國乳腺癌患者基因突變的研究成果，中國人具有獨特的頻 發突變位點BRCA1基因1100delAT和5589del8，且有胃癌家族史者可能增加BRCA1和BRCA2基因突變的發生
60％患者3年內無疾病進展－PARP抑制劑3期結果優異
今日（10月23日），阿斯利康（AstraZeneca）和默沙東（MSD）在歐洲癌癥醫學學會（ESMO）年會上公布，其PARP抑制劑利普卓（Lynparza）作為一線維持療法，在治療經歷一次化療（完全或部分緩解）的攜帶BRCA突變卵巢癌患者的3期試驗SOLO-1中，顯著降低患者的疾病進展和死亡風
中國人乳腺癌發病有特征－胃癌家族史者突變發生率高
9月14日，在中國抗癌協會舉辦的第九屆全國乳腺癌會議上，有關研究機構公布了中國乳腺癌患者基因突變的研究成果，中國人具有獨特的頻發突變位點BRCA1基因1100delAT和5589del8，且有胃癌家族史者可能增加BRCA1和BRCA2基因突變的發生率。?有關專家指出，BRCA1和BRCA2基因是抑癌
中國首個卵巢癌靶向藥今日獲批
卵巢惡性腫瘤是女性生殖器官常見的惡性腫瘤之一,發病率僅次于子宮頸癌和子宮體癌而列居第三位。但卵巢上皮癌死亡率卻占各類婦科腫瘤的首位,對婦女生命造成嚴重威脅。1990年,研究者發現了一種直接與遺傳性乳腺癌有關的基因,命名為乳腺癌1號基因,英文簡稱BRCA1。1994年,又發現另外一種與乳腺癌有關的
EBioMedicine：全基因組測序高效識別癌癥相關基因突變
UT西南醫學中心癌癥研究人員已經證明，全基因組測序可用于識別癌癥的遺傳性風險，其可以潛在地改善癌癥的預防，診斷和治療。 這是首次研究使用了全基因組測序以評估一系列258癌癥患者的基因組，診斷其癌癥傾向性突變情況。這項研究發表在雜志EBioMedicine上。全基因組測序是新的基因工具，能夠確定
證實基因組測序成功鑒定癌癥相關突變
最近，UT西南醫學中心的癌癥研究人員表明，全基因組測序可以用來確定患者遺傳性癌癥的風險，這可能會促進癌癥的預防、診斷和護理。 這項研究首次采用全基因組測序來評估258名癌癥患者的基因組，以提高癌癥誘發突變的診斷能力。相關研究結果發表在12月份的國際期刊《EBioMedicine》。 UT西南
Nature闡析明星抑癌基因功能
腫瘤抑制基因BRCA1或BRCA2發生遺傳突變是迄今為止人類遺傳性癌癥風險最常見的一個促進因子，往往在年輕的育齡婦女中引起乳腺癌或卵巢癌。盡管科學家們曾嘗試在活體哺乳動物中測試BRCA基因，以闡明其在調控與基因組復制相關的一個修復過程中所起的作用，卻一直難以做到。 現在來自貝斯以色列女執事
安吉麗娜效應：基因檢測人數激增
一年前，演員安吉麗娜?朱莉（Angelina Jolie）在《紐約時報》上發表文章，自曝在得知攜帶BRCA1基因突變后，接受了預防性的雙側乳腺切除手術，以降低患癌風險。這篇文章在全球引起轟動，也促使更多女性去了解和進行基因檢測。人們將這種現象稱為“安吉麗娜效應（Angelina effect）”
治療乳腺癌的藥物可以用在患前列腺癌的男性身上
藥物阻斷了一種被稱為聚（腺苷二磷酸核糖）的聚合酶（PARP），該酶能夠幫助細胞修復某些類型的DNA損傷。腫瘤學者大多檢測出生時帶有兩個癌癥相關基因BRCA1或BRCA2基因突變的卵巢癌和乳腺癌患者的PARP抑制劑。由于他們禁用修復DNA損傷的蛋白會導致癌癥刺激突變，因此這些基因突變增加了婦女患
乳腺癌相關究發現BRCA改變類型與治療反應之間存在聯系
新的研究表明，在三陰性乳腺癌 (TNBC) 或卵巢癌患者中，BRCA1 啟動子區域的表觀遺傳變化對治療反應的影響似乎與 BRCA1 或 BRCA2 的基因組改變不同。 對于周四發表在《科學轉化醫學》上的一項研究，杰克遜基因組醫學實驗室、華盛頓大學醫學中心、弗雷德哈欽森癌癥研究中心和其他機構的研
基因檢測行業風云突變:－檢測巨頭互搏搶占市場
基因檢測巨頭近日與其對手在法庭上展開交鋒，這一戰爭使得本應前途光明的檢測熱潮蒙上了一片陰云。 盡管基因檢測巨頭Myriad Genetics8月13日討論公司第四季度及去年整個會計年度財政收支狀況的電話會議中，并未提及美國好萊塢著名女星安吉麗娜朱莉的“切乳事件”，但是仍舊不能掩蓋檢測巨
Nature子刊公布癌癥基因組研究重要成果：新的遺傳突變
在一項多達10萬人（包括17,000名最常見類型的卵巢癌患者）的遺傳分析研究中，研究人員確定了12種新的增加卵巢癌患病風險的遺傳變異，并找到了它們與以前發表的18種變異之間的關聯。 這項研究成果公布在3月27日的Nature Genetics雜志上，由OncoArray Consortium聯
關于BRCA相關癌癥風險評估、遺傳咨詢和基因檢測的建議1
譯者注：?基因檢測作為精準醫學的一個重要內容已經被廣泛采用。然而，目前我國對人群進行基因檢測以判定疾病的發生或預后預測仍然缺乏有效管理，其中被忽略的重要環節是擬進行的基因檢測是否存在必要性的風險評估，即益大還是弊大。遺傳咨詢還沒有得到高度重視或機制不健全，造成基因檢測的濫用。美國預防服務工作組（US
德發現乳腺癌和卵巢癌新易感基因
共12所大學參與研究；新基因命名為RAD51C 德國癌癥援助協會4月19日發表公報說，德國研究人員最近發現了可導致乳腺癌和卵巢癌的一個新易感基因。 公報說，由德國12所大學研究人員參加的德國家族性乳腺癌和卵巢癌研究組織對1100個有家族病史的家庭進行了基因組相關性研究，并發現了這個被命
《Cancers》：擴大BRCA1/2基因檢測，可預防數百萬癌癥發生！
乳腺癌和卵巢癌是女性最高發的癌癥。 BRCA1和BRCA2是引起乳腺癌和卵巢癌的“明星基因”，約6%的乳腺癌和10-20%的卵巢癌是由可遺傳的BRCA1/2基因突變引起的。 在80歲以前，攜帶BRCA1/2突變的女性罹患乳腺癌的風險為69-72%，罹患卵巢癌的風險為17-44%。 如果能夠
遺傳性乳腺癌卵巢癌綜合征的檢查及鑒別診斷
檢查 1.陰道超聲檢查 可測量卵巢的大小和形態，對有HBOCS傾向的婦女發現卵巢增大，應引起重視，必要時及時腹腔鏡檢查和活檢以期早發現卵巢癌，陰道超聲檢查對發現較小的，無癥狀的卵巢贅生物較為敏感。 2.彩色多普勒超聲血流圖 測定卵巢血供后血流情況，有助于鑒別卵巢良惡性腫瘤，主要測定脈沖指數(